Hutt Dir Muskelschmerzen och no e bëssen Training? Dat kéint McArdle-Krankheet sinn!

Dir fillt Iech och heiansdo wéi a schwaach, wann Dir Sport maacht oder eppes maacht, wat e bëssen Ustrengung erfuerdert, richteg? Dat ass normal. Mee fir verschidde Leit ass dësen Zoustand e bëssen ze vill. Och wann Dir eppes Klenges maacht, gitt Dir séier midd, an Är Muskele gi wéi a gespannt. Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz wichteg Krankheet, op déi Dir oppasse sollt. Dës nennt sech McArdle-Krankheet oder 'Glykogenspeicherkrankung Typ 5 (GSD5)'.

Wat ass d'McArdle-Krankheet?

Einfach ausgedréckt, ass d'McArdle-Krankheet eng genetesch Krankheet, déi a Familljen virläit . Si betrëfft haaptsächlech d' Skelettmuskelen . Dat heescht d'Muskelen, déi mir benotze fir eis ze bewegen, Saachen ze hiewen a ze goen.

Dës Krankheet gëtt duerch e Mangel oder e komplette Feele vun engem speziellen Enzym an eise Muskelen verursaacht, deen 'Muskelglykogenphosphorylase' oder 'Myophosphorylase' genannt gëtt. Wann dësen Enzym komplett feelt, kënnen eis Muskelen net déi néideg Energie produzéieren. Dofir trieden Symptomer wéi Muskelschmerzen, Steifheet a Middegkeet beim Sport oder wa mir midd sinn op.

D'Symptomer fänken normalerweis no dem Alter vun 15-20 Joer un, oder an den 20er oder 30er Joren . Si kann awer heiansdo a jidderem Alter optrieden. D'Krankheet gëtt "McArdle" nom Dr. Brian McArdle genannt, deen se 1951 fir d'éischt gemellt huet.

Wéi heefeg ass dës Krankheet?

D'McArdle-Krankheet ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet . Laut Fuerscher betrëfft se tëscht engem vun 50.000 an engem vun 200.000 Leit an den USA.

Wat sinn d'Symptomer?

D'Symptomer vun dëser Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Verschidde Leit kënnen ganz liicht Symptomer hunn, anerer kënnen méi schwéier betraff sinn.

Dat Haapt- a meescht verbreet Symptom ass kierperlech Intoleranz, dat heescht, datt ee sech séier midd fillt wann ee kierperlech aktiv ass . Aner Symptomer sinn:

• Muskelkrämp
• Schwächt
• Middegkeet
• Muskelschmerzen
• Muskelsteifheet

All dës Symptomer kënnen optrieden, soubal Dir ufänkt ze trainéieren. Mee si verschwannen normalerweis no enger kuerzer Paus . Iwwerraschenderweis stellen e puer Leit fest, datt nodeems se sech ufanks midd gefillt hunn, wa se eng kuerz Paus maachen an dann déiselwecht Übung nach eng Kéier maachen, se se besser maache kënnen wéi virdrun. Dëst nennt een en "zweeten Atem". Et ass wéi en zweeten Atem ze hunn. Wann Dir kee Sport maacht, spiert Dir normalerweis keng Symptomer.

Dir kënnt eventuell liicht, sanft Übungen, wéi zum Beispill op engem flaache Buedem goen, ouni Problemer maachen. Wéi och ëmmer, ustrengend kierperlech Aktivitéit kann séier Symptomer verursaachen. Besonnesch Übungen, bei deenen d'Muskelen ouni Bewegung op der Plaz gehale ginn, wéi zum Beispill isometresch Übungen , Kniebeugen an op den Zéiwen stoen, kënnen d'Muskelen beschiedegen. Denkt un d'Onbequemlechkeet, déi Dir fillt, wann Dir eng Gasfläsch hieft oder eng schwéier Täsch dréit.

Kann dat eescht Problemer verursaachen? (Komplikatiounen)

Jo, heiansdo kënne schlëmm Problemer optrieden. Ongeféier d'Halschent vun de Leit mat McArdle-Krankheet entwéckelen no intensiver kierperlecher Ustrengung eng Krankheet mam Numm "Rhabdomyolyse" . Dëst ass wann d'Muskelen zesummebriechen.

Rhabdomyolyse ass eng eescht, liewensgeféierlech Zoustand , déi zu plötzlechem Nierenausfall (akuter Nierenausfall) a geféierlech héije Kaliumniveauen am Blutt (Hyperkalämie) féiere kann.

Dofir musst Dir ganz virsiichteg sinn, wéi vill a wéi haart Dir trainéiert. Dëst hëlleft den Zoustand "Rhabdomyolyse" ze vermeiden. Wann Dir Symptomer wéi Muskelschwellungen, donkelen Urin (brong, rout, teefaarweg) bemierkt, sollt Dir direkt medizinesche Rot sichen .

