Oh, wat ass lass mat mengem Puppelchen? Léiert méi iwwer de Walker-Warburg Syndrom.

Wéi traureg a verängscht muss een sech als Mamm fillen, wann säi Klengen mat engem komeschen Ausgesinn, liewelos oder schlapp gebuer gëtt, oder wann d'Dokteren soen, datt et e Problem mat der Entwécklung vun den Aen oder dem Gehir gëtt? Heiansdo kann d'Ursaach dofir eng ganz rar, awer ganz eescht, genetesch Krankheet sinn, déi bei der Gebuert präsent ass. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, de Walker-Warburg Syndrom.

Wat ass de Walker-Warburg Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Walker-Warburg Syndrom eng genetesch Krankheet, déi d'Muskelen am Kierper vun Ärem Kand betrëfft, besonnesch d'Gehir an d'Aen. Et gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi kongenital Muskeldystrophien genannt ginn, déi bei der Gebuert oder am Kandheetsalter ufänken an d'Muskelen mat der Zäit graduell schwächen. Tatsächlech verursaacht dësen Zoustand liewensgeféierlech Symptomer bei Kanner a verkierzt leider hir Liewensdauer. Dëst kéint Iech erschreckend kléngen, awer et ass wichteg ze wëssen, wat et ass.

Wat ass Dystroglykanopathie? Gëtt et en Zesummenhang?

Dir hutt vläicht schonn emol vum Walker-Warburg Syndrom héieren, dat als Dystroglykanopathie bezeechent gëtt. Maacht Iech keng Suergen, ech erklären et Iech.

De Walker-Warburg Syndrom ass eng Aart vun kongenitaler Muskeldystrophie. Muskeldystrophie ass eng Grupp vu Krankheeten, déi d'Muskelen am Kierper vun engem Kand betreffen. Verschidden Aarte vun dëse Muskeldystrophien ginn als Dystroglykanopathien klasséiert. Dat heescht, Muskeldystrophien, déi duerch Defekter an de Genen verursaacht ginn, déi de Protein Dystroglykan produzéieren, ginn dësen Numm genannt. De Walker-Warburg Syndrom gëllt als déi schwéierst oder eeschtst Aart vun dëser Dystroglykanopathiegrupp.

Wéi heefeg ass dës Konditioun? Wien kann se kréien?

De Walker-Warburg Syndrom ass eng ganz rar Krankheet. Weltwäit gëtt geschat, datt ongeféier ee vun 60.500 Neigebuerenen un dëser Krankheet leid. Well se d'Resultat vun enger genetescher Mutatioun ass, kann dës Krankheet jidderee entwéckelen. Dëst bedeit, datt Rass, Relioun, etc. net relevant sinn.

Kann mäi Kand dës Krankheet ierwen?

Jo, Äert Kand kann de Walker-Warburg Syndrom ierwen.Sou geschitt et: Wann béid Elteren Träger vun engem vun de mutéierte Genen sinn, déi de Walker-Warburg Syndrom verursaachen, dat heescht, si hunn allebéid eng Kopie vum defekten Gen, kritt d'Kand d'Krankheet nëmmen, wann béid Elteren d'Gen zum Zäitpunkt vun der Konzeptioun un d'Kand weiderginn. Dëst Ierfschaftsmuster gëtt autosomal rezessiv Ierfschaft genannt.

Stellt Iech vir, wann Äert Kand nëmmen eng Kopie vun dësem mutéierte Gen vun engem Elterendeel ierft, weist d'Kand keng Symptomer, awer d'Kand ass e Träger vun der Krankheet. Dëst bedeit, datt d'Kanner vum Kand an Zukunft e gewësse Risiko hunn, dës Krankheet z'entwéckelen, wann den aneren Elterendeel och e Träger ass.

Wéi beaflosst de Walker-Warburg Syndrom de Kierper vu mengem Kand?

Dës Krankheet betrëfft haaptsächlech d'Muskelen am Kierper vun Ärem Puppelchen. Dir kënnt Verännerungen an de Muskelen vun Ärem Puppelchen feststellen, soubal hien oder hatt gebuer ass. De Kierper vum Puppelchen kann ganz schlapp sinn, wéi eng liewlos Popp , well d'Muskelen ganz wéineg Muskeltonus hunn. Nieft de Muskelen beaflosst dësen Zoustand och d'Entwécklung an d'Funktioun vum Gehir an den Aen vun Ärem Puppelchen. Äert Puppelchen kann Problemer mat der Visioun, Entwécklungsverzögerungen a Problemer mat der intellektueller Entwécklung hunn. D'Dokteren probéieren dës Symptomer mat Behandlungen ze kontrolléieren an ze verhënneren, datt de Puppelchen eng verkierzt Liewenserwaardung huet.

Wat sinn d'Symptomer vum Walker-Warburg Syndrom?

De Walker-Warburg Syndrom verursaacht Symptomer, déi d'Muskelen, d'Gehir an d'Aen vun Ärem Kand beaflossen. D'Gravitéit vun dëse Symptomer ka variéieren. Si ginn normalerweis bei der Gebuert oder am fréie Kandheetsalter gesinn. E puer Symptomer kënne liewensgeféierlech sinn.

Muskelbezunnen Symptomer

D'Symptomer vum Walker-Warburg Syndrom beaflossen d'Muskelen, déi fir d'Bewegung bei engem Kand benotzt ginn.

• Wann e Puppelchen gebuer gëtt, kann et "flott" ausgesinn wéi eng liewlos Popp wéinst engem niddregen Muskeltonus (Hypotonie) . Dëst mécht et schwéier fir de Puppelchen säi Kapp, seng Äerm a seng Been ze hiewen.
• Dësen Zoustand verursaacht, datt d'Muskele vum Kand lues a lues schwächen , dat heescht, datt d'Symptomer sech mat der Zäit verschlechteren.
• Well d'Muskele vum Puppelchen net richteg funktionéieren, kann et schwéier sinn, Mëllech an der fréier Kandheet ze drénken . Hie kann eventuell net richteg saugen oder schlucken.

Gehir-bezunnen Symptomer

De Walker-Warburg Syndrom beaflosst d'Entwécklung vum Gehir vun Ärem Puppelchen. Gehirbezunnen Symptomer kënnen enthalen:

• Lissenzephalie (glat Gehir) ass eng Bedingung, bei där d'Gehir Höcker op senger Uewerfläch schéngt ze hunn, ouni déi normal Falten oder Rillen. An anere Wierder, d'Uewerfläch vum Gehir schéngt glat ze sinn.
• Flëssegkeetsopbau am Gehir(Hydrocephalus - Waasserkapp) Dëst kann dozou féieren, datt de Kapp vergréissert gëtt.
• Entwécklungsstéierunge vum Gehirstamm a vum Kleinhirn oder eng Konditioun, déi eng Kleinhirnzyst genannt gëtt (Dandy-Walker-Malformatioun) .
• Krampfanfäll , dat heescht, krampfähnlech Zoustänn.

Dës Konditiounen, déi d'Gehir vun Ärem Kand beaflossen, kënnen eng verspéit Entwécklung a Schwieregkeete mat den intellektuellen Fäegkeeten verursaachen.

Aen-bezunnen Symptomer

De Walker-Warburg Syndrom kann d'Entwécklung vun den Ae vun Ärem Kand beaflossen a Symptomer verursaachen wéi:

• Kleng Aen (Mikrophthalmie) oder grouss Aen (Buphthalmos) .
• Trübung vun den Aen, dat heescht datt d'Lens vum A wäiss ginn ass (Katarakt) .
• Eng Verspéidung an der Iwwerdroung vu Messagen duerch d'Syndromen, déi Messagen vun den Aen an d'Gehir schécken.
• Schwieregkeeten kloer ze gesinn (Siichtbehënnerung) .

Wat ass de Grond dofir? Firwat geschitt dat?

De Walker-Warburg Syndrom gëtt duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht. Méi wéi e Dutzend Genen, déi d'Konditioun verursaachen, goufen identifizéiert, an et kéinte méi ginn, déi nach net identifizéiert goufen. E puer vun den Haaptgenmutatiounen, déi d'Krankheet bei méi wéi der Hallschent vun alle Leit mam Walker-Warburg Syndrom verursaachen, sinn:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (fréier bekannt als `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `GROUSS1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Dës Genen stéieren de Prozess vun der Zousaz vun Zockermolekülen zu engem Protein mam Numm Alpha-Dystroglykan , e Prozess deen Glykosylierung genannt gëtt. Wann dëse Glykosylierungsprozess net richteg geschitt, kënnen d'Muskelfasere vum Puppelchen hir Struktur am Kierper net behalen. Dës Proteine ​​beaflossen och d'Aart a Weis wéi d'Nervenzellen am Gehir sech am Embryonale Stadium beweegen, wat d'Gehirerkrankung, déi Lissenzephalie genannt gëtt, verursaacht, déi virdru scho genannt gouf.

Einfach ausgedréckt, d'Muskele vun engem Kand mam Walker-Warburg Syndrom zéien sech stänneg zesummen a loossen sech lass. Mat der Zäit ginn dës Muskelfasere sou beschiedegt a schwaach, datt se net méi funktionéiere kënnen.

Zousätzlech stéiert de Walker-Warburg Syndrom d'Aart a Weis wéi Neuronen am Gehir vun engem Kand reesen. Normalerweis sollten Neuronen ophalen, wa se hir Destinatioun erreechen. Déi betraffe Neuronen reesen awer och an d'Flëssegkeet, déi d'Gehir vum Kand ëmgëtt. Dëst huet e groussen Afloss op d'Gehirnentwécklung.

Wéi gëtt de Walker-Warburg Syndrom diagnostizéiert?

Ären Dokter kéint Enn vun der Schwangerschaft ufänken, fir op de Walker-Warburg-Syndrom ze testen, an d'Diagnos gëtt no der Gebuert vum Puppelchen bestätegt.

• En Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft kann Symptomer erkennen, besonnesch déi, déi d'Gehir vum Puppelchen beaflossen.
• Nodeems de Puppelchen gebuer ass, kënnen bildgebend Tester wéi CT-Scanne an MRI-Scanne e kloert Bild vum Gehir vum Puppelchen liwweren an den Zoustand bewäerten.

Et gi verschidde Tester fir d'Diagnos vum Walker-Warburg Syndrom ze bestätegen:

• Eng Muskelgewebebiopsie ass en Test fir ze kucken, ob d'Muskelfasere vum Kand gesond sinn. Dobäi gëtt e klengt Stéck Muskel geholl an ënnersicht.
• E Bluttest fir den Niveau vum Kreatinkinase (CK) am Blutt ze kontrolléieren. CK ass en Enzym, deen an d'Blutt fräigesat gëtt, wann Muskelgewebe sech ofbaut. Héich CK-Wäerter weisen op Muskelschued hin.
• Eng Aenuntersuchung fir Zeeche vum Walker-Warburg Syndrom an den Ae vum Kand ze kontrolléieren.
• E genetesche Bluttest fir dat mutéiert Gen z'identifizéieren, dat d'Symptomer verursaacht.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Leider gëtt et keng Heelung fir de Walker-Warburg Syndrom. Dofir ass d'Behandlung haaptsächlech drop ausgeriicht, d'Symptomer ze linderen. D'Behandlungsoptioune kënne fir all Kand variéieren, bei deem d'Krankheet diagnostizéiert gëtt, ofhängeg vum Zoustand vum Kand. D'Behandlungsoptioune kënnen enthalen:

• Chirurgie fir iwwerschësseg Flëssegkeet aus dem Gehir ze entfernen (Hydrozephalus).
• Medikamenter ginn fir Krampfanfäll ze vermeiden.
• Physiotherapie fir d'Muskelkraaft ze verbesseren.
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze iessen, kann d'Asetzen vun enger Sonde hëllefen.

D'Zil vun der Behandlung vum Walker-Warburg Syndrom ass et, liewensgeféierlech Symptomer ze vermeiden an d'Liewenserwaardung vum Kand ze verlängeren.

Gëtt et e Wee fir de Walker-Warburg Syndrom ze vermeiden?

De Walker-Warburg Syndrom ass eng genetesch Krankheet, dofir gëtt et kee Wee fir en ze vermeiden. Wann Dir plangt schwanger ze ginn a wëllt wëssen, wéi e Risiko et ass, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester oder genetesch Berodung ze schwätzen.

Wann mäi Kand dës Krankheet huet, wat soll ech erwaarden?

De Walker-Warburg Syndrom ass eng progressiv Krankheet. Dëst bedeit, datt d'Symptomer ufanks mëll kënne sinn, awer mat der Zäit verschlechtert ginn. Dëst kléngt vläicht ganz traureg, awer Puppelcher mat dëser Krankheet hunn normalerweis eng kuerz Liewenserwaardung , dacks nëmme bis an d'fréi Kandheet. Den Dokter vun Ärem Kand wäert eng Behandlung ubidden, fir liewensgeféierlech Symptomer ze vermeiden an d'Liewe vun Ärem Kand ze verlängeren. Denkt drun, et gëtt keng Heelung fir dës Krankheet.

Mat der Diagnos vun Ärem Kand ass et wichteg, op Iech selwer opzepassen. Et kann hëllefräich fir Iech an Är Famill sinn, mat engem Genetiker ze schwätzen, deen Iech hëlleft, d'Diagnos an d'Behandlungsoptioune vun Ärem Kand ze verstoen an domat ëmzegoen. E Spezialist fir psychesch Gesondheet kann Iech och hëllefen, Iech op de plëtzleche Verloscht virzebereeden an domat ëmzegoen, deen mat der Diagnos vun Ärem Kand kënnt. Trauer- a Betreiungsgruppen kënne fir Familljen an dësen schwieregen Zäiten eng grouss Quell vu Trouscht sinn.

Wéini soll ech mäi Kand beim Dokter bréngen?

Wann Äert Kand Symptomer vum Walker-Warburg Syndrom weist, besonnesch wann et net fäeg ass ze iessen , rufft direkt den Dokter vun Ärem Kand un. Sot Ären Dokter och Bescheed, wann d'Symptomer vun Ärem Kand op eemol zréckkommen oder sech verschlechteren , och wann d'Behandlung erfollegräich war fir d'Symptomer ze linderen.

Äert Kand besteet e Risiko fir Krampfanfäll . Wann Dir gesitt, datt Äert Kand temporär d'Bewosstsinn verléiert, sech onkontrolléiert beweegt oder duercherneen, Angscht oder onroueg ausgesäit, gitt direkt an d'Noutruffzentral vum Spidol.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter vu mengem Kand stellen?

Dir hutt vläicht vill Froen an dëser schwiereger Zäit. Probéiert dem Dokter vun Ärem Kand dës Froen ze stellen:

• Brauch mäi Kand eng Operatioun?
• Wat sinn d'Niewewierkunge vun den Behandlungen?
• Wat maachen ech, wann mäi Kand en Epilepsieanfall huet?
• Wéi dacks soll ech mäi Kand zu Gesondheetscheck-ups bréngen?

Et kann eng ganz traumatesch Erfahrung sinn, erauszefannen, datt Äert Neigebuerent eng genetesch Krankheet huet, déi et verhënnert, e vollt Liewe ze féieren. Mat dëser usprochsvoller Diagnos wäert Ären Dokter eng Behandlung ubidden, fir liewensgeféierlech Symptomer ze vermeiden an d'Liewenserwaardung vun Ärem Kand ze verlängeren. D'Diagnos vun Ärem Kand kann ganz emotional fir Iech an Är Famill sinn, also gitt sécher, datt Dir déi Ënnerstëtzung kritt, déi Dir braucht. Vill Leit fannen genetesch Berodung hëllefräich, fir méi doriwwer ze léieren, wéi se sech ëm hiert Kand këmmeren. E Spezialist fir psychesch Gesondheet kann Iech hëllefen, Stress ze bewältegen, Iech op en onerwaarte Verloscht virzebereeden an domat ëmzegoen. Wann Dir Hëllef braucht, schwätzt mat Ärem Dokter a sidd ënnerstëtzend.

Resumé: Botschaft fir doheem

• De Walker-Warburg Syndrom ass eng rar, awer ganz eescht genetesch Krankheet.
• Dëst betrëfft haaptsächlech d' Muskelen, d'Gehir an d'Aen vum Kand.
• Zu de Symptomer gehéieren Muskelschwäche (e schwaache Puppelchen), Gehirfehlformatiounen (Lissenzephalie, Hydrozephalus), Epilepsie an Aeproblemer .
• Dëst gëtt duerch e geneteschen Defekt verursaacht, deen vun béiden Elteren ierflech ass .
• Och wann et keng Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewenserwaardung ze verlängeren .
• Et ass extrem wichteg fir Elteren a Familljen, mental staark ze bleiwen an déi néideg Ënnerstëtzung an dëser schwiereger Zäit ze kréien . Genetesch Berodung a mental Gesondheetsënnerstëtzung hëllefen dobäi.

Ech hoffen, dës Informatioun huet Iech gehollef, dës rar Krankheet e bëssen ze verstoen. Denkt drun, Dir sidd net eleng, an Dokteren a Beroder si bereet, Iech ze hëllefen.

Walker -Warburg Syndrom, genetesch Krankheeten, Muskelschwäche, Gehirfehlformatiounen, Aenerkrankungen, kongenital Muskeldystrophie, Kannergesondheet