Hutt Dir och polyzystesch Nierenerkrankung (PCK)? Loosst eis doriwwer schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun enger Krankheet héieren, bei där sech kleng, flësseg gefëllte Säck an den Nieren bilden? Vläicht huet een an Ärer Famill et, oder Dir hutt iergendwou dovunner héieren. Dëst ass wat mir polyzystesch Nierenerkrankung (PKD) nennen. Den Numm kléngt vläicht e bëssen erschreckend, awer méi driwwer ze wëssen kann vill Sënn maachen. Also, loosst eis haut méi am Detail iwwer PKD schwätzen.

Wat ass PKD? Einfach ausgedréckt...

Einfach ausgedréckt, ass polyzystesch Nierenerkrankung (PKD) eng Bedingung, bei där vill flësseg gefëllte Zysten, déi wéi kleng Blasen ausgesinn, an den Nieren entstinn. Et ass eng genetesch Bedingung. Dëst bedeit, datt Dir e mutéiert Gen am Kierper musst hunn, fir se z'entwéckelen. Dëst ass ganz anescht wéi Nierenzysten, déi sech normalerweis nëmmen op den Nieren bilden a meeschtens harmlos sinn.

Dës Zysten, déi sech duerch PKD bilden, kënne béid Nieren no an no vergréisseren a vergréisseren. Stellt Iech vir, heiansdo kënnen dës Zysten d'Gewiicht vun enger Nier op ongeféier 13,5 Kilogramm erhéijen! Dann kënnen eis Nieren hir Haaptaufgab, Offallprodukter aus dem Blutt ze filteren, net méi maachen. Mat der Zäit kann sech dësen Zoustand zu enger chronescher Nierenerkrankung entwéckelen, déi schlussendlech zu Nierenausfall féiere kann. Tatsächlech ass PKD d'Ursaach vu ronn 2% vun den Nierenausfäll an den USA. Vill Leit mat PKD brauchen iergendwann an hirem Liewen Dialyse oder eng Nierentransplantatioun .

Dofir, wann en Dokter Iech mat PKD diagnostizéiert, ass dat Wichtegst net an Panik ze goen, mä mat him oder hir zesummen e gudde Behandlungsplang z'entwéckelen, fir d'Komplikatiounen ze bewältegen, déi duerch dës Krankheet entstoe kënnen.

Wat sinn déi Haaptzorten vun PKD?

Et ginn zwou Haaptzorten vu PKD. Loosst eis e bëssen iwwer si léieren.

1. Autosomal dominant polyzystesch Nierenerkrankung (ADPKD)

Dëst ass déi heefegst Aart vu PKD. Si gëtt am heefegsten am Erwuessenenalter diagnostizéiert, tëscht 30 a 50 Joer. Allerdéngs kann si heiansdo an der Kandheet oder Adoleszenz optrieden. Fir dës Aart vu PKD z'entwéckelen, muss ee vun Ären Elteren d'Genmutatioun hunn. Leit mat ADPKD hunn dës Mutatioun an de Genen, déi 'PKD1' oder 'PKD2' genannt ginn.

2. Autosomal rezessiv polyzystesch Nierenerkrankung (ARPKD)

Dëst ass eng ganz rar Aart. Si gëtt och infantil PKD genannt. Si trëtt op, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass, also während der fetaler Entwécklung., d'Nieren entwéckele sech net richteg. Dokteren entdecken dat dacks bei engem pränatalen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft oder nodeems de Puppelchen gebuer ass. Fir datt e Kand dës Zort vun ARPKD entwéckelt, mussen béid Elteren d'Genmutatioun mam Numm `PKHD1` hunn, an d'Kand muss de Gen vun hinnen béiden ierwen.

Wéi heefeg ass PKD?

Statistike weisen datt et eleng an den USA ongeféier 500.000 (500.000) PKD-Patienten gëtt.