Firwat geschitt dat? Wat sinn d'Grënn dofir?

D'McArdle-Krankheet ass eng genetesch Krankheet . Méi genee gëtt se duerch Mutatiounen am Gen 'PYGM' verursaacht. Normalerweis instruéiert dëst 'PYGM'-Gen eise Kierper, en Enzym mam Numm 'Myophosphorylase' ze produzéieren.

Dësen Enzym fënnt een nëmmen an eise Skelettmuskelzellen. En zersetzt Glykogen (gespäicherten Zocker) an de Muskelen a Glukos-1-Phosphat of. Dëse Glukos-1-Phosphat gëtt dann weider a Glukos ëmgewandelt. Glukos ass déi wichtegst Energiequell vun eisem Kierper . Wann mir Sport maachen, verbrauchen eis Muskelen vill vun dëser Glukos.

Wann den Enzym „Myophosphorylase“ wéinst Ännerungen am „PYGM“-Gen manner oder guer net produzéiert gëtt, kënnen eis Muskelzellen „Glykogen“ net richteg ofbriechen an Energie („Glukos“) produzéieren. Dofir ginn d'Muskelen séier midd.

Fuerscher hunn bis elo 179 verschidde Variatiounen (Varianten) identifizéiert, déi de 'PYGM'-Gen beaflossen.

Wéi d'McArdle-Krankheet verierft gëtt

Dir ierft d'Krankheet vun Äre biologeschen Elteren, an engem "autosomal rezessive" Muster . Einfach ausgedréckt, mussen béid Elteren "Dréier" vum verännerte Gen sinn, dat heescht, si hunn allebéid de Gen an der Géigend.Träger weisen normalerweis keng Symptomer. Wann awer béid Elteren Träger sinn a béid dat verännert Gen un hir Kanner weiderginn, entwéckelt sech d'Krankheet.

Wéi stellen d'Dokteren dat fest? (Diagnos)

D'Dokteren benotzen haaptsächlech en Ënneraarm-Übungstest fir dës Krankheet ze diagnostizéieren. Dobäi ginn Bluttproben virun an no enger klenger Übung mam Ënneraarm geholl. Si kucken sech speziell den Niveau vun der "Mëllechsäure" an dem "Ammoniak" un.

Normalerweis sollten d'Mëllechsäureniveauen no der kierperlecher Ustrengung ongeféier dräimol eropgoen. Wann Är Mëllechsäureniveauen awer an dësem Test net erhéicht sinn, ass dat en Zeechen, datt Dir vläicht un der McArdle-Krankheet leid.

Et ginn aner Tester, déi hëllefe kënnen, dës Krankheet ze bestätegen:

• Bluttest fir Kreatinkinase (CK): Wann d'Muskele beschiedegt sinn, sammelt sech en Enzym mam Numm Kreatinkinase (CK) am Blutt. Leit mat McArdle-Krankheet kënnen stänneg héich CK-Wäerter hunn.
• Gradéierten Trainingsstresstest: Dëse kann op de Phänomen testen, dat als "zweete Wand" bekannt ass. Den Dokter wäert Iech e puer Ronnen Übung maachen loossen, dertëschent raschten, a kucken, ob Dir d'Übung no der Rou gutt maache kënnt.
• Muskelbiopsie: Bei dësem Test hëlt en Dokter eng kleng Prouf vun Ärem Skelettmuskel a schéckt se an e Laboratoire fir ënner engem Mikroskop ënnersicht ze ginn. E Patholog kuckt d'Gewief un, fir ze kucken, ob et Zeeche vun der McArdle-Krankheet gëtt.
• Genetesch Tester: Dëst kéint fäeg sinn déi spezifesch genetesch Mutatioun z'identifizéieren, déi d'McArdle-Krankheet verursaacht.

Wat kënne mir dogéint maachen? (Behandlung)

Leider gëtt et keng Heelung fir d'McArdle-Krankheet. Déi wichtegst Behandlung ass et, Aktivitéiten ze vermeiden, déi Är Symptomer verschlëmmeren. Wéi och ëmmer, guer keng kierperlech Aktivitéit ze maachen ass och net gutt fir Är Gesondheet.

Fuerschung huet gewisen, datt eng graduell aerob Trainingstherapie mat mëttlerer Intensitéit fir Leit mat McArdle-Krankheet nëtzlech ka sinn. Leit, déi dës Zort Training maachen, hunn eng däitlech reduzéiert Sportintoleranz, an si kënnen och méi séier dësen "zweeten Otem" beim Training erliewen. Dir kënnt mat Ärem Dokter an engem Physiotherapeut zesummeschaffen, fir dee beschten Trainingstherapieplang fir Iech ze fannen.

