Huet Äre Kierper d'Gefill, datt en ausser Kontroll geroden ass? Kéint et un der Machado-Joseph-Krankheet leien?

Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt Dir ausser Kontroll gelaf sidd, Är Glidder taub waren oder Är Wierder verschwommen waren, wann Dir geschwat hutt? Och wann dës Saache normal ausgesinn, kënne se heiansdo Zeeche vun engem medizinesche Problem sinn. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi e bësse komplizéiert ass, awer ganz wichteg ze wëssen ass. Dat ass d'Machado-Joseph Krankheet (MJD) .

Wat ass d'Machado-Joseph-Krankheet (MJD)?

Einfach ausgedréckt, ass d'Machado-Joseph-Krankheet (MJD) eng ierflech Krankheet, déi eist Nervensystem beaflosst. Si fällt an eng Kategorie mam Numm Ataxie . "Ataxie" ass vläicht e neit Wuert fir Iech. Et bedeit, datt d'Fäegkeet vun eisem Kierper, d'Muskelen ze kontrolléieren, lues a lues ofhëlt. Stellt Iech dat vir, wéi wann eise Kierper d'Koordinatioun verléiert. Dëst kann dozou féieren, datt mir d'Gläichgewiicht verléieren an d'Kontroll iwwer eis Glieder verléieren.

Besonnesch bei MJD gëtt et e graduelle Verloscht vun der Koordinatioun an den Äerm a Been. Dëst féiert dozou, datt d'Patienten op eng markant, gestaffelt Manéier goen . Verschidde Leit kënnen och Schwieregkeeten hunn beim Schlucken a beim Schwätzen.

Dës MJD-Krankheet huet en aneren Numm, nämlech Spinocerebellar Ataxie Typ 3. Tatsächlech ass dës MJD déi heefegst Aart vun dëser Grupp vu Krankheeten, déi Spinocerebellar Ataxie genannt gëtt.

Gëtt et verschidden Aarte vu Machado-Joseph-Krankheet (MJD)?

Jo, d'Machado-Joseph-Krankheet kann an dräi Haapttypen agedeelt ginn. Dës Klassifikatioune baséieren op dem Alter vum Ufank an der Schwéierkraaft vun de Symptomer.

• Typ I (MJD-I): Dësen Typ fänkt normalerweis tëscht dem Alter vun 10 an 30 Joer un. D'Symptomer kënne ganz schwéier sinn a sech séier weiderentwéckelen .
• Typ II (MJD-II): Dës Krankheet fänkt normalerweis tëscht 20 a 50 Joer un. D'Symptomer verschlechtere sech mat der Zäit graduell .
• Typ III (MJD-III): Dësen Typ fänkt tëscht 40 a 70 Joer un. D'Symptomer verschlechtere sech mat der Zäit graduell .

Elo verstitt Dir wahrscheinlech, datt den Ufank vun de Symptomer an hir Natur fir all dës dräi Typen ënnerschiddlech sinn.

Wat sinn d'Symptomer vun der Machado-Joseph-Krankheet (MJD)?

D'Symptomer, déi Dir erlieft, hänken dovun of, wéi eng Zort MJD Dir hutt.

Symptomer vum Typ I (MJD-I)

Symptomer vun dëser Aart si schwéier a entwéckelen sech séier. Si kënnen enthalen:

• Onkontrolléiert Muskelkontraktiounen an den Äerm a Been (Dystonie) .
• Muskelsteifheet (Rigiditéit) .
• Ze vill Muskeltonus (Hypertonie) .
• Anormal, onkontrolléiert Kierperbewegungen (Ataxie) .
• Wackelnde, schaukelnde Gang.
• Verschlëmmert Ried, verschlëmmert Ried.
• Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel (Dysphagie) .
• Ausstehend Aen (Proptose) .

Symptomer vum Typ II (MJD-II)

Symptomer vun dëser Aart verschlechteren sech mat der Zäit graduell. Dozou gehéieren:

• Onkontrolléiert, kontinuéierlech Muskelkontraktiounen (Spasticitéit) .
• Schwieregkeeten beim Spazéieren wéinst Muskelkontraktioun (spastische Gangart).
• Schwächung vun de Reflexer.
• Schwieregkeeten bei der Koordinatioun vu Beweegunge vun den Äerm a Been (Ataxie) .

Symptomer vum Typ III (MJD-III)

Symptomer vun dëser Aart tendéieren och mat der Zäit ze verschlechteren. Dozou gehéieren:

• Muskelzuckungen.
• Taubheetsgefill, Prickelen, Péng an Taubheetsgefill an den Hänn, Féiss, Been a Féiss (Neuropathie) .
• Muskelverloscht (Verloscht vu Muskelgewebe - Atrophie ).
• Onstännege Gang.

Aner heefeg Symptomer

Zousätzlech zu dësen Typen kënnen MJD-Patienten nach aner Symptomer erliewen:

• Duebelvisioun (Diplopie) .
• Onméiglechkeet, d'Aenbewegungen ze kontrolléieren (Nystagmus) .
• Hand ziddert.
• Problemer mat Gläichgewiicht a Koordinatioun.
• Zong- oder Gesiichtszucker.
• Schlofstéierungen.
• Chronesch Réckenschmerzen.

Wichteg: Wann dës Symptomer zesumme optrieden, kënnt Dir Iech froen, ob et sech ëm Zeeche vun enger anerer neurologescher Krankheet handelt, wéi Multiple Sklerose oder Parkinson-Krankheet . Dofir, wann Dir nei Symptomer entwéckelt oder wann e bestehend Symptom sech verschlechtert, besonnesch wann et Är Bewegung an d'Benotzung vun Ärem Kierper beaflosst, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.

Wat verursaacht d'Machado-Joseph-Krankheet (MJD)?

D'Haaptursaach vun dëser Krankheet ass eng Mutatioun an eise Genen . Et ass wéi e klenge Feeler an engem Computercode, deen de ganze Programm ka vermasselen kann.

Genauer gesot, geschitt dës Mutatioun an engem Gen mam Numm ATXN3 op eisem Chromosom 14. An engem Deel vun der DNA an dësem Gen gëtt et Trinukleotid-Wiederholungen, déi "CAG" genannt ginn.Eppes, wat sech e puermol op eng ongewéinlech Aart a Weis widderhëlt. CAG steet fir déi dräi chemesch Verbindungen Cytosin-Adenin-Guanin.

An der DNA vun enger Persoun ouni MJD gëtt dës CAG-Wiederholung tëscht 12 an 43 Mol widderholl. An der DNA vun enger Persoun mat MJD gëtt dës CAG-Wiederholung awer tëscht 56 ​​an 86 Mol widderholl. D'Alter, an deem Dir ufänkt Symptomer z'entwéckelen, an d'Gravitéit vun der Krankheet hänken direkt mat der Unzuel vun de CAG-Wiederholungen zesummen.

D'Krankheet gëtt autosomal dominant verierft. Dëst bedeit, datt e Kand nëmmen ee vun den Elteren brauch, fir datt d'Gen fir d'Entwécklung vun der Krankheet besteet. Wann Dir MJD hutt, huet Äert Kand eng 50% Chance , d'Krankheet ze ierwen.

Wien huet e méi héije Risiko fir d'Machado-Joseph-Krankheet (MJD) z'entwéckelen?

MJD ass am heefegsten bei Leit vun azorescher oder portugisescher Ofstamung . Op der Insel Flores op den Azoren gëtt bericht, datt ee vun 140 Leit d'Krankheet huet. Dat heescht awer net, datt aner ethnesch Gruppen net betraff sinn. Et kann Leit vun all ethnescher Grupp betreffen.

Wéi gëtt d'Machado-Joseph-Krankheet (MJD) diagnostizéiert?

Wann Dir en Dokter konsultéiert, freet hien oder si Iech no Äre Symptomer a mécht eng kierperlech Untersuchung. Well dës Krankheet a Familljen virkënnt, ass et wichteg, iwwer Är biologesch Familljegeschicht ze schwätzen. Wann iergendeen aneren an Ärer Famill dës Symptomer huet, ass et och wichteg ze froen, wéini hir Symptomer ugefaangen hunn a wéi séier se sech entwéckelt hunn.

Fir d'Diagnos ze bestätegen, kann Ären Dokter e geneteschen Test fir d'Machado-Joseph-Krankheet empfeelen. Dësen geneteschen Test kann d'Zuel vu verdächtege CAG-Triplett-Wiederholungen op Ärem Chromosom 14 sichen.

Wéi gëtt d'Machado-Joseph-Krankheet (MJD) behandelt?

Leider gëtt et keng Heelung fir d'Machado-Joseph-Krankheet. D'Behandlung fir MJD zielt drop of, d'Symptomer ze kontrolléieren, déi Dir hutt. Medikamenter kënnen enthalen:

• Medikamenter wéi Baclofen (Lioresal®) oder Botulinumtoxin (Botox®) hëllefen, déi uewe genannten Dystonie a Muskelkrämpfen ze reduzéieren.
• Levodopa-Therapie hëlleft d'Luesheet an d'Steifheet vun de Kierperbewegungen ze reduzéieren.

Zousätzlech kënnen Physiotherapie an Hëllefsmëttel Patienten hëllefen, alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren a sech ze bewegen. Bei Siichtproblemer kënnen Prismebrëller hëllefen, Duebelsiicht oder verschwommen Siicht ze reduzéieren.

Frot Ären Dokter iwwer klinesch Studien fir dës Krankheet.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat der Machado-Joseph-Krankheet (MJD)?

D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat MJD hänkt vun der Aart vun der Krankheet of. Leit mat Typ I kënnen eng méi kuerz Liewensdauer hunn, vläicht Mëtt 30er. Wéi och ëmmer, Leit mat Typ II oder Typ III liewen normalerweis eng normal Liewensdauer.

Kann d'Machado-Joseph-Krankheet (MJD) verhënnert ginn?

Well MJD eng genetesch Krankheet ass, ass se net verhënnerbar. Wann Dir Iech Suergen maacht, datt Är Kanner d'Krankheet ierwe kéinten, ass et wichteg, mat engem Genetiker ze schwätzen, ier Dir eng Schwangerschaft plangt. Et kann Méiglechkeeten ginn, fir ze verhënneren, datt MJD op Är Kanner weiderginn gëtt, duerch genetesch Tester mat In-vitro-Fertilisatioun (IVF) .

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Symptomer vun der Machado-Joseph-Krankheet hutt, gitt bei en Dokter. Wann een an Ärer Famill d'Krankheet huet, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer Äert Risiko ze schwätzen, d'Krankheet z'entwéckelen.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir mat MJD diagnostizéiert gitt, kënnt Dir Ärem Dokter Froen stellen wéi:

• Wat fir eng Zort Krankheet hunn ech?
• Wäerten meng Symptomer mat der Zäit verschlechtert ginn?
• Wat fir eng Behandlung empfeelt Dir?
• Ierwen meng Kanner MJD vun mir?

Et ass normal, vill Froen a Gefiller ze hunn, wann ee sou eng Diagnos wéi d'Machado-Joseph-Krankheet (MJD) kritt. Frot déi Leit, déi Iech am noosten stinn, ëm Ënnerstëtzung. Sidd och aktiv bei Ärer Behandlung dobäi - haalt Är Rendez-vousen, befollegt d'Instruktioune vun Ärem Dokter a stellt Froen. Dir kënnt och mat engem psychiatresche Beroder schwätzen, fir ze léieren, wéi Dir mat dësem Zoustand ëmgoe kënnt. Ënnerdréckt Är Gefiller net. Schwätzt mat Frënn, engem Beroder oder enger Ënnerstëtzungsgrupp. Denkt drun, Dir sidd net eleng.

Botschaft fir doheem

Machado-Joseph-Krankheet (MJD) ass eng ierflech Krankheet, déi eist Nervensystem betrëfft. Si kann Saachen ewéi d'Gläichgewiicht an d'Muskelkontroll beaflossen. D'Symptomer variéieren jee no der Aart vun der Krankheet.

Och wann et nach keng Heelung dofir gëtt, gëtt et Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze bekämpfen. Saachen ewéi Physiotherapie an Hëllefsmëttel kënnen d'Liewen erliichteren. Wann Dir dës Symptomer hutt, oder wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, ass et am beschten, sou séier wéi méiglech medizinesche Rot ze sichen. Denkt drun, mat de richtegen Informatiounen an Ënnerstëtzung kënnt Dir mat dëser Krankheet eens ginn.

` Machado-Joseph Krankheet, MJD, Spinocerebellar Ataxie, Ataxie, neurologesch Krankheeten, genetesch Krankheeten, ierflech Krankheeten