Mir all hunn eis genetesch Informatioun an de Zellen vun eisem Kierper gespäichert. Et ass wéi Bicher an enger grousser Bibliothéik. Mir nennen dës Bicher Chromosomen. Mir wuessen op mat der Hallschent vun eiser Mamm an der Hallschent vun eisem Papp. Mee stellt Iech vir, heiansdo ginn zwou Säite vun dëse Bicher gerappt, an eng Säit aus engem Buch bleift un dat anert hänken, an eng Säit aus dem anere Buch bleift un dëst Buch hänken. Sou nennen mir an der Medizin Translokatioun , wann Deeler vun zwee Chromosomen ofbriechen a sech géigesäiteg wiesselen. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Vill Leit kënnen dat hunn, a si wëssen et vläicht net emol. Loosst eis kucken, wat et wierklech ass.
Wéi heescht dës genetesch Ännerung Translokatioun?
Einfach ausgedréckt ass eng Translokatioun eng Ännerung an der Struktur vu Chromosomen. Dëst geschitt wann e Stéck vun engem Chromosom ofbrécht an un en anert Chromosom uschléisst. Heiansdo kann dat gebrachent Stéck vum zweete Chromosom och un dat éischt uschléissen.
Am Zellkär vun all eiser Zell sinn 23 Chromosomepairen. Dat sinn am Ganzen 46 Chromosomen. Vun dësen kontrolléieren 22 Pairen all aner Charakteristike vum Kierper (Autosomen), während dat lescht Puer eist Geschlecht bestëmmt (X- an Y-Chromosomen).
Translokatioun kann an zwou Haapttypen opgedeelt ginn:
1. Reziprok Translokatioun: Dëst ass wann Deeler vun zwou verschiddene Chromosomen ausgetosch ginn. Stellt Iech vir, datt e Stéck vum Chromosom 7 op de Chromosom 21 transferéiert gëtt, an e Stéck vum Chromosom 21 op de Chromosom 7.
2. Robertsonesch Translokatioun: Dëst ass wann ee Chromosom komplett un en anert Chromosom uschléisst.
Elo gëtt et nach eng wichteg Saach. Wann dës Deeler ausgetosch ginn, awer keng genetesch Informatioun verluer oder gewonnen gëtt, nennen mir dat eng equilibréiert Translokatioun . Eng Persoun mat dëser Stéierung huet normalerweis keng Gesondheetsproblemer. Wann awer genetesch Informatioun duerch dësen Austausch verluer oder gewonnen gëtt, nennen mir dat eng onbalancéiert Translokatioun . Dann fänken verschidde Gesondheetsproblemer un opzetrieden.
Ass et just eng Translokatioun? Aner Ännerungen, déi a Chromosomen optriede kënnen
Nieft der Translokatioun ginn et nach aner Ännerungen, déi an der Struktur vun de Chromosomen optriede kënnen. Dës kënnen och de Proteinproduktiounsprozess an eisem Kierper stéieren an d'Funktioun vun Zellen a Gewëss beaflossen. Kucke mer emol, wat dat sinn.
| Aart vun der Ännerung | Wat einfach geschitt |
|---|---|
| Läschen | En Deel vun engem Chromosom brécht of a gëtt ewechgeholl. Dëst kann zum Verloscht vu verschiddenen oder Honnerte vu wichtege Genen am Kierper féieren. |
| Duplikatioun | En Deel vun engem Chromosom gëtt anormal zweemol kopéiert, wat méi genetesch Informatioun liwwert. |
| Inversioun (en Deel ëmgedréint dréinen) | E Chromosom brécht op zwou Plazen, dann dréit sech den Deel ëm a befestegt sech erëm. |
| Aner komplex Ännerungen | Méi komplex Variatioune kënnen optrieden, wéi zum Beispill Isochromosome (Chromosome mat zwou identeschen Äerm) a Rankchromosome (Chromosome a Form vun engem Rank). |
Wéini ass dës Translokatioun wichteg?
Et gi Millioune Zellen an eisem Kierper. Wann nëmmen eng vun dësen Zellen dës Zort Ännerung erlieft, huet dat net vill Auswierkungen. Déi Zell stierft wahrscheinlech no enger Zäit.
Dës Translokatioun ass awer nëmme wierklech eescht a wichteg, wann se am Eezell vun der Mamm (Ovum), am Spermium vum Papp (Spermium) oder der éischter Zell, déi duerch d'Vereenegung vun deenen zwee (Zygote) geformt gëtt, geschitt.
Stellt Iech vir, déi eenzeg Zell deelt sech dann a deelt sech fir e komplett Kand ze bilden. Dat heescht, datt all Zell am Kierper vum Kand dës Translokatioun huet. Dat ass wann verschidde Krankheeten optrieden wéinst der Erhéijung oder dem Réckgang vun der genetescher Informatioun.
Heiansdo geschitt dës Ännerung nodeems de Puppelchen konzipéiert ass. Dann kënnen e puer Zellen am Kierper normal sinn an e puer Zellen kënnen d'Translokatioun hunn. Mir nennen dat Mosaizismus .
Kucke mer eis e Beispill aus dem richtege Liewen un.
Fir dat besser ze verstoen, loosst eis e Beispill huelen. Stellt Iech vir, et gëtt eng Persoun, loosst eis hien Sunil nennen. De Sunil huet keng Krankheet, hie ass gesond. Mee wa mir seng Genen iwwerpréiwen, huet hien eng ausgeglach Translokatioun tëscht sengem 7. an 21. Chromosom. Dat heescht, datt Deeler ausgetosch goufen, awer hien huet all déi néideg genetesch Informatiounen a sengem Kierper. Dofir huet hien keng Problemer.
De Problem entsteet wann e Kand gebuer gëtt. Wann d'Spermien am Kierper vun der Sunil entstane sinn, trennen sech d'Chromosomepaaren. Hei kënnen leider e puer Spermien de 7. Chromosom mat dem Stéck vum 21. Chromosom amplaz vum normale 7. Chromosom droen. Gläichzäiteg kann den normale 21. Chromosom och op déi Spermien goen.
Wat geschitt elo, wann dës Spermium mat engem gesonde Ee vereenegt an e Kand gebuer gëtt? D'Mamm kritt een 21. Chromosom. De Papp (Sunil) kritt souwuel den normale 21. Chromosom wéi och den Deel vum 21. Chromosom, deen um Chromosom 7 gebonnen ass. Dann hunn d'Zellen vum Kand dräi genetesch Informatiounen, déi mam Chromosom 21 zesummenhänken. Dat ass wat mir Down-Syndrom nennen.
Elo verstitt Dir, wéi een mat enger equilibréierter Translokatioun e Kand mat enger equilibréierter Translokatioun kréie kann, och wann hien oder si keng Symptomer huet.
Krankheeten, déi duerch Translokatioun verursaacht kënne ginn
Et ginn e puer Haaptmedizinesch Konditiounen, déi duerch eng Translokatioun verursaacht kënne ginn.
| Medizineschen Zoustand | Dacks assoziéiert Chromosomen a Beschreiwung |
|---|---|
| Down-Syndrom | Dësen Zoustand gëtt meeschtens duerch d'Präsenz vun dräi Kopie vum Chromosom 21 amplaz vun zwou verursaacht (Trisomie 21). Wéi och ëmmer, e klenge Prozentsaz vun de Fäll gëtt duerch eng Translokatioun verursaacht. Am heefegsten ass en Austausch tëscht de Chromosomen 14 an 21. Dës Kanner kënne Komplikatiounen am Häerz, am Verdauungstrakt an an der Wirbelsail hunn. |
| Chronesch myelogen Leukämie (CML) | Dëst ass eng Zort Blutkriibs. E gëtt duerch eng Translokatioun tëscht Chromosomen 9 an 22 verursaacht. Dat neit 22. Chromosom, dat doduerch entsteet, gëtt Philadelphia-Chromosom genannt.Dëst verursaacht d'Produktioun vun engem anormalen Enzym, wouduerch Kriibszellen onkontrolléiert wuessen. |
| Lymphom an aner Aarte vu Leukämie | Translokatiounen tëscht anere Chromosomen, wéi Chromosomen 8 an 11, kënnen och verschidden Aarte vu Leukämie a Lymphom verursaachen. |
Botschaft fir doheem
- Eng Translokatioun kann harmlos sinn (ausgeglach), oder si kann eescht Krankheeten verursaachen (unausgeglach).
- Wann Dir eng ausgeglach Translokatioun hutt, kënnt Dir e gesond Liewe féieren. Déi eenzeg Problemer, déi Dir kéint hunn, sinn wann Dir Kanner hutt.
- Dësen Zoustand kann vun den Elteren ierflech ginn, oder et kann sech nei zum Zäitpunkt vun der Konzeptioun entwéckelen.
- Et gëtt keng "Kur" fir eng Translokatioun, well se an all Zell am Kierper präsent ass. D'Krankheeten, déi doduerch entstinn, kënnen awer behandelt ginn.
- Dëst ass keng ustiechend Krankheet. Dir kënnt ouni Angscht mat aneren zesummekommen, Sex hunn a Blutt spenden.
- Wann een an Ärer Famill eng genetesch Krankheet huet, oder wann Dir Zweifel oder Froen doriwwer hutt, ass et am beschten, Ären Dokter oder Dokter ze konsultéieren an driwwer ze schwätzen.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment