Sinn Är Kierperdeeler anescht arrangéiert? Loosst eis iwwer Heterotaxie-Syndrom schwätzen!

Déi wichteg Organer an eisem Kierper, wéi d'Häerz, d'Lunge an d'Liewer, sinn an der selwechter Reiefolleg an op de richtege Plazen fir jiddereen, richteg? Dat ass déi normal Manéier. Mee denkt driwwer no, heiansdo sinn dës Organer net do wou se solle sinn, mee kënnen e bëssen anescht sinn, op verschiddene Plazen. Doriwwer schwätze mir haut, eng zimlech rar awer wichteg Konditioun, op déi et wichteg ass ze wëssen. Dëst nennt een Heterotaxiesyndrom.

Wat ass dëst Heterotaxie-Syndrom?

Einfach ausgedréckt ass den Heterotaxie-Syndrom eng Bedingung, bei där d'intern Organer an der Broscht an am Bauch op anere Plazen leien, wéi se normalerweis wieren. Denkt drun, wann all Mënsch gebuer gëtt, leien seng Organer op spezifesche Plazen a sengem Kierper. Zum Beispill kann eng Persoun mat Heterotaxie hiert Häerz a seng Mëlz op der rietser Säit amplaz vun der lénkser hunn. Dës Verännerunge kënnen heiansdo eescht Gesondheetsproblemer verursaachen a souguer liewensgeféierlech sinn.

D'Wuert "Heterotaxie" kënnt aus der griichescher Sprooch. "Heteros" bedeit "anescht" an "taxis" bedeit "Uerdnung, Uerdnung". Dëst bedeit eng aner Uerdnung . Dëst gëtt heiansdo "Heterotaxie" oder "Atrial Isomerie" genannt.

Wéi eng Organer kënne vum Heterotaxie-Syndrom betraff sinn?

Dësen Zoustand kann d'Positioun an d'Funktioun vun de folgenden Organer am Kierper beaflossen:

• Häerz
• Longen
• Liewer
• Mëlz
• Darm

Ass dëst anescht wéi `(Situs Solitus)` an `(Situs Inversus)`?

Jo, dat sinn dräi verschidde Situatiounen.

• (Situs Solitus): Dëst bezitt sech op déi normal, erwaart Positioun vun eisen inneren Organer. Sou hunn déi meescht vun eis eis Organer.
• (Situs Inversus): Dëst ass wann déi intern Organer an der entgéintgesater Richtung zu hirer normaler Positioun positionéiert sinn, wéi wann ee géif duerch e Spigel kucken . Zum Beispill ass d'Häerz op der rietser Säit amplaz vun der lénkser. An de meeschte Fäll verursaacht den '(Situs Inversus)' selten gréisser Gesondheetsproblemer.
• (Heterotaxie-Syndrom): Dëst ass net nëmmen e Fall vun Organer, déi ausgetosch ginn. E puer Organer bilden sech eventuell net richteg, oder et kann eescht Problemer mat hirer Funktioun ginn. Dëst ass eng Konditioun, déi méi komplex a eescht Gesondheetsproblemer verursaache kann wéi `(Situs Solitus)` oder `(Situs Inversus)`.

Wien kann dës Konditioun entwéckelen?

Heterotaxie-Syndrom ass eng genetesch VariatiounJidderee kann eng Krankheet entwéckelen, déi duerch eng kongenital Häerzkrankheet verursaacht gëtt. Meeschtens trëtt d'Krankheet sporadesch op, dat heescht, datt keen an der Famill se virdru hat, an ass duerch eng nei Genmutatioun verursaacht („(sporadesch oder de novo Mutatioun)“). Wann awer een an Ärer Famill eng kongenital Häerzkrankheet hat , kann Äert Risiko, e Kand mat dëser Krankheet ze kréien, liicht erhéicht sinn.

Wéi heefeg ass dës Situatioun?

Weltwäit gëtt geschat, datt ongeféier ee vun 10.000 Neigebuerene vum Heterotaxiesyndrom betraff ass. Wéi och ëmmer, verschidde Studien suggeréieren, datt d'Konditioun méi heefeg kéint sinn, well se heiansdo ënnerdiagnostizéiert gëtt.

