Kennt Dir Hämophilie B? Loosst eis et erklären!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt verschidde Leit weider bludden, och aus enger klenger Wonn? Oder hutt Dir gemierkt, datt Deeler vun Ärem Kierper ouni Grond blo ginn a Bluttsträifen hunn? Ee Grond dofir kéint den Zoustand sinn, iwwer deen mir haut schwätzen, deen Hämophilie B genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, mir wäerten op eng einfach Manéier doriwwer schwätzen, déi Dir versteet.

Wat ass Hämophilie B?

Einfach ausgedréckt, Hämophilie B ass eng Blutungsstéierung, déi ierflech ass. Si trëtt op, wann et eng Mutatioun an engem Gen gëtt, dat hëlleft, d'Blutt ze gerinn. Leit mat Hämophilie B hunn niddreg Niveauen u Faktor IX (och bekannt als Faktor 9, F9, FIX), engem Schlësselprotein, dat hëlleft, d'Blutt ze gerinn. Wann dësen Zoustand net behandelt gëtt, kann en liewensgeféierlech sinn. Déi gutt Noriicht ass, datt d'Dokteren en mat Faktor 9-Ersatzmëttel behandelen. Nei Behandlungen, wéi z. B. Gentherapie, ginn och ënnersicht.

Wéi beaflosst dësen Zoustand Äre Kierper?

Wéi aner Aarte vun Hämophilie bludden och Leit mat Hämophilie B méi a méi laang wéi soss, wann se eng Verletzung, Operatioun oder Zännentzéiung hunn. Dësen Zoustand betrëfft meeschtens Männer, awer et kann och Frae betreffen.

Dokteren klasséieren Hämophilie als liicht, mëttel a schwéier . Leit mat schwéierer Hämophilie B kënnen an hir Gelenker bludden. Dëst ass ganz schmerzhaft a kann mat der Zäit zu Krankheeten ewéi Arthritis féieren. Verschidde Leit brauchen eng Operatioun fir beschiedegt Gelenker ze entfernen an ze ersetzen. Si kënnen och an hiert Gehir bludden, wat liewensgeféierlech ka sinn.

Wéi heefeg ass Hämophilie B?

Laut Statistiken an den USA hunn ongeféier 4 vun 100.000 Männer Hämophilie B. Frae kréien et och, awer et ass schwéier genee ze soen, wéivill. Well, och wann si Symptomer wéi schwéier Menstruatiounen hunn, mengen vill Leit net, datt et mat Hämophilie zesummenhänkt.

Weess du wat den Ënnerscheed tëscht Hämophilie A a B ass?

Hämophilie A a B sinn allebéid ierflech Blutungsstéierungen. Och wann d'Symptomer ganz ähnlech sinn, sinn déi genetesch Mutatiounen, déi se verursaachen, ënnerschiddlech. Studien hunn gewisen, datt d'Symptomer vun Hämophilie B e bësse manner schwéier kënne sinn wéi déi vun Hämophilie A. Dëst bedeit, datt Hämophilie B och eng eescht Krankheet ass, awer Leit mat där Krankheet manner Problemer mat exzessive Blutungen hunn. Hei sinn e puer aner Ënnerscheeder:

• Studien weisen datt Leit mat Hämophilie B manner Blutungen an d'Gelenker (Hämathrosen) a manner Gelenkschied hunn.
• Spontan Blutungen si rar bei Leit mat Hämophilie B.
• Heiansdo, während der Behandlung vun Hämophilie, entwéckelt de Kierper Antikörper, déi d'Behandlung stéieren. Wéi och ëmmer, Leit mat Hämophilie B hunn manner Wahrscheinlechkeet, dës Problemer ze hunn.

Firwat gouf dat fréier "Chrëschtkrankheet" genannt?

