Reagéiert Äre Kierper net richteg op Parathyroidhormon? Loosst eis iwwer dësen komeschen Zoustand (Pseudohypoparathyroidismus) schwätzen!

Hues du heiansdo d'Gefill, datt eppes an dengem Kierper net richteg funktionéiert? Et gëtt e puer komesch Krankheeten, deenen hir Nimm e bëssen erschreckend kënne sinn. Eng sou eng Krankheet, vun där een manner dacks héiert, awer wichteg ass ze wëssen, ass Pseudohypoparathyroidismus (PHP). Och wann den Numm e bëssen laang klénge kann, loosst eis et einfach halen.

Wat ass Pseudohypoparathyroidismus?

Einfach ausgedréckt, ass dëst eng rar genetesch Krankheet . Mir hunn kleng Drüsen an eisem Kierper, déi Nebenschilddrüsen genannt ginn. Dës produzéieren en Hormon mam Numm Parathyroidhormon (PTH). Dëst PTH-Hormon ass ganz wichteg fir eise Kierper. Well dëst Hormon hëlleft de richtege Kalzium-, Phosphor- a Vitamin D-Niveau an eisem Blutt z'erhalen.

Wësst Dir elo, wat mat enger Persoun mat Pseudohypoparathyroidismus (PHP) geschitt? Och wann hir Nebenschilddrüsen normalerweis PTH-Hormon produzéieren, reagéieren d'Zellen an hirem Kierper net richteg drop, dat heescht, si kënnen et net "erkennen". Et ass wéi wann een mat dir schwätzt, awer Dir se net héiert. Mir nennen dat Parathyroidhormonresistenz .

Wat geschitt doduerch? De Kalziumniveau am Blutt hëlt of, während de Phosphorniveau eropgeet. Dëst Ongläichgewiicht kann zu Muskelzuckungen, Taubheetsgefill, Krampfanfäll a Zännproblemer féieren.

Wichteg ass, datt dësen Zoustand, deen PHP genannt gëtt, sech vun engem Zoustand mam Numm Hypoparathyroidismus ënnerscheet. Leit mat Hypoparathyroidismus produzéieren am Ufank net genuch PTH-Hormon. Bei PHP gëtt den Hormon awer produzéiert, awer de Kierper benotzt en net.

Wat sinn déi Haaptzorten vu PHP?

Et gëtt verschidden Haaptzorten vun dësem PHP-Status. Kucke mer emol, wat dat sinn.

PHP-1 Typ

Dëst ass déi heefegst Aart vu PHP . Nieft der virdru genannter PTH-Hormonresistenz kënnen e puer Verännerungen am Skelettsystem festgestallt ginn. Zum Beispill:

• Ronnheet vum Gesiicht
• Verréngert Gréisst (Kuerzheet vun der Statur)
• Nackenschmerzen
• Frakturen vun den Hänn a Féiss

D'Dokteren nennen dës Kombinatioun vu Symptomer Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Leit mat PHP-1 hunn d'Krankheet wéinst enger Variant vun engem Gen mam Numm 'GNAS', déi si vun engem vun hiren Elteren ierwen.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidismus)

Dëst ass eng limitéiert Form vu PHP-1. Leit mat PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidismus) kënnen déi kierperlech Charakteristiken hunn, déi bei AHO ze gesi sinn (wéi e ronnt Gesiicht a kleng Statur), awer si hunn keng PTH-Hormonresistenz . Dëst bedeit, datt hir Kalzium- a Phosphorniveauen normal sinn.

PHP-2 Typ

Leit mat PHP-2 hunn PTH-Hormonresistenz, dat heescht, si hunn e niddrege Kalzium- a Phosphorgehalt. Awer si hunn net déi kierperlech Charakteristiken (wéi e ronnt Gesiicht a kleng Statur), déi bei AHO ze gesi sinn. D'Fuerscher hunn nach net genee erausfonnt, wéi e geneteschen Defekt dës Zort PHP-2 verursaacht.

Wat sinn d'Symptomer vu PHP?

D'Symptomer vu PHP kënne vu Persoun zu Persoun variéieren . Dëst bedeit, datt net jiddereen déiselwecht Symptomer erlieft. E puer heefeg Symptomer sinn:

• Muskelkrämpfe
• Heefeg Muskelkrämp : E Gefill, wéi wann ee un engem Been gezunn géif ginn.
• Taubheet oder Kribbelen an den Extremitéiten
• Krampfungen
• Verspéiten Zännwéi
• Schwächung vum Zännschmelz
• Niddrege Blutdrock
• Brécheg Hoer an Neel
• Angscht
• Depressioun

Leit mat PHP-1 kënnen zousätzlech Symptomer erliewen, déi mat der virdru genannter Albright hereditärer Osteodystrophie (AHO) Krankheet verbonne sinn. Verschidde Leit mat PHP kënnen och dës Symptomer erliewen:

• Ronnheet vum Gesiicht
• Kuerz Statur (Kuerz Statur)
• Nackenschmerzen
• Schanken an den Hänn a Féiss : D'Knöchel, besonnesch déi vum véierte a fënnefte Fanger, kënnen no bannen gedréit schéngen.
• Iwwergewiicht : Dat heescht Iwwergewiicht.
• Visuell Behënnerungen : Saachen wéi Katarakt, verschwommen Siicht a Liichtempfindlechkeet.
• Knacheg Beulen ënner Ärer Haut
• Entwécklungsverzögerungen : E puer Kanner kënnen e puer Entwécklungsverzögerungen hunn.

Wat sinn d'Ursaachen vu PHP?

Déi Haaptursaach vun dëser Krankheet sinn Variatiounen an eise Genen, besonnesch am Gen mam Numm `GNAS` . Verschidde Leit ierwen se vun hiren Elteren . Dat heescht, se ass ierflech. Mee heiansdo kann dës Konditioun ouni Familljegeschicht optrieden an et kann keng Ursaach fonnt ginn.

PHP gëtt normalerweis an der Kandheet oder fréier Kandheet diagnostizéiert , awer et kann heiansdo am Erwuessenenalter optrieden.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vu PHP?

Wann Dir PHP hutt, ass et méi wahrscheinlech, datt Dir aner Stéierunge vum endokrinen System hutt . Dës hormonbedingt Problemer kënne Symptomer wéi geréng Energie a geréngt Sexdriww verursaachen.

Verschidde Leit mat PHP hunn e méi héije Risiko fir Krankheeten z'entwéckelen wéi:

• Parkinsonismus: Weist Symptomer ähnlech wéi bei der Parkinson-Krankheet.
• Schwieregkeeten mat der Feinmotorik : Dëst bedeit Schwieregkeeten mat feinen Aufgaben wéi Knäppercher oder Schreiwen.
• Karpaltunnelsyndrom : Besonnesch fir Leit mat PHP-1. Dëst ass eng Bedingung, bei där en Nerv am Handgelenk kompriméiert gëtt, wat Taubheet a Péng an der Hand verursaacht.
• Spinalstenose
• Schlofapnoe : Besonnesch bei Kanner.

Wéi diagnostizéieren Dokteren PHP?

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir PHP hutt, wäert Ären Dokter als éischt eng kierperlech Untersuchung maachen. Hie wäert och no Ärer Familljegeschicht froen. Hie kéint dann e puer aner Tester maachen, fir d'Diagnos ze bestätegen. Dozou gehéieren:

• Bluttester : Mooss den Hormonspigel, besonnesch Kalzium-, Phosphor- a PTH-Niveauen.
• Urin Tester : Kontrolléiert de Kalzium- a Phosphorgehalt am Urin.
• Genetesch Tester : Iwwerpréift op Verännerungen am `GNAS`-Gen.
• Elektrokardiogramm (EKG) : Kontrolléiert op Anomalien am Häerzschlag.
• Röntgenopname vun den Hänn : Kontrolléiert op gebrach Schanken an aner Verännerungen.
• CT-Scan (CT - Computertomographie) : Fir ze kucken, ob et Verännerungen am Gehir gëtt.

Op Basis vun den Informatiounen aus dësen Tester kann den Dokter de PHP-Status korrekt bestätegen.

Wéi gëtt PHP behandelt?

Et gëtt nach keng Heelung fir dës Krankheet . Awer keng Angscht. Mat der richteger Behandlung a Gestioun kënnt Dir Är Symptomer ënner Kontroll halen an en normales Liewe féieren.

D'Haaptzil vun der Behandlung ass et , déi richteg Kalzium- a Phosphorniveauen an Ärem Blutt ze halen . Dës Niveauen ze halen, kënnen d'Symptomer däitlech reduzéieren. Dëst ass eng liewenslaang Behandlung .

Behandlungsoptioune kënnen enthalen:

• Kalzium- a Vitamin D-Ergänzungsmëttel : a Pëllen- oder flësseger Form.
• Calcitriol Kapselen : Dëst ass e Medikament dat d'Quantitéit u Kalzium am Kierper erhéicht.
• Calcitriol-Injektioun
• Wuesstemshormon- oder Schilddrüsenhormon-Ersatztherapie : wann néideg.
• Kalziumräich, Phosphorarm Ernährung : Wéi vun engem Ernährungsberoder ugeroden.

Déi wichtegst Saach ass, den medezinesche Rot suergfälteg ze befollegen an Iech rechtzäiteg getest ze loossen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir PHP hutt, ass et wichteg, reegelméisseg Ären Dokter ze konsultéieren, fir Är Kalzium- a Phosphorniveauen ze kontrolléieren . Dës reegelméisseg Iwwerwaachung hëlleft, alles ënner Kontroll ze halen.

Wann Dir schwéier Symptomer hutt, wéi plötzlech Otemnout, schwéier Muskelzucken oder Krampfanfäll , gitt direkt an d'Noutruffzentral vum nächste Spidol oder rufft 1990 un.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mat der PHP-Situatioun ëmgeet?

Wann Dir PHP hutt, sollt Dir weider mat Ärem Hausdokter zesummeschaffen . Well PHP vill verschidden Deeler vum Kierper beaflosse kann, musst Dir eventuell verschidde Spezialisten konsultéieren fir Är spezifesch Symptomer ze behandelen. Äert medizinescht Team kéint folgendes enthalen:

• Endokrinologen : Spezialisten fir Hormonen.
• Orthopädesch Chirurgen : Fir Knochenproblemer.
• Kannerdokteren : Wann et e Kand ass.
• Neurologen : Fir Problemer am Zesummenhang mam Nervensystem.
• Physiotherapeuten
• Ergotherapeuten
• Ernährungsberoder
• Zänndokteren
• Genetiker
• Spezialisten fir Schmerzmanagement

Dir wäert dës Nahrungsergänzungsmittel héchstwahrscheinlech fir de Rescht vun Ärem Liewen huelen mussen.

Entwécklungs- a intellektuell Fäegkeete kënne jee no der Aart a Schwéierkraaft vun der Krankheet staark variéieren. Wéi och ëmmer , an de meeschte Fäll hunn d'Leit mat PHP eng normal Liewenserwaardung am Verglach mat Leit ouni PHP . Ären Dokter kann Iech soen, wat Dir op Basis vun Ärem Zoustand erwaarte kënnt.

Well PHP eng rar Krankheet ass, kann et schwéier sinn, aner ze fannen, déi déiselwecht Krankheet hunn wéi Dir . Et kann sech heiansdo och einsam ufillen. Wann Dir oder Äert Kand mat PHP diagnostizéiert gëtt, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Ënnerstëtzungsgruppen a Bildungsressourcen . Dës kënnen Iech hëllefen, Weeër ze fannen, fir Är Symptomer an Är allgemeng Liewensqualitéit ze verbesseren.

Botschaft fir doheem

Okay, also loosst eis e puer Saachen ukucken, déi mir iwwer de Pseudohypoparathyroidismus (PHP) am Kapp behale sollen, iwwer deen mir geschwat hunn.

• PHP ass eng rar genetesch Stéierung, bei där de Kierper net richteg op Parathyroidhormon (PTH) reagéiert.
• Dëst féiert dozou , datt de Kalzium am Blutt erofgeet an de Phosphor eropgeet.
• Et ginn e puer Haapttypen : PHP-1, PHP-2 an PHP-3.Jo. PHP-1 kann Verännerungen an de Schanken verursaachen, déi AHO genannt ginn.
• Verschidde Symptomer kënnen optrieden, wéi Muskelzucken, Taubheetsgefill, Krampfanfäll, Zännproblemer, kleng Statur an e ronnt Gesiicht .
• D'Haaptursaach ass eng Mutatioun am `GNAS`-Gen .
• Och wann et keng komplett Heelung gëtt, kënnen d'Symptomer mat enger liewenslaanger Behandlung (Kalzium, Vitamin D, eng speziell Ernährung) kontrolléiert ginn.
• Reegelméisseg medizinesch Kontrollen an d'Ënnerstëtzung vu spezialiséierten Dokteren si wesentlech.
• Déi meescht Leit kënnen en normales Liewe féieren.
• D'Hëllef vu Supportgruppen ass ganz wichteg fir mental staark ze bleiwen.

Vergiesst net, Dir sidd net eleng. Och wann dëst eng rar Krankheet ass, kann se mat der richteger medizinescher Berodung an Ënnerstëtzung gutt behandelt ginn. Denkt drun, datt Dokteren, Famill a Frënn fir Iech do sinn, wann Dir Kraaft braucht.

` Pseudohypoparathyroidismus, PHP, Parathyroidhormon, Kalzium, Phosphor, genetesch Krankheeten, AHO