Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis iwwer de Phelan-McDermid Syndrom schwätzen.

Hutt Dir jeemools vum Phelan-McDermid Syndrom héieren? Dir hutt wahrscheinlech nach ni vun dësem Numm héieren, well et eng rar genetesch Krankheet ass. Dës Krankheet kann zu verschiddene Gesondheetsproblemer, intellektuellen Entwécklungsverzögerungen a Verhalensännerungen féieren, besonnesch bei klenge Kanner. Dofir schwätze mir haut op eng einfach Manéier, déi Dir versteet. Maacht Iech keng Suergen, et ass ganz wichteg, dës Informatioun ze kennen.

Wat ass de Phelan-McDermid Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Phelan-McDermid Syndrom eng genetesch Stéierung , déi eng ganz Rei vu Problemer am Kierper, der Intelligenz an dem Verhalen vun engem Kand verursaache kann. Zum Beispill:

• Schwieregkeeten beim Iessen.
• Muskelschwäche.
• Verspéidungen an der Ried an aner Entwécklungsmeilesteen.
• Verschidde Kanner hunn Stéierungen wéi Autismus-Spektrum-Stéierungen.
• Heiansdo kënnen esouguer Zoustänn wéi Epilepsie optrieden.

Et gëtt nach en aneren Numm dofir, nämlech „22q13.3-Deletiounssyndrom“. Och wann den Numm e bësse komplizéiert schéngt, loosst eis och doriwwer schwätzen.

Wéi rar ass dës Konditioun?

Tatsächlech ass dës Krankheet, déi Phelan-McDermid Syndrom genannt gëtt, ganz rar . Laut Wëssenschaftler betrëfft se tëscht zwee an zéng Kanner pro honnertdausend. Well se awer e bësse schwéier ze diagnostizéieren ass, ass et méiglech, datt méi Kanner dës Krankheet hunn, wéi uginn. Nëmmen tëscht 2200 an 2500 Kanner goufen weltwäit diagnostizéiert. Dir kënnt Iech also virstellen, wéi rar dëst ass.

Wat ass den Zesummenhang tëscht dem Phelan-McDermid Syndrom an Autismus?

Dëst ass e Problem, dat vill Leit hunn. Vill Kanner mam Phelan-McDermid Syndrom goufen als Autismus-Spektrum-Stéierunge festgestallt. Wëssenschaftler schätzen, datt ongeféier 1% vun de Kanner mat Autismus och de Phelan-McDermid Syndrom hunn. Dëst bedeit, datt et en Zesummenhang tëscht deenen zwee gëtt.

Firwat trëtt de Phelan-McDermid Syndrom op?

Okay, elo kucke mer emol, wat dat verursaacht. Dëst gëtt duerch eng Ännerung vun de Chromosomen verursaacht. Chromosome sinn déi kleng Saachen an eise Zellen. Dobannen sinn eis Genen. Genen sinn ewéi eng Rei vun Instruktiounen, déi alles bestëmmen, vu wéi eise Kierper funktionéiere soll, bis zu eiser Gréisst, eiser Aenfaarf a wéi eng Krankheeten mir entwéckele kënnen.

Normalerweis huet all mënschlech Zell 23 Chromosomepairen, also am Ganzen 46 Chromosomen. E Kand mam Phelan-McDermid Syndrom huet e klengt Stéck vum Chromosom 22 fehlt oder ass "geläscht". Dofir gëtt et och "22q13.3 Deletiounssyndrom" genannt.

Meeschtens gëtt dës Krankheet net vun den Elteren ierflech. Dëse Verloscht vun engem Chromosomstéck geschitt zoufälleg, dat heescht wann eng Eezell oder Spermienzell geformt gëtt oder wann en Embryo sech entwéckelt. Awer a rare Fäll kann et vun engem Elterendeel ierflech ginn. An deem Fall huet eng Mamm oder e Papp mat dëser Krankheet eng ongeféier 50% Chance, datt hiert Kand d'Krankheet ierft.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?

D'Symptomer vum Phelan-McDermid Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Verschidde Leit hunn manner Symptomer, anerer méi. E puer Symptomer si bei der Gebuert präsent, anerer erschéngen an der Kandheet oder fréier Kandheet. Dës Symptomer kënne kierperlech, verhalensméisseg, intellektuell oder eng Kombinatioun vun all dësen sinn.

Äert Kand kéint Symptomer wéi dës hunn:

• Entwécklungsverzögerungen : Saachen ewéi sech net ëmdréinen, net opriichten, net goen. Denkt drun, e puer Puppelcher fänken u sech mat 6 Méint ëmzedréinen, anerer mat 9 Méint opriichten. Mee e Kand mat dëser Bedingung kann e bësse méi laang brauchen, fir dës Saachen ze maachen.
• Erhéicht Schmerztoleranz : Dëst bedeit manner Schmerz spieren wéi anerer.
• Muskelschwäche (Hypotonie) : De Kierper ka sech schlapp a schlapp unfillen.
• Sproochproblemer : Verspéit Ried oder Onméiglechkeet ze schwätzen.
• Schlofstéierungen : Schwieregkeeten beim Aschlofen, wéi zum Beispill dacks opstoen.
• Manner Schweessen wéi normal : Dëst kann dozou féieren, datt de Kierper séier iwwerhëtzt an dehydratiséiert gëtt.
• Schwieregkeeten beim Iessen oder Schlucken .
• Problemer mam Verdauungssystem : Heefeg Iwwelzegkeet, Erbrechung a Sodbrennen (gastroösophageal Refluxkrankheet).

Vill Leit mam Phelan-McDermid Syndrom hunn och Autismus-Spektrum-Stéierungen, sou datt si och Verhalenssymptomer erliewen kënnen, wéi:

• An d'Aen ze kucken ass eng Schwächt .
• Angscht a Nervositéit a soziale Situatiounen hunn .
• Interesse um Kauen vun Net-Liewensmëttel (z.B. Spillsaachen, Kleeder).
• Iwwerempfindlechkeet géintiwwer Beréierung : Onbequemlechkeet, wann een Iech beréiert.

E puer speziell Charakteristike kënnen och am Ausgesinn vu Leit mat dëser Krankheet gesi ginn:

• Agesonken Aen.
• Hänkend Aelidden (Ptosis).
• Oueren, déi grouss sinn oder no vir erausstinn.
• Den zweeten an den drëtten Zéi kënnen zesummeverschmolzen schéngen (syndaktylie).
• Grouss, muskuléis Hänn oder Féiss ze hunn.
• De Kapp ass verlängert a schmuel an der Form.
• De Kinn kritt eng spitz Form.
• Kleng oder anormal Zéiwenägel.

Heiansdo gëtt dësen Zoustand vun enger ugebuerene Häerzkrankheet a Nierproblemer begleet.Ganz seelen kënnen dës Kanner flësseggefëllte Säck (Arachnoidzysten) an hirem Gehir entwéckelen. Dës kënnen en erhéichten Drock am Kapp verursaachen, wat zu Onrou, Kräischen, Kappwéi an Epilepsie féiere kann.

Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert?

Well d'Symptomer vum Phelan-McDermid Syndrom heiansdo subtil sinn, kënne se schwéier ze erkennen sinn. Äert Kand muss eventuell verschidden Tester maachen, ier et eng korrekt Diagnos kritt. Den Dokter kéint Saache maachen, wéi zum Beispill:

• Kierperlech Untersuchung vum Kand.
• Froen iwwer d'medezinesch Geschicht vum Kand a Bezuch op Symptomer a Verspéidungen an der Entwécklung.
• Frot no der medizinescher Geschicht vun der Famill, fir ze kucken, ob iergendeen an der Famill dës Krankheet hat.
• Frot e geneteschen Test un. Dëst beinhalt normalerweis d'Entnahme vun enger klenger Bluttprouf. Dëst kann benotzt ginn fir ze kucken, ob de Chromosomfragment a Fro feelt.

A ganz rare Fäll kann dësen Zoustand net duerch e fehlende Chromosom verursaacht ginn. Amplaz kann en duerch eng Ännerung an engem Gen mam Numm `SHANK3` verursaacht ginn. Wann keng Chromosomdeletioun fonnt gëtt, kann Ären Dokter och en Test fir dëst Gen proposéieren.

Wann d'Tester den Zoustand vum "22q13.3-Deletiounssyndrom" bestätegen, kann den Dokter verschidden aner Tester proposéieren:

• Genetesch Tester vun deenen zwee Elteren : Kuckt ob dëst eppes Ierfleches oder eng Zoufälleg Phänomen ass.
• En MRI (Magnéitresonanztomographie) oder CT (Computertomographie) vum Gehir vum Kand: Fir ze kucken, ob et sou eppes wéi déi uewe genannte Arachnoidzyst gëtt.
• Nieren-Ultraschall : Fir Nierenfehler ze kontrolléieren.
• Echokardiographie : Fir Häerzstéierungen ze kontrolléieren.
• Héiertest.
• Eng detailléiert Aenuntersuchung.
• Eng Schlofstudie.

Gëtt et eng komplett Heelung dofir?

Tatsächlech gëtt et de Moment keng Heelung fir de Phelan-McDermid Syndrom. D'Haaptzil vun der Behandlung ass d'Symptomer vum Kand ze kontrolléieren, him ze hëllefen, sou gutt wéi méiglech ze funktionéieren, a Komplikatiounen ze vermeiden, déi optriede kënnen.

