Huet Äert Kand Knuet op de Schanken? Loosst eis méi iwwer HMO (Hereditary Multiple Osteochondromes) léieren!

Dir hutt vläicht kleng Knuewelen um Kierper vun Ärem Klengen gemierkt, besonnesch op de Glieder. Heiansdo kënnen dës schmerzhaft oder schmerzlos sinn. Maacht Iech keng Suergen , net all Knuewelen si geféierlech. Haut schwätze mir awer iwwer eng Krankheet, déi dës Symptomer weist, déi net ganz heefeg ass, awer ganz wichteg fir eis all ze wëssen ass. Dës Krankheet nennt sech HMO, wat fir "Hereditary Multiple Osteochondromas" steet.

Wat genau ass HMO (Hereditär Multiple Osteochondromen)?

Einfach ausgedréckt, ass HMO eng genetesch Krankheet . Si gëtt duerch eng kleng Ännerung oder Mutatioun an eise Genen verursaacht, oder dem Basisplang, deen bestëmmt, wéi eise Kierper wiisst. Dës Ännerung verursaacht, datt e puer vun eise Schanken guttartigen oder harmlosen Tumoren entwéckelen, déi mir medizinesch Osteochondrom nennen, an déi fänken un a grousser Zuel ze wuessen. Dëst ass eigentlech kee Kriibs, dofir gëtt et näischt ze fäerten.

Gëtt et aner Nimm fir dës HMO?

Jo, Dir kënnt op verschidden aner Nimm stoussen, wann Dir no dëser Konditioun sicht. Dokteren benotzen heiansdo dës Nimm:

• `Ierflech multiple Osteochondromen (HMO)` (dëst ass déi am meeschte verbreet elo)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (fréier war dëst den heefegsten Numm)
• Diaphysär Aklase

Egal wéi ee Numm Dir benotzt, et ass déiselwecht medizinesch Konditioun. Also wann Dir ee vun dësen Nimm gesitt, verwiesselt Iech net, okay?

Also, wat ass dëst Osteochondrom?

En Osteochondrom, wéi ech virdru scho gesot hunn, ass en net-kriibserreegende, also guttartigen, Knachentumor . Stellt Iech vir, dës Tumoren entstinn, wann d'Zellen an eise Schanken, amplaz normal ze wuessen, ufänken op eng liicht aner, anormal Manéier ze wuessen.

Dës Tumoren entwéckele sech normalerweis op der flaacher Uewerfläch vun engem Knach oder am flexible Gewief, dat Knorpel genannt gëtt, un den Enden vun de Knachen, genannt Wuesstemsplacke, déi Kanner hëllefen ze wuessen an hire Knache wuessen. Dës Tumoren sinn och vun enger Knorpelkappe bedeckt. Dat Wichtegst ass, datt se net kriibserreegend sinn , sou datt se sech net am ganze Kierper verbreeden. Ass dat net eng grouss Erliichterung?

Wien kann dës Krankheet entwéckelen? Wéi heefeg ass se?

Dokteren diagnostizéieren HMO normalerweis an der fréier Kandheet oder Adoleszenz . Et kann souwuel Jongen ewéi och Meedercher gläich betreffen.

HMO ass awer keng ganz heefeg Krankheet . Ongeféierlech gesot betrëfft et ongeféier ee vu 50.000 Leit. Et ass also net iwwerraschend, wann Dir nach ni dovunner héieren hutt.

Wat verursaacht HMO? Gëtt et e genetesche Link?

Jo, HMO ass haaptsächlech eng genetesch Krankheet . Dat heescht, et huet mat eise Genen ze dinn.

Nonzeg Prozent (90%) vun de Leit mat HMO entwéckelen et, wann et eng Ännerung oder Mutatioun an de Genen, déi 'EXT1' oder 'EXT2' genannt ginn, gëtt (dës Genen sinn d'Instruktiounen an eiser 'DNA', déi eisem Kierper soen, wéi e wichteg Proteine ​​produzéiert). Leider ass déi genee genetesch Ursaach, déi déi aner 10 Prozent (10%) beaflosst, nach net fonnt ginn.

