Kritt Dir Knuewelken iwwerall op Ärem Kierper? Loosst eis iwwer Tuberös Sklerose Komplex (TSC) schwätzen.

Dir hutt vläicht Angscht gehat, wéi Dir op eemol e puer hell Flecken um Kierper vun Ärem Klengen gemierkt hutt. Oder Dir hutt Iech vläicht Suergen iwwer e Symptom wéi en Epilepsieanfall gemaach, deen ouni Grond opgetrueden ass. Dëst kënnen heiansdo Symptomer vun enger manner heefeger Krankheet sinn, déi Tuberös Sklerose Komplex (TSC) genannt gëtt. Als éischt, keng Panik. Wann Dir dëst kloer verstanen hutt, kënnt Dir erfollegräich mat dëser Krankheet liewen. Loosst eis iwwer alles a einfache Wierder schwätzen.

Einfach ausgedréckt, wat ass Tuberös Sklerose Komplex (TSC)?

Stellt Iech dat esou vir: d'Zellen an eisem Kierper si wéi Aarbechter op der Aarbecht. Si deelen sech a wuessen, wann se et brauchen, an dann héieren se op ze deelen, wann se fäerdeg sinn. Mee bei engem mat TSC gëtt et e klenge Defekt am Prozess, deen dës Zelldeelungen kontrolléiert. Also, amplaz do opzehalen, wou se sollen ophalen, deelen d'Zellen sech weider.

Wann d'Zellen sech op dës Manéier onkontrolléiert deelen, bilden sech Tumoren a verschiddene Kierperdeeler, zum Beispill am Gehir, den Nieren , dem Häerz , de Longen , der Haut an den Aen. Dat Wichtegst, wat Dir hei wësse musst, ass datt dës Tumoren kee Kriibs sinn . Awer si kënnen ënnerschiddlech Problemer verursaachen, ofhängeg dovun, wou se sech bilden. Ongeféier eng bis zwou Millioune Leit weltwäit liewen mat dëser Krankheet. Déi gutt Noriicht ass, datt et haut gutt Behandlungen gëtt, fir dës Symptomer ze kontrolléieren an d'Tumoren ze reduzéieren.

Wat ass déi spezifesch Ursaach vun TSC?

Den Haaptgrond dofir ass eng Ännerung (Mutatioun) an eise Genen . Dëst kann op zwou Weeër geschéien.

1. Zoufälleg genetesch Ännerung: Bei de meeschte Leit ass TSC bei ongeféier zwee Drëttel net ierflech. Et kann duerch eng zoufälleg Ännerung vun de Genen verursaacht ginn, wann d'Zellen vun der Mamm a vum Papp zesummekommen, fir e Puppelchen ze bilden, oder wann de Puppelchen sech als Embryo entwéckelt.

2. Ierfschaft vun den Elteren: Ongeféier en Drëttel vun de Leit ierwen d'Krankheet vun hiren Elteren. Wann ee vun den Elteren TSC huet, huet säi Kand eng 50% Chance , d'Krankheet z'entwéckelen.

Wat sinn d'Symptomer? Sinn se fir jiddereen d'selwecht?

Nee. D'Symptomer vun TSC variéiere staark vu Persoun zu Persoun. An dës Symptomer kënne sech mat der Zäit änneren. Verschidde Leit weisen bal direkt no der Gebuert Symptomer. Bei aneren kënne se méi spéit am Liewen optrieden. D'Symptomer hänken vun der Lag, der Gréisst an der Zuel vun den Tumoren of.

Fir et méi einfach ze verstoen, kucke mer emol wéi dëst verschidden Deeler vum Kierper beaflosst.

Wéi genee diagnostizéiert den Dokter dës Krankheet?

Well d'Symptomer vun dëser Krankheet sou variéiert sinn, kann et heiansdo e bësse komplizéiert sinn, se ze diagnostizéieren. Ären Dokter wäert Iech als éischt grëndlech uschwätzen a Froen iwwer d'Detailer stellen. Zum Beispill:

• Wat war den éischten Ënnerscheed, deen Dir gemierkt hutt? Wéini huet et ugefaangen?
• Hutt Dir oder Äert Kand jeemools en Epilepsieanfall gehat? Wat geschitt wann Dir een hutt? Wéi laang ass et schonn hier?
• Wéi dacks kritt Dir Kappwéi?
• Huet iergendeen aneren an der Famill Krampfanfäll oder TSC?

Duerno wäert den Dokter Är Haut an Aen ënnersichen a wann néideg Iech op e puer weider Tester verweisen.

• CT-Scan : Eng Serie vu Röntgenbiller gëtt benotzt fir detailléiert Biller vum Innere vum Kierper ze maachen. Dëst kann hëllefen Tumoren ze fannen.
• MRI- Scan: Dëst kann méi kloer, méi detailléiert Biller produzéieren wéi en CT-Scan. Et kann souguer de Flëssegkeetsfloss am Gehir a Réckemuerch ënnersichen. Heiansdo gëtt e spezielle Faarfstoff injizéiert fir d'Biller méi kloer ze maachen.
• Echokardiogramm: Dëst ass en Ultraschalltest vum Häerz. Et kann op Tumoren an aner Verännerungen am Häerz iwwerpréiwen.
• Gentester: Dësen Test, deen mat enger Bluttprobe gemaach gëtt, kann definitiv bestätegen, ob Dir TSC hutt.

Wat sinn d'Behandlungsoptiounen?

D'Behandlung hänkt vun Äre Symptomer an der Lag vun den Tumoren of. D'Haaptzil vun den Dokteren ass et, Är Symptomer ze kontrolléieren an Iech ze hëllefen, e komfortabelt Liewen ze féieren.

• Fir d'Nieren: Medikamenter (wéi zum Beispill 'Everolimus') gi ginn, fir d'Bluttversuergung vun den Nierentumoren ze blockéieren oder se ze schrumpfen. Heiansdo mussen d'Tumoren chirurgesch ewechgeholl ginn. A schwéiere Fäll kann Dialyse oder eng Nierentransplantatioun néideg sinn.
• Fir d'Gehir: Verschidden Tumoren am Gehir kënne mat Medikamenter méi kleng gemaach ginn. Et gëtt speziell Medikamenter fir Krampfanfäll ze kontrolléieren. Verschidden Tumoren ginn chirurgesch ewechgeholl. Wann d'Kampfanfäll vun engem Kand fréi behandelt ginn, kann dat senger Gehirnentwécklung a senger Léierfäegkeet staark hëllefen.
• Fir d'Lunge: Verschidde Leit mat Lungeproblemer kréien Medikamenter, déi den Immunsystem beaflossen, wéi zum Beispill Sirolimus.
• Fir d'Haut: Hautbeulen a -onreinheeten kënnen mat Saachen ewéi enger Laserbehandlung (Dermabrasioun) geglättet ginn, ier se méi grouss ginn.

Saachen, déi Dir sollt wëssen, wann Dir mat TSC lieft

Mat enger chronescher Krankheet wéi dëser ze liewen kann mental usprochsvoll sinn, awer wann een et richteg behandelt, kann een e erfollegräicht Liewe féieren.

• Passt op Iech op: Passt gutt op Verännerungen an Ärem Kierper op. Informéiert Ärem Dokter direkt iwwer all nei Symptomer. Huelt Är Medikamenter pünktlech a verpasst Är Doktersterminer net.
• Sidd op en Noutfall virbereet: Schwätzt mat Ärem Dokter, fir kloer ze sinn, wat Dir an engem Noutfall maache sollt a wéini Dir an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) gitt.
• Loosst Äert Kand e Kand sinn: Wann Äert Kand TSC huet, vergiesst net, datt et nach ëmmer e Kand ass. Schafft eng Ëmwelt, wou et spille kann, léiere kann a glécklech ka sinn.
• Ënnerstëtzung vu Famill a Frënn: Schwätzt mat Ärer Famill a Frënn iwwer dës Situatioun. Frot se, wéi se Iech hëllefe kënnen.
• Mental Gesondheet: Et ass normal, sech heiansdo gestresst a traureg ze fillen. Wann Dir Iech sou fillt, zéckt net, Hëllef vun engem Beroder ze sichen.

Och wann et nach ëmmer keng komplett Heelung fir TSC gëtt, kënnen déi meescht Leit mat der Krankheet mat der richteger Behandlung a Gestioun en normalt, aktivt an onofhängegt Liewe féieren.