Huet Äert Klengt dës rar Krankheet? Loosst eis iwwer de Kabuki-Syndrom schwätzen.

Hutt Dir jeemools vum Kabuki-Syndrom héieren? Wahrscheinlech net. Well et eng rar genetesch Krankheet ass. Mee et ass wichteg, sech dovun bewosst ze sinn, besonnesch wann Dir Elterendeel sidd. Einfach ausgedréckt, kann dës Krankheet vill verschidden Deeler vum Kierper vun Ärem Kand beaflossen. Dacks hunn dës Kanner markant Gesiichtszich, liicht Verännerungen an hirem Skelettsystem, e puer Verspéidungen an der intellektueller Entwécklung a Problemer mat der Entwécklung no der Gebuert. Mee net all Kand huet dës Symptomer, an d'Gravitéit vun der Krankheet ka vu Persoun zu Persoun variéieren. Loosst eis e bësse méi am Detail driwwer schwätzen, okay?

Wéi ass den Numm "Kabuki" entstanen?

Dëst ass och eng ganz interessant Geschicht. Am Joer 1981 hunn zwéi japanesch Wëssenschaftler dës Krankheet, déi Kabuki-Syndrom genannt gëtt, fir d'éischt entdeckt. Ee vun hinnen huet se "Kabuki Makeup Syndrom" genannt. De Grond dofir ass, datt d'Gesiichtszich vu ville Kanner mat dëser Krankheet dem Make-up vun de Schauspiller a "Kabuki"-Stécker gläichen, enger traditioneller japanescher Theaterkonscht. Stellt Iech vir, d'Aart a Weis, wéi d'Schauspiller hir Wimperen droen an d'Form vun hiren Aen gläichen de Gesiichtszich vun dëse Kanner. Mä spéider hunn d'Wëssenschaftler d'Wuert "Make-up" ewechgeholl an ugefaangen den Numm "Kabuki Syndrom" ze benotzen. Heiansdo héiert een dës Krankheet och als "Kabuki-Krankheet", "KMS" oder "Niikawa-Kuroki Syndrom".

Wat sinn d'Symptomer vum Kabuki-Syndrom?

Och wann de Kabuki-Syndrom eng ugebuer Krankheet ass, kann et sinn, datt Äert Kand bei der Gebuert keng Symptomer weist. Heiansdo kann et e puer Joer daueren, bis d'Symptomer optrieden. Et ass och wichteg ze bedenken, datt d'Symptomer, déi Äert Kand erlieft, an hir Schwéierkraaft vu Persoun zu Persoun variéiere kënnen.

De Kabuki-Syndrom kann verschidden Organer a Systemer am Kierper vun engem Kand beaflossen. Kucke mer eis emol déi heefegst Symptomer un:

Spezifesch Gesiichtsmerkmale

Dëst ass dat Éischt, wat vill Leit gesinn.

• D'Wimperen krullen sech no uewen a si wäit ausernee gesat. Et kann Hoerverloscht un der Spëtzt vun den Wimperen ginn.
• D'Ouvertures tëscht den Aelidden (Palpebralfissuren) ginn anormal laang.
• D'Spëtzt vun der Nues gëtt flaach.
• D'Ouerläppchen kënne grouss a becherfërmeg sinn.

Ännerungen am Skelettsystem

E puer Ännerunge kënnen och an de Schanken vum Kierper gesi ginn.

• Spinal Anomalien (wéi Skoliose).
• De klenge Fanger kann gebéit ginn. Dëst gëtt a medizinesche Begrëffer Klinodaktylie genannt.
• D'Fanger an d'Zéiwe kënne kuerz ginn (brachydaktylie).

Charakteristiken am Zesummenhang mam Nervensystem

Dir kënnt och e puer Saachen gesinn, déi mam Gehir an dem Nervensystem zesummenhänken.

• Liicht oder mëttelméisseg intellektuell Behënnerung.
• Epileptesch Anfällen.
• Riedverzögerungen.
• Muskelschwäche (dëst gëtt "Hypotonie" genannt). Dëst bedeit, datt de Kierper sech e bëssen schlapp fillt.

Wuesstem a Magen-Darm-Problemer

Dëst kann d'Wuesstum an d'Iessgewunnechten vum Kand beaflossen.

• Gréisst a Gewiicht kënne bei der Gebuert normal sinn, awer e puer Wuestumsstéierunge kënne géint 12 Méint optrieden.
• D'Kappgréisst kann méi kleng sinn wéi den Duerchschnëtt.
• Et kann Schwieregkeeten beim Iessen a Schlucken ginn.
• Et besteet e Risiko, souwuel am jonken Alter wéi och am Erwuessenenalter iwwergewiichteg ze ginn.

Wichteg: Just een oder zwee vun dëse Symptomer bedeiten net onbedéngt, datt e Kand de Kabuki-Syndrom huet. Et ass wichteg, medizinesche Rot ze sichen, fir eng korrekt Diagnos ze stellen.

Aner Organer a Systemer, déi betraff kënne sinn

Nieft dësen Haaptsymptomer kann de Kabuki-Syndrom verschidden aner Problemer verursaachen.

• Kongenital Häerzkrankheet (Häerzkrankheet, déi bei der Gebuert präsent ass).
• Magen-Darm-Problemer (z.B. Verstopfung, Magen-Darm-Reflux oder Iessen, dat an den Hals eropkënnt).
• Problemer mam Nieren- a Fortpflanzungssystem.
• Lëppespalt a/oder Gaumespalt.
• Hängend oder hänkeg Aelidden.
• Grouss Lücken tëscht den Zänn hunn.
• Erhéichte Risiko fir heefeg Infektiounen oder Autoimmunerkrankungen.
• Hörbehënnerung.
• Virzäiteg Pubertéit.

Wat verursaacht de Kabuki-Syndrom?

Okay, elo kucke mer eis d'Ursaach vun dësem Zoustand un. De Kabuki-Syndrom gëtt duerch eng Variatioun (Variant) an engem vun zwéi Genen verursaacht.

An de meeschte Fäll, ongeféier 75%, gëtt et duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm `KMT2D` (fréier bekannt als `MLL2`) verursaacht. Dëst gëtt Kabuki-Syndrom Typ 1 genannt.

Déi aner 3% bis 5% ginn duerch eng Mutatioun am Gen KDM6A verursaacht. Dëst gëtt Kabuki-Syndrom Typ 2 genannt.

Einfach ausgedréckt, soen dës zwee Genen eisen Zellen, si sollen speziell Enzymer produzéieren. Dës Enzymer modifizéieren Proteinen, déi Histonen genannt ginn. Dës Histonen hänken un eis DNA un a ginn eise Chromosomen hir Form. Duerch d'Modifikatioun vun dësen Histonen kënnen dës Enzymer also d'Aktivitéit vun eise Genen kontrolléieren. Dës Enzymer si ganz wichteg fir d'Entwécklung vun engem Kand.

Also, wann et eng Ännerung am `KMT2D` Gen oder am `KDM6A` Gen gëtt, ginn dës Enzymer net produzéiert. Well de Kierper dës Enzymer net huet, funktionéieren d'Genen net richteg. Dat ass de Grond fir d'Symptomer an d'Entwécklungsstéierungen, déi beim Kabuki Syndrom ze gesi sinn.

Heiansdo gëtt awer de Kabuki-Syndrom diagnostizéiert, awer keng Verännerungen an engem vun de Genen ginn festgestallt. An esou Fäll kënnen d'Experten nach ëmmer net déi genee Ursaach vun der Krankheet feststellen.

Wéi erkennen d'Dokteren dat?

Wann Dir mengt, datt Äert Kand dës Symptomer huet, sollt Dir als éischt en Dokter konsultéieren. Den Dokter freet Iech no der medizinescher Geschicht vun Ärem Kand a kontrolléiert Äert Kand. Hie sicht no spezifesche Gesiichtszich, Skelett-Anomalien oder neurologeschen Anomalien, déi mam Kabuki-Syndrom verbonne sinn. Hie stellt och no der medizinescher Geschicht vun der Famill vum Kand (biologescher Famill).

Diagnosesch Tester

Fir d'Diagnos ze bestätegen, wäert den Dokter e geneteschen Test verschreiwen. Dobäi gëtt eng Bluttprouf vum Kand geholl an no Verännerungen an de Genen gesicht, déi de Kabuki-Syndrom verursaachen.

Wéi ech virdru scho gesot hunn, kënnen e puer Kanner mam Kabuki-Syndrom keng Mutatioun an engem vun dëse Genen hunn. An esou Fäll kann den Dokter aner Bluttester oder Chromosomenuntersuchungen maachen, fir aner Konditiounen auszeschléissen.

Wat sinn d'Behandlungen fir de Kabuki-Syndrom?

Dëst kléngt vläicht e bëssen traureg, awer et gëtt keng Heelung fir de Kabuki-Syndrom. Et gëtt awer Behandlungen. D'Haaptzil vun dësen Behandlungen ass et, déi spezifesch Symptomer vun Ärem Kand ze kontrolléieren an de Risiko vu Komplikatiounen ze reduzéieren. Kucke mer eis emol un, wat dës Behandlungsoptioune sinn:

• Fréi Interventiounen: E Kand fréi un Ënnerstëtzungsdéngschter a speziell Bildungsprogrammer ze iwwerweisen hëlleft bei senger intellektueller Entwécklung.
• Sensoresch Integratiounstherapie: Dës Therapie beinhalt d'Aussetzung vum Kand vu verschiddene sensoreschen Aktivitéiten an d'Hëllef, wéi et op Reizen reagéiert.
• Verschidden therapeutesch Behandlungen:
• Physiotherapie kann d'Muskelen vum Kand stäerken.
• Ergotherapie kann hëllefen, d'Feinmotorik z'entwéckelen, wéi zum Beispill kleng Beweegunge mat de Fanger.
• Logopedie kann hëllefen, Sprooch- a Schwätzekompetenzen z'entwéckelen.
• Verdéckt Liewensmëttel an/oder d'Asetzen vun enger Gastrostomie-Sond: Wann Äert Kand Schwieregkeeten huet ze iessen, kann Ären Dokter dës Optiounen proposéieren.
• Zousätzlech Wuesstemshormontherapie: Kanner mat Wuesstemshormonmangel a klenger Statur kënne vun dëser Behandlung profitéieren.
• Hörgeräter oder Drockausgläichsschlauch: Wann Dir Hörverloscht hutt, kënnen dës Apparater hëllefen.
• Medikamenter: Medikamenter kënne benotzt ginn fir Symptomer wéi Krampfanfäll, gastrointestinalen Reflux an ADHD (Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung) ze kontrolléieren.
• Chirurgie:Et gëtt Zäiten, wou eng Operatioun néideg ass fir Saachen ewéi Skoliose, Häerzkrankheeten a Spaltlipp a Gaum.

Déi genee Behandlung, déi Äert Kand kritt, hänkt vun de betraffene Kierperdeeler an de Symptomer of. Et kann och néideg sinn, verschidde Spezialisten ze konsultéieren (z.B. e Kardiolog, en Neurolog, en Zänndokter, en Endokrinolog, e Gastroenterolog, en Immunolog, en Augenarzt oder en Urolog).

Klinesch Studien an aner Fuerschungsaarbechte lafen de Moment fir eng Heelung fir d'Ursaach vum Kabuki-Syndrom ze fannen.

Wann mäi Kand de Kabuki-Syndrom huet, wéi kann ech him hëllefen?

Et ass normal, sech schockéiert an Angscht ze fillen, wann ee sou eppes héiert. Mee Dir sidd net eleng. Dat Wichtegst, wat Dir maache kënnt, ass sou vill wéi méiglech iwwer dës Krankheet ze léieren. Schafft mam Dokter vun Ärem Kand zesummen, fir erauszefannen, wat Dir maache kënnt, fir Ärem Kand déi bescht Versuergung ze bidden. Et kann och ganz hëllefräich sinn, sech un Ënnerstëtzungsgruppen fir Famillje vu Kanner mat rare Krankheeten unzeschléissen. Do kënnt Dir Erfahrungen mat aneren Elteren deelen, Froen stellen a Trouscht fannen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mam Kabuki-Syndrom?

D'Prognose an d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Kabuki-Syndrom hänken vun der Schwéierkraaft vun hirem Zoustand of. Och wann d'Krankheet vill Deeler vum Kierper betreffe kann, ass dat net ëmmer de Fall. D'Behandlung vun de spezifesche Symptomer vum Kand an d'Verhënnerung vu Komplikatioune sinn de Schlëssel fir seng Zukunft ze verbesseren.

Erwuessener mat dëser Krankheet kënnen e normale Liewensdauer féieren. Si kënnen alldeeglech Aktivitéiten ausféieren an Deelzäitaarbechten hunn. Si brauchen awer dacks ënnerstëtzend Betreiung. Well d'Krankheet sou rar ass, gouf et net vill Fuerschung iwwer d'Liewenserwaardung vu Leit mat Kabuki-Syndrom. Dofir ass et am beschten, den Dokter vun Ärem Kand no senger Liewenserwaardung op Basis vun hirem spezifeschen Zoustand ze froen.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Et kann erschreckend sinn erauszefannen, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet huet. D'Symptomer, d'Behandlung an d'Prognose vum Kabuki-Syndrom variéiere awer staark vu Persoun zu Persoun. Schwätzt mam Dokter vun Ärem Kand, fir méi iwwer déi spezifesch Krankheet vun Ärem Kand ze léieren. Hie oder si kann Iech op dëser Rees hëllefen. Ënnerstëtzungsgruppen fir Familljen, déi vu rare genetesche Krankheeten betraff sinn, kënnen och eng grouss Quell vu Kraaft sinn. Si kënnen Är Froen beäntweren an Iech Hoffnung fir den Zoustand vun Ärem Kand ginn. Fillt Iech ni eleng. Zéckt net, déi Hëllef ze kréien, déi Dir braucht.

`Kabuki-Syndrom, Genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Gesiichtszich, Entwécklungsproblemer, Intellektuell Entwécklung, Kabuki-Syndrom, Rar Krankheeten