Hutt Dir eng rar Krankheet, déi d'"wäiss Substanz" vun Ärem Gehir betrëfft? Loosst eis iwwer Leukodystrophie schwätzen!

Hutt Dir jeemools vum Wuert 'Leukodystrophie' héieren? Et kléngt vläicht e bëssen komesch a schwéier auszespriechen, richteg? Mee dëst ass eng Geschicht iwwer eng rar Krankheet, déi eist Nervensystem betrëfft, besonnesch d'Gehir an d'Réckmark, awer et ass ganz wichteg fir eis all, sech dovun bewosst ze sinn. Heiansdo maache mir eis ganz Suergen, wann een, deen eis no steet, e klengt Kand, dës Krankheet entwéckelt. Also, loosst eis haut einfach doriwwer schwätzen, op eng Manéier, déi Dir versteet.

Wat ass dës Leukodystrophie?

Einfach ausgedréckt ass Leukodystrophie eng Grupp vu rare neurologesche Stéierungen. D'Nerven an eisem Gehir a Réckemuerch (déi wéi elektresch Drot sinn) sinn vun enger schützender, isoléierender Beschichtung mam Numm Myelin ëmginn. Dëse Myelin hëlleft den Nervensignaler reibungslos a séier ze transportéieren. D'Dokteren nennen dës Myelinschicht och déi wäiss Substanz.

Stellt Iech dat esou vir, Myelin ass wéi déi Plastikschicht ëm en elektresche Drot. Wann dës Schicht beschiedegt ass, fléisst den Stroum net richteg, an et kann souguer zu engem "Kuerzschluss" féieren. Ähnlech, wann dës Schutzschicht, genannt Myelin, beschiedegt ass, oder wann se sech net richteg forméiert, kënnen eis Nervenzellen net richteg matenee kommunizéieren. D'Messagen kommen net richteg duerch. Wat bei enger Leukodystrophie geschitt, ass datt dëse Myelin kontinuéierlech beschiedegt gëtt. Dëst verursaacht e graduellen (progressiven) Funktiounsverloscht am Nervensystem. D'Kommunikatioun tëscht dem Gehir an dem Rescht vum Kierper brécht aus.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Tatsächlech ass Leukodystrophie keng ganz heefeg Krankheet. All Zorte vu Leukodystrophie si ganz rar. Zum Beispill, an den USA a Kanada betreffen all Zorte vu Leukodystrophie zesummen tëscht engem vun 6.000 an engem vun 100.000 Gebuerten. An asiatesche Länner gëtt d'Inzidenz mat just dräi vun 100.000 Gebuerten uginn.

Wat sinn d'Symptomer vun enger Leukodystrophie?

Dëst ass déi komplizéiertst. Well d'Symptomer vun der Leukodystrophie staark variéiere kënnen. D'Symptomer variéieren och jee no der Aart vun der Krankheet. Wéi och ëmmer, bei de meeschte Leukodystrophie-Aarte gëtt et eng graduell Ofsenkung vun der Funktioun vum Nervensystem . Dëst kann eng Villfalt vu Symptomer verursaachen. Net jidderee wäert all Symptomer hunn.

Am Allgemengen kënnen dës Konditioune Saachen beaflossen wéi:

• Gläichgewiicht beim Spazéieren: Onméiglechkeet richteg ze goen, heefeg Falen.
• Kraaft: D'Gefill, datt Är Glieder taub ginn, Schwieregkeeten hunn, Saachen ze hiewen oder ze halen.
• Kognitioun: Schwieregkeeten beim Léieren, beim Erënnerungsprozess a beim Konzentréieren.
• Iessen a Schlucken: Schwieregkeeten beim Schlucken, heefeg Verschlécken.
• Héieren: Hörverloscht.
• Bewegung a Koordinatioun: Onméiglechkeet, Glieder richteg ze kontrolléieren, Schwieregkeeten, Aufgaben op eng uerdentlech Manéier auszeféieren.
• Ried: Verschlëmmerung vun der Ried, Onméiglechkeet, Wierder richteg ze artikuléieren oder graduelle Verloscht vun der Fäegkeet ze schwätzen.
• Siicht: Schwächung vun der Siicht, heiansdo komplette Verloscht vun der Siicht.

Denkt drun, wann Dir e klengt Kand sidd, kann d'Entwécklung vun Ärem Kand méi lues sinn wéi bei anere Kanner. Et kann méi lues sinn, fir nei Saachen ze léieren, ze spillen a ze schwätzen. All dat geschitt well de Myelin beschiedegt ass, an d'Messagen vum Gehir an de Kierper net richteg weiderginn.

Verschidden Haaptarten vun der Leukodystrophie

Fuerscher hunn elo méi wéi 50 Aarte vu Leukodystrophie identifizéiert. A si entdecken ëmmer nach nei Aarte. All Aart vu Leukodystrophie gëtt duerch eng aner genetesch Mutatioun verursaacht. Dat heescht eng Ännerung vun de Genen an eisem Kierper. Ausserdeem huet all Aart verschidde Symptomer. Den Alter vum Ufank vun de Symptomer variéiert och vun Aart zu Aart.

Kucke mer eis e puer Beispiller un. Well et ze laang géif daueren, all dës Zorten ze beschreiwen, wäerte mir nëmmen op e puer vun den Haaptzorten hiweisen.

• Adrenoleukodystrophie (ALD): Dëst betrëfft d'wäiss Substanz vum Gehir a vum Réckemuerch, souwéi d'Nebennieren, déi eis Hormone kontrolléieren. D'Symptomer fänken normalerweis an der Kandheet oder am fréien Erwuessenenalter un. Dir kënnt Saachen ewéi Léierschwieregkeeten, Verännerungen am Siicht- oder Héierwiesen, Schwieregkeeten beim Spazéieren, Middegkeet a Gewiichtsverloscht feststellen.

• Autosomal dominant Leukodystrophie mat Ufank vun der Erwuessenenalter (ADLD): Dësst trëtt normalerweis bei Leit an hire 40er oder 50er Joren op. Et verursaacht Problemer mat Kraaft, Bewegung a Kognitioun. Et kann och Saachen ewéi Blutdrock an Häerzfrequenz beaflossen.

• Alexander-Krankheet: Dës Krankheet verursaacht, datt Kanner Entwécklungsverzögerungen, Krampfanfäll a Schwieregkeeten hunn ze goen. Si betrëfft normalerweis Neigebueren oder kleng Kanner. Wéi och ëmmer, et gëtt verschidden Aarte vun der Alexander-Krankheet, déi Symptomer bei Erwuessenen verursaache kënnen.

• Canavan Krankheet:An dësem Fall gëtt d'Wuesstem vum Kand och verlangsamt, de Kierper gëtt schwaach, et gëtt schwéier Iessen ze schlucken, et kënnt zu Krampfanfäll, d'Kand ass stänneg onroueg, a Verännerungen am Gesiichtsfeld kënne virkommen. D'Symptomer trieden normalerweis am Kandheetsalter op. Wéi och ëmmer, et gëtt verschidden Aarte vun Hondskrankheeten, déi Symptomer méi spéit weisen.

• Krabbe-Krankheet: Och Globoidzell-Leukodystrophie genannt. D'Symptomer fänken dacks am Kandheetsalter un. Dozou gehéieren Schwächt, Schwieregkeeten beim Stillen, Onrou, Wuestumsverzögerung, Neuropathie ( Taubheetsgefill a Prickelen an den Extremitéiten) a Krampfanfäll. Heiansdo kënnen d'Symptomer méi spéit am Liewen optrieden.

• Metachromatesch Leukodystrophie: Dëst kann bei Puppelcher, klenge Kanner oder souguer Erwuessener optrieden. Et kann Verännerungen an den Denkfäegkeeten, dem Verhalen, der Siicht oder dem Héieren, Krampfanfäll, Neuropathie, Demenz (komplette Gedächtnisverloscht) a Blannheet verursaachen.

Et gëtt vill aner Zorten, wéi zum Beispill zerebrotendinös Xanthomatose (CTX) , Ataxie bei Kanner mat Hypomyeliniséierung vum Zentralnervensystem (CACH) (och Krankheet vun der verschwënnter wäisser Substanz (VWM) genannt), Pelizaeus-Merzbacher-Krankheet (PMD) (déi haaptsächlech Jongen betrëfft) a Refsum-Krankheet .

Firwat trëtt Leukodystrophie op?

Den Haaptgrond dofir sinn genetesch Mutatiounen. Dat heescht Verännerungen an der DNA an eisem Kierper. Dës Verännerunge geschéien an de Genen, déi d'Bildung vun dëser Schutzhüll, déi Myelin genannt gëtt, oder wéi se richteg funktionéiert, instruéieren. Ouni dës Schutzhüll kënnen d'Nervenzellen net richteg funktionéieren.

Dës genetesch Mutatioune kënnen heiansdo vun den Elteren op hir Kanner verierft ginn. Dat heescht, si kënnen iwwer Generatiounen weiderginn. Heiansdo kënnen dës Mutatioune awer och zoufälleg entstoen, wann d'Zellen wuessen an sech deelen.

Wichteg ass, datt verschidde Leit eng Genmutatioun hunn, déi Leukodystrophie verursaacht, awer d'Krankheet net entwéckelen. Mir nennen si Träger. Dës Träger kënnen d'Mutatioun awer un hir Kanner weiderginn. Wann Dir e Träger vun enger Genmutatioun sidd, déi Leukodystrophie verursaacht, kënnt Dir eng genetesch Berodung a Betruecht zéien. E genetesche Beroder wäert Är Familljegeschicht ënnersichen an Iech hëllefen, Äert Risiko ze bestëmmen, d'Mutatioun un Är Kanner weiderzeginn.

Gëtt et Risikofaktoren, déi dat beaflossen?

Tatsächlech gëtt et keng spezifesch Risikofaktoren, déi Leukodystrophie verhënnere kënnen. Dëst läit dorun, datt se genetesch ass. Wéi och ëmmer, et gouf festgestallt, datt verschidden ethnesch Gruppen e bësse méi wahrscheinlech verschidden Aarte vu Leukodystrophie entwéckelen. Déi meescht Aarte vu Leukodystrophie betreffen béid Geschlechter gläichméisseg. Wéi och ëmmer, verschidden Aarte betreffen haaptsächlech Jongen, wéi d'Pelizaeus-Merzbacher-Krankheet (PMD).

Wéi gëtt Leukodystrophie diagnostizéiert?

Ären Dokter wäert Iech als éischt iwwer Är Symptomer froen a sech iwwer Är perséinlech a familiär Gesondheetsgeschicht informéieren. Duerno wäert hien eng kierperlech Untersuchung an eng neurologesch Untersuchung maachen.

Dir kënnt och e puer weider Tester maachen:

• Neigebuerene-Screening-Tester: A verschiddene Länner ginn dës Tester benotzt fir verschidden Aarte vu Leukodystrophien z'identifizéieren.
• Blutt- an Speicheltester ( geneteschen Tester ): Dës kënnen genetesch Mutatiounen an Ärer DNA noweisen.
• Bildgebende Untersuchungen: Zum Beispill kann en MRI-Scan duerchgefouert ginn, fir den Zoustand vun der wäisser Substanz am Gehir a Réckemuerch ze ënnersichen.

Trotz all dësen Tester kann d'Diagnos vun enger Leukodystrophie heiansdo schwéier sinn, well d'Symptomer sou variéiert sinn. Heiansdo gi vill Leukodystrophie-Zoustänn net diagnostizéiert.

Wat sinn d'Behandlungen fir Leukodystrophie?

Dëst ass dat Wichtegst, wat mir all wësse mussen. Et gëtt nach keng Heelung fir Leukodystrophie. Mee dat heescht net, datt mir näischt maache kënnen. Et gi vill Saachen, déi mir maache kënnen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren, d'Liewen e bësse méi einfach ze maachen an en Deel vun der Funktioun vum Nervensystem ze erhalen.

Dës Behandlungen kënnen enthalen:

• Medikamenter géint Krampfanfäll, Muskelspannung a Bewegungsproblemer.
• Ernährungstherapie oder d'Benotzung vun Sonden bei Iess- a Schluckenschwieregkeeten.
• Hormontherapie fir Problemer mat der Nebennierenfunktioun.
• Physiotherapie, Ergotherapie a Logopedie fir Fäegkeeten wéi Spazéieren, Gläichgewiicht a Schwätzen ze verbesseren.

Gentherapie ass eng nei Behandlungsoptioun fir verschidden Aarte vu Leukodystrophien. Si besteet doran, genetescht Material an Zellen anzesetzen, fir d'Aart a Weis wéi se bestëmmte Proteine ​​produzéieren, ze änneren.

Eng Stammzelltransplantatioun oder e Knueweessmarktransplantatioun kann d'Symptomer vu verschiddenen Aarte vu Leukodystrophie verbesseren. Dës Behandlung ass awer nëmmen an enger ganz limitéierter Zuel vu Fäll effektiv. Wann zerebrotendinös Xanthomatose (CTX) fréi diagnostizéiert gëtt, kann eng Behandlung mam Numm Chenodeoxycholsäure (CDCA) benotzt ginn.

Zousätzlech gëtt et de Moment eng Rei vu klineschen Studien , fir Behandlungen fir verschidden Aarte vu Leukodystrophie ze fannen. Wann Dir oder Äert Kand also un dëser Krankheet leid, kënnt Dir mat Ärem Dokter schwätzen, fir erauszefannen, ob dës nei Behandlungsoptioun fir Iech déi richteg ass.

Wat ass d'Liewenserwaardung bei Leukodystrophie?

Dëst ass en schwieregt an empfindlecht Thema fir driwwer ze schwätzen. Leukodystrophie ass eng progressiv Krankheet, déi mat der Zäit Problemer mam Nervensystem verursaacht. Vill Kanner mat Leukodystrophie stierwen ier se erwuesse ginn. Wéi och ëmmer, e puer Leit liewen bis an d'Erwuessenenalter. Och wann dës Krankheeten dacks fatal sinn, hunn nei Behandlungen a klinesch Studien de Leit mat der Krankheet eng gewëssen Hoffnung bruecht.

Déi wichtegst Saachen, déi mir eis drun erënnere mussen (Take-Home Message)

Leukodystrophie ass eng rar, ierflech Krankheet vum Nervensystem. Si beschiedegt d'Schutzhüll mam Numm Myelin, déi d'Nerven am Gehir a Réckemuerch ëmgëtt. Ouni Myelin kënnen d'Nerven net richteg kommunizéieren, wat zu enger Villzuel vu Symptomer féiert.

Och wann et nach keng Heelung dofir gëtt, gëtt et Medikamenter a verschidde Behandlungen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewen méi einfach ze maachen. Nei Fuerschung huet erfollegräich Resultater bei der Behandlung vun dëse Konditiounen gewisen. Denkt drun, d'medizinescht Team vun Ärem Kand ass ëmmer do fir Äert Kand déi bescht Versuergung ze bidden. Et ass ganz wichteg, keng Panik ze kréien, fréi medizinesche Rot ze sichen an déi richteg Informatiounen ze kennen.

` Leukodystrophie, Myelin, wäiss Substanz, neurologesch Krankheeten, genetesch Mutatiounen, Kannerkrankheeten, Nervensystem