Kennt Dir dëse rare Kriibs? Loosst eis iwwer NUT-Karzinom schwätzen.

Hutt Dir jeemools vun NUT-Karzinom héieren? Wahrscheinlech net. Well et eng rar, ganz rar a séier wuessend Kriibsart ass. Mee et ass ganz wichteg, doriwwer ze wëssen, well dës Konditioun sech bei jidderengem entwéckele kann. Dofir schwätze mir haut e bësse méi am Detail doriwwer, wéi wann mir mat engem Frënd géife schwätzen.

Wat ass NUT-Karzinom?

Einfach ausgedréckt, ass NUT-Karzinom eng ganz séier wuessend, aggressiv Aart vu Kriibs . Et gëllt als déi aggressivst vun de Plattenepithelkarzinomer. Elo frot Dir Iech vläicht, wat Plattenepithelzellen sinn. Dëst ass eng Zort Zell, déi an eiser Haut fonnt gëtt. Net nëmmen dat, mee e puer vun den inneren Organer vun eisem Kierper sinn och vun dësen Zellen bedeckt.

Dësen NUT-Karzinom gëtt duerch eng genetesch Mutatioun an eise Genen verursaacht. Fir genee ze sinn, gëtt en duerch en Defekt an engem Gen mam Numm `NUTm1` verursaacht. Dës Genen ginn eise Zellen Instruktiounen, wéi se funktionéiere sollen. Also, wann et e Feeler an dësen Instruktioune gëtt, also eng `Mutatioun`, fänken och gesond Zellen un, sech a `kriibserreegend Zellen` ze verwandelen. Dann sammelen sech dës Kriibszellen a bilden `Tumoren`.

Meeschtens entwéckele sech dës NUT-Karzinomer an der Mëtt vun eisem Kierper, oder laanscht d'„Mëttlinn“ . Dofir goufe se fréier NUT-Mëttlinnkarzinom genannt. Dës Tumoren kënnen awer och an aneren Deeler vum Kierper entwéckelen.

Wou kënnen dës kriibserreegend Tumoren sech entwéckelen?

Leit, déi mat NUT-Karzinom diagnostizéiert goufen, hunn Tumoren op de folgende Plazen op hirem Kierper:

• De Kapp, besonnesch an de Sinusen (dëst ass am heefegsten)
• Um Hals (dëst gesäit een och dacks)
• An de Longen (dëst ass och heefeg)
• Am mëttleren Deel vun der Broscht, dem Raum wou d'Häerz an d'Lunge sech befannen (de "Mediastinum") (dëst ass och heefeg)
• Bauchspaicheldrüs
• Nieren
• Nebennieren
• Mo
• Blaas
• An de Schanken (`Bones`)

Dëse Kriibs, genannt NUT-Karzinom , ka sech ganz séier wuessen a verbreeden, och wann e behandelt gëtt . Dat ass dat Geféierlechst drun.

Wéi rar ass NUT-Karzinom?

Dëst gëllt tatsächlech als e ganz rare Kriibs . Et kéinte awer méi Patienten ginn, wéi mir mengen. Den International NUT Midline Carcinoma Registry mellt nëmmen 20 nei Fäll pro Joer.

Ee Grond fir dës niddreg Zuel ass d'Schwieregkeet, dës Krankheet ze diagnostizéieren. Wëssenschaftler hunn d'Haaptcharakteristik vun dësem Kriibs eréischt am Joer 2004 entdeckt, d'„Mutatioun“ am „NUTm1“-Gen. Dofir hunn net all Spideeler déi „Testmaterialien“, déi dëst Gen noweise kënnen.

Stellt Iech dat vir, wéi wann Dir eng nei Krankheet entdeckt. Et dauert eng Zäit, bis déi richteg Tester iwwerall verfügbar sinn.

Ausserdeem kann NUT-Karzinom liicht mat anere verbreeten Aarte vu Kriibs verwiesselt ginn. Et ass nëmme méiglech, genee ze soen, ob e Kriibs sech ëm en NUT-Karzinom handelt, wann d'Genmutatioun `NUTm1` identifizéiert gëtt. Verschidde Leit, bei deenen `Kapp- an Halskrebs`, `Lungenkrebs` a verschidden aner Aarte vu Kriibs diagnostizéiert goufen, kënnen dës Genmutatioun tatsächlech hunn.

Mee elo, well d'Bewosstsinn fir dës Kriibsart zougeholl huet, an well d'Technologie fir dës genetesch Mutatioun z'entdecken sech verbessert huet, ass et fir Kriibsspezialisten méi einfach ginn, NUT-Karzinom ze diagnostizéieren wéi virdrun.

Wien kritt NUT-Karzinom?

Dëse Kriibs gëtt am heefegsten bei jonke Leit diagnostizéiert. Den Duerchschnëttsalter bei der Diagnos ass ongeféier 24 Joer. Dëst bedeit, datt ongeféier d'Halschent vun deenen, déi diagnostizéiert ginn, ënner 24 Joer al sinn, an déi aner Halschent méi al.

Dëse Kriibs kann awer bei jidderengem optrieden . E gouf bei neigebuerene Puppelcher a bei Leit an hiren 80er fonnt. Et ass also net méiglech ze denken, datt en net nëmmen op Basis vum Alter optriede wäert.

Wat sinn d'Symptomer vun engem NUT-Karzinom?

Meeschtens weist dëse Kriibs an der fréier Phas keng Symptomer . D'Symptomer fänken un ze erschéngen, wann de Kriibs e bëssen gewuess ass an ufänkt, d'Gewëss ronderëm den Tumor ze beaflossen. Zu där Zäit kënnt Dir Iech normalerweis midd a schlecht fillen.

Well Tumoren dacks an de Sinus-Höhlen an de Longen entwéckelen, sinn déi meescht gemellt Symptomer mat hinnen verbonnen.

Heefeg Symptomer:

• Extrem Middegkeet/Middegkeet (`Fatigue`)
• Onerklärleche Gewiichtsverloscht
• E schmerzhafte Knuet oder eng Schwellung (eng schmerzhafte Mass)

Symptomer vun enger Sinuszyst:

• Sinusdrock, Dichtheet oder Péng
• Heefeg Nuesbluddungen
• Nasenverstoppung oder Verstoppung
• Äre Gerochssënn verléieren

Symptomer vun engem Lungentumor:

• Otemnout oder Otemnout
• Chronesche Houscht (e persistenten Houscht, deen net fortgeet)

Hutt keng Angscht virum NUT-Karzinom just well Dir dës Symptomer hutt. Mee wann dës Symptomer bestoe bleiwen,Et ass ganz wichteg, onbedéngt en Dokter ze konsultéieren a Berodung ze kréien.

Wat verursaacht NUT-Karzinom?

Dëse Kriibs gëtt duerch d'Kombinatioun vun zwou verschiddene Genen verursaacht, wouduerch e komescht Hybridgen ("Hybridgen" oder "Fusiounsgen") entsteet. Bei all Patient mat NUT-Karzinom ass de Gen "NUTm1" mat engem anere Gen kombinéiert, dat net domat kombinéiert soll sinn. De "NUTm1"-Gen verursaacht kee Kriibs eleng, mä dëst nei geformt Hybridgen ass dat, wat Kriibszellen zum Wuesstum féiert.

Bei ongeféier 75% vun de Leit mat NUT-Karzinom ass den `NUTm1`-Gen mam `BRD4`-Gen kombinéiert. Bei ongeféier weidere 15% ass den `NUTm1`-Gen mam `BRD3`-Gen kombinéiert. Ganz seelen kann et mat anere Genen kombinéiert ginn.

D'Wëssenschaftler wëssen nach ëmmer net genee, wat dës genetesch Mutatiounen verursaacht. Mee eng Saach ass kloer: si ginn net ierflech. Och keng üblech Kriibsrisikofaktoren, wéi Fëmmen a Belaaschtung duerch Karzinogenen, schéngen eng Roll ze spillen. Méi Fuerschung ass néideg fir ze verstoen, wat dës genetesch Verännerungen beaflosst.

Wéi gëtt NUT-Karzinom diagnostizéiert?

D'Dokteren diagnostizéieren dës Krankheet duerch eng Biopsie. Dobäi gëtt eng kleng Gewëbeprobe vum Tumor mat enger spezieller hueler Nol geholl. D'Probe gëtt dann an e Laboratoire geschéckt, fir op Kriibszellen getest ze ginn.

Ären Dokter wäert och speziell Bildgebungsmethoden uwenden, fir den Tumor an Ärem Kierper ze kucken a säi Stadium ze bestëmmen. D'Kriibsstaging ass de Prozess fir ze bestëmmen, wéi eescht de Kriibs ass, baséiert op der Gréisst vum Tumor, senger Lag a wéi wäit en sech vum primären Tumor op aner Deeler vum Kierper verbreet huet (metastaséiert). Kriibsmetastasen entstinn, wann Kriibszellen sech vum ursprénglechen Tumor lassléisen, duerch d'Lymphflëssegkeet oder de Bluttkreeslaf reesen an nei Tumoren an entfernten Organer oder Gewëss bilden.

En CT-Scan an en MRI-Scan kënne weisen, wou den Tumor am Kierper ass. E PET-Scan kann feststellen, ob de Kriibs sech ausgebreet huet.

Wat fir Tester gi gemaach fir dës Krankheet ze diagnostizéieren?

En speziellen Test mam Numm 'Immunhistochemie' gëtt am Laboratoire duerchgefouert fir erauszefannen, ob den 'NUTm1'-Gen an der Biopsieprouf präsent ass. Wann den 'NUTm1'-Gen an der Prouf präsent ass ('positiv'), gëtt et als NUT-Karzinom diagnostizéiert.

Aner Tester, déi gemaach kënne ginn, fir dëst Gen z'identifizéieren, sinn de Fluoreszenz In Situ Hybridiséierung (FISH) Test oder aner speziell genetesch Tester.

Wéi gëtt NUT-Karzinom behandelt?

Dir kënnt den Tumor ewechhuelen.Chirurgie a Strahlentherapie kënnen néideg sinn. Wann de Kriibs sech iwwer den Tumor eraus ausgebreet huet, kann och Chemotherapie ginn. Dacks ginn eng oder méi vun dësen Behandlungen zesumme ginn.

D'Behandlung vun NUT-Karzinom ass awer ganz schwiereg. Dacks, och wann d'Behandlung verhënnert datt de Kriibs sech verschlechtert, fänkt en no enger Zäit erëm un ze wuessen a sech auszebreeden.

Dat Wichtegst an Zäiten ewéi dëser ass staark ze bleiwen. Mir mussen op dat lauschteren, wat d'Dokteren soen, a mir mussen dëst zesumme mat hinnen ugoen.

Wann Dir mat NUT-Karzinom diagnostizéiert gitt, kéint eng klinesch Studie déi bescht Behandlungsoptioun sinn . Klinesch Studien si Studien, déi nei Behandlungen oder Behandlungsmethoden testen. Wëssenschaftler fuerschen de Moment iwwer eng gezielt Therapie fir NUT-Karzinom. Gezielt Therapie ass eng Behandlung, déi op déi genetesch Mutatioun abzielt, déi eng gesond Zell kriibserreegend mécht.

Eng vun den gezielte Therapien fir NUT-Karzinom sinn 'BET'-Inhibitoren . Dës Medikamenter viséieren op zwou Genen, 'BRD4' an 'BRD3', déi dacks mam 'NUTm1'-Gen assoziéiert sinn. Dës Inhibitoren, a Kombinatioun mat deem Gen 'NUTm1', stoppen de Wuesstum vu Kriibszellen.

Kann een NUT-Karzinom heelen?

Leider gëtt et keng Heelung fir NUT-Karzinom. Et ass e ganz séier wuessende Kriibs, deen sech séier op aner Deeler vum Kierper verbreet. Am Duerchschnëtt liewen d'Leit, déi eng Behandlung kréien, ongeféier 10 Méint nodeems se mat der Krankheet diagnostizéiert goufen. Zwee bis dräi vun zéng Leit, déi mat NUT-Karzinom diagnostizéiert goufen, liewen zwee Joer.

Mä wéi bei all Kriibs hänkt Är Prognose, oder wéi gutt Dir op d'Behandlung reagéiert, vun enger Rei vu Faktoren of. D'Lag vum Tumor, ob e komplett duerch eng Operatioun oder Straletherapie ewechgeholl ka ginn, an e puer Studien hunn gewisen, datt aner Genen, déi mam NUTm1-Gen gepaart sinn, och eng Roll spillen.

Ären Dokter wäert Iech op Basis vun Ärer Diagnos d'Ziler vun der Behandlung erklären.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

Et ass wichteg, sech an dëser Zäit mat Leit ze ëmginn, deenen Dir vertraut a ënnerstëtzt. Notzt all verfügbar Ressourcen, fir Iech ze hëllefen, d'Erausfuerderungen ze meeschteren, déi mat dëser Diagnos verbonne sinn.

Palliativ Betreiung vun Ärem DokterInforméiert Iech iwwer d'Servicer. Palliativfleegpersonal kann Iech hëllefen, mat den neien Ufuerderungen an Ärem Liewen ëmzegoen, déi duerch dës Diagnos entstinn. Si kënnen Iech hëllefen, mat den Niewewierkunge vu Chemotherapie a Strahlenbehandlungen ëmzegoen, an Iech hëllefen, mat den deegleche Verantwortungen ëmzegoen, déi mam Kriibs verbonne sinn.

Denkt drun, Dir sidd net eleng. Zéckt ni, ëm Hëllef an Ënnerstëtzung ze froen.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Et gi vill Saachen, déi Dir Ärem Dokter an enger Zäit wéi dëser froe kënnt. Hei sinn e puer Beispiller:

• Huet sech de Kriibs ausgebreet?
• Muss ech bei e Spezialist goen oder an e spezifescht Spidol fir eng Behandlung goen?
• Wat fir eng Behandlung empfeelt Dir?
• Wat sinn d'Virdeeler a méiglech Risiken vun der Behandlung?
• Wat sinn d'Ziler vun der Behandlung?
• Kënnt Dir mir hëllefen, aner Ënnerstëtzungsdéngschter ze kréien, dorënner och palliativ Fleeg?

D'Behandlung vun NUT-Karzinom kann dacks intensiv sinn. Mat reegelméissegen Onkolog-Rendez-vousen an dem Stress vum Alldag kann et schwéier sinn, mat enger Kriibsdiagnos ëmzegoen. Medizinesch Ressourcen wéi Palliativfleeg kënnen hëllefen. An d'Hëllef vun Äre Léifsten kann eng grouss Quell vu Stäerkt sinn. Vum Moment wou Dir Är Diagnos kritt, ass et essentiell, oppe mat Ärem Kriibsfleegteam ze schwätzen, fir déi bescht Behandlungsoptiounen fir d'Zukunft ze verstoen. D'Kriibserfahrung vun all Mënsch ass anescht. Äert medizinescht Team ass do, fir Iech duerch dës usprochsvoll Zäit ze begleeden.

Wichteg Saachen, déi Dir Iech am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Okay, also loosst eis déi wichtegst Saachen zesummefaassen, déi Dir Iech vun deem erënnere musst, iwwer wat mir geschwat hunn:

• NUT-Karzinom ass eng rar, awer ganz séier verbreetend, aggressiv Kriibsart.
• Dëst gëtt duerch eng Mutatioun am Gen ``NUTm1`` verursaacht. Dëst ass näischt wat ierflech ass.
• D'Symptomer trieden dacks op, nodeems de Kriibs e bëssen entwéckelt ass. Ignoréiert et net a sicht medizinesche Rot, wann Dir ongewéinlech Symptomer hutt, déi bestoe bleiwen.
• Fir d'Diagnos ze stellen, sinn eng Biopsie an speziell genetesch Tester noutwendeg.
• D'Behandlung ass eng Erausfuerderung, awer et gëtt Fuerschung iwwer nei Behandlungen. Klinesch Studien kéinten eng gutt Optioun sinn.
• Palliativ Betreiung an d'Ënnerstëtzung vun Äre Léifsten si ganz wichteg op dësem Wee.
• Schwätzt oppen iwwer alles mat Ärem medizineschen Team.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech nëtzlech. D'Bewosstsinn iwwer dës Krankheet hëlleft Iech, déi richteg Entscheedungen ze treffen, wann d'Zäit do ass.

` NUT-Karzinom, Kriibs, genetesch Mutatiounen, rar Kriibsarten, Plattenepithelkarzinom, Kriibssymptomer, Kriibsbehandlung