⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Also, wat genee ass dëst Syndrom?
Wann den Insulin seng Aarbecht net richteg maache kann, beaflosst et direkt d'Wuesstem vun engem Kand. Stellt Iech vir, den Effekt dovun fänkt schonn un, ier d'Kand gebuer ass, dat heescht, wärend et nach am Gebärmutter vun der Mamm ass. Puppelcher mat dëser Krankheet si meeschtens kleng. Och no der Gebuert geschéien hir Gewiichtszunahme a Kierperwuesstem ganz lues. Medizinesch gesinn ass de Rabson-Mendenhall Syndrom eng Krankheet, déi zu enger grousser Grupp gehéiert, déi schwéier Insulinresistenzsyndromer genannt gëtt. Den Donohue Syndrom an den Typ A Insulinresistenzsyndrom sinn zwou aner Krankheeten, déi zu dëser Grupp gehéieren.Wat ass de Grond fir dës Situatioun?
Einfach ausgedréckt, dëst ass eng genetesch Krankheet. Dat heescht, si gëtt vun den Elteren un d'Kand verierft . Dëst gëtt duerch e Feeler am Gen mam Numm INSR an eisem Kierper verursaacht. Elo kucke mer eis un, wéi dat geschitt. An all Zell vun eisem Kierper ginn et zwou Kopie vun all Gen. Eng vun der Mamm an eng vum Papp. Fir datt d'Kand de Rabson-Mendenhall Syndrom entwéckelt, mussen déi zwou Kopie vum INSR Gen, déi d'Kand kritt, den Defekt hunn. Wann nëmmen eng Kopie den Defekt huet, entwéckelt sech d'Krankheet net. An anere Wierder, fir datt e Kand dës Krankheet entwéckelt, mussen souwuel d'Mamm wéi och de Papp eng Kopie vun dësem defekten Gen an eng Kopie vum gesonde Gen hunn. Dann muss d'Kand zoufälleg béid defekt Kopie vun deenen zwee kréien. Dofir ass et sou rar, well et normalerweis net dräimol vu véier geschitt.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?
D'Symptomer fänken normalerweis am éischte Liewensjoer vun engem Kand un ze erschéngen. Ausserdeem kann d'Gravitéit vun dëse Symptomer vu Persoun zu Persoun variéieren. Kucke mer eis emol déi wichtegst Symptomer un, déi een erkennt.| Kierperdeel/-System | Siichtbar Eegeschaften |
|---|---|
| Kapp a Gesiicht | Rau Haut, grouss Lück tëscht den Aen, déif Rillen op der Zong, méi grouss Oueren, Lëpsen a Kiefer wéi duerchschnëttlech. |
| Neel | Méi déck wéi normal. |
| Haut | Dréchen Haut. Verdunkelung a Verdickung vu bestëmmte Beräicher vun der Haut (besonnesch a Falten wéi den Achselen an den Hals). Dëst ass medizinesch bekannt als Acanthosis nigricans . Dës Beräicher kënne sech samteg unfillen. |
| Zänn | Méi grouss wéi normal sinn, zesummengedréckt sinn oder virzäiteg Zänn kréien. |
| Intern Organer | D'Nieren, d'Häerz an d'Geschlechtsorganer (Penis bei Jongen, Vagina bei Meedercher) si méi grouss wéi normal. |
| Aner gemeinsam Funktiounen | Exzessive Kierperhoerwuesstum, luese Wuesstum virun an no der Gebuert, Bauchschwellung, ganz wéineg Fett ënner der Haut a Muskelschwäche. |
Aner Krankheeten, déi doduerch optriede kënnen
Nieft dëse Basissymptomer kann dëst Syndrom och aner eescht Zoustänn verursaachen.- Zysten an den Eierstöck vu Meedercher.
- Diabetis . Dëst kann heiansdo zu engem liewensgeféierleche Zoustand féieren, deen Ketoazidose genannt gëtt.
- Nierproblemer .
Wéi gëtt d'Diagnos gestallt?
Eng vun den Erausfuerderunge bei der Diagnos vun dëser Krankheet ass et, se vun anere Krankheeten z'ënnerscheeden, déi ähnlech ausgesinn (wéi zum Beispill den Donahue-Syndrom). Den Dokter vun Ärem Kand wäert eng grëndlech kierperlech Untersuchung maachen, no de Symptomer an der Gesondheetsgeschicht vun Ärem Kand froen, a wahrscheinlech e puer Bluttester verschreiwen, fir de Bluttzockerspigel an den Insulinspigel vun Ärem Kand ze kontrolléieren. Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet, eng korrekt Diagnos ze stellen.Wéi gëtt et behandelt?
D'Behandlung vum Rabson-Mendenhall Syndrom erfuerdert normalerweis d'Hëllef vun engem grousse Team, dorënner verschidde Spezialisten, Chirurgen an Zänndokteren. Berodung kann och ganz wichteg fir Familljen sinn, fir de Stress an d'Emotiounen ze bewältegen, déi mat der Gebuert vun engem Kand mat dëser rarer Krankheet verbonne sinn.Et gëtt de Moment keng permanent Heelung fir dës Krankheet. D'Behandlung zielt drop of, d'Symptomer ze kontrolléieren an ze bekämpfen.D'Behandlung ass dacks spezifesch fir all Symptom. Zum Beispill eng Operatioun fir Eierstockzysten ze entfernen, eng Zännbehandlung fir Zännproblemer, asw. A verschiddene Fäll verschreiben d'Dokteren héich Dosen Insulin oder aner Medikamenter, déi den Insulinverbrauch stimuléieren, awer dës sinn dacks net effektiv op laang Siicht.
Nei Behandlungen ënnersicht
Experten fuerschen weider no bessere Behandlungsoptioune fir héije Bluttzockerspigel (Hyperglykämie), déi mat schwéierer Insulinresistenz verbonne sinn. Och wann dës Behandlungen e puer villverspriechend Resultater gewisen hunn, ass weider Fuerschung néideg.- Biguaniden: Dëst sinn eng Zort Medikamenter, déi d'Zockerproduktioun vum Kierper reduzéieren an d' Insulinnotzung erhéijen.
- Leptin: Dëst Protein hëlleft de Bluttzockerspigel an den Insulinspigel ze kontrolléieren.
- rhIGF-I (Rekombinant insulinähnlech Wuesstemsfaktor I): Dëst Protein gëtt benotzt fir Ketoazidose ze behandelen, eng Zoustand, déi duerch schwéier Insulinresistenz verursaacht gëtt.
Botschaft fir doheem
- De Rabson-Mendenhall Syndrom ass eng ganz rar genetesch Krankheet, bei där de Kierper den Insulin net richteg notze kann.
- Dëst gëtt duerch e defekt Gen (den INSR-Gen) verursaacht, dat d'Kand vun béiden Elteren ierft.
- D'Symptomer fänken an der Kandheet un a beaflossen de Kierperwuesstum , d'Gesiichtsausgesinn , d'Haut, d'Zänn an d'intern Organer.
- Et gëtt keng permanent Heelung dofir, an d'Behandlung zielt drop of, d'Symptomer ze kontrolléieren. Dëst erfuerdert d'Ënnerstëtzung vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren.
- Wann Äert Kand ee vun dëse Symptomer weist, ass et ganz wichteg, direkt en qualifizéierten Dokter ) fir Rot ze konsultéieren.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.