Déi Zort, iwwer déi mir virdru geschwat hunn, ADPKD, ass vill méi heefeg wéi ARPKD. Ongeféier 90% vun de Leit mat PKD hunn ADPKD. ARPKD ass eng ganz rar Krankheet. Si betrëfft ongeféier ee vun 25.000 Leit.

Wat sinn déi heefegst Symptomer vun der PKD?

D'Symptomer kënne variéieren jee no der Aart vu PKD, déi Dir hutt.

Symptomer vun ADPKD

Leit mat ADPKD, dem heefegsten Typ, kënnen eréischt an Erwuessener Symptomer hunn. Heiansdo sinn d'Zysten, déi sech an den Nieren bilden, eréischt bemierkbar, wa se ganz grouss sinn. Wann d'Symptomer optrieden, kënnen dës sinn:

• Péng am Réck oder op der Säit (och "Flankenpéng" genannt)
• Héije Blutdrock
• Heefeg Kappwéi
• Blutt am Urin (Hämaturie)
• Heefeg Harnweegsinfektiounen (UTIen)
• Niersteng

Symptomer vun ARPKD

Puppelcher mat ARPKD, enger rarer Form, kënne Symptomer bei der Gebuert oder an der Kandheet weisen. Heiansdo kann en Dokter Zysten an den Nieren vum Fötus während enger pränataler Ultraschalluntersuchung gesinn.

Wann e neigebuerene Puppelchen ARPKD huet, kann et Symptomer wéi folgend erliewen:

• Niddreg Gebuertsgewiicht
• Geschwollene Bauch
• Héije Blutdrock bei der Gebuert
• Schwieregkeeten beim Atmen

Wann Dir ARPKD an der Kandheet hutt, kënnt Dir Symptomer wéi:

• Wuestumsfehler (dëst gëtt "Wuestumsfehler" genannt)
• Heefeg Harnweegsinfektiounen (UTIen)
• Héije Blutdrock
• Péng am Bauch oder ënneschte Réck

Wann ARPKD am Fetus präsent ass, kënnen d'Scanne folgendes weisen:

• Méi grouss wéi normal Nieren
• Niddreg Amniotesch Flëssegkeetsniveau

Trëtten d'Symptomer vun der PKD ëmmer séier op?

Nee, dat mécht et net. Dës Krankheet ass dacks klinesch roueg, ouni Symptomer . Dat heescht, d'Krankheet kann sech am Kierper entwéckele ouni äusserlech Zeeche. Stellt Iech vir, ongeféier d'Halschent vun de Leit mat dëser Krankheet wëssen net emol, datt se se während hirem Liewen hunn. D'Symptomer trieden dacks op, nodeems déi waassereg Blasen (Zysten) gewuess sinn.

Wat verursaacht PKD?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, sinn d'Haaptursaach vu PKD genetesch Mutatiounen . Dir wësst, datt Genen wéi déi grondleeënd Bausteng vun eisem Kierper sinn. Mir kréien dës Genen vun eisen Elteren. Dës Genen bestëmmen, wéi eise Kierper wuessen a funktionéiere soll. Heiansdo, während der embryonaler Phas, gëtt dëst Gen mutéiert a gëtt net richteg kopéiert. Wann Dir sou eng genetesch Mutatioun hutt, kann se och un Är Kanner weiderginn. PKD entwéckelt sech dacks op dës Manéier.

Allerdéngs kann d'Krankheet ganz seelen, och wann béid Elteren dëst Gen net hunn, duerch eng zoufälleg Mutatioun am Gen entwéckelen.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir dës Konditioun?

Well PKD eng genetesch Krankheet ass, ass de gréisste Risikofaktor fir d'Entwécklung vun der Krankheet d'Familljegeschicht. Dat heescht, entweder ee vun Ären Elteren huet d'Krankheet (besonnesch am Fall vun ADPKD) oder béid Elteren sinn Träger (am Fall vun ARPKD).

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der PKD?

PKD kann souwuel bei Erwuessenen ewéi och bei Puppelcher eescht Gesondheetsproblemer verursaachen. Heiansdo kënnen dat, wat mir als Symptomer vun der PKD gesinn, tatsächlech Komplikatioune sinn. Zum Beispill:

• Niersteng
• Héije Blutdrock
• Harnweegsinfektiounen (HWI)

Zousätzlech kann PKD aner eescht Komplikatioune verursaachen, wéi zum Beispill:

• Platzend Bluttgefässer am Gehir (genannt "Gehir-Aneurysmen")
• Darmproblemer, zum Beispill Divertikulitis, eng Bedingung bei där sech kleng Täschchen am Darm bilden an infizéiert ginn
• Problemer mat Häerzklappen
• Nierenausfall
• Liewerzysten a Bauchspaicheldrüszysten
• Héije Blutdrock während der Schwangerschaft (genannt "Preeklampsie")

Dëst kann fatal sinn fir Puppelcher mat schwéierer ARPKD. Den éischte Mount vum Liewen ass ganz entscheedend fir Puppelcher, déi mat ARPKD gebuer ginn, well se an där Zäit schwéier Otemnout an Nierenausfall entwéckele kënnen.

Wéi gëtt PKD diagnostizéiert?

En Nephrolog (en Dokter, deen sech op Nierenerkrankungen spezialiséiert huet) spillt normalerweis déi wichtegst Roll bei der Diagnos a Behandlung vun PKD. Hie oder si wäert Är Symptomer a Familljegeschicht genau ënnersichen a kann eventuell Bildgebungsuntersuchungen uweisen, fir Är Nieren z'ënnersichen, wéi zum Beispill:

• Nieren-Ultraschall: Dëst ass déi am meeschte verbreet, schmerzlos Method.
• Pränatal Ultraschall: Dëst hëlleft festzestellen, ob de Fetus am Gebärmutter PKD huet.
• CT-Scan (Computertomographie): Dëst kann méi kloer Biller vun den Nieren an der Harnblase produzéieren.
• MRI (Magnéitresonanztomographie): Dëst hëlleft och fir detailléiert Biller vun den Nieren ze kréien.

Zousätzlech huet den DokterE geneteschen Test kann och recommandéiert ginn. Dësen Test kann d'Präsenz vum mutéierte Gen, deen PKD verursaacht, an enger Blutt- oder Spautprouf kontrolléieren. Dëst kann och bestätegen, wéi eng Zort PKD Dir hutt.

Wat sinn d'Behandlungen fir PKD?

Tatsächlech gëtt et nach keng Heelung fir PKD. Behandlungen zielen haaptsächlech drop of, de Fortschrëtt vun der Krankheet ze verlangsamen, d'Symptomer ze kontrolléieren an Komplikatiounen ze vermeiden. Déi wichtegst Behandlungen fir PKD sinn:

• Blutdrockmanagement: Héije Blutdrock ass e groussen Feind vun der PKD. Dofir hëlleft Ären Dokter Iech Äre Blutdrock mat Medikamenter, enger gesonder Ernärung mat wéineg Salz a Bewegung ze kontrolléieren. Wann Dir Äre Blutdrock op engem sécheren Niveau hält, kënnt Dir Äert Risiko reduzéieren, eescht Krankheeten wéi Häerzkrankheeten a Schlaganfall z'entwéckelen.
• Atmungsënnerstëtzung: Puppelcher mat ARPKD, deenen hir Longen net voll entwéckelt sinn a Schwieregkeeten hunn ze otmen, mussen eventuell vun engem mechanesche Beatmungsgerät ënnerstëtzt ginn.
• Dialyse: Wann Är Nieren net méi funktionéieren a kënnen hir Aarbecht net méi maachen, musst Dir eventuell eng "Dialyse" maachen (e Prozess fir Äert Blutt künstlech ze purifizéieren). An dësem Prozess filtert eng Maschinn mam Numm "Hämodialyse" Äert Blutt ausserhalb vun Ärem Kierper. Bei der "Peritonealdialyse" filtert Dir Äert Blutt mat enger spezieller Flëssegkeet an enger Membran mam Numm Peritoneum, déi Äre Bauch auskleet.
• Wuesstemstherapie: Puppelcher mat ARPKD, déi ënnergewiichteg sinn a verkierzt Wuesstem hunn, brauche vläicht Hëllef beim Wuesstem. En Dokter kann eng speziell Ernährungstherapie oder mënschlecht Wuesstemshormon empfeelen.
• Nierentransplantatioun: Wann ADPKD zu Nierenausfall virugeet, braucht Dir eventuell eng Nierentransplantatioun . Eng Transplantatioun ass e chirurgeschen Agrëff, bei deem eng versagen Nier ewechgeholl an duerch eng gesond Nier vun engem Spender ersat gëtt.
• Schmerzbehandlung: Medikamenter kënne benotzt ginn, fir Schmerz ze kontrolléieren, deen duerch Infektiounen, Niersteng oder Zysten verursaacht gëtt, déi wéinst PKD platzen. Wéi och ëmmer, all Schmerzmittel, déi Dir hëlt, sollten vun Ärem Dokter guttgeheescht ginn . E puer Schmerzmittel (besonnesch NSAIDs) kënnen den Niereschued erhéijen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat PKD?

Dir kënnt Iech e bëssen Angscht fillen, wann Dir dat héiert, awer et ass wichteg, d'Wourecht ze wëssen.

Wann Leit mat ADPKD déi richteg Behandlung kréien, d'Krankheet gutt managen an e gesonde Liewensstil féieren,Dir kënnt e laangt a vollt Liewe liewen. Ongeféier d'Halschent vun de Leit mat ADPKD entwéckelen bis zum Alter vu 70 Joer Nierenausfall a brauchen Dialyse oder eng Nierentransplantatioun .

Mä d'Prognose fir Kanner mat ARPKD ass net sou gutt. Ongeféier en Drëttel vun de Puppelcher, déi mat ARPKD gebuer ginn, besonnesch déi mat schwéiere Atmungsproblemer, stierwen am Kandheetsalter. Puppelcher, déi iwwerliewen, brauchen dacks medizinesch Behandlung a speziell Betreiung während hirem ganze Liewe. Ongeféier d'Halschent vun de Kanner, déi iwwer d'Kandheetsalter eraus iwwerliewen, entwéckelen Nierenausfall tëscht dem Alter vun 15 an 20 Joer.

Kann PKD verhënnert ginn?

Leider ass PKD eng genetesch Krankheet, dofir kann se net komplett verhënnert ginn . Wéi och ëmmer, andeems Dir e gesonde Liewensstil verfollegt, de Blutdrock kontrolléiert a medizinesch Rotschléi suergfälteg befollegt, kënnt Dir de Fortschrëtt vun der Krankheet verlangsamen oder d'Entwécklung vu Komplikatioune wéi Nierenausfall verzögeren.

Et ass ganz wichteg fir Leit mat PKD, déi Kanner kréien plangen, mat engem Geneberoder ze schwätzen, fir datt si iwwer de Risiko informéiert kënne ginn, datt hir Kanner d'Krankheet ierwen, a wéi eng Schrëtt ënnerholl kënne ginn, fir se ze vermeiden.

Wat kann ech maachen, fir d'Liewe mat PKD méi einfach ze maachen?

Mat PKD ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn, awer andeems Dir e gesonde Liewensstil verfollegt a Iech vun der Krankheet bewosst sidd, kënnt Dir d'Rees méi einfach maachen. Hei sinn e puer Tipps, déi Iech hëllefe kënnen:

• Iesst eng nierenfrëndlech Ernährung . Dës sollt sech op Liewensmëttel konzentréieren, déi wéineg Salz, Kalium a Phosphor enthalen. Frot Ären Dokter oder en Diätetiker spezifesch Berodung doriwwer.
• Maacht eng Bewegung, déi Iech passt, op d'mannst 30 Minutten den Dag, déi meescht Deeg vun der Woch.
• E gesond Kierpergewiicht behalen.
• Iwwerpréift Äre Blutdrock reegelméisseg a kontrolléiert en no den Instruktioune vun Ärem Dokter.
• Wann Dir fëmmt oder aner Tubaksprodukter benotzt, stoppt direkt.
• Vermeit alkoholescht Gedrénks sou vill wéi méiglech.
• Fannt Weeër fir Stress ze reduzéieren. Saachen ewéi Meditatioun a Yoga kënnen hëllefen.
• Drénkt vill Waasser a koffeinfräi Gedrénks (manner Téi, Kaffi) de ganzen Dag iwwer. Wann Dir awer zu all Stadium vun der Nierenerkrankung de Flëssegkeetskonsum limitéiere musst, befollegt de Rot vun Ärem Dokter.
• Schlof all Nuecht op d'mannst siwe Stonne gutt.
• Huelt all Medikamenter, déi Ären Dokter Iech verschriwwen huet, genee, pünktlech an an der verschriwwener Dosis. Ënnerhält net mat Medikamenter ouni ärztlëche Rot.

Wéini sollt Dir en Dokter wéinst PKD konsultéieren?

Wann Dir PKD hutt, sollt Dir scho medizinesch iwwerwaacht ginn. Wann Dir awer op eemol ee vun dëse Symptomer entwéckelt , sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren oder an d'Spidol goen :

• Wann Är Been, Knöchel oder Féiss op eemol anschwellen (dëst nennt een Ödemer)
• Wann Dir staark Broschtwéi oder e Gefill vun Dichtheet an der Broscht hutt
• Wann Dir plötzlech Schwieregkeeten hutt ze otmen
• Wann Dir net fäeg sidd ze urinéieren
• Wann et exzessiv Blutungen mam Urin gëtt
• Wann Dir staark Kappwéi oder Verännerungen am Gesiichtsfeld hutt

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Et ass normal, vill Froen iwwer dës Krankheet ze hunn. Hutt keng Angscht, Ärem Dokter Froen ze stellen, wéi zum Beispill:

• Wat fir eng Zort PKD hunn ech? (ADPKD oder ARPKD?)
• Wat ass de Risiko, datt meng Kanner dës Krankheet vun mir ierwen?
• Muss ech nach aner speziell Tester maachen?
• Wéi eng Behandlungsmethod ass am beschten fir mech?
• Wat soll ech a menger Ernährung änneren, besonnesch wat Salz, Kalium a Phosphor ugeet?
• Muss ech iergendeng Ännerungen a mengem Liewensstil maachen (Sport, Schlof, asw.)?
• Kéint ech an Zukunft Dialyse oder eng Nierentransplantatioun brauchen?
• Op wéi eng Niewewierkungen oder Komplikatioune soll ech besonnesch oppassen?
• Wat sinn d'Niewewierkunge vun de Medikamenter, déi ech huelen?

Schlussendlech, wat Dir am Kapp behale sollt (Botschaft fir doheem)

Dir wësst elo, datt polyzystesch Nierenerkrankung (PKD) eng genetesch Krankheet ass, déi Zysten an den Nieren verursaacht. Dës Zysten kënnen d'Nieren vergréisseren an hir Funktioun stéieren. Am heefegsten betrëfft et Erwuessener, awer a rare Fäll kann eng geféierlech Form vu PKD sech bei Puppelcher entwéckelen.

Och wann et keng Heelung fir PKD gëtt, maacht Iech keng Suergen. Wann Dir Är Symptomer richteg behandelt, dem Rot vun Ärem Dokter folgt an e gesonde Liewensstil féiert, kënnt Dir gutt mat der Krankheet liewen. Dat Wichtegst ass, enk mat Ärem Dokter zesummenzeschaffen an déi néideg Tester a Behandlungen ze kréien. Dir sidd net eleng, an et ginn Dokteren, Famill a Frënn, déi Iech op dëser Rees hëllefe kënnen.

` Polyzystesch Nierenerkrankung, PKD, Nierenerkrankung, Nierenzysten, genetesch Krankheeten, ADPKD, ARPKD