Huet Äert Puppelchen e puer vun dëse Problemer zesummen? Loosst eis iwwer de VATER Syndrom / VACTERL Associatioun schwätzen!

Dir kënnt Iech ganz besuergt maachen, wann d'Dokteren Iech soen, datt Äert neit Kand op eemol Verännerungen oder Defekter a verschiddene Kierperdeeler entwéckelt huet. Vläicht hunn d'Scanne virun der Gebuert vum Puppelchen Iech en Hiwäis op eppes an där Richtung ginn. Dëst ass den Zoustand, iwwer deen mir haut schwätzen, VATER-Syndrom oder VACTERL-Associatioun. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis dat einfach verstoen.

Wat ass de VATER-Syndrom / d'VACTERL-Associatioun?

Einfach ausgedréckt ass de VATER-Syndrom eng Grupp vu Gebuertsdefekter, déi fréi an der Entwécklung vun engem Puppelchen optrieden. Méi genee geschéien dës Problemer an den éischte Woche vun der Embryoneentwécklung vun engem Puppelchen. Den Zoustand ka vu Puppelchen zum aneren variéieren. Net all Puppelchen huet déiselwecht Symptomer. Dokteren verdächtegen den Zoustand, wann et e Problem mat op d'mannst dräi vun de Kierperdeeler gëtt, déi normalerweis duerch d'Buschtawen VATER duergestallt ginn.

Fir wat stinn dës Buschtawen VATER / VACTERL?

Dëst ass eigentlech en Akronym. Dat heescht e Wuert, dat aus der Kombinatioun vun den éischte Buschtawen vun den engleschen Nimm vun de Kierperdeeler entstanen ass, déi vun dëser Krankheet betraff sinn. Ursprénglech gouf et VATER genannt:

• V - Wirbelen : Dëst bedeit déi kleng Schanken (Wirbelen) an der Wirbelsail .
• A - Anus : Dat heescht den Anus .
• T - Trachea : Dat heescht d'Loftröhre .
• E - Speiseröhre : Dat heescht d' Späisserleitung.
• R - Nier : Dëst bedeit Nierproblemer .

Méi spéit, well Problemer an zwéin anere Kierperdeeler mat dëser Bedingung ze gesi waren, gouf d'Akronym e bëssen op VACTERL erweidert:

• C - Häerz : Dëst bedeit Häerzproblemer .
• L - Glieder : Dëst bezitt sech op Problemer am Zesummenhang mat de Glieder (besonnesch de Radiusknochen op der Säit vun der grousser Zéi).

Verstees du wat VACTERL bedeit? Dësen Zoustand ass wann e puer vun dësen Deeler gläichzäiteg bestëmmt Mängel hunn.

Wien kann vun dëser VACTERL-Konditioun betraff sinn?

VACTERL ka jiddereen betreffen. Et ass net ierflech. Dëst bedeit, datt et normalerweis nëmmen ee Familljemember betrëfft. Och wann déi genee Ursaach nach net bekannt ass, gëtt ugeholl, datt et duerch eng Kombinatioun vu geneteschen Aflëss an Ëmweltfaktoren während der Schwangerschaft verursaacht gëtt.

Wat d'Heefegkeet vun dëser Krankheet ugeet, betrëfft se ongeféier ee vun 10.000 bis 40.000 Neigebuerenen. Dës Zuel kéint awer méi héich sinn, well verschidde Kanner ganz subtil Symptomer hunn, oder nëmmen e puer Symptomer.

Wat sinn d'Symptomer vum VACTERL-Syndrom?

D'Symptomer si virun allem an de Kierperdeeler ze gesinn, déi duerch d'Buschtawen VACTERL duergestallt ginn, iwwer déi mir virdru geschwat hunn. E puer vun dëse Symptomer si bei der Gebuert sichtbar (ugebuer) , anerer kënnen awer spéider optrieden. Dës Symptomer kënne vu Kand zu Kand staark variéieren. Kucke mer eis elo all dës Deeler a Bezuch op all Deel un.

Problemer mat der Wirbelsail (Wirbelen)

D'Wirbelsail ass e ganz wichtegen Deel vun eisem Kierper. Bei VACTERL kann et e puer Ännerungen an der Entwécklung vun dëser Wirbelsail ginn.

• Krümmung vun der Wirbelsail op eng Säit ( Skoliose ).
• Fehlbildung vun de Wirbelen (Wirbelsail) (z.B. Hemivertebrae , verschwannene Wirbelen ).
• Verloscht vum Steissbeen.
• Anomalien vun de Rippen (fehlend Rippen, eng extra Ripp, Rippen déi zesummegepecht oder gespléckt sinn).

Stellt Iech vir, wéi sou eppes d'Haltung an d'Beweegunge vun engem Kand beaflosse kéint, wann et mat der Wirbelsail geschitt.

Anal (Anus) Problemer

Verschidde Kanner mat dëser Krankheet hunn eventuell keen vollstännegen Anus. Dëst bedeit, datt d'Ouverture, duerch déi de Still erauskënnt, ganz kleng oder op der falscher Plaz ka sinn. Dëst gëtt och Analatresie genannt. Dëst mécht et schwéier fir d'Kand, seng Stullgang ze maachen.

Häerzproblemer

Häerzproblemer kënne zimmlech eescht sinn. Bei VACTERL kann et verschidde Problemer mat der Aart a Weis wéi d'Häerz geformt a funktionéiert ginn.

• Déi grouss Bluttgefässer (Aorta a Pulmonalarterie) sinn verréckelt.
• Lächer tëscht den Atrien vum Häerz ( Atriumseptumdefekter (ASD) ).
• Schnell Häerzschlag ( Tachykardie ).
• Häerzversoen .
• Ënnerentwécklung vun der lénkser Häerzkummer ( hypoplastescht lénkst Häerzsyndrom ).
• Schnell Atmung an/oder Dichtheet an der Broscht.
• Komplex Häerzkrankheeten wéi d'Tetralogie vu Fallot .
• Lächer tëscht de Kummeren vum Häerz ( Ventrikulärseptumdefekter (VSD) ).

E puer vun dësen Häerzkrankheeten kënne liewensgeféierlech sinn. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Lächer, wéi ASD a VSD, mat der Zäit vun eleng zoumaachen.

Problemer mat der Trachea an dem Speiseröhre

Ee vun den heefegsten Zoustänn, déi bei VACTERL observéiert ginn, ass datt d'Loftraube an d'Speiseröhre net do verbonne sinn, wou se solle sinn (Tracheösophageal Fistel. Oder d'Speiseröhre ass net richteg mam Mo verbonnen ( Speiseröhre-Atresie ). Dëst ass well:

• Schwieregkeeten beim Mëllech drénken an Iessen.
• Infektiounen vun den Atmungstrakten (z.B. Longenentzündung ).
• Schwieregkeeten beim Schlucken.
• Et kann Schwieregkeeten beim Atmen optrieden.

Denkt just drun, wann et eng falsch Ausriichtung tëscht der Iessréier an der Atmungsréier gëtt, kënnen Iessen an Drénken an d'Lunge kommen, richteg? Dat ass geféierlech.

Nierenproblemer

Problemer mam Nieren- a Harnsystem kënnen och an dësem Zoustand festgestallt ginn.

• Anormal Lag vun der Harnröhrenöffnung (besonnesch bei Jongen - Hypospadien ).
• Nieren, déi sech net richteg entwéckelen ( Nierendysplasie ).
• Nieren op der falscher Plaz ( Nierenektopie ).
• Urin, deen vun der Harnblase zréck an d'Nieren fléisst ( vesicoureteral Reflux ).
• Akkumulatioun vun Urin an den Nieren ( Hydronephrose ).
• Heefeg Harnweegsinfektiounen.

Problemer mat Glieder a Radius

Bei VACTERL kënne Problemer an de Glieder festgestallt ginn, besonnesch am Radiusknochen op der grousser Zéi vun der Hand.

• Komplette Verloscht vum Radiusknochen ( Radial Aplasie ).
• Radial Hypoplasie ( Ënnerentwécklung vum Radiusknochen).
• Verloscht vun der grousser Zéi.
• En zousätzleche Knach an der grousser Zéi (Triphalangeal-Daum ).

Zousätzlech kënnen aner Problemer och an anere Glieder (nieft dem Radiusknochen) festgestallt ginn:

• Eng Deformatioun vum Knöchel ( Klumpfouss ).
• Onméiglechkeet, e puer Fanger richteg ze benotzen, kleng sinn ( Hypoplasie ).
• Extra Fanger hunn ( polydaktylie ).
• Fusioun vun den zwou Schanken vum Ënneraarm ( radioulnar Synostose ).
• Fanger zesummengeklebt (wéi eng Membran - syndaktylesch ).

Aner Symptomer, déi nieft dem Numm VACTERL ze gesi sinn

Nieft den Deeler, déi mat de Buschtawen VACTERL ausgeschwat ginn, kënnen bei dëse Kanner och aner Charakteristiken gesi ginn.

• Anormal Form vun den Oueren.
• Asymmetrie vun zwou Säite vum Gesiicht.
• Schwieregkeeten beim Atmung duerch d'Nues ( Choanal Atresie ).
• D'Réckemuerch ass op enger Plaz ageklemmt (gebonnent Réckemuerch ).
• De Wuesstem ass méi lues wéi normal.
• Omphalocele (Ausstouss vum Darm ausserhalb vum Kierper).
• Verengung vun der Stëmmkëscht/ Kehlkopf .

Wichteg: Net all dës Charakteristike si bei all Kand präsent. E puer Kanner kënnen nëmmen e puer dovunner hunn. Ausserdeem kann déiselwecht Charakteristik bei engem Kand anescht sinn wéi bei engem aneren.

Wat ass de Grond fir d'Grënnung vun der VACTERL Kollektioun?

Tatsächlech ass déi genee Ursaach vum VACTERL-Syndrom nach net fonnt ginn. Dëst gëtt nach ëmmer ënnersicht. Déi aktuell Meenung ass awer, datt dësen Zoustand duerch eng Kombinatioun vu verschiddene geneteschen an Ëmweltfaktoren verursaacht ka ginn, déi d'Entwécklung vum Fetus an de fréie Stadien vun der Schwangerschaft beaflossen. Dat heescht, et kann net eng eenzeg Ursaach ginn, mä verschidde Ursaachen zesummen.

Wéi kann een d'VACTERL Kollektioun identifizéieren?

De VACTERL-Syndrom gëtt normalerweis während pränatalen Untersuchungen oder fréi am Liewen diagnostizéiert. Heiansdo sinn d'Symptomer awer net sou offensichtlech, sou datt et an der Kandheet oder souguer am jonken Erwuessenenalter diagnostizéiert ka ginn.

De VACTERL-Syndrom ass eng "Ausgrenzungsdiagnos". Dëst bedeit, datt d'Dokteren als éischt all aner Krankheeten a Konditiounen ausschléissen, déi ähnlech Symptomer verursaache kéinten. Nëmmen wann keng vun dëse Konditioune fonnt gëtt, betruechten si VACTERL als méiglech Ursaach.

En Dokter mécht als éischt eng komplett kierperlech Untersuchung. Dës kontrolléiert op Gebuertsdefekter an op d'mannst engem vun de Kierperdeeler, déi mat de Buschtawen VACTERL geschriwwe ginn, iwwer déi mir virdru diskutéiert hunn. Dacks huet e Kand mat VACTERL dës Problemer an op d'mannst dräi Kierperdeeler .

Nom kierperlechen Ënnersich wäert den Dokter weider Tester verschreiben (z.B. Röntgenbiller , Ultraschall , Bluttester). Dës gi gemaach fir all liewensgeféierlech Problemer, besonnesch déi vum Häerz an den Nieren, ze lokaliséieren, sou datt se séier behandelt kënne ginn.

Wat sinn d'Behandlungen fir de VACTERL-Syndrom?

Bei der Behandlung vum VACTERL-Syndrom läit den Haaptfokus op der Reduzéierung vun de Symptomer, déi duerch dës Deformatiounen am Kierper während der Embryonalphase verursaacht ginn. D'Behandlungsmethoden variéiere vu Kand zu Kand. Dëst läit dorun, datt net all Kanner déiselwecht Problemer hunn. Déi wichtegst Behandlungen sinn:

• Chirurgie: Fir dës Deformatiounen ze korrigéieren, ass eng Operatioun néideg. Heiansdo gëtt dës Operatioun bannent e puer Deeg no der Gebuert vum Puppelchen duerchgefouert, ier grouss Komplikatioune optrieden. Wéi de Puppelchen wiisst, kënne méi Operatioune néideg sinn.
• Physiotherapie oder Ergotherapie: Dës Behandlungen hëllefen d'Muskelen ze stäerken an d'Gelenkbewegung ze verbesseren.
• Medikamenter: Verschidde Medikamenter kënne ginn, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an ze reduzéieren.

Wéi këmmert een sech ëm e Kand mam VACTERL-Syndrom?

Et kann eng schwiereg Erfahrung sinn, erauszefannen, datt Äert Kand de VACTERL-Syndrom huet. Mee denkt drun, Dir sidd net eleng. Äert Kand brauch eng weiderféierend medizinesch Versuergung a Kontroll, fir d'Symptomer säi ganzt Liewe laang ze bewältegen.

Als déi Persoun, déi sech ëm d'Kand këmmert, hues du eng grouss Verantwortung.

• Sidd ëmmer opmierksam op d'Gesondheet an d'Entwécklung vun Ärem Kand. Iwwerpréift ob Äert Kand Entwécklungsmeilesteen erreecht, déi sengem Alter entspriechen (z.B. Kapp halen, sech ëmdréinen, sëtzen, goen).
• Bleift a Kontakt mat den Dokteren, déi Äert Kand behandelen. E Kand mat VACTERL brauch normalerweis d'Hëllef vu verschiddene Spezialisten (z.B. Kannerdokter, Kardiolog, Chirurg, Nephrolog). Halt eng gutt Relatioun mat hinnen all.
• Verschidde Famillje fannen d'Genetberodung ganz hëllefräich. Si kann hinnen hëllefen, méi iwwer den Zoustand vun hirem Kand ze léieren, Behandlungsoptiounen ze diskutéieren an déi mental Stäerkt ze kréien, déi se brauchen, fir dëser Erausfuerderung gerecht ze ginn.

Kann de VACTERL-Syndrom verhënnert ginn?

Well déi genee Ursaach vum VACTERL-Syndrom nach net bekannt ass, gëtt et kee Wee fir en ze vermeiden. Et gëtt weider Fuerschung gemaach fir erauszefannen, wat d'Ursaach vun der Krankheet ass a wéi eng Risikofaktoren bei neien Elteren präsent sinn.

Wat fir Erwaardunge kann een mam VACTERL-Syndrom hunn?

Schwätzt wärend der Schwangerschaft mat Ärem Dokter driwwer, wéi Dir an Äert Puppelchen gesond bleiwe kënnt. Genetesch Tester a Schwangerschaftsfleeg kënnen e puer VACTERL-Eegeschafte feststellen, ier Äert Puppelchen gebuer ass. D'Dokteren kënnen sech dann op d'Behandlung virbereeden, soubal Äert Puppelchen gebuer ass.

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, kontrolléieren d'Dokteren als éischt, ob de Puppelchen gesond genuch ass, fir all liewensgeféierlech Symptomer ze behandelen. Eng Behandlung kann am ganze Liewe gebraucht ginn, well nei Symptomer optriede kënnen oder al Symptomer sech während der Kandheet an der Adoleszenz änneren kënnen.

Et gëtt keng Heelung fir de VACTERL-Syndrom. Mat der richteger Behandlung a Gestioun kann dem Kand awer gehollef ginn, e relativ gutt Liewen ze féieren.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand Symptomer vu VACTERL huet a seng alldeeglech Aktivitéiten oder Entwécklung beaflossen, gitt sécher datt Dir en Dokter konsultéiert.

Wéini soll een an d'Noutruffzentral goen:

• Wann den Häerzschlag vum Puppelchen onregelméisseg ass.
• Wann Dir keng Mëllech iesst oder drénkt.
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze otmen.
• Wann Dir net fäeg sidd ze defecéieren oder ze urinéieren.

An enger Situatioun wéi dëser, zéckt net emol e bëssen.

Wat fir Froen sollt Dir Ärem Dokter stellen?

Et ass normal, vill Froen ze hunn, wann Dir iwwer den Zoustand vun Ärem Kand héiert. Hutt keng Angscht, Ären Dokter alles ze froen, wat Dir kënnt. Hei sinn e puer Beispiller:

• Brauch mäi Kand eng Operatioun?
• Wat sinn d'Niewewierkunge vun den Behandlungen, déi Dir empfeelt?
• Wat soll ech maachen, wann mäi Kand seng Entwécklungsmeilesteen net erreecht?
• Wéi soll een sech no enger Operatioun ëm en neigebuerent Kand këmmeren?

Nieft dëse Froen, stellt alles wat Iech am Kapp läit. D'Dokteren sinn do fir Iech ze hëllefen.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Neigebueren hunn eng Rei vu Gebuertsdefekter, dofir ass et normal, sech gestresst ze fillen, wann Dir erausfënnt, datt Dir Äert Puppelchen net geschwënn mat heem kënnt huelen. Awer denkt drun, en Team vu spezialiséierten Dokteren wäert hiert Bescht maachen, fir Ärem Puppelchen déi néideg Behandlung ze ginn an all potenziell liewensgeféierlech Symptomer ze eliminéieren.

Vill Elteren a Betreier fannen e grousse Komfort a Wëssen a Servicer wéi genetesch Berodung nodeems de VACTERL-Syndrom diagnostizéiert gouf. Also, zéckt net, Hëllef vun esou engem Service ze sichen. Mat der richteger medizinescher Behandlung, Léift a Betreiung kënnt Dir Ärem Kand definitiv hëllefen, dat beschtméiglecht Liewe ze liewen.

VATER -Syndrom, VACTERL-Associatioun, kongenital Anomalien, Gebuertsdefekter, Gesondheet vum Puppelchen, Gesondheet vum Kand, embryonal Entwécklung, Wirbeldefekter, Analatresie, Häerzdefekter, Tracheösophageal Fistel, Nieredefekter, Gliedmaßdefekter, Sri Lanka