Nager Syndrom: Soll Äert Klengt vun dëser rarer Krankheet wëssen?

Heiansdo, wann Dir e neigebuerent Puppelchen kuckt, mierkt Dir kleng Verännerungen am Gesiicht an den Hänn. Et ass normal fir Iech als Elterendeel, Iech ganz Suergen ze maachen, wann Dir sou Saache gesitt. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar, awer wichteg genetesch Krankheet, op déi Dir oppasse sollt. Dat ass den Nager-Syndrom .

Wat genau ass den Nager-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass den Nager-Syndrom eng ganz rar genetesch Krankheet . Si gëtt och Akrofazial Dysostose Typ 1, Nager-Typ genannt. E Puppelchen mat dëser Krankheet gëtt mat e puer vun de Schanken am Gesiicht, den Hänn an den Ënneraarm gebuer, déi sech net richteg entwéckelt hunn. Stellt Iech dat vir, wéi wann dës Schanken sech net richteg entwéckelt hätten, während de Puppelchen am Gebärmutter war.

Wéinst dësem Manktem u Knachwuesstum kann de Puppelchen Niewewierkungen hunn. Zum Beispill kann Hörverloscht optrieden , well verschidden Deeler vun den Oueren net richteg geformt sinn. Sou kënnen Saachen ewéi d'Léiere vum Schwätzen verspéit ginn. Mee dat Wichtegst ass, datt den Nager-Syndrom normalerweis d'kognitiv Entwécklung vum Kand net beaflosst . Dat heescht, et gëtt kee Problem mam Gehir vum Kand. Dëst ass wierklech eng Saach vu groussem Komfort fir d'Elteren.

Wien ass am meeschte vum Nager-Syndrom betraff?

Well dëst eng genetesch Krankheet ass, kann jidderee vun dëser Krankheet betraff sinn, wann e spezifescht Gen an der DNA vun engem Puppelchen mutéiert gëtt, während senger Entwécklung am Gebärmutter. Dëst bedeit, datt et schwéier ass genee virauszesoen, wien se entwéckele wäert.

Et ginn zwou Haaptméiglechkeeten, wéi e Kand an dës Situatioun gerode kann:

1. Ierfschaft vun den Elteren: Heiansdo kann e Kand dëst mutéiert Gen entweder vun der Mamm oder vum Papp ierwen.

2. Nei genetesch Mutatioun: Dëst ass wat am heefegsten geschitt. Dat heescht, och wann béid Elteren dëst genetescht Problem net hunn, entwéckelt de Puppelchen dës genetesch Mutatioun. Dëst ass en zoufällegt Evenement.

Kënnt Dir mir e bësse méi erklären, wéi sech dat op d'Genetik auswierkt?

Stellt Iech vir, datt e Kand dës Krankheet vun sengen Elteren ierft.

• Heiansdo, och wann nëmmen een Elterendeel dat mutéiert Gen huet (autosomal dominant), kann d'Kand et ierwen. Dëst bedeit, datt wann entweder d'Mamm oder de Papp d'Gen huet an et un d'Kand weiderginn gëtt, ass et wahrscheinlech, datt d'Kand d'Krankheet och huet.
• An anere Fäll kënne béid Eltere Träger vum mutéierte Gen sinn (autosomal rezessiv) . E Träger bedeit, datt si keng Symptomer hunn, awer dat betraffent Gen an hirer DNA hunn. Wann also béid Eltere Träger sinn, an d'Kand dat mutéiert Gen vun hinnen zwee ierft, kann d'Kand den Nager-Syndrom entwéckelen.

Stellt Iech elo vir, datt verschidde Kanner an der selwechter Famill den Nager-Syndrom hunn, awer weder d'Mamm nach de Papp. An esou engem Fall ass et wahrscheinlech, datt béid Elteren Träger sinn, wéi ech virdru scho gesot hunn, an d'Gen gëtt autosomal rezessiv un d'Kanner weiderginn.

Wéi heefeg ass dës Konditioun, déi Nager-Syndrom genannt gëtt,?

Tatsächlech ass den Nager-Syndrom eng ganz, ganz rar Krankheet . Et gëtt keng genee Statistiken doriwwer, wéi heefeg se ass. Dat heescht, et ass schwéier ze soen, wéi vill Leit op der Welt se genee hunn. Wéi och ëmmer, et gi méi wéi 100 Fäll an der medizinescher Literatur gemellt . Dir kënnt Iech also virstellen, wéi rar et ass. Et ass also net iwwerraschend, datt Dir nach ni dovunner héieren oder gesinn hutt.

Wat sinn déi siichtbar Symptomer vun engem Puppelchen mam Nager-Syndrom?

Dësen Zoustand beaflosst haaptsächlech d'Entwécklung vum Gesiicht, den Hänn an den Ueweräerm vun Ärem Puppelchen. Kucke mer eis e puer vun den heefegsten Symptomer un:

Siichtbar Charakteristiken um Gesiicht, Hänn an Äerm:

• Gaumespalte: Dëst ass wann den ieweschte Gaum am Mond vum Puppelchen net richteg zougeet.
• Klinodaktylie oder Syndaktylie: D'Fanger kënne liicht gebéit ausgesinn, oder e puer vun de Fanger kënnen ausgesinn, wéi wann se vun der Haut zesummegeschmolzen wieren.
• No ënnen schief Palpebralfissuren: Déi äusser Ecken vun den Aen kënnen e bësse no ënnen schéngen.
• Klengen Ënnerkierper (Mikrognathie): Den Ënnerkierper kann méi kleng si wéi normal. Dëst kann heiansdo dozou féieren, datt d'Gesiicht vum Puppelchen e bëssen anescht ausgesäit.
• Feelenden oder deforméierten Daum: Den Daum kann net präsent sinn, oder seng Form kann geännert sinn.
• Kuerz Ënneraarm a Schwieregkeeten, d'Hand um Ellbog ze dréinen: Den Ënneraarm (vum Ellbog bis zum Handgelenk) kann verkierzt sinn. De Radiusknochen op der bannenzeger Säit vun der Hand kann och feelen. De Bewegungsumfang um Ellbog kann och reduzéiert sinn.
• Kleng Oueren: D'Ouerläppchen kënne méi kleng si wéi normal.
• Ënnerentwéckelt Wangenknochen (Malarhypoplasie): D'Wangenknochen sinn net voll entwéckelt, wat dozou féiere kann, datt d'Wangen liicht agesonk ausgesinn.

Wichteg: Net all Puppelcher hunn dës Symptomer op déiselwecht Aart a Weis. E puer Puppelcher hunn nëmmen e puer dovun, anerer vill.

Och wann et rar ass, kënnen e puer Gebuertsdefekter am Häerz, den Nieren, dem Genitalsystem an dem Harnweeër vum Puppelchen optrieden.

Niewewierkungen, déi doduerch verursaacht ginn:

Well sech e puer vun de Schanken vum Puppelchen wéinst enger genetescher Mutatioun net richteg entwéckelen, kann den Nager-Syndrom nieft de Symptomer och nach aner Niewewierkunge verursaachen. Dës sinn:

• Hörverloscht: Wéi ech virdru scho gesot hunn, kann Hörverloscht duerch Entwécklungsstéierunge vun den Oueren verursaacht ginn.
• Loftweeërverschluss: De Puppelchen kann Schwieregkeeten hunn ze otmen, besonnesch wéinst dem klenge Kiefer.
• Schwieregkeeten beim Iessen: Zoustänn wéi e Gaumespalt kënnen et fir e Puppelchen schwéier maachen, Iessen ze saugen a schlucken.
• Verspéit Sproochentwécklung: Wéinst Hörbehënnerungen a Verännerungen an der Struktur vum Mond kann d'Léiere vum Schwätze liicht verspéit sinn.

Wat verursaacht den Nager-Syndrom?

D'Haaptursaach dofir ass eng genetesch Mutatioun . Wëssenschaftler hunn erausfonnt, datt ongeféier 50% vun de Leit mam Nager-Syndrom dës Krankheet op eng Mutatioun an engem Gen mam Numm SF3B4 zeréckzeféieren sinn. Dëst Gen ass a verschiddene wichtege Funktiounen am Zesummenhang mam Wuesstum an der Zelldeelung an eisem Kierper bedeelegt.

