Richt de Kierper oder den Urin vun Ärem Neigebuerenen komesch séiss, wéi Ahornsirop? Dir mengt vläicht, et wier normal. Mee et kéint en Zeeche vun enger eescht Krankheet sinn, déi ni ignoréiert soll ginn a direkt medizinesch Versuergung erfuerdert. Dësen Zoustand gëtt Ahornsirop-Urin-Krankheet genannt, oder kuerz MSUD. Haut schwätze mir op eng einfach, verständlech Manéier driwwer.
Wat genau ass Ahornsirop-Urin-Krankheet (MSUD)?
Einfach ausgedréckt, ass Ahornsirop-Harn-Krankheet (MSUD) eng genetesch Krankheet, déi bei der Gebuert präsent ass, e Liewe laang dauert a liewensgeféierlech ka sinn, wann se net richteg behandelt gëtt. Et ass eng Stoffwiesselstéierung. Eng Stoffwiesselstéierung kéint Iech komplizéiert kléngen. Awer et ass ganz einfach. Et bedeit, datt et e Problem am Prozess gëtt, duerch deen eise Kierper d'Liewensmëttel, déi mir iessen, an Energie ëmwandelt.
Bei MSUD ass eise Kierper net fäeg, bestëmmt Aminosaieren, d'Bausteng vum Protein, richteg ofzebriechen an an Energie ëmzewandelen. Dëst Problem trëtt besonnesch bei dräi Aminosaieren op:
- Leucin
- Isoleucin
- Valine
Bei Leit, déi mat MSUD gebuer ginn, ginn dës dräi Aminosaieren net richteg am Kierper ofgebrach, sou datt se sech am Kierper op gëfteg Niveauen accumuléieren. Dësen toxeschen Zoustand ass dat Haaptsymptom vun der Krankheet, nämlech de Geroch vun Ahornsirop oder verbranntem Zocker am Urin , Ouerwachs a Schweess.
Wann Dir ee vun dëse Symptomer bei Ärem Puppelchen bemierkt, sicht direkt medizinesch Hëllef. Wann net direkt behandelt gëtt, kann MSUD zu eeschte Komplikatioune féieren, wéi z. B. Wuesstumsverzögerung, intellektuell Behënnerung a souguer Doud.
Wat sinn déi Haaptzorten vun MSUD?
MSUD kann a véier Haapttypen agedeelt ginn. Net all Typen sinn d'selwecht. E puer si ganz schwéier, anerer sinn e bësse manner schwéier.
| Aart vu Krankheet | Beschreiwung |
|---|---|
| Klassesch MSUD | Dëst ass déi schwéierst an heefegst Aart vun MSUD. D'Symptomer trieden normalerweis bannent den éischten dräi Deeg no der Gebuert op. |
| Mëttelméisseg MSUD | Dësen Typ ass manner eescht wéi de klassesche Typ. D'Symptomer trieden normalerweis tëscht dem Alter vu 5 Méint a 7 Joer op. |
| Intermittéierend MSUD | Kanner mat dësem Typ entwéckele sech normal, awer d'Symptomer trieden op eemol op, wann de Kierper enger Infektioun ausgesat ass oder wann et mentale Stress gëtt. |
| Thiamin-reaktiounsfäeg MSUD | Dëst ass eng ganz speziell Aart. Dës Patienten reagéieren gutt op d'Behandlung mat héijen Dosen Vitamin B1 (Thiamin). Zousätzlech ass och eng Ernährungskontroll néideg. |
Ass dës Krankheet heefeg?
Nee. MSUD ass eng ganz rar Krankheet . Weltwäit betrëfft se nëmmen ongeféier ee vun 185.000 gebuerene Puppelcher.
Dës Krankheet ass awer méi heefeg bei verschiddenen ethnesche Gruppen. Dëst ass besonnesch heefeg bei Leit aus der selwechter Famill oder Ofstamung, dat heescht Leit, déi no Familljememberen bestueden. Dëst läit dorun, datt de Gen, deen dës Krankheet verursaacht, méi heefeg an dëse Gemeinschaften ass.
