Huet Äert Klengt dës Symptomer? Loosst eis iwwer de Prader-Willi Syndrom schwätzen.

Dir hutt vläicht Bedenken iwwer d'Wuesstum an d'Entwécklung vun Ärem Puppelchen, oder iwwer wéi hien oder hatt ësst an drénkt. Verschidde Puppelcher brauchen e bësse speziell Betreiung. Haut schwätze mir iwwer eng rar awer wichteg Krankheet, vun där Dir bewosst sollt sinn.

Wat ass de Prader-Willi Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Prader-Willi Syndrom (PWS) eng rar genetesch Krankheet, déi de Metabolismus vun engem Kand beaflosst. Et kann Verännerungen an der Entwécklung a vum Verhalen vum Kand verursaachen.

E jonkt Kand mat dëser Krankheet huet ganz wéineg Muskeltonus (Hypotonie). Dëst bedeit, datt de Kierper sech ganz schwaach ufille kann. Et kann ufanks schwéier sinn ze suckelen an ze iessen. Tëscht dem Alter vun zwee a sechs Joer fänkt awer en anormalen Appetit oder stännegen Honger (Hyperphagie) un ze entwéckelen. Wann d'Iessen net richteg kontrolléiert gëtt, kann dëst exzessivt Iessen dozou féieren, datt d'Kand ganz grouss gëtt oder zu schwéierer Iwwergewiicht leid.

Zousätzlech kann PWS dozou féieren, datt e Kand normal Entwécklungsmeilesteen verpasst an d'Pubertéit verzögert. Selten kënne liewensgeféierlech Komplikatioune optrieden, wéi z. B. Atmungsproblemer, kardiovaskulär Problemer, déi duerch Iwwergewiicht verursaacht ginn, Schlofapnoe an Diabetis.

Wien ass am meeschte vun dëser Situatioun betraff?

Tatsächlech kann dës Krankheet, déi Prader-Willi Syndrom genannt gëtt, jiddwerengem optrieden. Well se genetesch bedingt ass, geschitt se dacks zoufälleg, dat heescht, se geschitt ouni Grond, wann d'Keimzellen entstinn. Ganz seelen kann se ierflech sinn, wann een an der Famill dës Krankheet schonn emol hat.

Wéi heefeg ass de Prader-Willi Syndrom?

Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Wann Dir Iech weltwäit ëmkuckt, ass et ongeféier ee vun 10.000 bis ee vun 30.000 Puppelcher. Dir kënnt Iech also virstellen, wéi rar dëst ass.

Wat sinn d'Symptomer vum Prader-Willi Syndrom?

Wéi PWS all Persoun beaflosst ka variéieren, awer et ginn e puer heefeg Symptomer.

Symptomer, déi während der Kandheet observéiert ginn:

E puer vun dëse Symptomer kënnen direkt no der Gebuert vum Puppelchen optrieden:

• Schwache Kräischen .
• Stänneg Middegkeet a Lethargie.
• Schwieregkeeten beim Saugen an Iessen (Schlecht Fütterungsfäegkeet).
• E schlappe Kierper oder e Manktem u Muskeltonus („Hypotonie“). Et kann sech ufillen, wéi wann Äre Kierper wéi eng Popp hänke géif.

Kierperlech Charakteristiken, déi sech beim Wuesse vum Kand manifestéieren:

Dës Charakteristike si heiansdo bei der Gebuert präsent, awer gi méi däitlech wann d'Kand méi al gëtt:

• Mandelfërmeg Aen .
• E laangen, schmuele Kapp.
• En dräieckege Mond.
• E bësse méi kleng sinn wéi aner Kanner (kleng Gréisst).
• Kleng Hänn a Féiss.
• Ënnerentwéckelt Genitalien.

Charakteristiken, déi d'Entwécklung an d'Verhale vun engem Kand beaflossen:

Dëst sinn d'Charakteristiken, déi d'Eltere heiansdo am meeschte spieren, a kënnen e bëssen usprochsvoll sinn:

• Wutanfäll , emotional Ausbréch oder Sturheet.
• Intellektuell Behënnerung: Dëst bedeit, datt et eng Zäit brauch fir nei Saachen ze léieren a ze verstoen.
• Obsessiv oder zwanghaft Verhalensweisen, wéi Hautpicken .
• Schlofstéierungen. Heiansdo fillt een sech ganz midd am Dag, an nuets fillt et sech un, wéi wann ee net schlofe kéint.
• Iessproblemer. Dëst ass dat opfällegst Symptom. Egal wéi vill Dir iesst, Dir fillt Iech net satt. Dëst féiert zu Iwweriessen (Hyperphagie).

Stellt Iech vir, wéi schwéier et wier, wann Äert Kand, egal wéi vill et giess huet, ëmmer erëm seet: "Ech wëll méi, ech hunn Honger." Dëst Iwweriessen kann zu Iwwergewiicht vun der Klass III féieren, wat de Risiko fir aner Komplikatiounen, wéi Diabetis an Häerzkrankheeten, erhéije kann.

Wat ass de Grond dofir? Firwat geschitt dat?

De Prader-Willi Syndrom gëtt duerch eng Ännerung an eise Genen verursaacht. Méi genee funktionéieren e puer Genen um Chromosom 15 an eisem Kierper net richteg.

Mir kréien all eng Kopie vum Chromosom 15 vun eiser Mamm bei der Empfängnis an eng Kopie vum Papp. Normalerweis sinn d'Genen op der Kopie vum Chromosom 15 vun eisem Papp aktivéiert, dat heescht "un". D'Genen op der Kopie vum Chromosom 15 vun eiser Mamm sinn "aus", dat heescht roueg. Mir nennen dat "genomesch Imprinting". Béid Kopie sinn awer néideg, fir datt d'Genen an eisem Kierper richteg funktionéieren.

Elo kann den Zoustand 'PWS' duerch verschidde Verännerungen an dësem Chromosom 15 verursaacht ginn:

• Chromosomal Deletioun : Bei ongeféier 70% vun de PWS-Patienten feelt en Deel vun de 15 Chromosomen, déi vum Papp geierft goufen, an all Zell. D'Symptomer trieden also op, well d'Genen vum Papp net richteg funktionéieren an d'Genen vun der Mamm roueg sinn.
• Maternal uniparental Disomie: Ongeféier 25% vun de Fäll ierft e Kand zwou Kopie vum Chromosom 15 vun der Mamm a keng vum Papp. An dësem Fall sinn béid Kopie vum Chromosom 15 roueg, sou datt d'Genen net richteg funktionéieren.
• Translokatioun: A manner wéi 1% vun de Fäll brécht e Stéck vum Chromosom 15 of a befestegt sech un en anert Chromosom. Dann sinn d'Genen net do wou se solle sinn, sou datt se net déi Aarbecht maachen, déi se sollen.

Einfach ausgedréckt, gëtt dëse Chromosom 15 Instruktiounen fir Saachen ze produzéieren, déi "kleng nukleolar RNAen (snoRNAen)" genannt ginn, déi eisen Zellen hëllefen, verschidden Saachen ze maachen. Dës "snoRNAen" kontrolléieren aner "RNA"-Molekülen. "RNA"-Moleküle produzéieren Proteinen, an dës Proteine ​​maachen e groussen Deel vun der Aarbecht an den Zellen. Also, wann et e Problem mam Chromosom 15 gëtt, geet dëse ganze Prozess schif.

Wéi stellen d'Dokteren dat fest? (Diagnos)

En Dokter diagnostizéiert de Prader-Willi Syndrom andeems hien d'Kand grëndlech ënnersicht a genetesch Tester duerchféiert. Den Dokter wäert sech d'kierperlech Charakteristike vum Kand ukucken a Froen iwwer d'Symptomer, d'Iessgewunnechten an d'Verhalen vun Ärem Kand stellen.