Déi reschtlech 50% vun de Leit mat Nager-Syndrom ginn autosomal-rezessiv verierft. Dat heescht, wéi ech virdru gesot hunn, béid Eltere sinn Träger, an d'Kand ierft béid vun dëse mutéierte Genen. Wéi och ëmmer, wann et ëm dës (autosomal-rezessiv) Form geet, ass dat spezifescht Gen, dat se verursaacht, meeschtens nach net identifizéiert ginn . Dat heescht, d'Dokteren wëssen, datt et genetesch bedingt ass, awer de Gen, deen dofir verantwortlech ass, gëtt nach ëmmer ënnersicht.

Wéi gëtt den Nager-Syndrom diagnostizéiert?

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, maachen d'Dokteren eng komplett kierperlech Untersuchung vum Puppelchen. Do sichen se fir d'éischt no kierperleche Zeeche vun der Krankheet. Zum Beispill observéiere se genau d'Form vum Gesiicht vum Puppelchen, d'Positioun vun de Fanger op den Hänn an d'Form vun den Oueren.

Zousätzlech kann eng Röntgenopnahm gemaach ginn, fir ze kucken, wéi sech d'Schanken am Gesiicht, den Hänn an den Ueweräerm vum Puppelchen entwéckelt hunn. Dëst kann kloer weisen, ob et e Manktem u Schankenwuesstum gëtt.

Gentester kënnen duerchgefouert ginn, fir dës Krankheet definitiv ze diagnostizéieren. Dobäi gëtt eng kleng Bluttprouf aus der Ferse vum Puppelchen geholl an an engem Laboratoire analyséiert. Do kontrolléiert en Techniker op Ännerungen an der DNA , Chromosomen oder Proteinen vum Puppelchen. Dës Ännerunge sinn e Beweis dofir, datt d'Krankheet genetesch ass.

Wat sinn d'Behandlungen fir den Nager-Syndrom?

D'Behandlung fir den Nager-Syndrom variéiert jee no der Schwéierkraaft vun der Krankheet.Dat heescht, net all Puppelchen brauch déiselwecht Behandlung. Wéi och ëmmer, e Puppelchen mat dëser Krankheet brauch eventuell eng oder méi Operatiounen , fir e puer vun den Niewewierkungen ze kontrolléieren, zum Beispill no der Gebuert. D'Hoffnung vun dësen Operatiounen ass et dem Puppelchen méi einfach ze maachen, Saachen ze maachen, déi fir d'Liewe wichteg sinn, wéi z.B. ze ootmen an ze iessen.

Déi heefegst Aarte vun Operatiounen, déi duerchgefouert ginn:

• Tracheostomie: Dobäi gëtt e klengt Lach an der viischter Säit vum Hals vum Puppelchen, an d'Loftröhre (Trachea), gemaach an e Schlauch duerchgesat. Dëst mécht et dem Puppelchen méi einfach ze otmen , besonnesch wann d'Loftweeër wéinst engem klenge Kiefer verstoppt sinn.
• Gastrostomie: Bei dëser Prozedur gëtt e klengt Lach duerch d'Haut vum Mo vum Puppelchen gemaach an eng Sonde agefouert. Dëst erlaabt dem Puppelchen , déi néideg Nährstoffer fir d'Iwwerliewe ze kréien, besonnesch wann de Gaumespalt et schwéier mécht ze drénken oder ze schlucken.
• Tympanostomie: Bei dëser Prozedur ginn kleng Schläicher an den Trommelfell vum Puppelchen agebaut. Dëst hëlleft Ouerinfektiounen ze vermeiden a kann d'Héieren verbesseren . Jee no der Schwéierkraaft vum Zoustand kënnen och Hörgeräter gebraucht ginn.
• Kraniofazial Chirurgie: Dëst bezitt sech op Operatiounen um Gesiicht a Schädel. Si kann e puer vun de Gesiichtsverännerungen bei engem Puppelchen korrigéieren, wéi zum Beispill e Gaumespalt, en ënnerentwéckelte Kiefer a schief Aen.

Aner Behandlungen fir d'Symptomer ze bekämpfen

Eng fréizäiteg Erkennung an Behandlung vun dëser Krankheet kënnen zu vill bessere Resultater fir Äert Kand féieren. Nieft der Operatioun gëtt et nach aner Behandlungen a Servicer, déi Ärem Kand hëllefe kënnen, säi ganzt Potenzial z'erreechen.