Och eng Ernährung déi reich u Kuelenhydrater assStudien weisen datt d'Intake och d'Gravitéit vun de Symptomer reduzéiere kann, déi beim Training optrieden. Dëst hëlleft Äre Muskelen, Glukos (Zocker) am Blutt amplaz vu Glykogen fir Energie ze benotzen. Ären Dokter oder en registréierten Ernährungsberoder kann Iech e Menüplang wéi dësen empfeelen:

• 65% vun Ären deegleche Kalorien sollten aus komplexe Kuelenhydrater kommen (aus Saachen ewéi Geméis, Uebst, Brout, Pasta a Räis).
• 20% vun de Kalorien aus Fett .
• 15% vun de Kalorien aus Proteinen .

Et kann och hëllefräich sinn , kuerz virum Training en einfachen Zockergehalt, wéi zum Beispill e zuckerhaltegt Sportgedrénks, ze drénken.

Wéi ass et domat ze liewen?

Déi meescht Leit mat McArdle-Krankheet liewen en normalen Liewen . Verschidde Leit kënnen am spéidere Liewen, normalerweis an hiren 60er oder 70er, persistent Schwächt a Muskelverloscht ("Atrophie") erliewen.

Déi wichtegst Saach ass, sech iwwer d'Symptomer vun der uewe genannter "Rhabdomyolyse" bewosst ze sinn a sou vill wéi méiglech ze verhënneren, well et déi Haaptkomplikatioun vun dëser Krankheet ass.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat dëser Krankheet?

D'McArdle-Krankheet beaflosst normalerweis net d'Liewenserwaardung .

Allerdéngs gëtt et ganz seelen eng Konditioun mam Numm "infantile McArdle Syndrom" , déi bal direkt no der Gebuert optrieden. Dëst ass fatal - d'Symptomer si schwéier a verschlechtere sech séier.

Kann d'McArdle-Krankheet verhënnert ginn?

Well dëst eng genetesch Krankheet ass, kënne mir näischt maachen, fir se ze verhënneren .

Wann Dir Iech Suergen iwwer Äert Risiko maacht, d'McArdle-Krankheet oder aner genetesch Stéierungen ze ierwen, ier Dir e Kand kritt, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Är Symptomer sech verschlechteren, oder wann Är Fäegkeet, Är üblech kierperlech Aktivitéiten auszeféieren, sech ännert, gitt bei Ären Dokter.

Dir musst eventuell och reegelméisseg e Physiotherapeut an/oder en Ernährungsberoder konsultéieren, fir Iech iwwer Äre Behandlungsplang z'informéieren.

Wéini sollt Dir an eng Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) goen?

Wann Dir Symptomer vun enger Rhabdomyolyse hutt, sollt Dir sou séier wéi méiglech an eng Urgence goen . D'Symptomer sinn:

• Muskelschwellung
• Muskelschwäche
• Péng a Muskelschmerzen beim Beréieren vun de Muskelen
• Däischter Urin (brong, rout, teefaarweg)
• Dehydratioun
• Verréngert Urinatioun
• Iwwelzegkeet
• Verloscht vum Bewosstsinn

D'McArdle-Krankheet kann et schwéier maachen, verschidde kierperlech Aktivitéiten auszeféieren. Mee déi gutt Noriicht ass,Et ass behandelbar an huet keen groussen Impakt op Är allgemeng Gesondheet. Ären Dokter wäert mat Iech zesumme schaffen, fir dee beschten Behandlungsplang fir Iech ze fannen.

Botschaft fir doheem

Okay, loosst eis Iech also un e puer Saachen erënneren, iwwer déi mir geschwat hunn, déi mir Iech wichteg fannen:

D'McArdle-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi duerch e Mangel un engem Enzym verursaacht gëtt, dat d'Muskelen hëlleft Energie ze produzéieren.

Déi Haaptsymptomer sinn séier Middegkeet, Muskelschmerzen a sech beim Sport ëmdréinen.

Sidd Iech bewosst iwwer déi eescht Komplikatioun, déi 'Rhabdomyolyse' genannt gëtt. Wann Dir dës Symptomer bemierkt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.

Och wann et keng spezifesch Heelung dofir gëtt, kann et mat enger adäquater Bewegung an Ernärung gutt behandelt ginn an Dir kënnt en normales Liewe féieren.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen.

Denk drun, Dir sidd net eleng. Mat dem richtege Wëssen an der Ënnerstëtzung kënnt Dir mat dëser Situatioun eens ginn.

` McArdle-Krankheet, GSD5, McArdle-Krankheet, Muskelschmerzen, kierperlech Aktivitéit, genetesch Krankheet, Glykogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolyse, kierperlech Aktivitéitsintoleranz