Meeschtens ginn dës genetesch Mutatioune vun den Elteren op d'Kanner weiderginn . Dëst bedeit, datt wann entweder d'Mamm oder de Papp d'Mutatioun huet, kann d'Kand se och kréien. Wéi och ëmmer, e puer Leit mat HMO hunn keen vun hiren Elteren, deen d'Mutatioun huet. Dëst bedeit, datt och wann keen an der Famill HMO huet, heiansdo kann een d'Krankheet fir d'éischt Kéier entwéckelen. Dëst gëtt eng nei Mutatioun genannt.

Wat sinn d'Symptomer vun HMO? Wat fir Saachen gesäit een do?

HMO kann zu schmerzhafte Knuetcher op engem oder méi Schanken féieren. Dës Knuetcher ginn Osteochondrom genannt. Zousätzlech kënnt Dir Symptomer hunn wéi:

• Anormal Wuesstem vu Schanken , dorënner Verännerungen an de Schanken vum Ënneraarm. Heiansdo kann den Aarm liicht verlängert ausgesinn.
• Heefeg Knochenfrakturen a Wuestumsplackrupturen.
• Diskrepanz an der Längt vun de Glieder. Stellt Iech vir, datt ee Been e bësse méi kuerz ass wéi dat anert, oder datt een Aarm méi kuerz ass wéi deen aneren.
• Onméiglechkeet, d'Gelenker richteg ze beweegen, e Gefill vu Steifheet an de Gelenker.
• Verstoppte Nerven kënnen duerch Knachsporen verursaacht ginn, wat Taubheetsgefill a Péng verursaache kann.
• Virzäiteg Arthrose , dat heescht virzäiteg Verschleiung vun de Gelenker a jonken Alter.
• Problemer mam Knöchel oder Knéi, Péng beim Spazéieren.
• Kuerzfristeg a laangfristeg Péng . Dëse Schmerz kann heiansdo schwéier ze erdroen sinn.
• Kuerz Statur .

Verschidde Kanner erliewen méi Péng, wann dës Tumoren an der Géigend vu Bluttgefässer oder Nerven entwéckelen. Heiansdo kënnen dës Tumoren awer schmerzlos sinn a just als Knuet optrieden.

Wichteg: Wann Dir sou Knuewelken um Kierper vun Ärem Kand gesitt, oder wann Äert Kand sech dacks iwwer Knachwéi beklot, gitt w.e.g. bei en Dokter.

Ass dës HMO-Zoustand vun enger Persoun op déi aner ustiechend?

Nee, HMO ass keng ustiechend Krankheet . Dat heescht, si gëtt net vun enger Persoun op déi aner iwwerdroen duerch Beréierung oder duerch enk Kontakt mat enger Persoun, wéi eng Erkältung. Et ass eng komplett genetesch Krankheet.

Wann Dir awer HMO hutt, besteet eng Chance vu ronn 50% , datt Dir d'Genmutatioun, déi dës Krankheet verursaacht, un Äert Kand weidergëtt.Jo. Dat heescht, et gëtt eng 50% Chance bei all Schwangerschaft.

Wéi erkennen d'Dokteren den HMO-Status?

Dir oder den Dokter vun Ärem Kand kéint e Knuet op oder bei engem Knach bemierken, oder aner Symptomer vun HMO (z.B. liicht Schwellung, Péng). D'Dokteren wäerten als éischt:

1. Grëndlech no der medizinescher Geschicht vun der Famill froen. Iwwerpréiwen, ob iergendeen an der Famill dës Krankheet hat.

2. Eng komplett kierperlech Untersuchung . Kontroll op Knuewelken, hir Gréisst a Gelenkbeweeglechkeet.

Wat fir medezinesch Tester ginn duerchgefouert?

No enger kierperlecher Untersuchung empfeelen d'Dokteren normalerweis Bildgebungstester fir de Status vun HMO ze bestätegen.

• Den éischte Schrëtt ass dacks eng Röntgenopnam . Eng Röntgenopnam kann dës Osteochondrom-Tumoren kloer weisen.
• Heiansdo, fir méi iwwer den Tumor ze léieren oder ze kucken, ob en Saachen ewéi Nerven beaflosst, musst Dir vläicht och dës Tester maachen:
• `CT-Scan`
• MRT (MRT)

Et baséiert op den Informatiounen, déi aus dësen Tester gewonnen ginn, entscheeden d'Dokteren, ob se en HMO hunn oder net.

Wéi gëtt HMO behandelt? Wat sinn d'Optiounen?

D'Behandlung fir HMOs ass net fir jiddereen déiselwecht. Et hänkt vun Äre Symptomer, der Unzuel vun den Tumoren, hirer Lag an den Auswierkungen of, déi se hunn . Dokteren kënnen Behandlungen empfeelen wéi:

• Observatioun vum Tumor / waachsam Waarden: Heiansdo, wann den Tumor keng gréisser Problemer oder Péng verursaacht, kënnen d'Dokteren empfeelen, eng Zäit ze waarden, fir ze kucken, ob den Tumor wiisst oder Problemer verursaacht. Dëst nennt een "waachsam Waarden".
• Schmerzbehandlung: Wann et Péng gëtt, kënne Medikamenter (wéi Paracetamol oder Ibuprofen) ginn, fir se ze kontrolléieren. Heiansdo kënne méi staark Schmerzmittel gebraucht ginn.
• Physiotherapie: E Physiotherapeut léiert Übungen, déi hëllefen, d'Gelenkmobilitéit z'erhalen an d'Muskelen ze stäerken. Dëst kann och hëllefen, Péng ze reduzéieren.
• Chirurgie:
• Chirurgie fir een oder méi Tumoren ze entfernen: Wann en Tumor onerdréiglech Péng verursaacht, op en Nerv dréckt, d'Bewegung vun engem Gelenk stéiert oder wann et e Verdacht gëtt, datt den Tumor kriibserreegend kéint sinn, kann den Tumor chirurgesch ewechgeholl ginn.
• Chirurgie fir Glieder ze verlängeren oder ze riichten, déi net richteg wuessen: Wann en Aarm oder e Been wéinst HMO verkierzt oder gestreckt gëtt, gëtt et speziell Operatiounen fir dat ze korrigéieren.

Kënnen duerch d'Behandlung Komplikatioune entstoen?

Verschidde Leit, déi eng Operatioun maachen fir Osteochondrom-Tumoren ze entfernen , kënnen Narben entwéckelen.Wéi bei all Operatioun gëtt et e klenge Risiko vun enger Infektioun oder Nerveschied. D'Dokteren maachen awer hiert Bescht fir dës Risiken ze minimiséieren.

Gëtt et e Wee fir d'HMO-Situatioun ze vermeiden?

Tatsächlech gëtt et näischt wat Dir maache kënnt fir HMO ze vermeiden, well et eng genetesch Krankheet ass.

Wann Dir awer wësst, datt een an Ärer Famill HMO huet, an Dir e Kand erwaart, kënnt Dir pränatal genetesch Tester während der Schwangerschaft iwwerleeën, fir erauszefannen, ob Äert Kand d'Krankheet geierft huet. Zum Beispill:

• Chorionvillus-Proufnahme (CVS)
• Genetesch Amniozentese

Dës Tester kënnen hëllefen ze bestëmmen, ob den Embryo am Viraus HMO huet. A verschiddene Fäll, wann Dir künstlech Befruchtungsmethoden (wéi IVF) benotzt, kënnen präimplantatoresch genetesch Tester och eng Optioun sinn. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer fir méi ze léieren.

Wéi weess ech, ob mäi Kand e Risiko huet, HMO z'entwéckelen?

Wann Dir, Äre Mann/Äre Fra oder e no Familljemember HMO huet, ass et ganz wichteg, Ären Dokter doriwwer z'informéieren, well de Puppelchen och a Gefor kéint sinn.

Wann et keng Familljegeschicht gëtt, ass de Risiko, datt e Kand HMO entwéckelt, ganz niddreg. Wéi ech awer virdru gesot hunn, kann et och duerch eng nei Mutatioun verursaacht ginn, also ass et net komplett onméiglech.

Wat kann ech erwaarden, wann mäi Kand eng HMO huet?

Wann Äert Kand HMO huet, kann den Zoustand vu Kand zu Kand variéieren. E puer Kanner kënnen nëmmen e puer Osteochondrom-Tumoren entwéckelen, oder si kënnen vill Tumoren entwéckelen.

Déi gutt Noriicht ass, datt an de meeschte Fäll, nodeems d'Wuesstumsplacken vun engem Kand sech zougemaach hunn, dat heescht datt d'Gréisst an d'Knachlängt vum Kand ophalen zouzehuelen, dës Tumoren net méi wuessen.

Mee bei verschiddene Leit kënne se och nodeems d'Wuesstumsplacken zougemaach hunn, zréckkommen. Et ass e bëssen rar.

HMO kann och aner Symptomer verursaachen. Verschidde Kanner an Erwuessener kënnen Middegkeet , Péng a Schwieregkeeten hunn, hire Kierper ze beweegen oder Aufgaben auszeféieren.

Net jiddereen mat HMO brauch eng Behandlung. Awer e puer Leit brauchen eventuell eng Operatioun oder Physiotherapie. Dokteren kënnen och Medikamenter oder aner Behandlungen empfeelen, fir d'Péng ze kontrolléieren.

Wéi laang wäert dës Situatioun daueren?

HMO ass eng liewenslaang Krankheet . Dëst bedeit, datt se net komplett geheelt ka ginn. Wéi och ëmmer, déi meescht Leit mat dësen guttartigen Osteochondromen hunn eng normal Liewenserwaardung .Et ass méiglech ze liewen. Dat Wichtegst ass, d'Symptomer ze kontrolléieren, déi néideg Behandlung ze kréien an eng gutt Liewensqualitéit ze behalen. Schwätzt ëmmer mat Ärem Dokter iwwer Behandlungsoptiounen, déi Ärem Kand hëllefe kënnen, gesond a glécklech ze bleiwen.

Kënnen Osteochondrom-Tumoren kriibserreegend ginn? Dëst ass wat vill Leit fäerten.

Dëst ass eng wierklech wichteg Fro. Jo, ganz seelen , dat heescht ganz seelen , kënnen Osteochondrom-Tumoren bei Leit mat HMO béiswëlleg ginn. Tëscht 2% an 5% vun de Leit mat HMO (dat heescht tëscht 2 a 5 vun 100) entwéckelen dës Zort vu Kriibs. Wann dëst geschitt, verwandelen sech dës guttartigen Tumoren a Knochenkriibs, déi "Chondrosarkom" oder "Osteosarkom" genannt ginn.

Ären Dokter kéint verdächtegen, datt en Osteochondrom kriibserreegend kéint sinn, wann:

• Wann Äert Kand no der Pubertéit nei Muttermalen entwéckelt, oder wann e bestehenden Muttermal op eemol séier ufänkt ze wuessen.
• Wann en virdru schmerzlos Osteochondrom op eemol schmerzhaft gëtt , oder wann déi existent Péng ganz staark gëtt.
• Wann de Knorpelkappe uewen op engem Tumor méi wéi 2 Zentimeter déck ass (dëst gëtt mat engem MRI-Scan gesinn).

Vill kriibserreegend Tumoren kënnen chirurgesch ewechgeholl ginn. Jee no Stadium vum Kriibs, ob en sech ausgebreet huet (metastaséiert), brauch Äert Kand eventuell keng zousätzlech Behandlung (wéi Chemotherapie oder Radiotherapie). Dofir ass et wichteg, reegelméisseg Kontrollen ze maachen.

Wéi këmmert een sech ëm e Kand mat HMO? Wat kënne mir als Elteren maachen?

Wann Äert Kand HMO huet, ass et ganz wichteg, op d'Symptomer vun Ärem Kand opzepassen .

