Wat ass Prionenkrankheet? Loosst eis erausfannen, wat et genee ass!

Hutt Dir jeemools vun dëser 'Prionenkrankheet' héieren? Vläicht ass dësen Numm e bëssen nei fir Iech. De Grond ass, datt et sech ëm eng Grupp vu Krankheeten handelt, déi weltwäit ganz rar sinn. Et ass awer ganz wichteg, sech vun dëser Krankheet bewosst ze sinn, well se direkt eist Gehir beaflosst an d'Symptomer ganz séier schwéier ginn. Si kann souwuel bei Mënschen ewéi och bei Déieren optrieden.

Wat ass Prionenkrankheet?

Einfach ausgedréckt, Prionkrankheeten sinn eng Grupp vu Krankheeten, déi duerch e normale Protein an eisem Gehir verursaacht ginn, dat sech anormal a schiedlech Proteinen, déi "Prionen" genannt ginn, mutéiert. Stellt Iech eng gutt Zell an eisem Kierper vir, déi sech op eemol an eng schlecht, mutéiert Zell verwandelt.

Wann dës anormal Prionproteine ​​sech am Gehir usammelen, fänken se un, Gehirzellen ze beschiedegen. Fir genee ze sinn, ass dëst eng neurodegenerativ Krankheet . Mat der Zäit kann dëse Schued zu engem graduellen Réckgang vun der Gehirfunktioun féieren, wat zu Zoustänn wéi Demenz féiert. Dëst bedeit, datt Dir Äert Gedächtnis verléiert, Schwieregkeeten hutt ze denken an net fäeg sidd Är Aarbecht ze maachen. Dat Geféierlechst un dëser Krankheet ass, datt dës Symptomer op eemol ufänken a ganz séier virukommen. Dës Krankheet betrëfft ongeféier ee vun enger Millioun Leit weltwäit. Dëst bedeit, datt se ganz rar ass.

Prionkrankheete si leider fatal Krankheeten . Dëst bedeit, datt wann d'Krankheet sech entwéckelt, se schwéier ze heelen ass. D'Dokteren probéieren d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Patient sou wuel wéi méiglech ze maachen. Si hëllefen dem Patient och, mat den Auswierkunge vun der Krankheet op säi Liewen, seng Famill an déi, déi sech ëm hie këmmeren, eens ze ginn.

Wéi entwéckele sech dës Prionkrankheeten?

Et ginn dräi Haaptweeër, wéi eng Persoun eng Prionkrankheet entwéckele kann.

1. Duerch d'Ierfschaft vun enger genetescher Mutatioun (dëst gëtt familiär Prionkrankheet genannt).

2. Duerch Infektioun (dëst gëtt erwuerwe Prionenkrankheet genannt).

3. Dës Krankheet trëtt awer meeschtens ouni genetesch Ursaach oder extern Infektioun op. Fuerscher an Dokteren nennen dat 'sporadesch Prionkrankheet'.

Elo kucke mer eis all dës Methoden e bësse méi am Detail un.

Sporadesch Prionkrankheeten

Dëst ass déi heefegst Form vu Prionenkrankheet. Wat hei geschitt ass, datt sech, ouni erkennbare Grond, normal Proteinen am Gehir op eemol an déi uewe genannte schlecht 'Prionen' verwandelen. De genee Grond, firwat dat geschitt, ass nach ëmmer onbekannt.

Déi Haaptkrankheeten, déi zu dëser Kategorie gehéieren, sinn:

• Creutzfeldt-Jakob-Krankheet (CJD) : Dës ass verantwortlech fir 85% vun de sporadesche Prionkrankheeten. Et ass déi heefegst Aart.
• Sporadesch fatal InsomniaDëst ass ganz rar. Nach méi rar wéi ierflech fatal Insomnia.
• Variabel Protease-sensitiv Prionopathie : Dëst ass och eng extrem rar sporadesch Prionkrankheet.

Familiär Prionerkrankungen

Dës Zort vu Prionkrankheet gëtt duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm 'PRNP' an eise Genen verursaacht. D'Krankheet kann optrieden, egal ob d'Mutatioun vun der Mamm oder vum Papp ierflech ass (dëst gëtt 'autosomal dominant Ierfschaft' genannt). Méi wéi 50 verschidde Mutatiounen am 'PRNP'-Gen goufen identifizéiert, an all Mutatioun kann verschidden Aarte vun ierflecher Prionkrankheet verursaachen.

E puer Krankheeten, déi zu dëser Kategorie gehéieren:

• Familiär Creutzfeldt-Jakob-Krankheet (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) Syndrom : Dëst ass ganz, ganz rar. Et trëtt bei enger bis zéng Leit vun 100 Millioune Leit weltwäit op.
• Fatal familiär Insomnia : Dëst ass nach méi rar wéi de GSS-Syndrom. Nëmmen 50 bis 70 Famillje weltwäit droen déi genetesch Mutatioun, déi dës Krankheet verursaacht.
• Aner Prionkrankheeten, déi duerch Mutatiounen am PRNP-Gen verursaacht ginn, goufen och gemellt. Zum Beispill hunn 11 Memberen vun enger britescher Famill Symptomer wéi Duerchfall, sensoresch autonom Neuropathie, Krampfanfäll an Demenz entwéckelt. Dësen Zoustand, deen autonom Neuropathie genannt gëtt, beaflosst Saachen wéi Äre Blutdrock, Är Häerzfrequenz an Darm- an Harninkontinenz.

Erwuerwene Prionenkrankheet

Dëst ass déi mannst heefeg Aart a Weis fir Prionenkrankheeten ze kréien. Hei kann eng Persoun d'Krankheet kréien andeems se Liewensmëttel iesst, déi mat Prionen kontaminéiert sinn (zum Beispill Fleesch vun enger Kou mat 'Kuhmad'-Krankheet) oder andeems se kontaminéiert medizinesch Ausrüstung benotzt (zum Beispill während enger Operatioun).

• Kuru ass den éischte Fall vun dëser Aart vun infektiöser neurodegenerativer Krankheet, déi identifizéiert a studéiert gouf. Si gouf bei de Fore-Leit vu Papua-Neuguinea fonnt. Et gëtt ugeholl, datt si duerch e puer vun hire Ritualer (wéi zum Beispill de Konsum vu mënschlechem Fleesch) verbreet gouf.

Glécklecherweis hunn déi strikt Botzmethoden vun haut fir medizinesch Ausrüstung an d'Opmierksamkeet op d'Liewensmëttelsécherheet d'Verbreedung vu Prionkrankheeten op dës Manéier staark reduzéiert.

Wat ass déi geféierlechst vun de Prionkrankheeten?

Tatsächlech sinn all Prionkrankheeten fatal . Dat heescht, wann Dir Iech un d'Krankheet erkrankt, stierft Dir definitiv. Typesch stierft de Patient bannent e puer Méint bis dräi Joer nom Ufank vun de Symptomer vun enger Prionkrankheet.

Wat sinn d'Symptomer vu Prionkrankheeten?

D'Symptomer vun enger Prionkrankheet kënne variéieren, jee no der Aart vun der Prionkrankheet an dem betraffenen Deel vum Gehir. Mee am Allgemengen entwéckelen d'Leit mat Prionkrankheeten Problemer mat hirem Nervensystem, déi sech lues a lues verschlechteren.

Dëst sinn e puer vun den heefegsten Symptomer:

• Schwieregkeeten beim Spazéieren, Stammelen ('Ataxie')
• Schwieregkeeten beim Schwätzen, Verschlëmmerung vu Wierder (Aphasie)
• Duercherneen, Desorientéierung
• Insomnia
• Gedächtnisverloscht, Schwieregkeeten beim Denken an Entscheedungsprozesser
• Lues Beweegungen oder Muskelsteifheet („Hypokinetesch Bewegungsstéierungen“)
• Plötzlech Ruckungen, Zidderen ('Myoklonus')
• Perséinlechkeetsännerungen (z.B. Reizbarkeet, Opreegung)
• Psychesch Problemer (z.B. Angschtzoustänn, Depressiounen, a heiansdo souguer visuell Halluzinatiounen)

Stellt Iech vir, een deen dir ganz no steet, fänkt op eemol un sech ze veränneren. Hie vergiesst Saachen, hie kann net méi sou schwätzen, wéi fréier, hie kann net méi goen. Wéi beonrouegend ass et, dës Symptomer ze gesinn?

Wat sinn d'Komplikatioune vu Prionerkrankungen?

D'Komplikatioune vu Prionkrankheeten kënne matenee verbonne sinn, wouduerch eng Kaskade vu Komplikatioune entsteet, déi net nëmmen e groussen Impakt op de Patient, mä och op d'Famill a Frënn, déi sech ëm hie këmmeren, kënnen hunn.

Dës Komplikatioune kënnen bannent e puer Méint oder engem Joer no der Symptomer optrieden:

• Onméiglechkeet, seng eegen Aarbecht ze maachen
• Demenz ( bal komplette Gedächtnisverloscht)
• Onméiglechkeet ze schwätzen ('Mutismus')
• Koma (dëst ass déi lescht Phas)

Wann een eng Prionerkrankung huet, gëtt hien séier vun aneren ofhängeg. Famill an aner Leit sinn do fir sech ëm hien ze këmmeren an him ze hëllefen. Gläichzäiteg ass et e grousse Stress fir d'Fleegepersonal, ze gesinn, wéi säi Léifsten säi Gedächtnis verléiert, net méi schwätze kann a sech verännert.

Firwat trieden dës Prionkrankheeten op?

Dëst ass eng zimlech wëssenschaftlech Saach, awer ech wäert et einfach soen. Prionkrankheeten fänken un, wann e normale Prionprotein an eisem Gehir (genannt 'PrPc') sech an en anormalen, falsch gefaltenen Protein (genannt 'PrPSc' - dat ass e Prion) verwandelt.

Dës anormal Prionen („PrPSc“) fänken un, sech un normal Prionproteinen („PrPc“) ze aggregéieren oder ze bannen, wouduerch se an anormal Prionen ëmgewandelt ginn. Et ass wéi wann ee schlecht Äppel an en Haufe vu gudden Äppel geheie géif, an de Rescht géif och schlecht ginn. Mat der Zäit beschiedegen oder zerstéieren dës anormal Prionproteinen d'Nervenzellen am Gehir. Dat ass wann ee net méi richteg goe kann, net méi richteg denkt oder schwätzt.

Wéi gëtt Prionenkrankheet diagnostizéiert?

Dokteren kënnen déi folgend Tester benotzen fir eng Prionkrankheet ze diagnostizéieren:

• Bluttester a Lumbalpunktioun : Leit mat enger genetescher Mutatioun, déi ierflech Prionerkrankungen verursaacht, ginn op Biomarker vun enger Krankheet oder Schied an hirem Blutt oder der Zerebrospinalflëssegkeet (der Flëssegkeet, déi d'Gehir an d'Réckemuerch ëmgëtt) getest.
• MRI vum Gehir : Dëst kann ganz kloer Biller vum Gehir maachen, sou datt d'Dokteren no Zeeche vu Prionenkrankheet sichen kënnen.
• Elektroenzephalogramm (EEG) : Dëst moosst d'elektresch Aktivitéit vum Gehir.
• Echtzäit-Quaking-induzéiert Konversiouns-Assay (RT-QuIC) : An dësem Test sichen d'Patologen no Prionen an der Spinalflëssegkeet. Dëst ass en relativ neien, präzisen Test.

Gëtt et eng Heelung fir Prionkrankheeten?

Leider hunn d'Dokteren nach keng Heelung fir Prionkrankheeten oder eng Behandlung fonnt, déi de Fortschrëtt vun der Krankheet kontrolléiere kann. Prionkrankheeten si liewensgeféierlech Krankheeten . Déi meescht Leit stierwen bannent Méint bis Joer nodeems se mat enger Prionkrankheet diagnostizéiert goufen.

D'Behandlung konzentréiert sech op palliativ Betreiung . Dëst bedeit d'Kontroll vun de Symptomer an d'Gestioun vum Patient sou bequem a schmerzfräi wéi méiglech. Zum Beispill kënnen d'Dokteren Medikamenter verschreiwen fir Saachen wéi:

• Antiepileptika oder Muskelrelaxantien fir Myoklonus.
• Opioiden géint Péng.

Wéi eng Zukunft huet een mat enger Prionkrankheet?

Am Moment gëtt et keng Heelung oder Behandlung fir Prionkrankheeten. D'Fuerscher ënnersichen dëst awer op zwou Weeër, wat zu enger fréicher Detektioun vun der Krankheet a zukünftege Behandlungen féiere kéint.

Den uewe genannten `RT-QuIC` Test huet gehollef, Prionenkrankheeten z'entdecken, ier irreversibel Schied um Gehir entsteet. Fuerscher ënnersichen och Prionen, fir Weeër ze fannen, fir d'Bildung vun dësen anormalen Proteinen ze stoppen an ze verhënneren, datt normal Proteinen anormal ginn.

Wat soll ech maachen, wann ech eng Prionenkrankheet hunn?

Well d'Prionenkrankheet sou séier virugeet, kann et schwéier fir Iech sinn, Är eegen Aarbecht ze maachen. Wann Dir dës Krankheet hutt, ass et eng gutt Iddi, eng "Virausrichtlinn" auszefëllen ze loossen.

Virausdirektiven sinn juristesch Dokumenter. Beispiller:

• Liewenstestament : Wann Dir eng terminal Krankheet wéi Prionenkrankheet hutt, kann dëst Dokument spezifizéieren, wat Dir wëllt, datt mat Iech geschitt (z.B. ob Dir bestëmmte Behandlungen wëllt oder net).
• Dauerhaft Vollmacht fir d'Gesondheetsversuergung (DPA): An dësem Dokument kann een uginn, wien Är Entscheedungen am Gesondheetswiesen trëfft, wann Dir net méi fäeg sidd, fir Iech selwer ze schwätzen.

Wann Dir sou Saachen am Viraus plangt, kënnt Dir de Stress reduzéieren, deen Dir an Är Famill spéider erliewen.

Wat wann een an der Famill eng ierflech Prionenkrankheet huet?

Heiansdo ierwen d'Leit genetesch Mutatiounen, déi hire Risiko fir d'Entwécklung vu Prionenkrankheeten erhéijen. Genetesch Tester kënnen erausfannen, ob Dir eng oder méi vun de Genmutatiounen hutt, déi Prionenkrankheeten verursaachen. Dës Tester kënnen och Äert spezifescht Risiko weisen.

E geneteschen Test fir eng fatal Krankheet ze maachen ass eng perséinlech Entscheedung. Verschidde Leit wëllen net wëssen, ob se a Gefor sinn. Wann Dir e geneteschen Test maache wëllt, frot en Dokter ëm eng Iwweisung. Zum Beispill gëtt et an den USA Institutiounen wéi den "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" dofir. Et gëtt och spezialiséiert Dokteren a Sri Lanka, déi sech an dëser Hisiicht berode kënnen.

Wéi këmmert een sech ëm e Familljemember mat enger Prionkrankheet?

Sou eng Krankheet kann Äert ganzt Alldag op d'Kopp stellen. Wärend Dir mam Schock an der Trauregkeet ze dinn hutt, datt Äre Léifsten eng terminal Krankheet huet, musst Dir och plangen, wéi Dir Iech ëm Äert Familljemember këmmert. Hei sinn e puer Virschléi:

• Erstellt e Fleegeplang : Jee no Ärer Situatioun brauch Äert Familljemember eventuell Fleeg an engem Wunnheem oder doheem, andeems et sech op Famill, Frënn a perséinlech Gesondheetsberoder verloosst. Äre Léifsten brauch eventuell Hëllef bei alldeeglechen Aufgaben, wéi zum Beispill op d'Toilette goen an iessen.
• Palliativfleeg organiséieren : Prionenkrankheet ass eng fatal Krankheet, déi sech op eemol entwéckele kann a ganz séier verschlechtere kann. Wann Dir Palliativfleeg am Viraus organiséiert, kann Äre Léifsten se kréien, wann hien se brauch.
• Schafft eng roueg Ëmwelt : Leit mat Prionerkrankungen si meeschtens ongewéinlech empfindlech fir plötzlech Evenementer (z.B. een unzeréieren, en haart Geräisch héieren, sech a voller Plazen ophalen). Si kënne sech opreegen oder rosen fillen. D'Gestioun vun hirer Ëmwelt kann hinnen hëllefen, roueg a relax ze bleiwen.

An enger Zäit wéi dëser ass et wichteg, datt d'Pfleegerin och un sech selwer denkt. Dir braucht och Rou an Ënnerstëtzung. Probéiert dës Laascht net eleng ze droen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

D'Symptomer vu Prionkrankheeten verschlechteren sech normalerweis ganz séier. Wann Dir oder een an Ärer Famill eng Prionkrankheet huet, sollt Dir mat Ären Dokteren zesummeschaffen, fir d'Auswierkunge vun der Krankheet ze bewältegen.

Besonnesch wann déi virdru genannte Symptomer (wéi Gedächtnisverloscht, Schwieregkeeten beim Spazéieren, Schwieregkeeten beim Schwätzen, Perséinlechkeetsännerungen) op eemol ufänken a sech séier verschlechteren, sollt Dir direkt medizinesche Rot sichen.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Et kann e ganz grousse Schock sinn, erauszefannen, datt Dir oder een an Ärer Famill eng Prionerkrankung huet. Dir an Är Famill hunn elo vill Erausfuerderungen, an et wäerten nach méi optrieden, wa sech d'Krankheet weiderentwéckelt. Hei sinn e puer Froen, déi Iech hëllefen ze verstoen, wat Iech erwaart:

• Wéi weess du, datt ech eng Prionkrankheet hunn?
• Wat fir eng Prionkrankheet hunn ech?
• Wéi beaflosst mech dat?
• Wat soll ech als nächst maachen?
• Wat kann ech maachen, fir mech ëm mäi Familljemember ze këmmeren?
• Soll meng Famill eng genetesch Berodung an Tester maachen?

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Prionkrankheeten sinn eng Grupp vu rare, fatale Krankheeten, déi Äert Gehir beaflossen. Prionsymptomer kënnen op eemol optrieden a séier verschlechteren. Et kann traureg sinn ze wëssen, datt Dir oder een, deen Dir gär hutt, eng Krankheet huet, déi keng Heelung oder Behandlung huet fir se ze kontrolléieren.

Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen fir d'Symptomer ze bewältegen . An et gëtt Programmer a Servicer fir déi Leit ze hëllefen, déi vu Prionerkrankungen betraff sinn, an hir Betreier. Wann Dir oder een, deen Dir gär hutt, eng Prionerkrankung huet, zéckt net, Froen ze stellen a Hëllef ze sichen. Dir sidd net eleng.

` Prionerkrankung, Gehirerkrankung, Neurologesch Krankheet, Demenz, Creutzfeldt-Jakobssyndrom, Genetesch Krankheet