D'Betreiungsteam vun Ärem Kand kann eng Vielfalt vu Spezialisten enthalen, dorënner:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nephrolog
• Neurolog
• Ergotherapeut: Eng Persoun, déi Leit hëlleft alldeeglech Aufgaben ze bewältegen, wéi z. B. Iessen a Schreiwen.
• Orthopäd (Spezialist fir Schanken a Gelenker)
• Physiotherapeut: Een deen hëlleft déi betraffe Kierperdeeler ze stäerken.
• Sprooch-/Sproochpatholog
• Endokrinolog

Denkt drun, all dës Spezialisten schaffen zesummen, fir Äert Kand déi bescht Versuergung ze bidden.

Kann dës Situatioun verhënnert ginn?

Wann een d'Diagnos vun der Krankheet kritt, gëtt et de Moment kee Wee fir déi genetesch Verännerungen ze korrigéieren. Am rare Fall, wou ee vun den Elteren d'Krankheet och huet, kann et awer Zäite ginn, wou IVF-Technologie oder pränatal Tester kënne benotzt ginn, fir ze verhënneren, datt et bei zukünftege Kanner geschitt.

Wann Dir oder een an Ärer Famill dës Krankheet huet, ass et ganz wichteg, mat engem Dokter oder engem Genetiker ze schwätzen . Si kënnen Iech erklären, wéi wahrscheinlech et ass, datt Är Kanner dës Krankheet ierwen.

Wéi wäert d'Zukunft ausgesinn, wann mäi Kand dës Krankheet huet?

Dëst ass net fir all Kand d'selwecht. Et hänkt vun der Aart vu Behënnerung vum Kand of a wéi schwéier se ass.

D'Auswierkunge vun dëser Krankheet si selten liewensgeféierlech. Vill Leit mat dëser Krankheet brauchen awer liewenslaang medizinesch Versuergung a weider sozial Ënnerstëtzung. Dofir si Léift, Versteesdemech an Ënnerstëtzung vu Familljememberen ganz wichteg fir dës Kanner.

Wéi këmmert een sech ëm sou e Kand?

Et ass wichteg, Äert Kand bei all Spezialisttermin matzehuelen, fir seng Fäegkeeten ze verbesseren. Well Äert Kand eventuell eng reduzéiert Schweessfäegkeet huet, sollt Dir op folgend Punkte oppassen:

• Vermeit exzessiv Hëtzt .
• Gitt dem Kand vill Waasser ze drénken (fir datt et net dehydratiséiert gëtt).
• Virun direktem Sonneliicht schützen .

Well vill Leit mam Phelan-McDermid Syndrom eng héich Schmerztoleranz hunn a Schwieregkeeten hunn, hiert Onbehagen ze kommunizéieren, passt op Zeeche vun engem Péng op . Wann Dir ee vun dësen bemierkt, rufft Ären Dokter un. Hie kann Iech hëllefen ze bestëmmen, ob Äert Kand Bauchwéi oder eppes anescht huet. Zeeche vu Péng kënnen enthalen:

• Méi roueg sinn wéi soss, manner gesellig.
• Méi séier ootmen wéi normal.
• Kräischen oder méi onroueg sinn wéi soss.
• Fest un der Bettgezei oder un Objeten an der Géigend festhalen.
• De Kierper, d'Äerm an d'Been steif a bewegungslos halen.
• Gesiichtsausdrock vu Schmerz (z.B. Aen enk zoumaachen, Lëpsen zesummezéien).
• Jäizen oder jäizen.

Wat kanns du den Dokter nach froen?

Wann Äert Kand de Phelan-McDermid Syndrom huet, kënnt Dir dem Dokter dës Froen stellen:

• Ass dës Chromosomdeletioun ierflech oder ass et en zoufällegt Virkommen?
• Huet mäi Kand Problemer wéi Häerz-, Nieren- oder Gehirzysten?
• Wéi staark beaflosst déi intellektuell Behënnerung vu mengem Kand et?
• Wéi eng Spezialisten soll mäi Kand konsultéieren? Wéi dacks?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen, déi eis hëllefe kënnen, mat dëser Krankheet ze liewen?
• Recommandéiert Dir eng genetesch Berodung?
• Soll de Rescht vun eiser Famill eng genetesch Tester maachen?

Schlussendlech muss ech soen...

De Phelan-McDermid Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet. Si kann zu Sprooch- a Entwécklungsverzögerungen, souwéi zu Autismus-Spektrum-Stéierungen féieren. Wann iergendeen an Ärer Famill mat dësem Chromosom-Deletiounssyndrom diagnostizéiert gouf, keng Panik . En Team vu Spezialisten kann Iech an Ärem Kand hëllefen. Déi Haaptziler hei sinn d'Funktiounsweis vun Ärem Kand ze verbesseren, méiglech Komplikatiounen ze vermeiden a wann néideg genetesch Berodung ze ginn. Dir sidd net eleng , an et gi vill Leit, déi Iech op dëser Rees hëllefe kënnen.

` Phelan-McDermid Syndrom, Phelan-McDermid Syndrom, Genetesch Krankheet, Chromosom, Autismus, Entwécklungsverständnis, SHANK3