Dëst ass eng ganz interessant Geschicht. Méi wéi 100 Joer laang hunn d'Dokteren geduecht, datt et nëmmen eng Zort Hämophilie géif ginn. Mee am Joer 1952 huet e Fuerscher Bluttplasma vu siwe Leit mat Hämophilie benotzt (eng mam Numm 'Christmas') fir aner Hämophiliepatienten ze behandelen. Iwwerraschenderweis huet d'Behandlung funktionéiert! Dunn hunn d'Fuerscher gemierkt, datt den Här Christmas eng aner Zort Hämophilie hat, dat heescht, si gouf duerch eng aner Genmutatioun verursaacht. Dofir hunn si dës zweet Zort Hämophilie 'Christmasfaktor' oder 'Christmaskrankheet' genannt. Si gouf spéider Hämophilie B genannt.

Wat verursaacht Hämophilie B?

Wéi scho gesot, ass Hämophilie B eng genetesch Blutungsstéierung. Wann Dir Hämophilie B hutt, heescht dat, datt Dir en anormalt Gen geierft hutt, dat d'Quantitéit vum Faktor 9 beaflosst. Normalerweis gëtt et e Gen mam Numm F9, dat Iech seet, wéi Dir de Faktor 9 produzéiert. Hämophilie B trëtt op, wann dëst F9-Gen mutéiert, wouduerch en anormalt Gen entsteet, dat den Niveau vum Faktor 9 reduzéiert oder de Faktor 9 komplett eliminéiert . Meeschtens ierwen Jongen Hämophilie B, wann hir Mammen Dréier vun der Krankheet sinn.

Hei ass wéi et geschitt:

• Mir kréien all zwee X-Chromosomen vun eiser Mamm, een X-Chromosom an een Y-Chromosom vun eisem Papp.
• Wann eng Fra en anormalen F9-Gen op engem vun hiren X-Chromosomen huet, ass si eng Trägerin vun Hämophilie B, awer si weist keng Symptomer. Dëst ass well si en normales F9-Gen op hirem aneren X-Chromosom huet.
• Dës Fra kann den X-Chromosom mam anormalen F9-Gen un hire Jong weiderginn. Well Jongen nëmmen een X-Chromosom hunn, entwéckele si Hämophilie B.

Heiansdo gëtt eng spontan Mutatioun net vun der Mamm op de Jong verierft.Hämophilie B kann och duerch e Prozess verursaacht ginn, deen Involutioun genannt gëtt. Dëst geschitt wann en Ee an e Spermium sech vereenegen, fir en Embryo ze bilden, deen sech dann deelt a fänkt un, nei Zellen ze produzéieren. Dës nei Zellen droen Kopie vun de Genen, déi an der ursprénglecher Zell waren. Heiansdo kënne Feeler oder Mutatiounen optrieden, wann dës Genen kopéiert ginn. Wann e Feeler geschitt, wann den F9-Gen kopéiert gëtt, kann Äert Kand Hämophilie B entwéckelen oder e Träger vun Hämophilie B ginn. (Historiker a medizinesch Fuerscher gleewen, datt dëst der Kinnigin Victoria vun England geschitt ass. Och wann keen an hirer Famill Hämophilie hat, hat si Hämophilie. Si huet d'Krankheet un hir Kanner weiderginn. Wéi dës Kanner an d'kinneklech Famillje vu Spuenien a Russland bestuet goufen, hunn hir Kanner och d'Krankheet kritt. Si gouf spéider als Hämophilie B identifizéiert.)

Wat sinn d'Symptomer vun Hämophilie B?

Mir hunn schonn erwähnt, datt d'Symptomer vun Hämophilie B als liicht, mëttel a schwéier klasséiert ginn. D'Dokteren klassifizéieren dës op Basis vum Niveau vum Faktor 9 am Blutt.

Liicht Hämophilie B

Leit mat Faktor-9-Wäerter tëscht 6% an 49% hunn eng liicht Hämophilie B. D'Symptomer si liicht. Heiansdo gi Leit mat liichter Hämophilie B als Erwuessener diagnostizéiert, wa se sech op eng Operatioun virbereeden, wa se kuerz virun engem Puppelchen sinn, no enger schwéierer Verletzung oder, am Fall vu Fraen, wa se fir staark Menstruatiounsblutungen behandelt ginn.

