Hutt Dir dacks Nuesbluddungen? Oder hutt Dir kleng rout Flecken op Ärer Haut, besonnesch am Gesiicht, op de Lëpsen an op de Fangerspëtzen? Vläicht hat Är Mamm, Äre Papp oder een aneren an Ärer Famill dës Problemer. Mir schenken dëse Saachen net vill Opmierksamkeet a soen: "Oh, dat ass just eis Generatioun." Mee heiansdo kann et e medizinesche Grond dofir ginn, deen mir sollten kennen. Haut schwätze mir iwwer sou eng rar, awer ganz wichteg Krankheet, déi mir sollten kennen. Dat ass HHT, oder Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .
Einfach ausgedréckt, wat ass HHT?
HHT ass eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Si beaflosst haaptsächlech d'Aart a Weis, wéi eis Bluttgefässer, oder Bluttgefässer, geformt ginn. Stellt Iech de Bluttgefässsystem an eisem Kierper als en Netzwierk vu Stroossen vir. Et gëtt Arterien, wéi grouss Autobunnen, a Venen, wéi grouss Stroossen. Déi ganz kleng Niewestroossen, déi dës zwou grouss Stroossen verbannen, gi Kapillaren genannt.
Wat bei engem mat HHT geschitt, ass datt dës delikat Verbindungen, déi Kapillaren genannt ginn, sech net richteg bilden. Amplaz gëtt et direkt, onregelméisseg, schwaach Verbindungen tëscht Arterien a Venen. An der Medizin nennen mir dës falsch geformt Verbindungen arteriovenös Malformatiounen (AVM) .
Dës AVMe kënnen sech an all Organ an eisem Kierper entwéckelen, zum Beispill an der Nues, de Longen, den Darm oder souguer am Gehir. Eng ganz kleng AVM, déi sech op der Uewerfläch vun der Haut entwéckelt, gëtt Telangiektasie genannt. Dëst sinn déi kleng rout Flecken, déi op der bannenzeger Säit vun Ärer Haut erschéngen, wéi zum Beispill op de Lëpsen. Dës schwaach Bluttgefässer kënne ganz einfach platzen. Wann se platzen a bludden, kann et souguer eescht Konditioune verursaachen, ofhängeg dovun, wou se sech befannen.
Déi wichteg Saach ass, datt vill Leit mat HHT Joere liewen, ouni et ze wëssen. Och wann et keng Heelung gëtt, ginn et haut vill effektiv Behandlungen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren a schwéier Krankheeten ze vermeiden.
Dës Krankheet betrëfft ongeféier ee vu 5.000 Leit weltwäit. Well awer vill Leit keng Diagnos kréien, gëtt ugeholl, datt et méi Patienten kéinte ginn. Si kann bei Leit vun all Alter a vun all Rass optrieden. Si gëtt och Osler-Weber-Rendu-Syndrom genannt.
Wat sinn déi wichtegst Symptomer vun der HHT-Krankheet?
D'Symptomer vun HHT kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Et hänkt dovun of, wou am Kierper déi anormal Bluttgefässer (AVM) sinn, iwwer déi mir virdru geschwat hunn. Verschidde Leit hunn eventuell keng merkbar Symptomer. Awer anerer kënnen ganz eescht Symptomer erliewen.
Loosst eis dës Symptomer an der Tabell hei ënnendrënner kategoriséieren.
| Aart vum Symptom | Erklärung a Beispiller |
|---|---|
| Gemeinsam Charakteristike fir vill Leit |
|
| Symptomer vun interner Blutungen | |
| Symptomer verursaacht duerch AVMs an den Haaptorganer wéi der Long an dem Gehir | |
| Rar awer eescht Komplikatiounen |
Firwat trëtt HHT op?
Dëst ass komplett genetesch.Et gëtt duerch eppes verursaacht. Dat heescht, et ass keng ustiechend Krankheet. Et ass eppes, wat vun den Elteren op d'Kanner verierft gëtt. HHT ass eng Krankheet, déi duerch en dominant Gen (dominant Stéierung) verursaacht gëtt. Dat heescht, wann ee vun Ären Elteren dës Krankheet hat, hutt Dir eng 50% Chance, dës Krankheet och z'entwéckelen.
HHT gëtt duerch Mutatiounen an zwéi Genen (dem `ENG`-Gen an dem `ACVRL1`-Gen) verursaacht, an d'Wëssenschaftler fuerschen nach ëmmer doriwwer.
Wann Dir HHT hutt, ass et ganz wichteg, mat Ärem Dokter iwwer d'Méiglechkeet ze schwätzen, datt Är Kanner et ierwen.
Wéi gëtt HHT diagnostizéiert?
En Dokter kéint dëst verdächtegen, nodeems hien iwwer Är Symptomer a Familljegeschicht héieren huet. Och wann genetesch Tester gemaach kënne ginn, fir d'Diagnos ze bestätegen, gëtt d'Diagnos dacks op Basis vun de Symptomer gestallt.
Ären Dokter wäert verdächtegen, datt Dir HHT hutt, wann Dir op d'mannst dräi vun de folgenden hutt:
- Widderholl Nuesblutungen.
- D'Präsenz vu multiple Telangiektasien a Beräicher vun der Haut, wou Flecken normalerweis optrieden (Gesiicht, Lëpsen, Fanger).
- Eng AVM oder Telangiektasie an engem Organ am Kierper (wéi d'Lunge, d'Gehir, d'Liewer).
- E enkt Familljemember (Mamm, Papp, Geschwëster) mat HHT ze hunn.
Tester fir d'Krankheet ze bestätegen
Ären Dokter kéint Iech e puer Tester empfeelen, wéi zum Beispill:
- Ultraschallscan: Dëst hëlleft ze kucken, ob et AVMen an der Liewer gëtt.
- MRI (Magnéitresonanztomographie)-Scan: Ganz nëtzlech, besonnesch fir d'Kontroll op AVMen am Gehir.
- CT-Scan (Computertomographie): Kann méi kloer Biller vun den inneren Organer vum Kierper kréien.
- Blasentest (Echokardiogramm): Dëst ass en speziellen Test. E gëtt benotzt fir erauszefannen, ob et AVMs an de Longen gëtt.
Wat sinn d'Behandlungen fir HHT?
Déi éischt Saach, déi Dir am Kapp behale sollt, ass datt et keng Heelung fir HHT gëtt . Wéi och ëmmer, et gi vill effektiv Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren, de Risiko vu schlëmme Komplikatiounen ze reduzéieren an Iech hëllefe kënnen, en normales Liewen ze féieren.
Wärend der Behandlung vun Ären aktuellen Symptomer wäert Ären Dokter och op verstoppte AVMen iwwerpréiwen, déi vläicht nach keng Symptomer hunn.
Hei sinn e puer Behandlungsmethoden:
- Bei heefege Nuesbluddungen: Benotzt Salben a Salzléisungsspray fir d'Nues fiicht ze halen.
- Bei Anämie: Gitt Eisenersatztabletten oder, wann néideg, eng Blutttransfusioun.
- Fir Blutungen ze stoppen: Laserbehandlung ('Ablatioun') zerstéiert déi kleng Bluttgefässer, déi bludden.
- Embolisatioun: Dëst beinhalt d'Blockéierung vum Bluttgefäss, wat zu engem AVM féiert, deen a Gefor ass ze bludden oder mat enger spezieller Substanz ze platzen.
- Chirurgie oder Strahlentherapie: Dës gi benotzt fir e puer AVMen ze entfernen oder ze schrumpfen.
- Stoppen vun bestëmmte Medikamenter: Medikamenter wéi Aspirin, déi d'Blutgerinnung reduzéieren, mussen eventuell op ärztlëche Rot gestoppt ginn.
Ganz wichteg: Wann Dir HHT hutt, besonnesch wann Dir wësst, datt Dir AVMs an Äre Longen hutt, kann et néideg sinn, Antibiotike virun enger Zännoperatioun ze huelen, wéi zum Beispill enger Zännextraktioun. Dëst ass fir Infektiounen wéi Gehirabszesser ze vermeiden. Schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter doriwwer.
Saachen, déi Dir berécksiichtege sollt, wann Dir mat HHT liewt
Eng Persoun mat HHT brauch eventuell eng liewenslaang medizinesch Iwwerwaachung a Behandlung, awer mat der richteger Behandlung hunn HHT-Patienten eng normal Liewenserwaardung.
Wat kann een maachen, fir Nuesblutungen ze vermeiden?
- Schwätzt mat Ärem Dokter a vermeit Medikamenter, déi d'Blutungen erhéijen (z.B. Aspirin, NSAIDs).
- Halt Är Nues ëmmer fiicht. Et ass ganz wichteg, doheem e Loftbefeuchter ze benotzen, Salzléisungs-Nasesprayen ze benotzen an d'Salben opzedroen, déi Ären Dokter verschriwwen huet.
- Féiert en Tagebuch fir ze kucken, ob bestëmmt Liewensmëttel oder Aktivitéiten Äert Risiko fir Nuesblutungen erhéijen.
Wann Dir mat HHT diagnostizéiert gouf, ass et ganz wichteg, dem Rescht vun Ärer Famill ze roden, sech och testen ze loossen, well wat méi fréi d'Krankheet diagnostizéiert gëtt, wat méi eescht Komplikatioune verhënnert kënne ginn.
Botschaft fir doheem
- HHT ass eng genetesch Stéierung, déi Schwächt an de Bluttgefässer verursaacht.
- Déi Haaptsymptomer sinn heefeg Nuesblutungen a rout Flecken (Telangiektasien) op der Haut, de Lëpsen an de Fanger.
- Wann Dir oder een an Ärer Famill dës Symptomer huet, ass et ganz wichteg, mat engem Dokter driwwer ze schwätzen.
- Och wann et keng komplett Heelung fir dës Krankheet gëtt, gëtt et effektiv Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen a schwéier Komplikatiounen (wéi Schlaganfall a staark Blutungen) verhënneren kënnen.
- Mat enger fréicher Diagnos an enger adequater Behandlung kënnt Dir en normales a gesondes Liewe féieren.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar