Huet Äert Puppelchen dës rar genetesch Stéierung? Loosst eis iwwer Trisomie 13 (Trisomie 13 - Patau Syndrom) schwätzen!

Wann Dir e Puppelchen erwaart oder e klengt Kand hutt, ass et normal, sech e bëssen Suergen oder Virwëtz iwwer säi Gesondheetszoustand ze maachen, richteg? Heiansdo léiere mir iwwer Krankheeten mat Nimm, vun deenen mir nach ni héieren hunn. Zum Beispill, eng rar genetesch Krankheet, mat där vill Leit net vertraut sinn, awer e Kand betreffe kann, heescht Trisomie 13. Verschidde Leit nennen et och Patau-Syndrom. Och wann dat e bëssen erschreckend kléngt, ass et wichteg, gutt doriwwer informéiert ze sinn. Also, loosst eis einfach doriwwer schwätzen, op eng Manéier déi Dir versteet.

Weess du wat Trisomie 13 ass?

Einfach ausgedréckt, all Zell an eisem Kierper enthält kleng Päckchen, déi Chromosomen genannt ginn, an deenen genetesch Informatioune gespäichert ginn. Dës sinn ewéi d'Instruktiounshandbücher, déi eisem Kierper soen, wéi e wiisst a funktionéiert. Stellt Iech se als Kapitelen an engem Buch vir. Normalerweis hu mir Pairen, oder zwee, vun all Chromosom. Mir kréien ee vun eiser Mamm an ee vun eisem Papp.

Allerdéngs huet e Puppelchen mat Trisomie 13 dräi Kopie vum 13. Chromosom amplaz vun zwou. Dofir gëtt et 'Trisomie' genannt ('tri' heescht dräi). Dëst extra Chromosom beaflosst d'Gesiicht, d'Gehir, d'Häerz an d'Kierperentwécklung vum Puppelchen op verschidde Weeër. Dëst kann dacks e liewensgeféierleche Zoustand fir de Puppelchen sinn. Dofir gëtt et heiansdo e Risiko vun enger Fehlgebuert während der Schwangerschaft, oder, leider, de Risiko, de Puppelchen am éischte Liewensjoer ze verléieren.

Wien ass am meeschte vun dëser Situatioun betraff?

Dëst ass eppes, wat jidderengem ka geschéien. Well et duerch e Kopiefeeler verursaacht gëtt, deen zoufälleg geschitt, wann d'Zellen sech während der fetaler Entwécklung deelen. Dat heescht, et ass net d'Schold vun der Mamm oder dem Papp. Wéi och ëmmer, verschidde Studien hunn erausfonnt, datt Mammen iwwer 35 Joer e liicht méi héicht Risiko hunn, dës genetesch Krankheet z'entwéckelen, wa se e Kand kréien . Dëst heescht awer net, datt et net bei jéngere Mammen geschitt, an et geschitt och net bei jidderengem, deen eeler ass.

Fir erauszefannen, ob Dir e Risiko fir dës Zort genetesch Krankheet hutt, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester ze schwätzen, besonnesch wann Dir plangt eng Famill ze grënnen oder schwanger sidd.

Wéi heefeg ass Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Si betrëfft ongeféier 1 vun 10.000 bis 20.000 Gebuerten. D'Mortalitéitsquote ass an den éischten Deeg vum Liewen héich. Well liewensgeféierlech Krankheeten, wéi Häerzproblemer a Réckemarksanomalien, sech am Fötusstadium entwéckele kënnen, enden vill Schwangerschafte mat enger Fehlgebuert. Nëmmen 5% bis 10% vun de Puppelcher, déi mat Trisomie 13 gebuer ginn, iwwerliewen iwwer hiert éischt Joer eraus. Et ass verständlech, datt een traureg ass, wann een dës Statistiken héiert, awer et ass wichteg, sech vun dëser Krankheet bewosst ze sinn.

Wéi beaflosst Trisomie 13 (Patau Syndrom) de Kierper vu mengem Puppelchen?

Trisomie 13 kann e wesentlechen Impakt op d'Entwécklung vun Ärem Puppelchen hunn. Dës Auswierkunge kënne vu Puppelchen zu Puppelchen variéieren.

Zum Beispill,

• Gaumespalte oder Lippenspalte
• Extra Fanger op den Hänn a Féiss (polydaktylie)
• Muskelschwäche (Hypotonie) , dat heescht, datt de Kierper vum Puppelchen sech liewelos fillt.
• Klenge Kapp (Mikrozephalie)

Anomalien an der kierperlecher Entwécklung kënnen festgestallt ginn.

Et beaflosst och d'Entwécklung vun den inneren Organer vum Puppelchen. Dëst kann Problemer mat wichtegen Organer verursaachen, besonnesch dem Häerz, dem Gehir an den Nieren. Dëst kann zu liewensgeféierleche Symptomer féieren. Nodeems de Puppelchen gebuer ass, gëtt de Puppelchen wahrscheinlech op der Neonatal Intensivstatioun (NICU) bruecht. Do ginn Dokteren an Infirmièren dem Puppelchen déi néideg medizinesch Behandlung a Fleeg op Basis vun de kierperleche Symptomer vum Puppelchen, fir him déi bescht Chance op Iwwerliewe ze ginn.

Wat sinn d'Symptomer vun der Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Dës Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, an hir Schwéierkraaft ka variéieren. E puer Puppelcher kënnen vill Symptomer hunn, anerer nëmmen e puer.

Déi wichtegst sichtbar Charakteristike sinn:

• Ugebuerene Häerzstéierungen. Dëst ass eng ganz heefeg Krankheet.
• Stéierunge vun der kierperlecher Entwécklung, besonnesch Anomalien vum Réckemuerch.
• Eescht Problemer mat der kognitiver Funktioun. Dëst bedeit, datt et e groussen Impakt op d'geeschteg Entwécklung vum Puppelchen huet.
• Ënnerentwéckelt intern Organer.

Wat sinn déi kierperlech Zeeche?

Dëst sinn e puer vun den externen Charakteristiken:

• Lippespalte oder Gaumespalte.
• Schwieregkeeten beim Gewiichtszunahme, dat heescht datt de Puppelchen net genuch Mëllech kritt a schlecht uschléisst.
• Extra Fanger oder Zéiwen hunn (polydaktylie).
• Déif gesat Oueren.
• Anomalien an der Entwécklung vun den Äerm a Been.
• Muskelschwäche (Hypotonie).
• Klenge Kapp (Mikrozephalie) a klenge Kiefer (Mikrognathie).
• Ganz kleng, enk zesummegesat oder ënnerentwéckelt Aen.

Wat sinn d'Symptomer, déi d'intern Organer beaflossen?

Dësen Zoustand beaflosst och d'Organer am Kierper:

• Magen-Darm-Problemer (GI) déi Schwieregkeeten beim Iessen verursaachen.
• Häerzversoen.
• Hörproblemer, dat heescht Hörbehënnerungen.
• Ënnerentwéckelt Longen.
• Problemer mat der Visioun.

Well dës Symptomer vun den inneren Organer liewensgeféierlech kënne sinn, stierwen ongeféier 80% vun de Puppelcher, bei deenen d'Trisomie 13 diagnostizéiert gëtt, virun hirem éischte Gebuertsdag.Och déi, déi sou liewen, kënnen no dem éischte Joer aner liewensgeféierlech Krankheeten entwéckelen, wéi Kriibs a Krampfanfäll.

Wat verursaacht Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, gëtt Trisomie 13 duerch den Zousaz vun engem extra Chromosom zousätzlech zum Chromosom 13 verursaacht. Also huet eng Persoun mat Trisomie 13 insgesamt 47 Chromosomen, amplaz vun den normalen 46.

Stellt Iech vir, eis Kierper hunn eppes wat Chromosomen genannt gëtt. Dëst ass d'DNA (Desoxyribonukleinsäure) an eise Zellen, déi d'Instruktiounen späichert, déi eise Kierper brauch fir ze wuessen a funktionéieren. Genen sinn Deeler vun dëser DNA, wéi Kapitelen an engem Instruktiounsbuch.

Zellen entstinn fir d'éischt an de Fortpflanzungsorganer, wann eng Spermiumzell an eng Eezell sech zesummeschléissen, fir eng befrucht Zell ze bilden. Déi nei Zellen deelen sech a maachen Kopie vu sech selwer mat der Hallschent vun der DNA vun der ursprénglecher Zell. Wärend dësem Prozess vun der Zelldeelung kann heiansdo zoufälleg en drëtte Chromosom zu engem Chromosomepaar bäigefüügt ginn - dat nennt een Trisomie. Et ass, wéi wann een en Instruktiounsbuch Wuert fir Wuert ofschreift an e Buschtaf feelt. Wann dëse "Tippfeeler" optrieden, trieden d'Symptomer vun der Trisomie 13 op. Well d'Zellen net déi Instruktioune kréien, déi se brauchen, fir richteg ze wuessen a funktionéieren.

Et ginn dräi Weeër, wéi Trisomie 13 optriede kann:

Et ginn dräi Haaptweeër, wéi Trisomie 13 optriede kann, ofhängeg dovun, wéi de Chromosom 13 verbonnen ass:

1. Komplett Trisomie 13: Dëst ass déi heefegst. Wat hei geschitt ass, datt virun der Konzeptioun, wann d'Spermien an d'Eizell geformt ginn, e zoufällege Kopiefehler verursaacht, datt méi genetescht Material op Chromosom 13 bäigefüügt gëtt wéi néideg. Dëst bedeit, datt all Zell vum Puppelchen dräi Kopie vum Chromosom 13 huet. Dëst extra genetescht Material ass dat, wat d'Symptomer verursaacht.

2. Translokatioun: Dëst geschitt bei ongeféier 20% vun de Leit mat Trisomie 13. Dëst geschitt wann, während der embryonaler Entwécklung, e Stéck vum Chromosom 13 un en anert Chromosom an der Géigend (zum Beispill Chromosom 14) uschléisst. An dësem Fall gëtt et normalerweis zwou Puer Chromosomen 13, awer zousätzlech ass e Stéck vum Chromosom 13 un en anert Chromosom ugeschloss.

3. Mosaik Trisomie 13: Dëst ass ganz rar. Hei geschitt et, datt nëmmen e puer Zellen am Kierper eng extra Kopie vum Chromosom 13 hunn, net all Zellen. Dat heescht, e puer Zellen hunn dräi vun den 13 Chromosomen, während aner Zellen déi normal zwee Puer (Euploid) hunn. D'Gravitéit vun de Symptomer bei der Mosaik Trisomie 13 hänkt vun der Zuel vun Zellen of, déi den extra Chromosom hunn. Wat méi Zellen déi extra Kopie hunn, wat méi schwéier sinn d'Symptomer.

Wéi gëtt Trisomie 13 (Patau-Syndrom) diagnostizéiert?

Wärend dem éischten Trimester vun der Schwangerschaft, ongeféier tëscht der 11. an der 14. Woch, mécht Ären Dokter reegelméisseg prenatal Ultraschalluntersuchungen.Zousätzlech gi genetesch Screeningtester recommandéiert. Dës Scans sichen no Saachen ewéi iwwerschësseg Fruchtwasser a Stéierungen an der Entwécklung vum Puppelchen. Dozou gehéieren och Bluttester.

Wann dës éischt Tester op e Risiko hiweisen, kann den Dokter weider diagnostesch Tester proposéieren. D'Diagnos kann no der Gebuert vum Puppelchen bestätegt ginn. Den Dokter kann dann de Puppelchen kierperlech ënnersichen, fir no Symptomer ze sichen, a wann néideg, spezialiséiert Chromosomentester duerchféieren, wéi zum Beispill e Karyotyptest . Dëse Karyotyptest gëtt benotzt, fir déi genee Chromosomanomalie ze bestätegen.

Wéi gëtt Trisomie 13 (Patau-Syndrom) behandelt?

E Puppelchen mat Trisomie 13 brauch souwuel bei der Gebuert wéi och laangfristeg eng Behandlung, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Puppelchen sou wuel wéi méiglech ze maachen. Mir mussen awer och verstoen, datt et keng komplett Heelung fir dës Krankheet gëtt . D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, d'Symptomer ze bewältegen an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.

Behandlungen fir Kanner, déi mat Trisomie 13 gebuer ginn, enthalen:

• Bildungsënnerstëtzung: Bildungsprogrammer, déi op Kanner mat besonnesche Besoinen zougeschnidden sinn.
• Medikamenter fir d'Symptomer ze reduzéieren: Zum Beispill Medikamenter fir Krampfungen ze kontrolléieren oder fir Häerzkrankheeten.
• Sprooch-, Verhalens- a Physiotherapie: Dës Behandlungen hëllefen d'Fäegkeete vum Puppelchen z'entwéckelen.
• Chirurgie fir kierperlech Anomalien ze korrigéieren: Zum Beispill kann eng Operatioun duerchgefouert ginn fir e Gaumespalten oder bestëmmt Häerzdefekter ze reparéieren. Dës Operatioune ginn awer duerchgefouert nodeems d'allgemeng Gesondheet vum Puppelchen berécksiichtegt gouf.

A verschiddene Fäll vun Trisomie 13 kann et sinn, datt de Puppelchen net bis zum éischte Gebuertsdag kommt, awer d'Gravitéit vun de Symptomer kann verhënneren, datt hien säin éischte Gebuertsdag erreecht. A ville Fäll féiert eng Diagnos vun Trisomie 13 zu enger Fehlgebuert oder engem Schwangerschaftverloscht. Wärend dëser schwiereger Zäit ass et wichteg, Ënnerstëtzung vun Äre Frënn, Famill a medezineschem Personal ze sichen, fir Iech ze hëllefen, domat eens ze ginn. Trauerberodung kann eng gutt Manéier sinn, fir Iech ze hëllefen, mam Verloscht vun engem Léifsten, besonnesch vun engem Kand, eens ze ginn.

Wéi kann ech de Risiko reduzéieren, datt mäi Kand Trisomie 13 (Patau-Syndrom) huet?

Trisomie 13 ass en geneteschen Defekt, deen zoufälleg optrieden, dofir gëtt et eigentlech kee Wee fir en ze verhënneren. Dat heescht, en kann net duerch eppes verursaacht ginn, wat Dir gemaach oder net gemaach hutt. Wéi mir awer virdru scho gesot hunn, ass Äert Risiko, e Puppelchen mat der genetescher Bedingung ze kréien, liicht méi héich, wann Dir iwwer 35 Joer al sidd, wann Dir schwanger gitt.

Wann Dir plangt e Kand ze kréien, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung.Et ass wichteg, sech iwwer genetesch Tester bewosst ze sinn a sech iwwer de Risiko ze informéieren, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir e Kand mat Trisomie 13 (Patau-Syndrom) hutt?

Och wann dat schwéier ze héieren ass, ass et wichteg, d'Wourecht ze soen. Et ass schwéier, eppes Positives iwwer d'Prognose vun engem Puppelchen ze soen, bei deem d'Trisomie 13 diagnostizéiert gëtt. Dëst läit dorun, datt eescht Komplikatioune während dem Fetalstadium optriede kënnen, besonnesch déi vital Organer vum Puppelchen, wéi d'Gehir, d'Häerz, d'Réckmark an d'Lunge, betreffen.

Wann e Puppelchen Trisomie 13 huet, ass eng Fehlgebuert am éischten Trimester heefeg. 80% vun de Puppelcher, déi mat Trisomie 13 gebuer ginn, hunn eng kuerz Liewenserwaardung. Déi meescht Puppelcher stierwen an den éischte Woche vum Liewen oder virun hirem éischte Gebuertsdag. Nëmmen ongeféier 10% iwwerliewen iwwer hiert éischt Joer eraus. Dës Kanner mussen och laangfristeg mat eeschte Gesondheetsproblemer a Verspéidungen an der Entwécklung liewen.

Wéi soll ech no der Diagnos vun Trisomie 13 (Patau-Syndrom) op mech oppassen?

D'Diagnos vun der Trisomie 13 ze kréien, oder e Kand doduerch ze verléieren, ass eng ganz schwéier Erfahrung. Et ass ganz wichteg, datt Dir an dëser Zäit op Iech selwer an Är Famill oppasst.

• Wann Dir Iech traureg, ängschtlech, depriméiert oder hoffnungslos fillt a Schwieregkeeten hutt, mam Verloscht vun Ärem Puppelchen eens ze ginn, konsultéiert en Dokter oder e psychiatresche Beroder .
• Berodung ze kréien kann eng grouss Hëllef sinn, fir mat dëser Trauer ëmzegoen.
• Deelt Är Gefiller mat Ärer Famill a gudde Frënn.
• Denkt drun, datt Dir net eleng sidd. Sicht och no Ënnerstëtzungsgruppen, wou Dir Ënnerstëtzung vun aneren Elteren kritt, déi ähnlech Erfahrungen duerchgemaach hunn.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Gitt direkt en Dokter, wann Äert Puppelchen schwéier Symptomer vun Trisomie 13 weist. Dëst bedeit:

• Wann et schwéier ass ze iessen, wann et schéngt, wéi wann Mëllech am Hals hänke bliwwen wier.
• Wann et schwéier ass ze otmen, wann den Otmungsmuster anescht ass.
• Wann den Häerzschlag onregelméisseg ass.
• Wann Krampfungen optrieden.

Ausserdeem, wann Dir wéinst dem Verloscht vun engem Kand oder dëser Diagnos onerdréiglech Trauregkeet, Angscht oder Depressioun erlieft, gitt sécher datt Dir en Dokter konsultéiert a mat him driwwer schwätzt.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Et ass normal, vill Froen zu enger Zäit wéi dëser ze hunn. Hutt keng Angscht, Ärem Dokter dës Froen ze stellen:

• "Wéi héich ass mäi/eist Risiko, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien?"
• "Wéi eng Behandlungen empfeelt Dir, fir mengem Puppelchen ze hëllefen, no senger Gebuert ze iwwerliewen?"
• "Wat speziell Saache soll ech wëssen, wann ech mech ëm e Kand këmmeren, dat mat dëser Krankheet gebuer gëtt?"
• "Wann ech mäi Kand verléieren, kënnt Dir mir iwwer Berodungsdéngschter oder aner Ressourcen erzielen, déi mir hëllefe kënnen, mat der Trauer ëmzegoen?"

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Trisomie 13 an Trisomie 18?

Trisomie 13 an Trisomie 18 – och bekannt als Edwards-Syndrom – sinn ähnlech, well béid d'Zousätzlech vun engem zousätzleche Chromosom zu engem Chromosompaar betreffen. Den Ënnerscheed ass, ob den zousätzleche Chromosom op Chromosom 13 oder Chromosom 18 bäigefüügt gëtt. An deenen zwou Fäll huet de Patient insgesamt 47 Chromosomen, amplaz vun den normalen 46.

D'Symptomer vun deenen zwou Krankheeten sinn ganz ähnlech, a béid sinn ganz eescht. D'Konsequenze si meeschtens liewensgeféierlech. Vill Eltere leiden ënner Fehlgebuerten, Doudeggebuerten, oder de Puppelchen stierft viru sengem éischte Gebuertsdag.

Eng wichteg Botschaft fir Är Meenung ze maachen

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Puppelchen Trisomie 13 huet a dofir erwaart gëtt, datt et e kuerzt Liewe wäert hunn, kënnt Dir vill Schock, Trauregkeet a Péng spieren. Dir kënnt vill Emotiounen gläichzäiteg spieren, wéi Trauregkeet, Roserei, Duercherneen, Hëllefslosegkeet, oder Dir kënnt Iech verluer fillen. All dës Gefiller si normal.

Denkt drun, datt Dir an dëser schwiereger Zäit net eleng sidd. Et ass wichteg, ënnerstëtzend Leit ronderëm Iech ze hunn, dorënner Är Famill, Äre Partner a vertrauenswürdeg Frënn, souwéi psychesch Gesondheetsspezialisten wéi Dokteren, Infirmièren a Trauerberoder, déi Iech hëllefe kënnen, dës schwiereg Erfahrung ze bewältegen. Hutt ni Angscht, iwwer Är Gefiller ze schwätzen a fir Hëllef ze froen.

Ech hoffen, dës Informatioun huet Iech gehollef, e bëssen iwwer d'Konditioun Trisomie 13 (Patau-Syndrom) ze verstoen.

Trisomie 13, Patau-Syndrom, genetesch Krankheeten, chromosomal Anomalien, Schwangerschaft, Gesondheet vum Puppelchen, kongenital Defekter