Ongeféier 3% vun de kongenitalen Häerzkrankheeten hänken mat dësem Heterotaxie-Syndrom zesummen.

Wat sinn d'Symptomer dovun?

Dat Haaptsymptom ass, datt sech déi bannenzeg Organer an der Broscht an am Bauch net wéi erwaart entwéckelen. Heiansdo feelen e puer Organer oder si bilden sech net richteg am Embryonalstadium. D'Symptomer, déi doduerch entstinn, sinn:

• Intern Organer (Häerz, Longen, Liewer, Mëlz, Darm) funktionéieren net richteg.
• Eng anormal Struktur vum Häerz (ugebuerene Häerzkrankheet).
• Malrotatioun vum Darm.
• Feele vun der Mëlz (Asplenie) oder Opdeelung vun der Mëlz a Segmenter (Polysplenie).

Sou Symptomer kënnen och optrieden, well d'intern Organer net richteg funktionéieren:

• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Reduzéiert Resistenz géint Infektiounen.
• Blo oder blass Haut (Zyanose).
• Bauch- oder Bauchschmerzen.
• Schwieregkeeten beim Iessen, Gewiichtszunahme oder Verdauung vu Liewensmëttel.
• Onregelméissegen Häerzschlag.
• Akkumulatioun vu Schleim oder Flëssegkeet an de Longen.

Stellt Iech vir, et gëtt e neigebuerent Puppelchen, et huet Schwieregkeeten ze otmen, säi Kierper ass e bëssen blo. Wéi d'Dokteren et ënnersichen, stellen si fest, datt et e klengen Ënnerscheed am Häerz vum Puppelchen gëtt, vläicht ass d'Mëlz op der anerer Säit. Dës Saache kënne Symptomer vum "(Heterotaxie-Syndrom)" sinn.

Wat verursaacht dat?

Et gi verschidde Faktoren, déi Heterotaxie-Syndrom verursaache kënnen.

D'Haaptursaach ass eng genetesch Mutatioun . Ännerungen a méi wéi 60 Genen kënnen dëst beaflossen. Et gi verschidde Weeër, wéi Dir dës genetesch Krankheet ierwe kënnt:

• D'Ierwe vun enger Kopie vun engem mutéierte Gen vun engem Elterendeel (`(Autosomal Dominant)`).
• D'Ierfschaft vun enger mutéierter Kopie vun engem Gen vun béiden Elteren (`(Autosomal rezessiv)`).
• Eng nei optriedend genetesch Mutatioun (`(Sporadesch oder De Novo)`) ouni Familljegeschicht.
• Eng genetesch Mutatioun op Ärem X-Chromosom hunn, wat ee vun Äre Geschlechtschromosomen ass (`(X-gebonnen)`). Dëst ass méi heefeg bei Männer, well se nëmmen een X-Chromosom hunn.

Nieft geneteschen Ursaachen, ginn et och ËmweltfaktorenZum Beispill kann d'Beliichtung vun der Mamm mat enger chemescher oder gëfteger Substanz (z.B. Pestiziden, bleihalteg Substanzen) während der Schwangerschaft dësen Zoustand och beim sech entwéckelende Fetus verursaachen.

Och elo ginn weider Studien iwwer Fäll duerchgefouert, wou dës Konditioun ouni genetesch oder Ëmweltfaktoren optrieden.

Wéi diagnostizéiert een dat?

Heterotaxie-Syndrom gëtt vun engem Dokter diagnostizéiert nodeems hien Iech ënnersicht an duerno een oder méi Bildgebungstester duerchgefouert huet, wéi zum Beispill:

• En MRI-Scan (Magnéitresonanztomographie) Test.
• En `CT`-Scan (Computertomographie).
• En Echokardiogramm (en Ultraschallscan vum Häerz).

Wann den Dokter no dësen Imaging-Tester e Verdacht op en Heterotaxie-Syndrom huet, wäert hien oder si weider Tester verschreiwen, fir d'Funktioun vun Ären inneren Organer ze kontrolléieren. Dozou gehéieren:

• Bluttest fir den Zoustand vun der Mëlz ze kontrolléieren.
• Endoskopie (Aféierung vun engem Schlauch mat enger Kamera)
• En Test, deen d'Funktioun vun den Nieren iwwerpréift.
• Nieren-Ultraschall.

Wéini gëtt den Heterotaxie-Syndrom diagnostizéiert?

Dësen Zoustand kann virun der Gebuert duerch e pränatalen Ultraschall oder eng Echokardiographie (en Test fir d'Häerz vum Fötus ze kontrolléieren) diagnostizéiert ginn. Déi meescht Leit kréien d'Diagnos bei der Gebuert. Heterotaxie gëtt normalerweis diagnostizéiert wann Symptomer vun enger kongenitaler Häerzkrankheet präsent sinn. E puer Leit, déi keng schwéier Symptomer hunn, kënnen spéider an der Kandheet diagnostizéiert ginn. Ganz seelen gëtt den Zoustand zoufälleg während enger Untersuchung fir en aneren Zoustand am Erwuessenenalter entdeckt.

Wat sinn d'Behandlungen? `(Behandlung)`

D'Behandlung fir den Heterotaxie-Syndrom ass net fir jiddereen déiselwecht. Et hänkt dovun of, wéi eng Organer an Ärem Kierper betraff sinn a wéi schwéier se betraff sinn .

Déi heefegst Behandlung ass eng Operatioun . Dës Operatioune gi gemaach fir Anomalien an der Entwécklung oder Funktioun vun Organer an der Broscht an am Bauch ze korrigéieren. D'Behandlung vun dësem Zoustand kann e puer Operatiounen am Laf vum Liewen vun enger Persoun erfuerderen, heiansdo ugefaange mat der Kandheet . Et gëtt verschidden Aarte vu Chirurgie:

• Häerzchirurgie: Chirurgie fir d'Häerzfunktioun ze verbesseren oder kongenital Häerzanomalien ze korrigéieren.
• Fontan-Prozedur : Dëst ass och eng Häerzoperatioun. Si erstellt eng eenzeg Kammer (Ventrikel) fir Blutt an d'Lunge an de Kierper ze pompelen.
• Ladd-Prozedur : Eng Operatioun fir Verdréiungen an Obstruktiounen am Darm ze korrigéieren.
• Häerztransplantatioun`(Häerztransplantatioun)`: Äert Häerz duerch en Donorhäerz ersetzen. Dëst kann néideg sinn fir Erwuessener, déi am Laf vun hirem Liewen e puer Häerzoperatiounen haten.

Zousätzlech Behandlungsoptioune sinn ënner anerem:

• Implantatioun vun engem Pacemaker fir den Häerzrhythmus ze kontrolléieren.
• Medikamenter huelen fir de Blutdrock ze senken.
• Antibiotike huelen (prophylaktesch Antibiotike) fir der Mëlz ze hëllefen Infektiounen ze bekämpfen.

Wéi séier wäert ech mech no der Behandlung erhuelen?

D'Zäit, déi et dauert, bis Dir Iech vun der Behandlung erhëlt, variéiert jee no der Aart vun der Operatioun, déi Dir hat . No der Operatioun muss Äre Kierper gutt ausruhen, fir ze heelen. No de meeschten Häerzoperatiounen sidd Dir fir e puer Deeg bis Wochen ënner 24-Stonne medizinescher Opsiicht am Spidol, fir ze kucken, ob d'Operatioun erfollegräich war a ob et Niewewierkungen gëtt. No e puer Behandlungen kann et e puer Méint daueren, bis Äre Kierper sech komplett erhëlt. Virun der Operatioun erkläert Ären Dokter Iech, wéi Dir no der Operatioun op Äre Kierper oppasse kënnt a wat Dir maache kënnt, fir Är Erhuelung z'ënnerstëtzen.

Kann dat verhënnert ginn?

Well verschidde Ursaache vum Heterotaxie-Syndrom op genetesch Verännerunge zeréckzeféieren sinn, kann dësen Zoustand net komplett verhënnert ginn. Dir kënnt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester schwätzen, fir méi iwwer Är Risiken während der Schwangerschaft ze léieren.

Wann Dir schwanger sidd, hëlleft d'Gesondheet vum Fetus ze garantéieren, wann Dir de Kontakt mat Chemikalien oder Toxine (z.B. Pestiziden, bleihaltege Produkter), déi dësen Zoustand beim wuessende Fetus verursaache kënnen, vermeit .