• Wann Äert Kand nei Symptomer entwéckelt, besonnesch eng plötzlech Ännerung vun der Gréisst vum Knuet, verstäerkte Péng oder Taubheetsgefill, informéiert Ären Dokter direkt.
• Halt Iech genau un d'Instruktioune vum Dokter (wéi Dir Är Medikamenter hëllt, wéi Dir Sport maacht a wéini Dir zu Tester kënnt).
• Wann Äert Kand Péng huet, loosst et dat net erdroen. Schwätzt mat Ärem Dokter a fannt Weeër fir de Schmerz ze bewältegen.
• Denkt och un d'psychesch Gesondheet vun Ärem Kand. Mat sou enger Situatioun ze liewen kann heiansdo eng Erausfuerderung fir e Kand sinn. Schwätzt mat Ärem Kand, ënnerstëtzt Äert Kand.

Wéini soll ech medizinesche Rot sichen, wann mäi Kand HMO huet? Wat sinn d'Noutfäll?

Wann Äert Kand mat HMO diagnostizéiert gouf, sicht direkt medizinesche Rot an de folgende Fäll:

• Wann d'Kand nei Tumoren entwéckelt.
• Wann Dir d'Gefill hutt, datt e Knuet op eemol méi grouss gëtt .
• Wann de Schmerz op eemol zouhëlt oder wann en neien, staarke Schmerz optrieden (besonnesch no der Pubertéit).
• Wou et e Klump gëttWann d'Haut rout, geschwollen a waarm ass (dëst kéint en Zeeche vun enger Infektioun sinn).
• Wann Dir Taubheet oder Schwächt an engem Aarm oder Been erlieft.

Ignoréiert dës Symptomer net. E fréizäitegt Dokterbesuch kann d'Entwécklung vu gréissere Problemer verhënneren.

Kënne Kanner mat HMO Autismus entwéckelen?

E puer Eltere froen sech och doriwwer. Medizinesch Experten hunn e puer Fäll vu Kanner mat HMO an enger Krankheet mam Numm "Autismus-Spektrum-Stéierung" gemellt. Si wëssen awer nach ëmmer net sécher, ob et e kloeren, direkten Zesummenhang tëscht den zwou Krankheeten gëtt. D'Fuerscher ënnersichen nach ëmmer, ob déi genetesch Mutatiounen ("EXT1"), "EXT2" Genen, déi HMO verursaachen, och zur Entwécklung vun Autismus bäidroen. Am Moment ass keng definitiv Conclusioun doriwwer komm.

Schlussendlech, déi wichtegst Saachen, déi Dir Iech erënnere musst

HMO, wat fir "Heditary Multiple Osteochondromas" (heiansdo och "Multiple Hereditary Exostoses" genannt) steet, ass eng genetesch Krankheet, bei där sech guttartigen Tumoren (Osteochondromen) laanscht d'Schanken an an de Wuesstumsscheiwe vu Kanner a jonken Erwuessenen bilden.

Och wann HMO eng liewenslaang Krankheet ass, kann se Péng a Skelettverännerunge verursaachen. Behandlungen ewéi Chirurgie, Physiotherapie a Schmerzbehandlung kënnen awer d'Symptomer staark lindern, Knochendeformatiounen korrigéieren an Iech hëllefen, e gutt Liewen ze féieren.

Déi wichtegst Saach ass net an Panik ze goen oder ze panikéieren, wann Äert Kand dës Symptomer huet, mä sou séier wéi méiglech en qualifizéierten Dokter ze konsultéieren. Schwätzt oppe mam Dokter a entscheet, wéi eng Tester Äert Kand brauch a wat déi bescht Behandlung ass. Är Ënnerstëtzung a Versteesdemech wäerten eng grouss Stäerkt fir Äert Kand sinn, fir erfollegräich mat dëser Krankheet ze liewen.

Ierflech Multiple Osteochondromen, Multiple ierflech Exostosen, Osteochondromen, Knochentumoren, Genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Knochenschmerzen