• Physiotherapie: Dëst hëlleft dem Kand besser ze goen, seng Äerm ze benotzen an alldeeglech Aufgaben ze erfëllen . Dëst ass ganz wichteg fir de Bewegungsumfang an den Äerm a Been ze erhéijen an d'Muskelen ze stäerken.
• Logopädie: Well e Kand Hörbehënnerunge kann hunn, kann dëst beaflossen, wéini a wéi et léiert ze schwätzen. Logopädie hëlleft dës Verspéidungen an der Sproochentwécklung ze korrigéieren.
• Psychosozial Therapie: Dës ass net nëmme fir d'Kand, mä fir déi ganz Famill verfügbar. Si bitt Berodung an Ënnerstëtzung fir jidderengem ze hëllefen, mat dem Stress an der Angscht ëmzegoen, déi mat dësem Zoustand verbonne sinn, an eng gutt mental Gesondheet z'erhalen.
• Genetesch Berodung:Genetesch Beroder sinn Spezialisten, déi Äert Risiko fir e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien evaluéiere kënnen, Ënnerstëtzung virun an während der Schwangerschaft ubidden, an Iech duerch d'Betreiung an d'Wuelbefannen vun Ärem Puppelchen no der Gebuert begleeden. Dir kënnt mat hinnen iwwer all Froen oder Bedenken schwätzen, déi Dir hutt.

Gëtt et e Wee fir de Risiko ze reduzéieren, datt e Kand den Nager-Syndrom entwéckelt?

Tatsächlech, well den Nager-Syndrom dacks d'Resultat vun enger zoufälleger genetescher Mutatioun ass, gëtt et kee spezifesche Wee fir en ze vermeiden. Dat heescht, et ass schwéier ze soen: "Wann mir dat maachen, kënne mir d'Entwécklung vun dëser Krankheet stoppen."

Wann ee vun den Elteren awer den Nager-Syndrom huet, da kéint et Méiglechkeeten ginn, d'Chance ze reduzéieren, d'Krankheet un d'Kand weiderzeginn. Dat géif awer definitiv eng Evaluatioun vu Genetiker an anere Gesondheetsspezialisten erfuerderen.

Wann Dir e Kand erwaart, dat heescht plangt schwanger ze ginn , ass et ganz wichteg Ären Dokter ze konsultéieren an e geneteschen Test ze maachen. Dëst kann hëllefen, Äert Risiko ze bewäerten, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien.

Wann Dir e Kand mam Nager-Syndrom hutt, wat sollt Dir iwwer d'Zukunft denken?

Den Nager-Syndrom ass eng Krankheet, déi säi Liewe laang dauert , an et gëtt keng spezifesch Heelung dofir. Awer keng Angscht. Mat der richteger Behandlung a Gestioun kann d'Kand e gutt Liewe féieren.

Nodeems Äert Puppelchen gebuer ass, wäert den medezineschen Team wahrscheinlech Operatioune plangen, fir d'Niewewierkunge vun Ärem Puppelchen ze behandelen, besonnesch fir d'Atmung an d'Iessen ze erliichteren . Wann Äert Puppelchen wiisst, musst Dir Äert Puppelchen reegelméisseg beim Dokter bréngen, fir sécherzestellen, datt et seng Entwécklungsmeilesteen erreecht an all Verspéidungen ze behiewen.

Denkt drun: Fréi Interventioun ass de Schlëssel fir Ärem Kand ze hëllefen e gesond an erfëllend Liewen ze féieren.

Well d'Intelligenz vum Kand normalerweis net beaflosst ass, kënnen dës Kanner, wa se déi richteg medizinesch Versuergung, pädagogesch Ënnerstëtzung a Familljeléift kréien, wéi aner Kanner léieren a gutt an der Gesellschaft liewen.

Wann ee vu menge Kanner den Nager-Syndrom huet, ass et méiglech, datt meng aner Kanner en och kréien?

Jo, et ass méiglech, datt méi wéi ee Kand den Nager-Syndrom entwéckele kann , besonnesch wann d'Gen dofir vun engem Elterendeel op d'Kand weiderginn gëtt. Dëst bedeit, datt de Risiko jee no der genetescher Geschicht vun der Famill variéiere kann.