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun, déi mat dëser Krankheet lieft?

D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Heterotaxie-Syndrom hänkt vun der Schwéierkraaft vun der Diagnos of. Schwéier Forme vun dëser Krankheet kënne fir Puppelcher a Kanner liewensgeféierlech sinn, och mat Behandlung. Wann d'Krankheet awer net schwéier ass, ass et mat Behandlung a reegelméisseger medizinescher Iwwerwaachung méiglech, e normales Liewen mat wéinege Gesondheetsproblemer ze féieren. Wann Dir onregelméissegen Häerzschlag oder Broscht- oder Bauchschmerzen hutt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.

Wéini musst Dir en Dokter gesinn?

Consultéiert Ären Dokter, wann Dir ee vun dëse Symptomer hutt:

• Wann Är Haut blo oder hellgro gëtt.
• Wann Dir net iesse oder drénken kënnt.
• Wann Dir eng Wonn hutt, déi net heelt, oder eng Wonn, déi geschwollen ass, gielen Eeter aussiebt oder eng Krust huet.

Wéini musst Dir an eng Urgence goen?

An dësem Fall, gitt direkt an eng Noutruffzentral oder rufft 1990 un:

• Schwéier Broschtwéi oder Bauchschmerzen.
• En onregelméissegen Häerzschlag.
• Schwieregkeeten beim Atmen.

Wat fir Froen sollt Dir dem Dokter stellen?

Wann Dir mat Heterotaxie-Syndrom diagnostizéiert gitt, kënnt Dir Ärem Dokter Froen stellen wéi:

• Wéi eescht ass meng Diagnos?
• Brauch ech eng Operatioun oder e puer Operatiounen?
• Wéi preparéiert een sech op eng Operatioun?
• Wéi laang dauert et fir sech no der Operatioun ze erhuelen?
• Gëtt et Niewewierkunge vun den Behandlungen, déi Dir empfeelt?

Wat ass 'Isomerie'?

D'Wuert "Isomerie" gëtt an der Chimie benotzt fir Verbindungen ze beschreiwen, déi déiselwecht chemesch Formel awer verschidde Strukturen hunn. Heterotaxie-Syndrom gëtt och "(Isomerie)" genannt, well Är intern Organer net op hire richtege Plaze sinn, awer heiansdo hir Basisfunktiounen erfëllen kënnen. Dat heescht, d'Iddi ass, datt och wann d'Form oder d'Positioun anescht ass, d'Grondnatur déiselwecht ass .

Wat ass den ICD-Code fir dës Konditioun?

D'International Klassifikatioun vun de Krankheeten (ICD) ass en Instrument, dat Dokteren benotze fir medizinesch Zoustänn an engem klineschen Ëmfeld ze klassifizéieren. Den ICD-10-CM Code fir den Heterotaxiesyndrom ass Q89.3.

Eng wichteg Botschaft fir Elteren an zukünfteg Elteren

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Neigebuerent un Heterotaxie-Syndrom leid, kënnt Dir verschidden Emotiounen hunn. Et ass verständlech, datt et ganz schwéier ass. Awer keng Suergen. Är Dokteren, zesumme mat Spezialisten, wäerten hiert Bescht maachen, fir d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen ze garantéieren an d'Symptomer ze behandelen, sou datt se net liewensgeféierlech sinn. D'Komplikatiounen an d'Symptomer vun dëser Krankheet erfuerderen eng weider Behandlung a Kontroll, fir sécherzestellen, datt d'Entwécklung an d'voll Liewen vum Puppelchen net behënnert ginn.

Wann Dir e Kand erwaart a wëllt de Risiko verstoen, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet wéi den Heterotaxie-Syndrom huet, ass et wichteg, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester oder genetesch Berodung ze schwätzen. Dës Informatioun hëlleft Iech, informéiert Entscheedungen ze treffen. Denkt drun, et ass ëmmer am beschten, medizinesche Rot fir all Gesondheetsproblem ze sichen.

` Heterotaxie-Syndrom, Heterotaxie-Syndrom, Intern Organer, Häerzkrankheeten, Ugebuerene Defekter, Genetesch Mutatiounen, Kannergesondheet