Wann Dir eng kleng Wonn kritt oder iergendwou getraff gitt, hält d'Bluddung no enger Zäit op, richteg? Dat ass wéinst dem natierleche Prozess vum Bluttgerinnsel an eisem Kierper. Mee denkt drun, verschidde Leit stoppen net sou einfach mat Bluddungen. Och mat enger klenger Wonn bludden se laang. De Kierper gëtt blo a kritt Blessuren. D'Ursaach vun dësem Zoustand kann eng Krankheet mam Numm Hämophilie sinn. Och wann vill Leit dat net genee wëssen, ass dat eppes Wichteges, wat mir wësse sollten. Loosst eis einfach driwwer schwätzen, op eng Manéier déi Dir versteet.
Wat genau ass Hämophilie?
Einfach ausgedréckt, ass Hämophilie eng rar Krankheet, bei där eist Blutt net richteg gerinnt. Eist Blutt enthält speziell Proteinen, déi hëllefen, Blutungen ze stoppen, wann se ufänken. Mir nennen dës "Gerinnungsfaktoren". Genee wéi Mörtel gebraucht gëtt, fir Zillen zesummenzehalen, wann eng Mauer gebaut gëtt, sinn dës Gerinnungsfaktoren essentiell, fir Blutungen ze stoppen.
Eng Persoun mat Hämophilie produzéiert net genuch vun engem oder méi vun dëse Gerinnungsfaktoren. Dëst bedeit, datt souguer e klenge Schnëtt laangfristeg Blutungen verursaache kann. Heiansdo kënne Blutungen am Kierper optrieden, besonnesch an de Gelenker a Muskelen. Dëst kann liewensgeféierlech sinn.
D'Dokteren deelen d'Gravitéit vun dëser Krankheet an dräi Kategorien an, ofhängeg vun der Quantitéit vu Gerinnungsfaktoren am Blutt.
- Liicht Hämophilie: Blutungen trieden normalerweis no enger grousser Verletzung oder Operatioun op.
- Mëttelméisseg Hämophilie: Och kleng Verletzunge kënnen exzessiv Blutungen verursaachen. De Kierper kann souguer blo ginn.
- Schwéier Hämophilie: Blutungen kënnen intern an extern optrieden, och ouni offensichtleche Grond.
Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, ass et mat den neien Behandlungen méiglech, Blutungen ze kontrolléieren an e gréisstendeels normales Liewen ze féieren.
Gëtt et Haaptzorten vun Hämophilie?
Jo, et gëtt dräi Haaptzorten vun dëser Krankheet. Si baséieren op der Aart vu Gerinnungsfaktor, deen am Kierper feelt. Fir dëst kloer ze verstoen, kuckt d'Tabell hei ënnendrënner.
| Aart vun Hämophilie | Beschreiwung |
|---|---|
| Hämophilie A | Dëst ass déi heefegst Aart. Si trëtt op, wann et e Manktem u Bluttgerinnungsfaktor 8 oder Faktor VIII gëtt. |
| Hämophilie B | Dësen Typ trëtt op, wann et e Manktem u Bluttgerinnungsfaktor 9 oder Faktor IX gëtt. |
| Hämophilie C | Dëst ass déi mannst heefeg Aart. Si gëtt duerch e Mangel u Bluttgerinnungsfaktor 11, oder Faktor XI , verursaacht. |
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
Déi Haaptsymptomer vun Hämophilie sinn ongewéinlech oder exzessiv Blutungen a Blessuren. D'Gravitéit vun dëse Symptomer hänkt dovun of, ob Dir liicht, mëttel oder schwéier Hämophilie hutt.
Iwwerméisseg Blutungen
Stellt Iech vir, Dir hutt op eemol eng Nuesbluddung ouni Grond. Oder souguer e klenge Schnëtt um Fanger oder no enger Operatioun hält d'Bluddung laang net op. Wann e klengt Puppelchen dës Konditioun huet, kann et souguer e Spillsaach an de Mond huelen a bludden.
Blessuren
Eis Haut gëtt blo wann d'Blutt drënner fléisst. Leit mat Hämophilie kënne liicht blo ginn a blo Flecken kréien, och wann se vun eppes Klenges getraff ginn. Wann e klenge Puppelchen iergendwou de Kapp stéisst, kënne se grouss Knueter kréien, déi "Gänseeeër" genannt ginn.
Gelenkschmerzen a Schwellungen
Dëst ass déi eeschtst Komplikatioun vun der Hämophilie. Blutungen kënnen am Kierper optrieden, besonnesch an de Gelenker wéi de Knéien, den Ielebougen an d'Knöchel. D'Gelenker ginn dann geschwollen, schmerzhaft a waarm beim Ugrëff. Wann dëst bei klenge Puppelcher geschitt, kënne si stänneg kräischen, refuséieren ze knien oder ze goen.
Ganz wichteg: Ganz seelen kann eng schwéier Hämophilie Blutungen am Gehir verursaachen. Dëst kann liewensgeféierlech sinn. Wann Dir Symptomer wéi staark Kappwéi, déi uhalen, Duebelsiicht oder extrem Middegkeet hutt, kéinten dat Zeeche vun enger Gehirblutung sinn. Wann Dir Hämophilie hutt an dës Symptomer hutt, gitt direkt an d'Noutruffzentral vum Spidol.
Wat verursaacht Hämophilie?
Hämophilie ass dacks eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt.Dat heescht, et gëtt duerch eng Ännerung vun de Genen verursaacht, déi mir vun eiser Mamm oder eisem Papp ierwen. Loosst eis dat e bësse méi einfach verstoen.
Eise Kierper gëtt vun de Genen ugewisen, Gerinnungsfaktoren ze produzéieren. Wann et eng Ännerung oder e Defekt an dëse Genen gëtt, funktionéieren dës Instruktiounen net richteg. D'Resultat ass, datt de Kierper net déi néideg Quantitéit u Gerinnungsfaktoren produzéiert.
Dëse geneteschen Defekt läit um X-Chromosom.
- E Meedchen huet zwéi X-Chromosomen (XX), ee vun hirer Mamm an ee vun hirem Papp.
- E Jong huet een X-Chromosom an een Y-Chromosom (XY). Den X kënnt vun der Mamm an den Y vum Papp.
Kuckt elo wéi sech dat iwwer d'Generatiounen weiderentwéckelt:
- Wann eng Mamm en X-Chromosom mat dësem defekten Gen dréit (mir nennen et eng 'Trarieri'), weist si normalerweis keng Symptomer, well si dat anert gesond X-Chromosom huet.
- Wann de Jong vun dëser Mamm dat defekt X-Chromosom ierft, entwéckelt hien Hämophilie, well hien keen aneren gesonden X-Chromosom huet, deen et kontrolléiere kann.
- Wann d'Duechter vun dëser Mamm dat defekt X-Chromosom ierft, gëtt si och eng Trägerin. Si kann liicht Symptomer weisen, wéi zum Beispill staark Menstruatiounsblutungen.
Heiansdo kann Hämophilie sech spontan entwéckelen, ouni ierflech ze sinn, als Resultat vun enger spontaner Genännerung während dem Fetusliewen. Ausserdeem kann et ganz seelen optrieden, wann den Immunsystem vun enger Persoun seng eege Gerinnungsfaktoren attackéiert. Mir nennen dat 'erworben Hämophilie'.
Wéi diagnostizéiert en Dokter dat?
Wann Dir oder Äert Kand dës Symptomer hutt, wäert Ären Dokter Iech als éischt ënnersichen a froen, ob iergendeen an Ärer Famill dës Konditioune hat. Duerno wäert hien e puer Bluttester verschreiwen, fir dëst ze bestätegen.
- Komplett Bluttzuel (CBC): Miess d'Zorte an d'Quantitéiten vun Zellen an Ärem Blutt.
- Prothrombinzäittest (PT): Kontrolléiert wéi laang et dauert, bis Äert Blutt gerinnt.
- Partiellen Thromboplastinzäittest (PTT): Dëst ass en aneren Test, deen d'Bluttgerinnungszäit moosst.
- Spezifesch Gerinnungsfaktor-Tester: Dëst bestëmmt genee, u wéi engem Gerinnungsfaktor Dir e Manktem hutt a wéi niddreg en ass.
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
D'Behandlung, déi Dir kritt, hänkt vun der Aart vun Hämophilie of, déi Dir hutt, an der Schwéierkraaft vun Ärem Zoustand. Déi Haaptbehandlung ass eng Ersatztherapie.
Einfach ausgedréckt, geet et drëm, Ärem Kierper eng Sprëtz mat engem Gerinnungsfaktor ze ginn, deen an Ärem Blutt niddereg ass. Dës Gerinnungsfaktoren kënnen aus mënschlechem Bluttplasma oder an engem Laboratoire hiergestallt ginn. Dës Behandlung kann hëllefen, Blutungen ze vermeiden an se séier ze stoppen, wa se optrieden.
Zousätzlech ginn et elo verschidde nei Behandlungen:
- Medikamenter wéi Marstacimab-hncq (Hympavzi®) a Concizumab (Alhemo®) : Dës blockéieren e Protein, dat d'Bluttgerinnsel verhënnert, a stimuléieren en Enzym, dat hëlleft d'Bluttgerinnsel ze stäerken.
- Fitusiran (Qfitlia®): Dëst Medikament verhënnert datt eis Liewer eng Substanz (Antithrombin) produzéiert, déi d'Bluttgerinnsel verhënnert.
- Gentherapie: Dëst ass déi fortgeschrattst Behandlungsmethod. Dobäi gëtt e gesond Gen an de Kierper agefouert fir dat defekt Gen z'ersetzen, sou datt de Kierper déi néideg Gerinnungsfaktoren produzéiere kann.
Wann Dir Hämophilie hutt, sollt Dir vermeiden, Schmerzmittel wéi Aspirin an Ibuprofen, a Bluttverdënner wéi Heparin oder Warfarin ze huelen. Schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter doriwwer.
Wéini sollt Dir direkt medizinesche Rot sichen?
Wann Dir Verännerungen an Ärem Kierper bemierkt, wéi zum Beispill méi Blutungen oder Blessuren, sot et direkt Ärem Dokter. Wann Dir och ee vun de folgende schwéiere Symptomer hutt, gitt direkt an d'Noutfalldéngscht vun engem Spidol.
| Noutsituatiounen | |
|---|---|
| Schwéier Kappwéi, verschwommen Siicht oder extrem Middegkeet | Dëst kéint en Zeeche vun enger Blutung am Gehir sinn. Gitt direkt an d'Etude fir eng Intensivstatioun. |
| Schwéier Schwellung an onerdréiglech Péng am Gelenk | Dëst ass eng schwéier Blutung an engem Gelenk. Gitt direkt an d'Spidol fir eeler Leit. |
Saachen déi Dir wësse sollt wann Dir mat Hämophilie lieft
Hämophilie ass eng liewenslaang oder chronesch Krankheet. Dir braucht also medizinesch Versuergung a Kontroll während Ärem ganze Liewen. Awer keng Angscht. Mat neien Behandlungen kann eng Persoun mat Hämophilie e Liewen féieren, dat ähnlech wéi deem vun enger Persoun ouni Krankheet ass.
Hei sinn e puer Saachen, déi Iech hëllefe kënnen, Iech besser ze fillen, wann Dir mat dëser Krankheet lieft:
- Kontrolléiert Äert Gewiicht: Wann Dir Gewiicht zouhëlt, klëmmt den Drock op Är Gelenker. E gesond Gewiicht ze behalen ass wichteg fir Gelenker ze schützen, déi scho wéinst Blutungen an de Gelenker beschiedegt sinn.
- Passt gutt op Är Zänn op: Et ass wichteg, Är Zänn gutt ze botzen an op Är Zänngesondheet opzepassen. Well Prozedure wéi Zännextraktiounen a Wurzelbehandlungen Blutungen verursaache kënnen, ass et am beschten, se ze vermeiden.
- Denkt un Är mental Gesondheet: Mat enger chronescher Krankheet ze liewen kann zu Angschtzoustänn an Depressiounen féieren. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer a sicht, wann néideg, Berodung fir Är mental Gesondheet.
- Sidd sécher aktiv: Aktivitéiten, déi de Risiko vu Verletzunge reduzéieren, sinn gutt fir Äre Kierper a Geescht. Frot Ären Dokter, wéi eng Übungen fir Iech déi richteg sinn.
Wann Dir Hämophilie hutt, kann och eng kleng Verletzung, déi anerer net bemierken, e grousst Problem fir Iech sinn. Eng Knéibeul um Dëschbeen kann zu enger Blutung an e Gelenk féieren. Eng Nuesblutung kann och no engem haarde Niesen net méi gestoppt ginn. Mat dëser Krankheet ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn. Awer denkt drun, Dir sidd net eleng. Äert medizinescht Team ass ëmmer do fir Iech ze hëllefen.
Botschaft fir doheem
- Hämophilie ass eng ierflech Krankheet, bei där d'Blutt net richteg gerinnt.
- Dëst ass wéinst enger Ofsenkung vun enger Aart vu Protein, déi "Geräulungsfaktoren" am Blutt genannt gëtt.
- Déi Haaptsymptomer sinn exzessiv Blutungen, och bei enger liichter Verletzung, e bloe Kierperverschmotzung a geschwollen Gelenker.
- Schwéier Kappwéi oder onerdréiglech Gelenkschmerzen sinn en Noutfall, deen direkt medizinesch Versuergung (ETU) erfuerdert.
- Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, kënnen modern Behandlungen d'Blutungen ënner Kontroll bréngen an Iech erlaben en normales Liewen ze féieren.
- Schwätzt ëmmer mat Ärem Dokter iwwer Ären Zoustand an Är Behandlung.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment