Hutt Dir och schwaach Muskelen an Äre Schëlleren an Hëften? Loosst eis iwwer Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) schwätzen!

Hues du heiansdo d'Gefill, datt deng Schëlleren, Äerm oder Hëfte e bëssen schwaach sinn? Hues du Schwieregkeeten, vun engem Stull opzestoen oder d'Trap eropzeklammen? Hues du heiansdo d'Gefill, datt deng Äerm schwaach sinn, wann s du eppes Schwéieres hiews? Dat ass net nëmme kierperlech Middegkeet. Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz wichteg Krankheet. Dës nennt sech Limb-Girdle Muscular Dystrophy , kuerz LGMD .

Wat ass Limb-Girdle Muskeldystrophie (LGMD)?

Einfach ausgedréckt ass d'Limb-Girdle Muscular Dystrophy en allgemenge Begrëff fir eng Grupp vun ierfleche Krankheeten, déi verschidde Muskelen an eisem Kierper lues a lues schwächen. Et ass eng chronesch Krankheet, dat heescht, si kann e Liewe laang daueren. Si kann jiddereen an all Alter betreffen.

"Gliedergürtel" sinn d'Schanken ronderëm eis Schëlleren an Hëfte. Genau wéi d'Gelenker, déi eis Äerm a Been mat eisem Torso verbannen. Also sinn an dësem "(LGMD)" Zoustand haaptsächlech d'Muskelen betraff, déi mat dëse Schëller- an Hëftberäicher verbonne sinn.

Dir hutt vläicht och schonn den Ausdrock "Muskeldystrophie" héieren. Et bezitt sech op eng Grupp vu genetesche Konditiounen, déi d'Funktioun vun de Muskelen beaflossen. Bei de meeschten Aarte vu "Muskeldystrophie" verschlechteren sech d'Symptomer mat der Zäit graduell.

Wéi heefeg ass dës Konditioun, déi LGMD genannt gëtt,?

Tatsächlech ass d'„(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)“ eng ganz rar Krankheet . Denkt just drun, an engem Land wéi Amerika, wann Dir all dës „(LGMD)“-Typen zesummerechent, betrëfft se nëmmen ongeféier zwou Persounen pro honnertdausend. Wann Dir et mat der „(Duchenne Muskeldystrophie)“ vergläicht, déi mir kennen a méi iwwer schwätzen (dëst ass och eng Zort vu „Muskeldystrophie“), betrëfft se ongeféier ee vun 3600 Jongen an Amerika. Also ass „(LGMD)“ vill manner heefeg wéi dat.

Ënnert dësen Typen vun `(LGMD)` ass déi heefegst Typ an den USA `(LGMD R1 calpain3-related)`. Dëst gëtt och `(Calpainopathie)` genannt. Tëscht 12% an 30% vun alle `(LGMD)` Patienten gehéieren zu dësem Typ.

Wat fir Symptomer gesi mir?

Déi Haaptsymptomer vun der Limb-Girdle Muskeldystrophie sinn Muskelschwäche a Muskelverloscht oder Atrophie . Dëst betrëfft besonnesch:

• Bis zu de Schëlleren
• Fir d'Ueweräerm (den Deel vun eisem Aarm vun der Schëller bis zum Ellbog)
• An d'Hëftberäich
• Fir d'Oberschenkel (den Deel vun eise Been vun der Hüft bis zum Knéi)

D'Alter, an deem d'Symptomer ufänken, souwéi wéi séier dës Symptomer sech weiderentwéckelen, ka vun engem Typ vun LGMD zum aneren variéieren.

Déi éischt Zeeche vun dëser Konditioun sinn Schwieregkeeten beim Spazéieren . Zum Beispill:

• E wackelege Gang kann sech entwéckelen, deen dem wackelege Gang vun enger Int gläicht .
• Vun enger Plaz fir ze sëtzen, wéi e Stull oder eng ToiletteEt ass schwéier opzestoen .
• Schwieregkeeten beim Trapen eropklammen .

Och wann d'Muskelen an de Schëlleren an den Ueweräerm schwaach ginn, kënne sou Saachen optrieden:

• Schwieregkeeten, iwwer de Kapp ze gräifen . Stellt Iech dat vir, wéi wann Dir eppes vun engem Regal huele géift.
• Et ass schwéier, seng Äerm virun sech erauszehalen .
• Onméiglechkeet schwéier Objeten ze hiewen .
• Verschidde Leit kënnen et schwéier fannen, hir Hänn ze benotzen, souguer fir ze iessen .

Verschidden Aarte vun LGMD kënnen zousätzlech zu dësen zousätzleche Charakteristiken hunn. E puer dovunner sinn:

• Häerzproblemer : Zum Beispill Saachen wéi Häerzmuskelschwäche (Kardiomyopathie), Leitungsstéierungen oder Arrhythmien.
• Schwieregkeeten beim Atmen .
• Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel (Dysphagie) .
• Kontrakturen , dat heescht Schwieregkeeten beim Béien an Entbéien vun de Gelenker.
• Muskelkrämp .
• Muskelhypertrophie : Heiansdo, och wann d'Muskelen schwaach sinn, kënne se vun baussen méi grouss ausgesinn.
• Schwächt an den distalen Muskelen, wéi den Äerm a Been .

Kann dat eescht Komplikatioune verursaachen?

Jo, heiansdo kann LGMD Komplikatioune verursaachen. Mee et ass net fir jiddereen d'selwecht. Et gi verschidde Faktoren, déi et beaflosse kënnen:

• Wat fir eng Zort vun `(LGMD)` hues du?
• A wéi engem Alter hunn d'Symptomer ugefaangen a wéi séier entwéckelt sech d'Krankheet.
• Wéi gutt medizinesch Versuergung an Ariichtungen fir d'Behandlung vu Symptomer Dir hutt.

E puer vun de méigleche Komplikatioune sinn:

• Wann LGMD an der Kandheet ufänkt, kann et zu Verspéidungen an de grovmotoresche Fäegkeeten, wéi zum Beispill beim Spazéieren, féieren .
• Verschidden Aarte kënnen intellektuell Behënnerungen a Léierschwieregkeeten verursaachen.
• Kyphose an/oder Skoliose kënne gesi ginn, besonnesch bei LGMD, déi an der Kandheet ufänkt.
• D'Longefunktioun kann behënnert sinn, wat zu enger restriktiver Lungenerkrankung , méiglecherweis Atmungsinsuffizienz oder Atmungsversoen féiert.
• Mangelernährung kann duerch Schwieregkeeten beim Iessen a Schlucken optrieden.

Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond?

Déi Haaptursaach vun der Limb-Girdle Muskeldystrophie sinn Mutatiounen an de Genen.Dës Genen si verantwortlech fir d'Erhalen vun enger gesonder Muskelstruktur a -funktioun. Wann et also eng Ännerung an dëse Genen gëtt, kënnen d'Zellen, déi d'Muskelen ënnerhalen sollen, dës Aarbecht net richteg maachen. Dofir schwächen d'Muskelen mat der Zäit lues a lues. Et gëtt spezifesch genetesch Verännerungen, déi mat all Typ vun `(LGMD)` zesummenhänken.

Dës genetesch Verännerunge gi vun eisen Elteren ierflech. LGMD gëtt an zwou Haaptkategorien opgedeelt, ofhängeg dovun, wéi d'Genen ierflech sinn:

• LGMD Grupp D : Dës trieden an engem Muster op, dat "autosomal dominant Ierfschaft" genannt gëtt. Dëst bedeit, datt déi genetesch Mutatioun, déi d'Krankheet verursaacht, sech entwéckele kann, och wann nëmmen een Elterendeel se ierft.
• LGMD R-Grupp : Dës trieden an engem Muster op, dat "autosomal rezessiv Ierfschaft" genannt gëtt. Dëst bedeit, datt déi genetesch Mutatioun, déi d'Krankheet verursaacht, vun béiden Elteren ierflech muss sinn.

Gëtt et verschidden Zorte vun LGMD?

Jo, et gëtt verschidden Ënnertypen vun der „(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)“. Fuerscher an Dokteren benotzen eng speziell Nimmstruktur fir dës Ënnertypen ze klassifizéieren. Si besteet aus de Buschtawen „LGMD“ an e puer aner Saachen:

• Wéi Genen ierflech ginn : De Buschtaf "D" steet fir `(autosomal dominant Ierfschaft)`. De Buschtaf "R" steet fir `(autosomal rezessiv Ierfschaft)`.
• Reiefolleg vun der Entdeckung : D'Fuerscher ginn dësen Ënnertypen eng Nummer an der Reiefolleg, an där se entdeckt goufen.
• Betraffet Protein oder Gen : Dëst gëtt als "[Gen- oder Proteinnumm]-bezunn" ugewisen. Zum Beispill, `(Calpain3-bezunn)`.

Et gëtt verschidden Zorten dovun. Et ass e bësse komplizéiert, all eenzel ze beschreiwen, dofir wäerte mir net am Detail dorop agoen. Ären Dokter kann Iech awer méi doriwwer soen.

Wéi erkennen d'Dokteren dat?

Wann Dir oder Äert Kand verdächtegt gëtt, Symptomer vun enger Limb-Girdle Muskeldystrophie ze hunn, wäert en Dokter wahrscheinlech eng kierperlech Untersuchung , eng neurologesch Untersuchung an eng Muskeluntersuchung maachen. Hie wäert Iech iwwer Är Symptomer froen a froen, ob iergendeen an Ärer Famill dës Konditioune hat.

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir LGMD hutt, kënnen een oder méi vun de folgenden Tester recommandéiert ginn:

• Kreatinkinase-Bluttest : Wann d'Muskele beschiedegt sinn, gëtt en Enzym mam Numm "Kreatin-Kinase" an d'Blutt fräigesat. Wann säin Niveau also erhéicht ass, kéint dat en Zeeche vun enger Krankheet sinn, déi "Muskeldystrophie" genannt gëtt.
• Genetesch Tester : Dës Tester kënnen genetesch Verännerungen identifizéieren, déi mat verschiddenen LGMD-Ënnertypen verbonne sinn. Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet fir genee ze bestätegen, wéi en LGMD-Ënnertyp Dir hutt .
• MuskelbiopsieDobäi gëtt eng kleng Prouf vun Ärem Muskelgewebe geholl an e Spezialist ënner engem Mikroskop ënnersicht. Dëst kann hëllefen ze bestëmmen, ob Dir Symptomer vun enger Muskeldystrophie hutt.
• Elektromyographie (EMG) : Dësen Test moosst d'elektresch Aktivitéit vu Muskelen an Nerven.

Wann Dir oder Äert Kand mat LGMD diagnostizéiert gëtt, wäert Ären Dokter dacks Häerz- a Lungenfunktiounstester verschreiwen, fir ze kontrolléieren, wéi gutt Äert Häerz a Är Lunge funktionéieren. Et ass wichteg ze wëssen, ob d'Konditioun och dës Organer betraff huet.

Wat sinn d'Behandlungen?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir d'Limb-Girdle Muscular Dystrophie, awer d'Fuerscher schaffen weider drun.

D'Haaptzil vun den aktuellen Behandlungen ass et, d'Symptomer ze bewältegen an d'Liewensqualitéit ze verbesseren . D'Behandlungsoptioune kënne variéieren jee no der Aart vun LGMD, déi Dir hutt. E puer dovunner sinn:

• Physiotherapie a Beruffstherapie : Dës hëllefen haaptsächlech d'Muskelen ze stäerken an Dehnungsübungen ze maachen. Si hëllefen Iech Weeër ze fannen, fir alldeeglech Aufgaben méi einfach ze maachen an Är Mobilitéit ze behalen.
• Kortikosteroiden : Kortikosteroiden wéi Prednisolon an Deflazacort kënnen hëllefen, d'Muskelschwäche ze verlangsamen, d'Longefunktioun ze verbesseren, Réckschmerzen ze verlangsamen an d'Progressioun vun der Kardiomyopathie ze verlangsamen. Si funktionéieren awer net fir all Zorte vun LGMD. Si si besonnesch hëllefräich fir verschidden Zorten, wéi zum Beispill LGMD R9 FKRP-relatéiert.
• Mobilitéitshëllefen : Apparater wéi Bengel, Spangen, Rollatoren a Rollstull maachen d'Lafen an d'Beweegen méi einfach, hëllefen, Falen ze vermeiden an d'Middegkeet ze reduzéieren.
• Chirurgie : E puer LGMD-Patienten brauchen eventuell eng Operatioun fir d'Spannungen an de gespannten Muskelen ze entlaaschten an d'Skoliose ze korrigéieren.
• Atmungspfleeg : Hustensirupfen a Beatmungsgeräter kënnen hëllefen, d'Atmung ze erliichteren. Wann e schwéiere Atmungsversoen optrieden, kann eng Tracheostomie (e Lach am Hals maachen, fir d'Atmung ze erliichteren) an eng beatmungsaktivéiert Belaaschtung néideg sinn.
• Häerzversuergung : Medikamenter wéi ACE-Hemmer an/oder Betablocker kënnen, wa se fréi ufänken, d'Progressioun vun der Kardiomyopathie verlangsamen an d'Entwécklung vun Häerzversoen verhënneren. Pacemaker kënnen hëllefen, Häerzrhythmusproblemer an Häerzversoen ze behandelen.
• Logopädie: Dës Therapie kann nëtzlech si fir déi, déi Schwieregkeeten hunn ze schlucken.
• Klinesch Studien : Jee no der Aart vun LGMD, déi Dir hutt, a wou Dir wunnt, kënnt Dir och d'Méiglechkeet hunn, un neie klineschen Studien deelzehuelen. Et gëtt eng wuessend Zuel vu klineschen Studien, déi de Moment fir LGMD lafen.

Fir LGMD ze behandelen, souwuel fir Iech wéi och fir Äert Kand, ass dacks en Team vu Spezialisten néideg. Dozou gehéieren Neurologen, Physiotherapeuten, Genetiker, Orthopäden, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Kardiologen, Pulmonologen, Psychologen a Sozialaarbechter.

Wat sinn d'Aussichten fir een mat LGMD?

Et ass schwéier fir Fuerscher an Dokteren, genee ze soen, wat d'Prognose fir een mat LGMD ass. Awer Äert medizinescht Team gëtt Iech sou vill Informatiounen wéi méiglech doriwwer, wat Iech erwaart.

Am Allgemengen, wann LGMD an der Kandheet ufänkt, entwéckelt d'Krankheet méi séier a Komplikatioune si méi wahrscheinlech . Wann LGMD awer am jonken Erwuessenenalter oder am Erwuessenenalter ufänkt, ass se normalerweis manner schwéier an d'Krankheet entwéckelt sech méi lues .

Wéi laang kanns du domat liewen?

Déi duerchschnëttlech Liewensdauer vun enger Persoun mat LGMD hänkt haaptsächlech dovun of, wéi en Ënnertyp vun LGMD si hunn a wéi séier se sech entwéckelt . Am Allgemengen kënne Leit mat LGMD, déi Komplikatioune entwéckelen, wéi Häerzkrankheeten an Otemnout, eng méi kuerz Liewensdauer hunn wéi déi ouni sou Komplikatiounen.

Gëtt et e Wee fir dëst ze verhënneren?

Well d'Limb-Girdle Muskeldystrophie eng genetesch Krankheet ass, gëtt et de Moment näischt wat ka gemaach ginn fir se ze vermeiden .

Wann Dir plangt Kanner ze kréien a Suergen hutt, datt Dir LGMD oder aner genetesch Krankheeten weiderginn kënnt, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen.

Wann Dir LGMD hutt, ginn et verschidde Saachen, déi Dir maache kënnt, fir Komplikatiounen ze vermeiden oder ze verzögeren an Är Liewensqualitéit ze verbesseren:

• Iesst eng gutt, nahrhaft Ernährung fir Mangelernährung ze vermeiden.
• Drénkt vill Waasser fir Dehydratioun a Verstopfung ze vermeiden.
• Maacht liicht bis mëttelméisseg kierperlech Aktivitéit, wéi vun Ärem medizineschen Team recommandéiert.
• Halt e gesond Gewiicht .
• Vermeit Fëmmen fir Är Longen an Äert Häerz ze schützen.
• Kritt Iech rechtzäiteg Impfungen .

Wéi këmmeren ech mech ëm een ​​mat LGMD? Oder wat maachen ech, wann ech et hunn?

Wann Dir un der Limb-Girdle Muskeldystrophie leid, oder wann Dir een deen domat ze dinn hutt, ass et wichteg, Iech fir déi beschtméiglech medizinesch Versuergung a Behandlung anzesetzen an ze sichen . Dëst hëlleft Iech, déi beschtméiglech Liewensqualitéit ze behalen.

Dir an Är Famill kënnt Iech och Ënnerstëtzungsgruppen uschléissen. Dëst gëtt Iech d'Méiglechkeet, aner Leit kennenzeléieren, déi datselwecht erlieft hunn wéi Dir, mat hinnen ze schwätzen an Iddien auszetauschen. Et wäert eng grouss Quell vu Kraaft sinn.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir un der Limb-Girdle Muskeldystrophie hutt, sollt Dir Äert medizinescht Team reegelméisseg konsultéieren , fir eng Behandlung ze kréien an Är Symptomer ze iwwerwaachen.

Är Diagnos vun der Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ze verstoen kann iwwerwältegend sinn. Awer Äert medizinescht Team kann Iech hëllefen, e Behandlungsplang z'entwéckelen, deen op Är Symptomer zougeschnidden ass. Dat Wichtegst ass sécherzestellen, datt Dir déi Ënnerstëtzung kritt, déi Dir braucht, a konzentréiert Iech op Är Gesondheet . Denkt drun, Äert medizinescht Team ass ëmmer do fir Iech an Är Famill ze hëllefen.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ass eng genetesch Krankheet, déi d'Muskelen am Schëller- an Hüftberäich lues a lues schwächt. Och wann et eng rar Krankheet ass, ass et wichteg, sech vun de Symptomer bewosst ze sinn.

• Haaptsymptomer : Schwächt vun de Muskelen an de Schëlleren, Ueweräerm, Hëften an Oberschenkel, Schwieregkeeten beim Gaang, an Onméiglechkeet Gewiichter ze hiewen.
• Grond : Genetesch Ënnerscheeder.
• Behandlung : Et gëtt de Moment keng Heelung. D'Zil ass d'Symptomer ze bewältegen an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. Physiotherapie, Ergotherapie a wann néideg, Medikamenter an Apparater si wichteg.
• Dat Wichtegst : fréizäiteg Diagnos, déi richteg medizinesch Berodung a Behandlung. Familljenënnerstëtzung a Supportgruppen si ganz wichteg.

Wann Dir nach Froen doriwwer hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen. Hie wäert Iech hëllefen.

` Gliedmaßgürtel-Muskeldystrophie, LGMD, Muskelschwäche, genetesch Krankheeten, Schëllerschmerzen, Hüftschmerzen, Behandlung, Muskeldystrophie sinhala, Muskelverloscht