Fir de Risiko korrekt ze bewäerten, datt Är zukünfteg Kanner genetesch Krankheeten ierwen, ass et am beschten, ÄrenSchwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester . E Genetikberoder kann Iech dat méi detailléiert erklären.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren? Iwwer wat soll ech mir Suerge maachen?

Mat fréier Interventioun fir déi richteg Behandlung an Niewewierkungen ze bewältegen, kann Äert Kand wéi aner Kanner a sengem Alter opwuessen an eng normal Liewenserwaardung hunn. Et ass ganz wichteg, Äert Kand reegelméisseg op Kontrollen ze bréngen, fir säi kierperlecht Wuesstum a seng Entwécklungsmeilesteen ze iwwerwaachen, besonnesch am éischte Joer .

Wann Dir folgendes bemierkt, gitt direkt bei en Dokter:

• Wann Äert Kand Entwécklungsmeilesteen verpasst . Zum Beispill, wann et sech net am richtegen Alter ëmdréit, sech net opriicht oder schwätzt.
• Wann d'Haut op der Operatiounsplaz net heelt, geschwollen, verfärbt ass oder giel oder kloer Flëssegkeet erausstécht (Infektioun) .
• Wann Äert Kand net op einfach Befeeler reagéiert oder Schwieregkeeten schéngt ze hunn, se ze héieren .

Ganz wichteg: Wann Äert Kand Schwieregkeeten huet ze otmen , rufft direkt den 112 un oder bréngt et an d'Noutfalldéngscht vum nächste Spidol. Dëst ass en Noutfall.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Nager-Syndrom an dem Miller-Syndrom?

De Miller-Syndrom, och bekannt als postaxial Akrofazial Dysostose, ass eng rar genetesch Krankheet, déi dem Nager-Syndrom ähnlech ass. Bei béide Krankheeten entwéckele sech d'Schanken an de Knorpel vum Puppelchen am Gebärmutter net richteg, wat zu ähnlechen Eegeschafte am Gesiicht, op den Hänn an den Ënneraarm féiert.

Et gëtt awer en entscheedenden Ënnerscheed. De Miller-Syndrom betrëfft och d'Féiss , dat heescht, datt och e puer Verännerungen an de Féiss ze gesi sinn. De Nager-Syndrom betrëfft awer normalerweis net d'Féiss .

En aneren wichtegen Ënnerscheed sinn déi genetesch Mutatiounen, déi dës zwou Konditioune verursaachen. De Miller-Syndrom gëtt duerch eng Mutatioun am DHODH-Gen verursaacht. Den Nager-Syndrom gëtt héchstwahrscheinlech duerch eng Mutatioun am SF3B4-Gen verursaacht (a verschiddene Fäll kënnen aner Genen involvéiert sinn, oder d'Ursaach ass nach net bekannt).

Schlussendlech, e puer wichteg Saachen, déi Dir am Kapp behale musst:

Et ass normal, sech iwwerfuerdert an ängschtlech ze fillen, wann ee vun esou enger rarer Krankheet héiert. Wéi och ëmmer,Et ass wichteg fir Iech ze verstoen, datt Kanner mam Nager-Syndrom eng ganz positiv Prognose kënnen hunn, wa se fréi eng richteg medizinesch Behandlung an Interventioun kréien.

Och wann mir déi genee Ursaach vu genetesche Stéierungen net kennen, ass et wichteg ze bedenken, datt d'Genen, déi dës Konditioune verursaachen, vun Elteren op Kand weiderginn kënne ginn. Wann Dir also plangt schwanger ze ginn , ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester ze schwätzen, fir Äert Risiko ze bewäerten, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien.

Denkt drun, Dir sidd net eleng. Et ginn Dokteren, Therapeuten a Beroder, déi Iech op dëser Rees hëllefen a begleeden. Wann Dir Ärem Kand d'Léift, d'Suergfalt an d'Ënnerstëtzung gitt, déi et brauch, an andeems Dir de richtege medizinesche Rot befollegt, kënnt Dir de Wee fir Äert Kand e erfollegräicht Liewe fräimaachen.

` Nagar Syndrom, Genetesch Defekter, Gesiichtsanomalien, Gliederanomalien, Kannergesondheet, Ugebuerene Krankheeten, Genetesch Berodung