Mëttelméisseg Hämophilie B

Leit mat Faktor-9-Wäerter tëscht 1% an 5% hunn eng liicht Hämophilie B. D'Symptomer si liicht. Kanner mat dëser Krankheet weisen normalerweis Symptomer mat ongeféier 18 Méint.

Dës Kanner kënnen Symptomer hunn wéi:

• Blessuren: Si kréien ganz liicht Blessuren a blosen sech.
• Ongewéinlech Blutungen: Wann Dir eng Operatioun, eng bluddend Wonn oder eng Zännentzéiung hutt, kënnt Dir méi a méi laang bludden wéi normal.
• Spontan Blutungen: A seltenen Fäll kënnen Blutungen ouni offensichtleche Grond ufänken.

Schwéier Hämophilie B

Leit mat Faktor 9 Niveauen ënner 1% hunn eng schwéier Hämophilie B. D'Symptomer si schwéier. E puer Kanner kënnen no der Gebuert, kuerz no der Gebuert oder no der Beschneidung ufänken ze bludden. Aner Kanner kënnen eréischt e puer Méint no der Gebuert Symptomer weisen. Heefeg Symptomer sinn:

• Blutungen: Jonk Puppelcher a Klengkanner kënne bludden, wa se eppes Klengs, wéi e Spillgezei, an de Mond kréien.
• Geschwollen Knuetchen um Kapp: Wann e klengt Puppelchen iergendwou de Kapp stéisst, kann et Knuetchen entwéckelen, déi wéi Gänseeeër ausgesinn.
• Heefeg kräischen, Onrou oder Verweigerung ze krabbelen oder ze goen:Dës kënne geschéien, wann e Puppelchen eng Blutung an engem Muskel oder Gelenk a sengem Kierper huet. Si kënne blo a geschwollen ausgesinn. Si kënne waarm beim Upaken sinn an de Puppelchen kann Péng hunn.
• Hämatomen: En Hämatom ass e Bluttgerinnsel, deen sech ënner der Haut sammelt. E Puppelchen kann och no enger Injektioun en Hämatom entwéckelen.
• Otemschwieregkeeten: Heiansdo kann d'Zong vum Kand duerch Blutungen anschwellen an d'Atmungsweeër blockéieren.

Wéi erkennen d'Dokteren dat?

Dokteren diagnostizéieren Hämophilie B andeems se eng kierperlech Untersuchung maachen, no Symptomer wéi Blessuren a Schwellungen vun de Gelenker sichen, a froen ob iergendeen an der Famill Hämophilie oder aner Bluterkrankungen huet.

Zousätzlech ginn och déi folgend Tester duerchgefouert:

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst kontrolléiert d'Zellenzorten am Blutt an hir Zuel.
• Prothrombinzäit (PT) Test: Dëst testt wéi séier Äert Blutt gerinnt.
• Aktivéiert partiell Thromboplastinzäittest: Dëst ass och en Test, deen moosst, wéi laang et dauert, bis e Bluttgerinnsel sech bildt.
• Fibrinogentest: En Test, deen d'Quantitéit vun engem Protein mam Numm Fibrinogen moosst, wat beim Bluttgerinnsel hëlleft.
• Gerinnungsfaktortest: Dëst hëlleft déi genee Aart vun Hämophilie an d'Gravitéit vun der Krankheet ze bestëmmen.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Dokteren behandelen Hämophilie B dacks mat enger Faktorersatztherapie . Dobäi gëtt konzentréierte Faktor 9 an eng Ven injizéiert. Dëse konzentréierte Faktor 9 ersetzt de fehlende Faktor a hëlleft doduerch exzessiv Blutungen ze vermeiden oder Blutungen ze kontrolléieren, wa se optrieden.

Typesch brauche Leit mat liichter bis mëttelstarker Hämophilie B dës Behandlung nëmmen, wa se eng Operatioun mussen hunn. Wéi och ëmmer, Leit mat schwéierer Hämophilie B kënnen eng reegelméisseg Faktorersatztherapie brauchen.

Gëtt et Komplikatiounen, déi während der Behandlung optriede kënnen?

E puer Komplikatioune kënne bei Leit optrieden, déi dës Behandlung kréien. Déi Haaptschwieregkeeten sinn d'Entwécklung vun Inhibitoren a viral Infektiounen .

Inhibitoren

Inhibitoren entwéckele sech wann de Kierper ophält de Faktorersatz als Deel vu sengem normale Blutt ze akzeptéieren. Dës Inhibitoren verhënneren datt d'Faktorersatztherapie richteg funktionéiert. Dëst mécht et ganz schwéier, Blutungen ze stoppen oder ze reduzéieren. Leit mat schwéiere Blutungsstéierungen, déi héich Dosen vun der Faktortherapie kréien, hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, dës Komplikatioun z'entwéckelen. Dokteren behandelen dëst andeems se aner Substanzen benotzen, déi d'Bluttgerinnung komplett maache kënnen, ouni de Faktor 9 ze ëmgoen.

Viral Infektiounen

Selten kënne viral Infektiounen wéi Hepatitis C optrieden, wann Ersatzfaktoren aus gespendetem Blutt benotzt ginn. Mat den aktuellen Testmethoden ass dëse Risiko awer vill méi niddreg.

Kann de Risiko datt dëst geschitt reduzéiert ginn?

Well Hämophilie B eng ierflech Krankheet ass, kënnt Dir net verhënneren, datt se sech entwéckelt oder un Är Kanner weidergëtt. Loosst eis e bësse méi iwwer de genetesche Prozess léieren, duerch deen se ierflech gëtt:

• Wann Dir eng Fra sidd an dat anormalt F9-Gen op engem vun Ären X-Chromosomen hutt (dat heescht, Dir sidd Träger), hunn Är männlech Kanner eng 50% Chance fir Hämophilie B z'entwéckelen, an Är weiblech Kanner eng 50% Chance fir Träger ze sinn.
• Är Duechteren, déi dëst Gen ierwen, kënnen Hämophilie B un hir Jongen weiderginn. Hir Duechtere kënne Träger sinn.
• Är Jongen mat Hämophilie B kënnen dëse Chromosom un hir Duechtere weiderginn.
• Wann Dir e Mann sidd an Dir hutt Hämophilie B, wäerten Är Jongen d'Krankheet net hunn. Awer all Är Duechtere wäerten Träger vum Chromosom mam anormalen F9-Gen sinn.

Genetesch Berodung ass an dëser Situatioun ganz wichteg. Wann Dir oder een an Ärer Famill Hämophilie huet, ass et eng gutt Iddi, sech mat engem Genetesch Beroder ze treffen, ier Dir e Kand kritt.

Wann ech schwanger sinn, kann ech am Viraus erausfannen, ob mäi Puppelchen dës Krankheet huet?

Jo, dat kanns du. D'Dokteren kënnen eng Bluttprouf aus Ärer Nabelschnouer huelen an se op Gerinnungsfaktoren testen. Sou wësse si am Viraus, wat dir erwaart, wann d'Kand gebuer gëtt, a wat dir maache musst, fir Komplikatioune vun der Blutung ze vermeiden.

Wann ech Hämophilie B hunn, wat soll ech erwaarden?

Hämophilie B ass eng chronesch Krankheet. Dokteren kënnen se net komplett heelen. Et gëtt awer Behandlungen, déi schwéier Gelenkschmerzen an aner medizinesch Problemer verhënnere oder reduzéiere kënnen. Déi meescht Leit mat Hämophilie B kënnen eng gutt Gesondheet mat der Behandlung behalen.

Leit mat schwéierer Hämophilie B mussen reegelméisseg Faktorersatzinjektiounen (Infusiounen oder Injektiounen) kréien, fir Blutungsproblemer ze behandelen. Si kënnen zu engem Dokter goen, e Familljemember oder e Fleegepersonal d'Injektioun ginn loossen, oder si kënnen d'Injektioun selwer ginn. Wéi och ëmmer, Leit mat schwéierer Hämophilie B brauchen eng reegelméisseg Behandlung, fir exzessiv Blutungen ze vermeiden.

