Hutt Dir och e Problem, dat Är Been steif a schwaach mécht? Loosst eis iwwer ierflech spastesch Paraplegie schwätzen.

Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt Är Been beim Spazéiere e bëssen wackleg sinn, wéi wann Dir keng Kontroll driwwer hätt? Stolpert Dir iwwer eppes Klenges a fällt, oder hutt Dir Schwieregkeeten, Är Been beim Trappeklammen ze hiewen? Dat sinn net onbedéngt aner Saachen. Haut schwätze mir iwwer eng Bedingung, déi d'Been betrëfft, déi e bësse komplizéiert ass, awer ganz wichteg ze wëssen. Dat ass eng Bedingung, déi "Hereditär Spastesch Paraplegie" genannt gëtt.

Wat ass dës ierflech spastesch Paraplegie?

Einfach ausgedréckt, ass dëst eng Grupp vu Krankheeten, déi ierflech sinn . "Ierflech" bedeit, datt Dir d'Krankheet duerch Genen vun Ärer Mamm, Ärem Papp oder anere Familljemembere ierwe kënnt. "Spastesch Paraplegie" bezitt sech op d'Steifheet ("(Spasticitéit)") an déi graduell Schwächt vun de Muskelen an Äre Been . Dës Symptomer trieden net op eemol op, mee huelen mat der Zäit zou .

Am Ufank kënnt Dir beim Spazéiere e bëssen Onbequemlechkeet spieren. Dir kënnt aus Versehen iwwer eppes stoussen oder iwwer e klenge Steen op der Strooss stoussen. Dëst ass well Dir Äert Been net richteg hiewe kënnt. Mat der Zäit kann dësen Zoustand sech verschlechteren an d'Spazéiere kann geféierlech ginn. Verschidde Leit mussen no e puer Joer e Bengel, e Rollator oder souguer e Rollstull benotzen, fir hinnen beim Spazéiere ze hëllefen.

Dir héiert vläicht, datt Dokteren heiansdo aner Nimm fir dës Konditioun benotzen:

• `(Familiär spastesch Paraparese)`
• `(Ierflech spastesch Paraparese)`
• (Strümpell-Lorrain Syndrom)

Egal wéi een et nennt, et bedeit dee selwechte medizineschen Zoustand.

Gëtt et Zorten vun `(ierflecher spastischer Paraplegie)`?

Jo, et gëtt méi wéi 80 Aarte vun dëser Krankheet. All Aart kritt eng Nummer, wéi zum Beispill `(SPG1)`, `(SPG2)`, an der Reiefolleg an där se entdeckt gouf. Mee Dokteren deelen dës an zwou Haaptgruppen op:

1. Onkomplizéierten (oder puren) Typ: Ongeféier 90 Prozent vun de Leit mat dëser Krankheet hunn dësen einfachen Typ . Déi Haaptsymptomer sinn d'Muskelsteifheet („(Spasticitéit)“) an d'Schwäch an de Been, iwwer déi mir virdru scho diskutéiert hunn.

2. Komplizéierten Typ: Déi reschtlech 10 Prozent hunn dësen komplizéierten Typ . Nieft der Beensteifheet a Schwächt kënnt Dir och eng Rei aner neurologesch Symptomer erliewen, déi mat Ärem Gehir, Réckemuerch a Nervensystem zesummenhänken .

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Et ass schwéier genee ze soen, wéi vill Leit un enger "ierflecher spastischer Paraplegie" leiden. Dëst läit dorun, datt d'Symptomer ähnlech wéi déi vun anere Krankheeten sinn , an et dacks falsch diagnostizéiert gëtt . Fuerscher schätzen, datt tëscht enger (1) a fënnef (5) Persounen vun honnertdausend Leit weltwäit dës Krankheet hunn.

Wat sinn d'Symptomer vun enger (ierflecher spastischer Paraplegie)?

Déi zwee Haaptsymptomer vun dëser Krankheet betreffen d'Muskelen an de Been:

• Spastik
• Schwächt

Wéi och ëmmer, ofhängeg vun der Aart vun der Krankheet, kënnen och aner Symptomer optrieden.

Zousätzlech Funktiounen vum Typ Onkomplizéiert:

• Taubheet oder Verloscht vum Gefill an de Been, besonnesch an de Féisssohlen .
• Schwieregkeeten beim Kontrolléiere vum Urin .
• E plötzlecht Gefill vun engem Bedierfnes ze urinéieren oder ze defecéieren, och wann d'Blase oder den Daarm net voll ass.

Aner Charakteristike vum komplizéierten Typ:

Bei dëser Aart ass d'Bandbreet vun de Symptomer ganz breet. Zum Beispill:

• Verréngert mental Funktioun, wéi Denkfäegkeet a Gedächtnis (Demenz) .
• Schwieregkeeten, Gläichgewiicht ze halen an Onméiglechkeet, Aktivitéiten ze koordinéieren (Ataxie).
• Aeproblemer wéi verschwommen Siicht, Katarakt, optesch Atrophie oder Retinopathie.
• Hörverloscht (`(Héierverloscht)`) .
• Léierschwieregkeeten, kognitiv Behënnerungen oder Entwécklungsverzögerung.
• Graduell Verschwendung vun der Muskelmass („(Atrophie)“) .
• Schied un den Nerven an den Äerm a Been (periphere Neuropathie) .
• Schwieregkeeten beim Otmen (Dyspnoe), Schwieregkeeten beim Schwätzen (Aphasie) oder Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie) .
• Symptomer vun Epilepsie (`(Krampfen)`) .
• Verschidde Leit kënnen eng déck, dréchen Haut entwéckelen, déi Fëschschuppen (`(Ichthyosis vulgaris)`) gläicht .

Stellt Iech vir, wéi schwéier et ass, just een oder zwee vun dëse Symptomer ze hunn. Also ass et eng grouss Erausfuerderung, mat sou vill vun dëse Symptomer ze liewen.

Wat verursaacht eng "(ierflech spastesch Paraplegie)"?

Den Haaptgrond dofir ass eng Ännerung vun de Genen, déi als genetesch Variant bezeechent gëtt . All d'Funktioune vun eisem Kierper gi vun den Instruktioune kontrolléiert, déi mir vun de Genen kréien. Wann dës Genen sech änneren, sinn d'Instruktioune vun de Proteinen net korrekt . Dann kënnen dës Proteinen hir Aarbecht net richteg maachen. Dëst beaflosst direkt d'Funktioun vun den Nerven an Ärem Réckemark. Verschidde verschidde genetesch Mutatioune kënnen dësen Zoustand verursaachen.

Dësen Zoustand, deen als "ierflech spastesch Paraplegie" bezeechent gëtt, ass ierflech . Dëst bedeit, datt Dir op d'mannst eng Kopie vum Gen dofir vun Ären Elteren geierft musst hunn. Et gëtt verschidde Méiglechkeeten, wéi dëst geschéie kann:

• `Autosomal dominant`: Dëst geschitt wann nëmmen ee vun Ären Elteren d'Eegeschaft ierft.D'Krankheet trëtt op wann de Gen, deen fir dës Krankheet verantwortlech ass, präsent ass.
• `Autosomal rezessiv`: An dësem Fall entwéckelt sech d'Krankheet nëmmen, wann Dir d'Gen souwuel vun Ärer Mamm wéi och vun Ärem Papp ierft. Wann Dir et nëmmen vun engem Elterendeel ierft, kënnt Dir e Träger vun der Krankheet sinn, awer keng Symptomer weisen.
• `X-gebonnen`: Bei dësem gëtt d'Mamm (weiblech Elterendeel) dëst Gen iwwer e Geschlechtschromosom un hiert männlecht Kand weider.
• Mitochondrial Ierfschaft: Hei gëtt d'Mamm d'Krankheet (onofhängeg vum Geschlecht) iwwer e mitochondrial Gen un hiert Kand weider.

Och wann se rar sinn, kënnen dës genetesch Verännerungen heiansdo zoufälleg optrieden, dat heescht, si kënnen bei enger neier Persoun ouni Familljegeschicht optrieden (sporadesch) .

Wien ass am meeschte fir dës Krankheet a Gefor?

Jidderee kann dës Krankheet, déi als "ierflech spastesch Paraplegie" bezeechent gëtt, entwéckelen . Wann awer een oder béid vun Ären Elteren d'Genmutatioun droen, déi mat dëser Krankheet verbonnen ass, hutt Dir e méi héije Risiko, dës Krankheet z'entwéckelen .

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun dëser Krankheet?

Ierflech spastesch Paraplegie kann e puer aner Niewewierkungen verursaachen, dorënner:

• Péng am Réck an de Knéien.
• D'Féiss fille sech ëmmer kal un.
• Stänneg midd fillen (`(Middegkeet)`) .
• Hoer verkierzen a schneiden.

Mat Schwieregkeeten beim Lafen ze liewen, wou Saachen, déi fréier einfach waren, elo schwéier, heiansdo souguer geféierlech sinn, kann e groussen Impakt op Är mental Gesondheet hunn . Dëst kann zu Konditiounen ewéi Stress an Depressioun féieren. Wann Dir d'Gefill hutt, datt Dir méi schlecht Deeg wéi gutt Deeg hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen . Hie kann Iech un e psychiatresche Beroder weiderverweisen, deen Iech hëllefe kann, wéi den Zoustand Är Emotiounen beaflosst.

Wéi gëtt dës Krankheet `(Hereditär spastesch Paraplegie)` diagnostizéiert?

En Dokter wäert eng kierperlech Untersuchung, eng neurologesch Untersuchung a verschidde aner spezialiséiert Tester maachen, fir dës Konditioun ze diagnostizéieren. Wärend dësen Tester wäert den Dokter Är Symptomer an Är an Är Famill hir medizinesch Geschicht am Detail ënnersichen. Hie oder si wäert och no folgende Punkte sichen:

• Empfindlechkeet fir Beréierung.
• Kierpergläichgewiicht.
• Koordinatioun vun Aktiounen.
• Mental Leeschtung.
• Motorfunktioun (Fäegkeet sech ze bewegen).
• Reflexer.

Wann den Dokter no dësen Tester eng "(Hereditär spastesch Paraplegie)" verdächtegt, kann hien e puer Tester proposéieren, wéi:

• Elektromyographie (EMG): Dobäi ginn kleng Nolen an Är Muskelen agesat an opgeholl, wéi Är Nerven op kleng elektresch Signaler reagéieren. Dëst kann Iech eng gutt Iddi dovunner ginn, wéi Är Muskelen an Nerven funktionéieren .
• Genetesch Tester : Eng Prouf vun Ärem Blutt oder Spaut gëtt geholl fir no genetesche Mutatiounen ze kontrolléieren, déi d'Krankheet verursaachen .
• Magnéitresonanztomographie (MRT): Dës Method benotzt Magnéitwellen, Radiowellen an e Computer fir detailléiert Biller vum Gewief vun Ärem Gehir a Réckemuerch ze maachen. Si kann Anomalien am Gehir vu verschiddene Leit mat komplexem HSP weisen.
• Spinalpunktioun (Lendenwirbelsäulepunktioun) : Bei dëser gëtt eng dënn Nol an Ären ënneschte Réck agefouert an eng kleng Quantitéit Zerebrospinalflëssegkeet (CSF) gëtt aus dem Beräich ronderëm Äert Gehir a Réckemuerch fir d'Tester ewechgeholl .

Heiansdo kann et eng Zäit daueren, fir dës Krankheet korrekt ze diagnostizéieren , well d'Symptomer vun enger "(ierflecher spastischer Paraplegie)" ganz ähnlech wéi d'Symptomer vun anere Krankheeten kënne sinn, wéi zum Beispill:

• Zerebralparese (`(Zerebralparese)`)
• Multiple Sklerose (`(Multiple Sklerose)`)
• (Pelizaeus-Merzbacher-Krankheet)
• Spinalstenose (Verengung vum Spinalkanal)

Wéi gëtt (ierflech spastesch Paraplegie) behandelt?

Leider gëtt et keng Heelung fir ierflech spastesch Paraplegie. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewe bësse méi einfach ze maachen. Dozou gehéieren:

• Medikamenter: Medikamenter déi d'Muskelsteifheet reduzéieren (Muskelrelaxantien), Botulinumtoxin-Injektiounen a Baclofen.
• Physiotherapie : Übungen fir d'Muskelen ze stäerken, d'Flexibilitéit ze erhéijen an d'Gläichgewiicht ze verbesseren.
• Ergotherapie : Aféierung vun Training an Ausrüstung, fir Iech ze hëllefen, alldeeglech Aufgaben méi einfach ze erfëllen.
• Spezial Schongstützen (Orthotik) : Fir d'Gangen ze erliichteren an déi richteg Positioun vum Fouss ze erhalen.
• Apparater, déi d'Mobilitéit ënnerstëtzen: e Bengel, Krücken, Schinnen oder e Rollstull.

Jee no der Natur vun Äre Symptomer kann Ären Dokter aner Behandlungen empfeelen.

Wéi wäert d'Zukunft fir een mat `(ierflecher spastischer Paraplegie)` ausgesinn?

Dëst hänkt wierklech vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer of . Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass dës Krankheet progressiv. Si geschitt normalerweis ganz lues, iwwer eng Period vu Joren . Dëst kann zu engem graduelle Verloscht vun der Fäegkeet féieren, selbstänneg ze goen, an dem Bedarf u Mobilitéitshëllefen.

Wann Dir aner neurologesch Symptomer hutt, kann dat Är Liewensqualitéit beaflossen . Leit mat dëse Konditioune kënnen hiert ganzt Liewen Hëllef an Ënnerstëtzung brauchen.

Verkierzt ierflech spastesch Paraplegie d'Liewenserwaardung?

Normalerweis beaflosst dës Krankheet `(Hereditary Spastic Paraplegie)` Är Liewenserwaardung net . Wéi och ëmmer, bei verschiddene spezifeschen, komplexe Forme vun dëser Krankheet kann d'Situatioun e bëssen anescht sinn. Déi bescht Persoun fir dëst ze wëssen ass Ären Dokter. Hie oder si kann erklären, wat Dir op Basis vun Ärem Zoustand erwaarte kënnt.

Gëtt et e Wee fir dës Krankheet ze vermeiden?

Et gëtt kee bekannte Wee fir ierflech spastesch Paraplegie ze vermeiden . Well et eng genetesch Bedingung ass, kënnt Dir mat engem genetesche Beroder schwätzen a méi iwwer genetesch Tester informéieren , wann Dir méi iwwer Äert Risiko wësse wëllt, dës Krankheet an aner genetesch Bedingungen z'entwéckelen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir dës Symptomer scho hutt, wann se mat der Zäit verschlechtert ginn oder wann Dir nei Symptomer entwéckelt, informéiert Ären Dokter onbedéngt. Hie oder si kann Äre Behandlungsplang no Bedarf upassen an Iech hëllefen, dës Verschlechterung ze bewältegen.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir erausfënnt, datt Dir oder een, deen Dir kennt, un enger "(ierflecher spastischer Paraplegie)" leid, kënnt Dir vill Froen hunn. Zum Beispill:

• Wat fir eng Aart vu spastischer Paraplegie hunn ech?
• Wat fir eng Behandlung empfeelt Dir mir?
• Gëtt et Niewewierkunge vun dësen Behandlungen?
• Muss ech e Bengel, e Rollator oder e Rollstull benotzen?
• Wat fir Aktivitéite kann ech sécher maachen?

Et ass normal, sech iwwerwältegt ze fillen, wann ee vun enger genetescher Krankheet wéi dëser héiert. Froen ewéi "Wéi sinn ech dorunner komm?", "Huet iergendeen a menger Famill et?", "Ginn meng Symptomer méi schlëmm?" kéinten ee sech bewosst sinn. Mee keng Angscht. Ären Dokter wäert Iech op dëser Rees begleeden an all Är Froen beäntweren.

Dës Symptomer kënnen an all Alter optrieden a kënne sech mat der Zäit graduell verschlechteren. Heiansdo kënne souguer einfach, alldeeglech Aufgaben, wéi mat Ärem Hausdéier spazéieren ze goen oder Vëlo ze fueren, eng Erausfuerderung ginn. A verschiddene Fäll kann dës Saache geféierlech sinn. Dir musst vläicht nei Weeër léieren, fir Saachen ze maachen, déi fir Äre Kierper funktionnéieren, oder Iech extra Zäit huelen, fir Saachen ze maachen, déi hëllefe kënnen, Accidenter ze vermeiden. Ären Dokter gëtt Iech Rotschléi, déi op Iech zougeschnidden sinn, fir Iech sécher a gesond ze halen.

## Wichteg Saachen, déi Dir am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

Okay, also ech hoffen, Dir hutt elo eng gutt Iddi vun der `(Ierflech spastesch Paraplegie)`, iwwer déi mir geschwat hunn.

Déi wichtegst Saach ass, medizinesche Rot ze sichen, wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir dës Symptomer hutt. Wann se fréi erkannt ginn, gëtt et Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an Iech ze hëllefen, e sou normal Liewen wéi méiglech ze féieren.

• Denk drun, dëst ass net Är Schold . Dëst ass eng genetesch Krankheet.
• Och wann d'Behandlung d'Krankheet net komplett heele kann, kënnen d'Symptomer awer ënner Kontroll bruecht ginn .
• Physiotherapie a Beruffstherapie sinn zwou ganz wichteg Behandlungsmethoden fir Leit, déi mat dëser Krankheet liewen.
• Passt och op Är mental Gesondheet op . Zéckt net, Hëllef ze froen, wann Dir se braucht.
• Du bass net eleng. Et gi Dokteren, Therapeuten an Är Léifsten op dëser Rees mat dir fir dir ze hëllefen.

Mir hoffen, dës Informatioun ass Iech nëtzlech. Bleift gesond!

Ierflech spastesch Paraplegie, Beensteifheet, Beenschwäche, Neurologesch Krankheeten, Genetesch Krankheeten, Schwieregkeeten beim Lafen