Schéngt Äert Puppelchen ze séier ze alteren? Loosst eis iwwer Progerie schwätzen!

Oh, heiansdo ass et sou traureg ze gesinn, wéi eis kleng Kanner krank ginn, oder? Besonnesch wann d'Kand vill méi al ausgesäit wéi säin Alter, wéi fillen sech d'Elteren, wa se et gesinn? Haut schwätze mir iwwer eng ganz rar, awer ganz wichteg Krankheet, déi et ze wëssen gëllt. Dës nennt sech 'Progerie'. Dëst ass tatsächlech eng genetesch Krankheet, déi e Kand vill méi séier wéi säin Alter altert.

Wat ass 'Progerie'? Loosst eis et einfach verstoen, oder?

Einfach ausgedréckt, ass Progerie eng rar genetesch Krankheet. Wat geschitt dobäi ass, datt e Kand ganz séier altert. Stellt Iech vir, wann Dir eng kleng Planz planzt, wiisst se lues a lues. Awer Kanner mat dëser Krankheet wuessen op eemol méi séier a gesinn méi al aus.

Bei der Gebuert sinn dës Kanner dacks gesond a wéi aner Puppelcher. Awer bannent den éischten oder zwee Joer vum Liewen fänken si un Zeeche vu virzäitegem Alterung ze weisen. Hire Wuesstum verlangsamt sech, an hiert Gewiicht klëmmt net wéi erwaart. Dës Kanner hunn awer normalerweis keen Intelligenzmangel. Mir mussen dat och net vergiessen.

Hei sinn e puer vun de kierperleche Verännerungen, déi duerch dësen Zoustand verursaacht ginn:

• Hoerverloscht (Kaalheet)
• Ausstehend Aen
• Altert, zerknittert Haut
• Eng dënn, spitz Nues
• E disproportionell klengt Gesiicht am Verglach zu der Gréisst vum Kapp
• Verloscht vun der Uelegschicht ënner der Haut

Den Numm "Progerie" kënnt vum griichesche Wuert "geras", dat "Alter" bedeit. Déi Haaptaart vun dëser Krankheet gëtt Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom (HGPS) genannt. Si gouf fir d'éischt Enn vum 19. Joerhonnert vun zwee Dokteren, dem Dr. Jonathan Hutchinson an dem Dr. Hastings Gilford, beschriwwen.

Leider ass Progerie ëmmer eng fatal Krankheet. Den Duerchschnëttsalter vum Doud fir dës Kanner ass ongeféier 14,5 Joer. Wéi och ëmmer, e puer jonk Leit mat Progerie hunn an hir fréi 20er gelieft. Et gouf festgestallt, datt e Medikament mam Numm Lonafarnib de Fortschrëtt vun der Krankheet verlangsamt.

Déi meescht Doudesfäll sinn op Komplikatioune vun enger schwéierer Arteriosklerose zeréckzeféieren. Dëst ass déiselwecht Häerzkrankheet, déi normalerweis Millioune vun eelere Leit betrëfft. Awer si betrëfft dës Kanner schonn an engem vill méi jonken Alter. Atherosklerose ass eng Konditioun, bei där sech Fettoflagerungen (Plaque) an de Maueren vun Äre Bluttgefässer (Arterien) opbauen, wouduerch se manner flexibel a méi haart ginn. Dëst kann zu Krankheeten wéi Häerzinfarkter oder Schlaganfäll féieren.

Wien ass am meeschte vun der Progerie betraff?

Progerie ass eng rar genetesch Krankheet, déi jidderee betreffe kann. Meeschtens gëtt se duerch eng de novo genetesch Mutatioun verursaacht. Dëst bedeit, datt keen an der Famill d'Krankheet virdru hat .

Wéi heefeg ass Progerie?

Dëst ass extrem rar. Nëmmen ee vu véier Millioune Gebuerten weltwäit ass vun dëser Krankheet betraff. Et gëtt geschat, datt et de Moment ongeféier 400 Kanner a Jugendlecher weltwäit mat Progerie gëtt.

Wat sinn d'Symptomer vu Progerie?

D'Symptomer vu Progerie sinn genee déiselwecht wéi déi, déi d'Leit beim normale Alter erliewen. Si trieden awer schonn an engem vill méi jonken Alter op. Bannent den éischten zwee Liewensjoer fänken d'Kanner mat Progerie un, dës Zeeche vun engem beschleunegten Alterungsprozess ze weisen:

• Wuestumsverzögerung/kleng Statur.
• Falten vun der Haut.
• Hoerverloscht (Kaalheet).
• Gelenksteifheet a Schwieregkeeten ze beweegen.
• Haart, rauh Haut, ähnlech wéi enger Krankheet genannt "Sklerodermie".
• Reduzéiert Kierperfett.

Kraniofazial Anomalien kënnen enthalen:

• Déi mëll Plaz virun der Kapp (Fontanelle) ass wäit op.
• E schmuel Gesiicht am Verhältnes zu der Gréisst vum Kapp (Makrozephalie - wou de Kapp grouss ass, awer d'Gesiicht kleng ass).
• Eng spitz Nues.
• Verspéiten Zännwéi.
• Klengen (ënnerentwéckelte) Kiefer ('Mikrognathie').

Wéi d'Krankheet virugeet, kënnen och manner offensichtlech Symptomer wéi dës optrieden:

• Hüftverrenkung.
• Katarakt.
• Arthritis.
• Plaquebildung an den Arterien.

Wat verursaacht Progerie?

Déi Haaptursaach vu Progerie ass eng genetesch Mutatioun am Gen mam Numm LMNA. Dëst LMNA-Gen ass verantwortlech fir d'Produktioun vun engem Protein mam Numm Lamin A, wat hëlleft den Zellkär vun all Zell an eisem Kierper zesummenzehalen. Stellt Iech dat vir wéi d'Mauere vun engem Haus fir eng Zell.

Eng ganz kleng Mutatioun am `LMNA` Gen verursaacht eng anormal Form vum `Lamin A` Protein, genannt `Progerin`. Dëse `Progerin` ersetzt `Lamin A` an destabiliséiert d'Zellenkären, wouduerch se lues a lues beschiedegt ginn. Dëst féiert dozou, datt all Zell an eisem Kierper séier stierft. Dat ass d'Ursaach vun dësem virzäitegen Alterungsprozess.

Ass Progerie ierflech?

Progerie gëtt héchstwahrscheinlech duerch eng nei, spontan (`de novo` Mutatioun) am `LMNA` Gen verursaacht. Dëst bedeit, datt et net vun den Elteren ierflech gëtt. Meeschtens geschitt dës Mutatioun virun der Konzeptioun, an de Spermien.

Ass Progeria dominant oder rezessiv?

Progerie ass eng autosomal dominant Stéierung, dat heescht, och wann all Zell eng Kopie vum mutéierte Gen huet, ass et genuch fir d'Konditioun ze verursaachen.

Wéi gëtt Progerie diagnostizéiert?

Den Dokter vun Ärem Kand kann d'Konditioun eventuell op Basis vum kierperlechen Ausgesinn vun Ärem Kand diagnostizéieren. Hie wäert Äert Kand ënnersichen a Froen iwwer Är Symptomer stellen. Wann e Verdacht op Progerie besteet, kënnen e geneteschen Test gemaach ginn, fir d'Diagnos ze bestätegen. Dëst beinhalt d'Nahme vun enger Bluttprouf vun Ärem Kand.

Wat sinn d'Behandlungen fir Progerie?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir Progeria. Fuerscher ënnersichen awer verschidde Medikamenter, déi d'Krankheet behandele kéinten. D'Medikament, dat fir d'Behandlung vu Progeria benotzt gëtt, heescht Lonafarnib (Zokinvy™). Et ass eigentlech e Medikament, dat fir d'Behandlung vu Kriibs geduecht ass. Lonafarnib huet awer a ville Beräicher vun der Progeria Verbesserungen gewisen. Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung vu Kanner mat der Krankheet ass ëm ongeféier zwee an en halleft Joer eropgaangen. All Kand, dat d'Medikament hëlt, huet eng Verbesserung an engem oder méi vun de folgende véier Beräicher gewisen:

• Erhéicht Flexibilitéit vun de Bluttgefässer.
• Entwécklung vun der Knochenstruktur.
• Gewiichtszunahme.
• Verbessert Hörfäegkeet.

Physiotherapie kann Ärem Kand hëllefen, eng gutt Bewegungsfräiheet, e gutt Gläichgewiicht an eng gutt Haltung ze behalen. Si kann och hëllefen, Péng an den Hëften a Been ze reduzéieren. Ergotherapie kann Ärem Kand hëllefen, d'Iessen, d'perséinlech Hygiène an d'Handschrëft ze verbesseren.

Déi wichtegst Saach ass, Ärem Kand déi néideg Betreiung ze ginn, fir datt et sou gesond a komfortabel wéi méiglech liewe kann.

Den Dokter vun Ärem Kand wäert dësen Zoustand iwwerwaachen a verwalten duerch Saachen wéi:

• Screening fir Häerzkrankheeten: Den Dokter vun Ärem Kand kontrolléiert de Blutdrock vun Ärem Kand a mécht reegelméisseg Tester wéi Echokardiogrammer. Niddreg Dosis Aspirin a Statine kënnen hëllefen, de Risiko vun Häerzkrankheeten ze reduzéieren.
• Bildgebungstester (z.B. Magnéitresonanztomographie - MRT): Den Dokter benotzt Bildgebungstester wéi MRT fir no Schlaganfäll oder fir no heefege Kappwéi oder Krampfanfäll ze sichen.
• Reegelméisseg Aenuntersuchungen: Äert Kand kann Aenproblemer hunn, wéi z. B. Nähsiichtegkeet oder dréchen Aen. Dréchen Aen kënnen optrieden, well d'Aelidden net ganz zougoen. Wéi d'Krankheet virugeet, kann d'Kand och Katarakt entwéckelen. D'Wimperen an d'Aenbrauen kënne dënn ginn oder verschwannen. Dëst mécht et méi wahrscheinlech, datt Dreck a Schutt an d'Aen kommen. Ausserdeem kann d'Kand eng staark Liichtempfindlechkeet hunn. Dofir kann et heiansdo néideg sinn, eng Sonnebrëll ze droen.
• Héier Tester:D'Kand kéint Hörverloscht entwéckelen. Dës kënne mat Hörgeräter korrigéiert ginn.
• Reegelméisseg Zännkontrollen: Äert Kand huet eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir Zännproblemer wéi Lächer, Verstoppung vun den Zänn, verspéiten Zännwéi a Réckgang vum Zännfleesch z'entwéckelen. Reegelméisseg Visite beim Zänndokter kënnen hëllefen, dës Problemer ze iwwerwaachen an ze behandelen.
• Hautproblemer: Den Dokter wäert no donkelen Flecken oder Beulen op der Haut vum Kand sichen. Hie wäert och no Hoerverloscht, Jucken an Hautverdickung sichen (wat d'Bewegung limitéiere kann an et schwéier maache kann, ze otmen oder Liewensmëttel ze verdauen).
• Iwwerwaachung vun der Knochengesondheet: D'Kand kann e puer Problemer am Zesummenhang mam Knochenwuesstum an der Entwécklung hunn. Et kann och Gelenkproblemer hunn.

Äert Puppelchen brauch genuch Nährstoffer fir ze wuessen. Hie oder si brauch eventuell zousätzlech Nährstoffer (wéi z.B. eng Sonde). Wann Dir Äre Puppelchen gutt hydratiséiert (Waasser kritt), kënnt Dir de Risiko vu plötzlechen neurologesche Problemer reduzéieren. Schwätzt mam Dokter vun Ärem Puppelchen iwwer gesond Weeër fir genuch Kalorien an Hydratatioun ze kréien.

Kann Progerie verhënnert ginn?

Progerie ass eng ganz rar genetesch Krankheet , déi net verhënnert ka ginn. Si gëtt meeschtens duerch eng nei Genmutatioun verursaacht. Dëst bedeit, datt se zoufälleg geschitt. Well d'Krankheet normalerweis net a Familljen virkënnt, ass se schwéier virauszesoen. Wann Dir awer ee Kand mat Progerie hutt, ass d'Chance, datt en anert Kand d'Krankheet entwéckelt, liicht erhéicht. Dir kënnt e geneteschen Test iwwerleeën, fir Äert Risiko erauszefannen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Progerie?

Progerie ass eng fatal Krankheet, déi e virzäitegen Doud verursaacht. Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung fir een mat Progerie ass ongeféier 14,5 Joer. Wéi och ëmmer, stierwen e puer Kanner schonn am Alter vu 6 Joer. Ausserdeem liewen e puer jonk Leit mat Progerie bis an hir fréi 20er.

Den Doud ass normalerweis wéinst Komplikatioune vun der Krankheet "Atherosklerose". Méi wéi 80% vun den Doudesfäll sinn op "Häerzversagen" an/oder "Häerzinfarkt" zeréckzeféieren. D'Behandlung mam Medikament "lonafarnib" huet gutt Resultater gewisen. Et huet d'Liewenserwaardung vu Leit mat "Progeria" ëm ongeféier zwee an en halleft Joer verlängert.

Wann mäi Kand Progeria huet, kréien meng aner Kanner et dann och?

Progerie gëtt duerch eng ganz rar genetesch Mutatioun verursaacht a kënnt normalerweis net a Familljen vir. Déi allgemeng Chance, e Kand mat Progerie ze kréien, ass ongeféier 1 zu 4 Milliounen. Wann Dir awer ee Kand mat Progerie hutt, ass et onwahrscheinlech, datt en anert Kand et och kritt.D'Chance ass méi héich, tëscht 2% an 3%. Dëst ass wéinst enger Konditioun, déi Mosaicismus genannt gëtt. Beim Mosaicismus huet e klenge Prozentsaz vun den Zellen an engem Elterendeel d'Genmutatioun fir Progeria, awer dee selwechten Elterendeel huet d'Krankheet net. Wann Äert Kand Progeria huet, kënnt Dir e geneteschen Test iwwerleeën, fir erauszefannen, ob en anert Kand e Risiko huet, d'Krankheet z'entwéckelen.

Wann mäi Kand Progerie huet, wéi kann ech mech ëm hien/hatt këmmeren?

Wann Äert Kand Progerie huet, probéiert eng sou normal wéi méiglech Heemëmfeld ze schafen. Bedeelegt Äert Kand a sou vill Aktivitéiten wéi méiglech. Awer loosst déi aner Kanner an Ärer Famill net d'Gefill hunn, datt si net genuch Opmierksamkeet kréien.

Wann Dir mat der ganzer Famill driwwer schwätzt, datt Äert Kand mat Progerie nëmmen e gewëssen Alter liewt, sidd éierlech, awer dem Alter ugepasst. Berodungsgespréicher kënnen a ville Situatiounen hëllefräich sinn.

Schwätzt och mat Ärem Kand doriwwer, wéi verschidde Leit iwwerrascht sinn a se anescht ukucken. Schwätzt mat Ärem Kand doriwwer , wéi et reagéiere soll, wann een et komesch ukuckt oder flüstert.

Kann e Kand mat Progerie an d'Schoul goen?

Vill Kanner mat Progerie ginn an d'Schoul. Si brauche vläicht Upassungen, fir datt se voll matmaachen, sech wuel fillen a sécher sinn. Dir sollt Iech reegelméisseg mat de Schoulleit, Infirmièren, Therapeuten a Léierpersonal vun Ärem Kand treffen. Dëst hëlleft jidderengem zesummenzeschaffen, fir de Bedierfnesser vun Ärem Kand gerecht ze ginn. Dëst beinhalt d'Opstelle vun engem Plang an d'Deele vun dësem Plang mat jidderengem, wann Äert Kand an der Schoul Noutfallversuergung brauch (zum Beispill, wann et op eemol Otemnout oder Broschtwéi huet).

Wat ass 'neonatal Progerie'?

Nieft dem Hutchinson-Gilford Progerie-Syndrom gëtt et nach aner Konditiounen, déi virzäiteg Alterung verursaachen. Dës gi Progeroidsyndromer genannt. Neonatal Progerie, och bekannt als neonatalt Progeroidsyndrom, ass eng dovun. Och bekannt als Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, verursaacht dës Konditioun eng Wuestumsverzögerung a Falten vun der Haut. Den neonatalen Progeroidsyndrom gëtt awer autosomal rezessiv verierft. Dëst bedeit, datt d'Stéierung nëmme virläit, wann béid Kopie vum mutéierte Gen an all Zell verierft ginn.

Et kann iwwerwältegend a verwirrend sinn, erauszefannen, datt Äert Kand Progerie huet. Den Dokter vun Ärem Kand kann Iech an Ärer Famill hëllefen, mat der Diagnos ëmzegoen. Hie oder si kann Iech och hëllefen, Behandlungsoptiounen ze verstoen, déi de Fortschrëtt vun der Krankheet verlangsamen kënnen. Vill Eltere vu Kanner mat genetesche Krankheeten wéi Progerie fannen Ënnerstëtzungsgruppen ganz hëllefräich. Froen ze stellen, iwwer d'Erfarunge vun anere Familljen ze léieren, kann tréischtend sinn, an et kann Iech hëllefen, Iech ze fillen, datt Dir net eleng sidd.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

Progerie ass eng ganz rar, awer liewensgeféierlech Krankheet, op déi et wichteg ass, sech bewosst ze sinn.

• Dëst ass eng genetesch Krankheet: si gëtt dacks duerch eng nei optriedend Genmutatioun verursaacht.
• Schnellt Alterung ass dat Haaptsymptom: Saachen ewéi d'Ausgesinn, d'Haut an d'Schanken vun engem Kand altern séier.
• D'Intelligenz ass net beaflosst: Den Intelligenzniveau vun dëse Kanner ass normal.
• Et gëtt Behandlungen, awer keng Heelung: Medikamenter wéi Lonafarnib kënnen de Fortschrëtt vun der Krankheet verlangsamen an d'Liewenserwaardung erhéijen. Awer eng komplett Heelung gouf nach net fonnt.
• Léift a Ënnerstëtzung fir d'Kand si ganz wichteg: dem Kand ze hëllefen, en normales Liewen ze féieren, et ze verstoen an déi néideg medizinesch Behandlung ze ginn si ganz wichteg.
• Dir sidd net eleng: schwätzt mat anere Familljen, déi an ähnleche Situatiounen sinn, kritt Ënnerstëtzung a frot Dokteren ëm Rot.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir Zweifel hutt, vergiesst net en Dokter ze konsultéieren.

` Progerie, genetesch Krankheeten, virzäitegt Alterungsprozess, LMNA-Gen, Lonafarnib, Kannergesondheet, rar Krankheeten