Si kënnen och aner medizinesch Zoustänn entwéckelen, déi hir allgemeng Gesondheet a Liewensdauer beaflossen. Zum Beispill hunn vill Leit mat Hämophilie B schwéier Problemer mat hire Knéien oder Hëften, déi eng Operatioun brauchen, fir déi beschiedegt Gelenker ze entfernen an duerch nei ze ersetzen. Wann Dir Hämophilie B hutt, frot Ären Dokter, wat Iech erwaart. Hie oder si ass déi bescht Persoun, fir Iech déi bescht Informatiounen ze ginn, well hien oder si Ären Zoustand an Är allgemeng Gesondheet kennt.

Wat soll ech wëssen, wann mäi Kand dës Krankheet huet?

Wann Äert Kand liicht oder mëttelméisseg Hämophilie B huet, ass et wichteg, Ären Dokter iwwer den Zoustand z'informéieren, fir datt hien exzessiv Blutungen verhënnere kann, wann Äert Kand eng Operatioun oder eng Zännentzéiung muss maachen. Hei sinn nach e puer Virschléi. Ären Dokter kéint aner Virschléi hunn:

• Wann Är Kanner ganz jonk sinn, kontrolléiert ob hir Héichstill an Autosëtzer déi richteg Sécherheetsgürtel hunn.
• Wann se e bësse méi al ginn a mat anere Kanner spillen, mussen hir Betreier a Schoulmeeschteren wëssen, wat se maache sollen, wann d'Kand sech zoufälleg verletzt a ufänkt ze bludden.
• Äert Kand muss sech vu bestëmmten Aktivitéiten ewechhalen, wéi zum Beispill Spiller, déi haarde Kontakt mat aneren oder d'Méiglechkeet vum Falen enthalen.

Wat wann mäi Kand eng schwéier Hämophilie B huet?

Kanner mat schwéierer Hämophilie B brauchen hire ganze Liewen laang medizinesch Behandlung – fir Blutungen ze vermeiden oder ze reduzéieren, oder fir d'Symptomer ze behandelen. Hei sinn e puer vun den Erausfuerderungen, mat deenen Dir konfrontéiert kënnt ginn, an e puer Virschléi, déi hëllefe kënnen:

• Puppelcher mat Hämophilie B kënnen, wa se léieren ze goen, ufänken ze bludden, wa se sech stéissen oder falen. Et ass net méiglech, all Fäll ze vermeiden, awer et ass eng gutt Iddi, Schutzhüllen op schaarf Ecker vu Miwwelen am Haus ze leeën.
• Wann Äert Kand méi al gëtt a ufänkt ze lafen a sprangen, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Sécherheetsausrüstung wéi en Helm a Knéischoner. Tatsächlech sollten all Kanner en Helm droen, wa se mam Vëlo fueren. Äert Kand brauch eventuell extra Schutz, fir Kollisiounen ze vermeiden, déi Blutungen verursaache kéinten.
• Äert Kand muss reegelméisseg medizinesch Versuergung kréien, fir d'Bluddung ze stoppen. Hie kéint sech rosen a frustréiert fillen, well hie keng Zäit mat senge Frënn verbrénge kann a keng Schoulaufgaben huet, wann et an d'Behandlung muss.
• E Kand mat Hämophilie weess, datt seng Enseignanten an aner Leit iwwer säin Zoustand wëssen. Hie kéint sech onwuel fillen, wann Enseignanten an aner Leit an der Schoul probéieren, him ze hëllefen, awer hien anescht behandelen.
• Eeler Kanner a jonk Leit brauchen eventuell Hëllef fir mat hire Gefiller ëmzegoen an d'Reaktioune vun aneren ëmzegoen. Wann Äert Kand an enger ähnlecher Situatioun ass, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Programmer oder Ënnerstëtzungsgruppen fir jonk Leit.

Ech hunn Hämophilie B. Wéi soll ech op mech oppassen?

Mat Hämophilie B ze liewen heescht, extra Schrëtt ze maachen, fir Är allgemeng Gesondheet ze schützen, wärend Dir Är Behandlung këmmert. Hei sinn e puer Virschléi:

• Schützt Iech virun Infektiounen: Frot Ären Dokter, wéi eng Impfungen fir Iech déi richteg sinn.
• Halt e gesond Gewiicht: Wann Dir Schwieregkeeten hutt, Iech wéinst interner Blutungen a Gelenkschued ze bewegen, kann d'Kontroll vun Ärem Gewiicht hëllefen.
• Maacht eng Trainingsroutine: Dir kënnt Angscht hunn, Iech beim Training ze verletzen. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Méiglechkeeten, wéi Dir Äert Risiko vu Blutungen beim aktiven Aktivitéite reduzéiere kënnt.
• Äre Stress verwalten: Hämophilie B ass eng Krankheet, déi ee liewenslaang behält. Et kann extra Ustrengung erfuerderen, fir se mat de Famillje- a Beruffsverantwortung am Gläichgewiicht ze halen.
• Vermeit bestëmmt Schmerzmittel: Wann Dir Hämophilie B hutt, sollt Dir keen Aspirin oder Ibuprofen huelen. Dës Schmerzmittel stéieren d'Bluttgerinnung.

Dir sollt Ären Dokter fir Är geplangt Behandlung konsultéieren an all Kéier wann Dir aner Symptomer hutt, wéi ongewéinlech Blutungen oder staark Gelenkschmerzen.

Wéini musst Dir eng Noutfallbehandlung maachen?

Wann Dir eng Kappverletzung hutt , sollt Dir direkt medizinesch Hëllef sichen. Dës Symptomer kënnen drop hiweisen, datt Dir eng Blutung an Äert Gehir hutt (intrakraniell Blutung):

• Kappwéi.
• Schwächt.
• Iwwelzegkeet an Erbrechung.
• Taubheet oder Lähmung.

Wann Dir d'Bluddung aus iergendenger Aart vu Wonn net ophale kënnt, oder wann Dir ouni Grond ufänkt ze bludden, gitt direkt bei Ären Dokter oder an d'Noutruffzentral.

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Hämophilie B ass eng aner rar Form vun enger rarer Krankheet. Wéi Hämophilie A ass Hämophilie B eng ierflech Blutungsstéierung. Och wann Studien weisen, datt Leit mat Hämophilie B manner schwéier Symptomer hunn wéi déi mat Hämophilie A, ass Hämophilie B ëmmer nach eng Konditioun, déi eng Rei vu medizineschen, Liewensstil- a psychologesche Erausfuerderunge verursaacht.

Fraen, déi d'Krankheet droen, kënne sech Suergen maachen, datt hir Kanner se ierwen. Eltere vun engem Kand mat Hämophilie B kënne sech Suergen iwwer de Schutz vun hirem Kand virun zoufällegen Verletzungen maachen. Méi spéit musse si hirem wuessende Kand eventuell hëllefen, mat Hämophilie B ze liewen. Leit mat schwéierer Hämophilie B brauche vläicht eng liewenslaang Behandlung, fir exzessiv Blutungen ze vermeiden.

Mee et gëtt Hoffnung! Fuerscher ënnersichen nei Behandlungen, wéi Genersatz a Gentherapie. Dës kéinten e groussen Ënnerscheed an der Behandlung vu schwéierer Hämophilie B maachen. Wann Dir oder Äert Kand d'Krankheet huet, frot Ären Dokter iwwer klinesch Studien, déi fir Iech gëeegent kéinte sinn. Denkt drun, mat der richteger medizinescher Berodung an Behandlung kënnt Dir e erfollegräicht a gesond Liewe mat Hämophilie B féieren.

Hämophilie B, Blutungen, genetesch Krankheeten, Bluttgerinnung, Faktor IX, ierflech Krankheeten, Chrëschtkrankheet