Wann et e Verdacht op PWS gëtt, gëtt en geneteschen Test verschriwwen. Dëst ass normalerweis e Bluttest. Dëse kann genee feststellen, ob et Anomalien an der DNA vum Kand gëtt, dat heescht Verännerungen an de Genen.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Bei der Behandlung vum Prader-Willi Syndrom läit den Haaptfokus op der Kontroll vun de Symptomer an der Préventioun vu Komplikatiounen. Et gëtt keng eenzeg Behandlung dofir, mä eng Kombinatioun vu Behandlungen gëtt benotzt.

Behandlungsmethoden:

• Fir kleng Puppelcher kënnt Dir speziell Apparater wéi speziell Fläschnupfen benotzen, fir hinnen ze hëllefen, Mëllech ze drénken . Well se Schwieregkeeten hunn, ze saugen, musse se déi néideg Nährstoffer kréien.
• Déi wichtegst Saach ass, Ärem Kand ze hëllefen, richteg ze iessen . Dëst bedeit, him kalorienarm Liewensmëttel ze ginn a seng Quantitéit ze kontrolléieren. Dëst kann e bësse schwiereg sinn, well Äert Kand sech dacks hongereg fillt.
• Medikamenter gi verschriwwen fir verschidden Hormonen ze erhéijen . Zum Beispill Wuesstemshormon. Fir Jongen kann Testosteron oder mënschlecht Choriongonadotropin (HCG) verschriwwen ginn, a fir Meedercher Östrogen.
• Ënnerstëtzend Therapien si ganz wichteg. Physiotherapie hëlleft d'Muskelen ze stäerken, Logopädie hëlleft d'Sprooch ze verbesseren, a speziell Ausbildung hëlleft d'Léierfäegkeeten vun engem Kand ze verbesseren.

Wat sinn d'Niewewierkunge vum Prader-Willi Syndrom?

Dacks gi Kanner mat dëser Krankheet iwwergewiichteg wéinst Iwweriessen. Dës Iwwergewiicht kann zu anere Komplikatioune féieren:

• Häerzproblemer.
• Diabetis (Typ 2 Diabetis).
• Héije Blutdrock (Hypertonie).
• Atmungsproblemer.
• Schlofapnoe.

Och wann Iwwergewiicht eng komplex Krankheet ass, kann se behandelt ginn. Den Dokter vun Ärem Kand kann Iech gutt Berodung doriwwer ginn.

Kënne mir dat verhënneren?

Leider kann de Prader-Willi Syndrom net verhënnert ginn . Et ass genetesch bedingt. Meeschtens gëtt et duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun verursaacht. Et ass onberechenbar. Et gëtt duerch näischt verursaacht, wat d'Eltere virun oder während der Schwangerschaft gemaach hunn.

Wann Dir plangt, nach e Kand ze kréien, oder wann Dir méi doriwwer wësse wëllt, ass et eng gutt Iddi, eng genetesch Berodung ze kréien. Dann kënnt Dir iwwer de Risiko schwätzen, e Kand mat dëser genetescher Krankheet ze kréien.

Wat soll ech erwaarden, wann mäi Kand de Prader-Willi Syndrom huet?

Dëst kéint Iech ganz traureg a schockéiert maachen. Dat ass normal. Wéi och ëmmer, mat der richteger Behandlung vun Ufank un a weiderer gudder Betreiung kënnen déi meescht Kanner mam Prader-Willi Syndrom en normales Liewe féieren.

Et ass normal, extra Hëllef bei der Schoulaarbecht ze brauchen. All Kanner mat PWS brauchen hiert ganzt Liewen Ënnerstëtzung, fir sou onofhängeg wéi méiglech ze liewen. Ären Dokter kéint Iech un en Ernärungsberoder weiderverweisen. Hie kann Iech hëllefen, d'Ernährung vun Ärem Kand ze verwalten an e Menüplang opzestellen. Et ass och hëllefräich fir Elteren a Familljen , e psychiatresche Beroder ze konsultéieren oder enger Ënnerstëtzungsgrupp fir Famillje mat Kanner mat dëser Krankheet bäizetrieden. Dëst kann Iech hëllefen, nei Weeër ze léieren, fir mat Ärem Kand ëmzegoen an et z'ënnerstëtzen.

Gëtt et eng komplett Heelung dofir?

Nee, et gëtt de Moment keng Heelung fir de Prader-Willi Syndrom. Allerdéngs gëtt et weider Fuerschung fir d'Konditioun besser ze verstoen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir mengt, datt Äert Kand Symptomer vum Prader-Willi Syndrom huet, gitt direkt bei den Dokter vun Ärem Kand . Ignoréiert keng Entwécklungsverzögerungen (verpasst Entwécklungsmeilesteen) während der Kandheet. Wann d'Konditioun fréi erkannt gëtt, kann Ären Dokter hëllefen, den Zoustand vun Ärem Kand ze managen, him hëllefen, Entwécklungsmeilesteen z'erreechen a Komplikatioune reduzéieren, andeems hien seng Ernährung kontrolléiert.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Wann Dir beim Dokter gitt, ass et eng gutt Iddi, Froen wéi dës ze stellen:

• Wéi kann ech mäi Kand virun Iwwergewiicht schützen?
• Wat wäert d'Behandlung vu mengem Kand enthalen?
• Wat fir Verhalensproblemer kéint mäi Kand hunn?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen, déi eis hëllefe kënnen, méi iwwer PWS ze léieren a mat domat ëmzegoen?
• Ass et eng gutt Iddi, genetesch Tester fir de Rescht vu menger Famill ze maachen?

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir gewuer gitt, datt Äert Kand eng rar, onheelbar genetesch Krankheet huet. D'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert Iech awer déi néideg Ënnerstëtzung a Berodung ginn. Äert Kand kann méi laang brauchen, fir Entwécklungsmeilesteen z'erreechen, wéi aner Kanner a sengem Alter. Et brauch och liewenslaang ënnerstëtzend Betreiung, fir Komplikatiounen ze vermeiden. Wann Dir Froen iwwer d'Diagnos vun Ärem Kand hutt oder wéi Dir Äert Kand am beschte versuerge kënnt, zéckt net, mam Dokter vun Ärem Kand ze schwätzen.

Déi wichtegst Saachen, déi mir eis drun erënnere mussen (Take-Home Message)

Okay, also loosst eis e puer vun de wichtegsten Saachen, iwwer déi mir haut iwwer de Prader-Willi Syndrom geschwat hunn, zesummefaassen:

• Dëst ass eng ganz rar genetesch Krankheet, dat heescht, si ass net op d'Schold vun den Elteren zeréckzeféieren.
• E puer Symptomer kënnen och am Kandheetsalter gesi ginn , wéi zum Beispill Lethargie a Schwieregkeeten beim Stillen.
• Stännegen Honger an Iwweriessen sinn Haaptsymptomer vun dëser Krankheet, déi zu Iwwergewiicht féiere kënnen.
• Dëst kann d'Entwécklung, d'Verhalen an d'Léieren vum Kand beaflossen.
• Och wann et keng Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an e besser Liewen ze féieren. Et ass ganz wichteg, d'Krankheet fréi ze erkennen an mat der Behandlung unzefänken.
• Ënnerstëtzung fir Elteren a Famill ass ganz wichteg. Dir kënnt Hëllef vun Dokteren, Ernährungsberoder, Therapeuten a Supportgruppen kréien.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir Bedenken iwwer Äert Kand hutt, zéckt net, medizinesche Rot ze sichen.

Prader -Willi Syndrom, PWS, genetesch Krankheeten, Kannergesondheet, Iwwergewiicht, Ernährung, Entwécklungsverständnis