Wat sinn d'Symptomer vun MSUD? Wéi erkennt een en Noutfall?
Et ass ganz wichteg, sech vun de Symptomer bewosst ze sinn, well dat hëlleft, d'Behandlung séier unzefänken.
Stellt Iech eng Mamm mat engem neigebuerene Puppelchen vir, déi e komeschen, séissen Geroch mierkt, wann si d'Wëndel vun hirem Puppelchen wiesselt oder et knuddelt. Am Ufank passt Dir vläicht net drop op. Mee no zwee oder dräi Deeg kann de Puppelchen net emol méi Mëllech drénken, kräischt déi ganz Zäit a schéngt lethargesch. Dann musst Dir séier denken, datt dëst net normal ass.
Wann dësen Zoustand net behandelt gëtt, kann en zu enger metabolischer Kris féieren, engem ganz geféierleche Noutfall.
| Fréi Symptomer | Symptomer vun enger metabolescher Kris |
|---|---|
| E séissen Geroch, deen aus Urin , Schweess oder Ouerwachs kënnt. | Anormal Muskelkontraktiounen (de Kapp, den Hals an d'Wirbelsail vum Puppelchen béien sech no hannen). |
| Schläifegkeet, Lethargie a Liewenslosegkeet. | Krampfungen oder Krämp (onkontrolléierbar Kierperbewegungen). |
| Stännegt Gejäiz an Onrou. | Erbrechung. |
| Verweigerung ze iessen (keng Mëllech drénken). | Koma. |
Opgepasst: Eng Stoffwiesselkris ass e liewensgeféierleche Zoustand. Wann Dir dës Zeeche bemierkt, sollt Dir Äert Kand direkt an d'Noutfalldéngscht vun engem Spidol bréngen.
Och bei Kanner an Erwuessener, bei deenen MSUD diagnostizéiert gëtt, kann dës Zort vu Stoffwiesselkris duerch eppes wéi eng Infektioun, en Accident oder schwéiere Stress ausgeléist ginn. Dofir ass et wichteg, sech dovun ëmmer bewosst ze sinn.
Firwat trëtt dës Krankheet op?
MSUD gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, déi vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroe gëtt.
Einfach ausgedréckt, brauch eise Kierper eng speziell Zort Enzym fir d'Aminosaieren ofzebriechen, iwwer déi mir virdru geschwat hunn: Leucin, Isoleucin a Valin. Eis Genen instruéieren eis, dës Enzymer ze produzéieren.
Eng Persoun mat MSUD huet eng Mutatioun, oder e Defekt, an dëse Genen, déi Instruktioune liwweren. Dëst verursaacht:
- Dat relevant Enzym gëtt eventuell guer net am Kierper produzéiert .
- Oder et kënne net genuch Enzymer produzéiert ginn .
- Heiansdo, och wann Enzymer produzéiert ginn, funktionéiere se net richteg .
Egal wat de Grond ass, wat schlussendlech geschitt ass, datt déi dräi Aminosaieren sech am Kierper accumuléieren an gëfteg Niveauen erreechen.
Wéi gëtt dës Krankheet ierflech?
Dëst gëtt autosomal rezessiv verierft. Dat kléngt wéi e komplizéiert Wuert, oder? Loosst eis et einfach halen.
Fir datt e Kand dës Krankheet entwéckelt, mussen souwuel d'Mamm wéi och de Papp Träger vum defekten Gen sinn. E Träger bedeit, datt d'Persoun souwuel eng gutt Kopie wéi och eng defekt Kopie vum Gen a sengem Kierper huet. Träger entwéckelen dës Krankheet net. Dëst ass well déi gutt Kopie vum Gen dat néidegt Enzym produzéiert.
Wann awer béid Elteren Träger sinn, kann d'Kand dat defekt Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierwen. Nëmmen wann béid defekt Genen ierwen, entwéckelt d'Kand MSUD.
Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun dëser Krankheet?
Gëfter, déi sech am Kierper sammelen, kënne verschidde vun eise Systemer beschiedegen. Wann se net behandelt oder net richteg behandelt ginn, kënnen déi folgend Komplikatioune optrieden:
- Gehirschied , Problemer mam Nervensystem a Verspéidungen an der Entwécklung.
- Erhéicht Risiko fir psychesch Gesondheetsproblemer wéi Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD), Angschtzoustänn an Depressioun.
- Verréngert Knochenmass ( Osteoporose ), wat dozou féiere kann, datt d'Knache liicht briechen.
- Entzündung vun der Bauchspaicheldrüs ( Pankreatitis ), besonnesch wann et eng Stoffwiesselkris gëtt.
- Chronesch Kappwéi verursaacht duerch erhéichten Drock am Schädel.
- Bewegungsstéierungen wéi Zidderen an onkontrolléiert Muskelkontraktiounen.
- Koma a souguer den Doud kënne wéinst Infektiounen, Stress oder schlechter Ernährung optrieden.
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren? (Diagnos)
Klassesch MSUD gëtt normalerweis während Neigebuerene-Screenings diagnostizéiert, dat sinn Bluttester.
Zousätzlech kënnen Tester während der Schwangerschaft gemaach ginn, fir festzestellen, ob de Puppelchen d'Krankheet huet. Dëst kann gemaach ginn, andeems eng kleng Prouf vun der Plazenta geholl gëtt ( Villus chorionicum ) oder andeems d'Fruuchtwasser ronderëm de Puppelchen getest gëtt ( Amniozentese ).
Kanner mat aneren Aarte vun MSUD kënnen an der fréier Kandheet keng Symptomer weisen. D'Symptomer kënnen eréischt e puer Joer méi spéit optrieden. Zu deem Zäitpunkt wäert den Dokter d'Krankheet duerch Bluttester a genetesch Tester bestätegen. Ausserdeem ass de spezielle séissen Geroch, deen aus dem Kierper vum Kand kënnt, e wichtegen Hiwäis op d'Krankheet.
Wat sinn d'Behandlungen fir MSUD?
Och wann et keng Heelung fir MSUD gëtt, kann et gutt behandelt ginn an e normales Liewe kann erreecht ginn. D'Behandlung huet zwou Haaptziler:
1. Kontroll vum Niveau vun dësen dräi Aminosaieren am Kierper.
2. Eng Noutbehandlung ubidden, wann eng Stoffwiesselkris optrieden.
1. Diät
Dëst ass den wichtegsten Deel vun der Behandlung vun MSUD. De Patient muss fir de Rescht vu sengem Liewen eng ganz strikt Ernährung verfollegen. Dat heescht, proteinräich Liewensmëttel ze limitéieren. Well dës dräi problematesch Aminosaieren a Proteinen fonnt ginn.
| Haaptnahrungsmëttel fir ze limitéieren | |
|---|---|
| Fleeschprodukter | Rëndfleesch, Schwäin, Poulet, Fësch. |
| Mëllechprodukter | Mëllech, Kéis, Eeër. |
| Hülsenfrüchte | Cashewnëss, Erdnëss, Kichererbsen, Bounen, Lënsen. |
E neigebuerene Puppelchen kritt eng speziell Zort Mëllechpulver , déi dës dräi Aminosaieren net enthält, awer all déi aner Nährstoffer.
Et ass essentiell, mat engem Ernährungsberoder zesummenzeschaffen, fir e sécheren an gesonden Ernährungsplang z'entwéckelen, deen fir all Patient passend ass.
2. Stänneg Iwwerwaachung
E Patient mat MSUD muss fir de Rescht vu sengem Liewen ënner medizinescher Opsiicht sinn. Blutt- an Urin Tester ginn reegelméisseg duerchgefouert fir den Aminosaierniveau am Kierper ze kontrolléieren. D'Ernährung gëtt op Basis vun de Resultater ugepasst.
3. Noutbehandlung bei metabolischen Krisen
Wann Dir Symptomer vun enger metabolescher Kris entwéckelt, sollt Dir direkt an d'Spidol bruecht ginn. Am Spidol kann den medezineschen Team déi folgend Behandlungen ubidden:
- Den Aminosaierniveau gëtt kontrolléiert andeems Glukos an Insulin intravenös verabreicht ginn.
- Néideg, awer harmlos, Nährstoffer ginn dem Kierper iwwer eng nasogastresch Sonde oder IV ginn.
- Hämodialyse gëtt duerchgefouert fir gëfteg Substanzen aus dem Blutt ze entfernen.
- Komplikatioune wéi Gehirschwellungen ginn reegelméisseg iwwerpréift an déi néideg Behandlung gëtt gewährleistet.
Kann dës Krankheet mat enger Liewertransplantatioun geheelt ginn?
Jo. Dëst ass déi bescht Hoffnung fir MSUD-Patienten.Klassesch MSUD kann mat enger Liewertransplantatioun erfollegräich geheelt ginn.
De Grond dofir ass, datt den Enzym, deen déi problematesch Aminosaieren ofbaut, haaptsächlech vun der Liewer produzéiert gëtt. Wann also eng gesond Liewer transplantéiert gëtt, produzéiert dës Liewer den néidegen Enzym. Duerno kann de Patient en normales Liewe féieren, ouni Ernärungsbeschränkungen oder Symptomer.
Eng Liewertransplantatioun ass awer eng grouss Operatioun. Si huet Risiken. Si erfuerdert och liewenslaang Immunsuppressiva fir ze verhënneren, datt de Kierper déi nei Liewer ofstéisst. Dës Method huet awer vill Leit besser Resultater bruecht wéi mat MSUD ze liewen.
Gëtt et e Wee fir dës Krankheet ze vermeiden?
Well MSUD eng genetesch Krankheet ass, kann se net komplett verhënnert ginn. Allerdéngs kann de Risiko, datt e Kand d'Krankheet ierft, reduzéiert ginn.
Wann een an Ärer Famill MSUD huet, ass et wichteg, mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen, ier Dir e Puppelchen kritt. Dir an Äre Partner kënnt en geneteschen Test maachen, fir erauszefannen, ob Dir Träger sidd. Wann Dir allebéid Träger sidd, kënnt Dir mat engem genetesche Beroder iwwer Äert Risiko schwätzen, d'Krankheet un Äert Kand weiderzeginn, a wéi eng Schrëtt Dir maache kënnt, fir se ze verhënneren.
Botschaft fir doheem
- Wann den Urin , de Schweess oder den Ouerwachs vun Ärem Puppelchen no Ahornsirop richt, sollt Dir dat ni ignoréieren. Et kéint e wichtegt Warnzeechen fir MSUD sinn.
- MSUD ass eng liewenslaang Krankheet, déi eng strikt proteinrestriktiouns Diät a konstant medizinesch Opsiicht erfuerdert fir ze behandelen.
- Wann Äert Kand Zeeche vu Krämp, exzessiver Schläifegkeet oder Erbrechung weist, kéint et eng "Stoffwiesselkris" sinn. Dëst ass en Noutfall. Bréngt Äert Kand direkt an d'Noutruffzentral vun engem Spidol.
- Eng fréi Diagnos an eng fréi Behandlung kënnen eescht Komplikatioune verhënneren an dem Kand d'Méiglechkeet ginn, e gesond Liewen ze féieren.
- Dës Krankheet kann erfollegräich mat enger Liewertransplantatioun geheelt ginn, wat Dir mat Ärem Dokter diskutéiere kënnt.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar