Hutt Dir kleng Knuetchen, déi sech a verschiddene Kierperdeeler bilden? Oder hutt Dir e liichte Gehéierverloscht a fillt Iech schwindeleg? Och wann mir mengen, datt dat normal Saache sinn, kann et heiansdo hannert dësen Saache eng genetesch Krankheet sinn, vun där mir nach net vill héieren hunn. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet. Dës Krankheet ass Neurofibromatose Typ 2, oder den kuerzen Numm, deen mir all kennen, NF2 . Och wann dat e bësse komplizéiert ass, loosst eis et ganz einfach verstoen.
Einfach ausgedréckt, wat ass NF2?
NF2 ass eng genetesch Krankheet, déi eist Nervensystem beaflosst. Wéinst enger Ännerung an engem Gen an eisem Kierper kritt eise Kierper dat falscht Signal fir ze vill Zellen ze produzéieren. Dës iwwerschësseg Zellen sammelen sech un a bilden Tumoren.
Dat Bescht ass, datt déi meescht vun dëse Knueten guttartigen/net kriibserreegend sinn . Dëst bedeit, datt se sech net op aner Deeler vum Kierper ausbreeden. Jee nodeem wou dës Knueten sech bilden, kënne mir awer verschidde Problemer hunn.
Déi heefegst Plazen, wou dës Beulen sech bilden kënnen, sinn:
- Nerven am ganze Kierper (periphere Nerven).
- D'Membran tëscht dem Gehir an dem Schädel (Meninges).
- Réck.
- D'Nerven, déi d'Gehir an dat bannescht Ouer verbannen, an hëllefen beim Héieren an dem Gläichgewiicht.
NF2 ass eng Krankheet, déi zu enger Grupp vu Krankheeten gehéiert, déi "Neurofibromatose" genannt ginn. Dës Grupp vu Krankheeten betrëfft haaptsächlech eis Haut an eist Nervensystem.
Wéi heefeg ass dës Krankheet?
Dëst ass keng ganz heefeg Krankheet. Laut Statistiken betrëfft NF2 ongeféier ee vun 33.000 Kanner, déi weltwäit gebuer ginn. Ongeféier 3% vun alle Patienten, bei deenen d'Neurofibromatose diagnostizéiert gëtt, si NF2-Patienten.
Wat sinn d'Symptomer vun NF2?
D'Symptomer vun NF2 kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Si hänken dovun of, wou d'Tumoren am Kierper lokaliséiert sinn a wéi grouss se sinn. Fir vill Leit ginn déi éischt Symptomer duerch Tumoren an den Nerven verursaacht, déi d'Héieren kontrolléieren.
Déi éischt Symptomer, déi normalerweis optrieden, sinn Verännerungen am Gesiichts- oder Gehörsystem. Wann Dir eppes ähnleches bemierkt, gitt onbedéngt en Dokter.
D'Tabell hei ënnendrënner kann Iech hëllefen, dës Symptomer méi kloer ze verstoen.
| Aart vum Symptom | Beschreiwung |
|---|---|
| Fréi Symptomer vun Tumoren vum Gehörnerv | |
| Problemer mat der Gläichgewiicht | Schwindel, net fäeg Gläichgewiicht beim Spazéieren ze halen. |
| Hörschwieregkeeten | De graduelle Verloscht vum Gehéier an engem oder béiden Oueren. |
| E Kléngen an den Oueren héieren (Tinnitus) | Stänneg e Kléngen an den Oueren héieren, och wann et kee Geräisch gëtt. |
| Symptomer verursaacht duerch Tumoren vun aneren Nerven | |
| Kappwéi | Heefeg Kappwéi, déi net mat normale Schmerzmittel lindert ginn. |
| Taubheet oder Muskelschwäche | Taubheet oder e Gefill vu Liewenslosegkeet a Beräicher wéi den Hänn, Féiss oder Gesiicht. |
| Gesiichtslähmung | Onméiglechkeet, eng Säit vum Gesiicht richteg ze kontrolléieren. |
| Hautverännerungen | D'Erscheinung vu Knäppchen oder Plaquen op der Hautuewerfläch. |
| Problemer mat der Visioun | Verschwommen Siicht, Katarakt. |
| Péng | E brennend Gefill an den Hänn a Féiss. |
| Krampfungen | D'Optriede vu fit-ähnleche Konditiounen. |
D'Symptomer fänken dacks tëscht spéider Kandheet an dem Alter vun 30 Joer un ze erschéngen. D'Krankheet kann awer Leit vun all Alter betreffen. Erwuessener hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir als éischt Hörproblemer ze hunn. Kanner hunn awer eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir Tumoren am Gehir oder am Réckemuerch z'entwéckelen. Den Ufank vun de Symptomer an der Kandheet bedeit, datt d'Krankheet méi eescht ka sinn.
Wéi eng Zorte vu Klumpen entwéckele sech am NF2?
Et ginn e puer Haaptzorte vu Knuetchen, déi am NF2 ze gesi sinn. Kucke mer eis se emol un.
| Tumortyp | Ursprungsplaz an Natur |
|---|---|
| Schwannomas | Dës entstinn aus Zellen, déi Schwann-Zellen genannt ginn. Si sinn am heefegsten am Hörnerv ze fannen, deen d'Gehir mam Ouer verbënnt (och vestibulär Schwannome genannt). Si kënnen och an Nerven entwéckelen, déi bei Saachen ewéi Aenbewegung, Zongbewegung a Schlucken hëllefen. |
| Meningiomen | Dëst ass eng Zort Tumor, déi sech am Gehir bildet. Méi genee gesot, bilden se sech an de Membranen (Hirnhähnen) tëscht dem Gehir an dem Schädel. |
| Gliomen | Dëst ass och eng Zort Tumor, déi sech am Gehir forméiert. Dës gi vu Zellen, déi Gliazellen genannt ginn, geformt. Si gi meeschtens ronderëm d'Sehnerven gesinn. |
| Ependymome | Dëst ass och eng Zort Gliom. Et entwéckelt sech am Gehir a Réckemuerch. Et entsteet aus Zellen, déi d'Flëssegkeet am Gehir produzéieren (Zerebrospinalflëssegkeet - CSF). |
Firwat entwéckelt sech NF2? Wat ass d'Ursaach?
Den Haaptgrond dofir ass eng genetesch Ännerung am Gen `NF2` an eisem Kierper. Dëst Gen hëlleft e Protein mam Numm `Merlin` ze produzéieren. D'Haaptfunktioun vun dësem Protein ass d'Bildung vun Tumoren ze stoppen (Tumorsuppressor).
Also, wann et eng Ännerung am `NF2`-Gen gëtt, gëtt de `Merlin`-Protein net richteg produzéiert. Dann fänken e puer Zellen an eisem Kierper un, sech onkontrolléiert ze deelen a ze multiplizéieren. Sou sammelen sech déi iwwerschësseg Zellen un a bilden Tumoren.
Mir kënnen dës genetesch Variatioun op zwou Weeër kréien:
1. Ierfschaft: Wann ee vun den Elteren dës Genmutatioun huet, besteet eng Chance vu ronn 50%, datt e Kand se ierft ('autosomal dominant' Muster).
2. Zoufälleg: Heiansdo, och wann keen an der Famill d'Krankheet huet, kann eng nei genetesch Mutatioun zoufälleg zum Zäitpunkt vun der Konzeptioun optrieden. Sou entwéckelen déi meescht NF2-Patienten d'Krankheet.
Wien ass a Gefor? Wat sinn déi méiglech Komplikatiounen?
Wann een an Ärer Famill, besonnesch Är Elteren, NF2 huet, besteet och Dir e Risiko, d'Krankheet z'entwéckelen.
Et ginn e puer Komplikatiounen, déi duerch NF2 optriede kënnen.
- Komplette Verloscht vum Gehéier.
- Komplette Verloscht vun der Siicht.
- Nervenschued.
- Flëssegkeetsopbau am Gehir.
Ganz seelen kënnen e puer NF2-Knötchen kriibserreegend ginn, dofir si reegelméisseg medizinesch Kontrollen ganz wichteg.
Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?
En Dokter wäert Iech ënnersichen a verschidden Tester maachen, fir ze bestätegen, ob Dir dës Krankheet hutt oder net. Als éischt wäert hien eng kierperlech Untersuchung maachen. Hie wäert sech Saachen ukucken, wéi Verännerungen an Ärer Haut an dem Gläichgewiicht vun Ärem Kierper. Dann wäert hien no Äre Symptomer a Familljemedezinesch Geschicht froen.
Zousätzlech kënnen déi folgend Tester duerchgefouert ginn:
- MRI-Scan: Dëst kann kloer gesinn, ob et Tumoren an Ärem Nervensystem an der Haut gëtt.
- Hörtest: Kontrolléiert Ären Hörniveau.
- Aenuntersuchung: Kontrolléiert op Katarakt oder aner Aenproblemer.
- Genetesch Tester: Kontrolléiert op eng Mutatioun am `NF2`-Gen.
Wat sinn d'Behandlungen fir NF2?
Tatsächlech gëtt et nach keng Heelung fir NF2. D'Diagnos an d'Behandlung vun der Krankheet hunn sech awer däitlech verbessert. Dës Behandlungen hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an Iech ze hëllefen, e sou normal Liewen wéi méiglech ze féieren. D'Behandlung variéiert vu Persoun zu Persoun. Ären Dokter entscheet, wéi eng Behandlung am Beschten fir Iech ass.
| Behandlungsmethod | Wat gëtt gemaach |
|---|---|
| Chirurgie | Eng Operatioun gëtt duerchgefouert fir Klumpen oder Katarakten ze entfernen. |
| Chemotherapie oder Strahlentherapie | Dës Behandlunge gi benotzt fir d'Gréisst vun Tumoren ze reduzéieren. Zum Beispill ass stereotaktesch Radiotherapie eng Stralebehandlung. |
| Hörgeräter | Apparater wéi Hörgeräter, Cochlea-Implantater an auditiv Gehirstammimplantater gi benotzt fir d'Héier ze erhalen an ze verbesseren. |
| Visiounshëllefen | Fir Leit mat visuelle Behënnerungen ginn Apparater wéi Brëller zur Verfügung gestallt. |
| Mobilitéitshëllefen | Wann et duerch Nervenschued Schwieregkeeten beim Spazéieren gëtt, ginn Hëllefsmëttel fir d'Mobilitéit zur Verfügung gestallt. |
| Medikamenter | Verschidde Medikamenter gi verschriwwen fir Symptomer wéi Péng ze kontrolléieren. |
Heiansdo, wann Är Knuet Iech keng gréisser Onbequemlechkeet verursaachen, kann Ären Dokter decidéieren, se ze iwwerwaachen, ouni se ze behandelen. Et ass awer wichteg, op d'mannst eemol am Joer eng kierperlech Untersuchung, Scans an Hör- an Aentester ze maachen, fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze iwwerwaachen.
D'medizinescht Team, dat sech domat beschäftegt
Well NF2 eng Krankheet ass, déi verschidde Kierpersystemer betrëfft, gëtt se vun engem Team vu Spezialisten behandelt. Dëst Team besteet normalerweis aus:
- Neuro-Onkologen: Dokteren, déi sech op Kriibs an Tumoren vum Nervensystem spezialiséiert hunn.
- Neurochirurgen: Chirurgen, déi sech op den Nervensystem spezialiséiert hunn.
- HNO-Chirurgen: Ouer-, Nues- an Halschirurgen.
- Audiologen: Spezialisten fir Héieren.
- Genetesch Beroder: Spezialisten, déi sech iwwer genetesch Krankheeten beroden.
Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?
Jo, wéi all Behandlung kënnen dës Behandlungen Niewewierkungen hunn. Dat variéiert jee no der Aart vun der Behandlung.
Et gëtt e puer Risiken, déi mat enger Operatioun verbonne sinn, fir Tumoren ze entfernen. Well dës Tumoren a ganz empfindleche Beräicher wéi dem Gehir an dem Réckemuerch lokaliséiert sinn, gëtt et Risiken wéi Blutungen, Infektiounen an Nervenschued. Awer Äert chirurgescht Team wäert säi Bescht maachen, fir dës Risiken ze minimiséieren.
An der Chemotherapie a Strahlentherapie,
- Verstopfung
- Duerchfall
- Middegkeet
- Hoerverloscht
- Appetit
- Iwwelzegkeet an Erbrechung
Niewewierkungen wéi: Ier Dir mat der Behandlung ufänkt, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer méiglech Niewewierkungen.
Wat kënnt Dir iwwer d'Liewenserwaardung mat dëser Krankheet soen?
Wéi NF2 d'Liewenserwaardung vun enger Persoun beaflosst, hänkt vu ville Faktoren of. D'Gréisst vun de Läsionen, hir Lag an den Alter, an deem d'Krankheet fir d'éischt diagnostizéiert gëtt, gehéieren zu de wichtegsten. Heiansdo verursaachen d'Läsionen keng Symptomer. Aner Zäiten kënnen d'Symptomer ganz schwéier sinn.
Am beschten ass et , d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an d'Behandlung unzefänken, ier Komplikatioune optrieden . Dann ass d'Aussicht vill besser. Jee nodeem, wéi Är Symptomer Iech beaflossen, kann Ären Dokter Iech eng méi genee Prognose ginn.
Kann NF2 verhënnert ginn?
Nee. Well NF2 eng genetesch Krankheet ass, kann se net verhënnert ginn. Wann et awer eng Familljegeschicht vun der Krankheet gëtt a wann Dir plangt eng Famill ze grënnen, ass genetesch Berodung recommandéiert ier Dir e Kand kritt.Et ass ganz wichteg, sech op folgend Punkten ze verhalen: Fir datt Dir e besser Verständnis vum Risiko kritt, datt Äert Kand dës Krankheet entwéckelt.
Botschaft fir doheem
- NF2 ass eng genetesch Krankheet, déi Tumoren am Nervensystem verursaacht. Déi meescht vun dësen Tumoren si net kriibserreegend.
- Symptomer wéi Hörverloscht, Gläichgewiichtsproblemer, Verännerungen am Siicht, Hautausschlag a Kappwéi si heefeg.
- Och wann dës Krankheet net komplett geheelt ka ginn, gëtt et vill effektiv Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen an d'Liewensqualitéit verbesseren.
- Et ass ganz wichteg, d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren a reegelméisseg Kontrollen vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren ze maachen.
- Wann Är Famill eng Geschicht vun dëse Krankheeten huet, sollt Dir eng genetesch Berodung sichen, ier Dir Kanner kritt.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar