Falt Äert Kand dacks? Oder fannt Dir et schwéier fir hien opzestoen, Trapen ze klammen, ze lafen oder ze sprangen? Heiansdo sinn dat normal Saachen, déi klenge Kanner beim Wuessen passéieren. Heiansdo kann et awer e Problem mat de Muskelen hannendrun ginn, dat Opmierksamkeet brauch. Dofir schwätze mir iwwer eng Grupp vu Krankheeten, déi d'Muskelen no an no schwächen.
Wat ass Muskeldystrophie?
Einfach ausgedréckt ass Muskeldystrophie en allgemenge Numm fir eng Grupp vu Krankheeten, déi d'Muskelen vun eisem Kierper mat der Zäit schwächen an hir Flexibilitéit reduzéieren. D'Haaptursaach dofir ass en Defekt an de Genen , déi hëllefen, eis Muskelen gesond ze halen.
Verschidde Leit kënnen d'Krankheet a jonken Alter entwéckelen, anerer weisen awer keng Symptomer bis se zéng oder fofzéng Joer al sinn, oder souguer am Erwuessenenalter.
Wéi dës Krankheet all Persoun betrëfft, ass anescht. Et hänkt vun der Aart vun der Krankheet of. Bei ville Leit kann den Zoustand sech mat der Zäit graduell verschlechteren. Verschidde Leit kënnen och d'Fäegkeet verléieren ze goen oder ze schwätzen. Dëst geschitt awer net bei jidderengem . Verschidde Leit liewen e normales Liewen iwwer Joren mat liichte Symptomer. Et gëtt also kee Grond fir am Viraus ze panikéieren.
Wat sinn déi Haaptzorten dovun?
Et gëtt méi wéi 30 Aarte vu Muskeldystrophie. Mee et ginn 9 Haapttypen, déi mir am heefegsten gesinn. All Typ ënnerscheet sech wat de Gen ugeet, deen en verursaacht, d'Muskelen, déi betraff sinn, den Alter, an deem d'Symptomer ufänken, an d'Geschwindegkeet, mat där d'Krankheet sech entwéckelt.
| Krankheetsnumm | Kuerz Beschreiwung |
|---|---|
| Duchenne Muskeldystrophie (DMD) | Dëst ass déi heefegst Aart. Si betrëfft haaptsächlech Jongen. Si fänkt tëscht 3 a 5 Joer un. |
| Becker Muskeldystrophie | Ähnlech wéi Duchenne, awer d'Symptomer si manner schwéier. Dëst ass och méi heefeg bei Jongen. D'Symptomer trieden tëscht 11 a 25 Joer op. |
| Myotonesch Muskeldystrophie | Déi heefegst Aart bei Erwuessenen. Dat Haaptsymptom ass d'Onméiglechkeet, e Muskel ze entspanen, nodeems en sech zesummegezunn huet. Et ka souwuel Männer wéi och Frae betreffen. Et fänkt normalerweis an den 20er Joren un. |
| Kongenital Muskeldystrophie | Et fänkt bei der Gebuert oder kuerz no der Gebuert un. |
| Gliedmaßgürtel-Muskeldystrophie | Et betrëfft d'Muskelen ëm d'Hëfte an d'Schëlleren. Et kann an den Teenagerjoren oder 20er ufänken. |
| Fazioscapulohumeral Muskeldystrophie | Et betrëfft d'Muskelen am Gesiicht, de Schëlleren an den Ueweräerm. Et kann Leit vu jonken Alter bis Erwuessener an hire 40er betreffen. |
| Distal Muskeldystrophie | Et betrëfft d'Muskelen vun den Äerm, Been, Hänn a Féiss. Et fänkt normalerweis tëscht 40 a 60 Joer un. |
| Okulopharyngeal Muskeldystrophie | Et fänkt an de 40er an 50er Joren un. Et verursaacht Muskelschwäche am Gesiicht, Hals a Schëlleren, hänkeg Aelidden (Ptosis) a Schwieregkeeten beim Schlucken (Dysphagie). |
| Emery-Dreifuss Muskeldystrophie | Et betrëfft am heefegsten Jongen a fänkt ongeféier am Alter vun 10 Joer un. Nieft Muskelschwäche kënnen och Häerzproblemer optrieden. |
Firwat trëtt dës Zort Krankheet op? (Ursaachen)
Dës Krankheet kann ierflech sinn, oder si kann sech fir d'éischt bei Iech oder Ärem Kand entwéckelen, ouni datt iergendeen an Ärer Famill se huet. Dëst gëtt duerch e Gendefekt verursaacht.
Denkt emol drun, dës Genen instruéieren d'Zellen an eisem Kierper, d'Proteine ze produzéieren, déi se brauchen, fir verschidden Aufgaben ze erfëllen. Et ass wéi e Rezept fir e Molzecht. Wann e Gen defekt ass, kënnen d'Zellen dat falscht Protein produzéieren, manner Protein wéi se brauchen, oder e beschiedegt Protein.
Leit mat Muskeldystrophie hunn en Defekt an de Genen, déi Proteine produzéieren, déi d'Muskelen gesond a staark halen. Zum Beispill gëtt bei Duchenne a Becker e Protein mam Numm Dystrophin ganz wéineg produzéiert. Dëst Dystrophinprotein stäerkt d'Muskelen a schützt se viru Schued. Wann dëst Protein verluer geet, gi Muskelen liicht beschiedegt a schwächen.
Wéi erkennt een dat? (Symptomer)
D'Symptomer vu ville Forme vun der Krankheet fänken an der Kandheet oder Adoleszenz un ze erschéngen. Am Allgemengen kann e Kand mat dëser Krankheet déi folgend Symptomer weisen:
- Heefeg falen
- Gefill vu Schwächt an de Muskelen
- Muskelkrämp
- Schwieregkeeten beim Opstoen aus enger Sëtzpositioun, beim Trapen eropklammen, beim Lafen oder Sprangen
- Op Zéiwespëtzen goen oder wackelen
Et ass wichteg fir eis als Elteren, op d'Beweegunge vun eise Kanner opzepassen, besonnesch op hiert Spill. Wann Dir eppes Ongewéinleches bemierkt, zéckt net, en Dokter ze kontaktéieren.
Zousätzlech kënnen e puer Leit och Symptomer erliewen wéi:
- Skoliose
- Hänkend Aelidden
- Häerzproblemer
- Schwieregkeeten beim Atmen oder beim Schlucken vu Liewensmëttel
- Visuell Behënnerungen
- Schwächt vun de Gesiichtsmuskelen
Wéi bestätegt den Dokter dat? (Diagnos)
Den Dokter wäert verschidden Tester maachen, fir festzestellen, ob Äert Kand Muskelschwäche huet. Als éischt wäert hien eng allgemeng kierperlech Untersuchung maachen, Iech iwwer Är Familljemedezinesch Geschicht froen, a Froen iwwer d'Symptomer vun Ärem Kand stellen.
Duerno kënnen e puer Tester wéi dës gemaach ginn, fir aner Konditiounen auszeschléissen, déi Muskelschwäche verursaache kéinten, an d'Krankheet definitiv ze diagnostizéieren.
| Testnumm | Einfach ausgedréckt, dat ass wat Dir maacht... (Einfach Erklärung) |
|---|---|
| Bluttester | D'Niveaue vu bestëmmten Enzymer, déi sech am Blutt sammelen, wa Muskele beschiedegt sinn, ginn iwwerpréift. |
| Elektromyographie (EMG) | Kleng Elektroden ginn an d'Muskelen agefouert an d'elektresch Aktivitéit vun de Muskelen gëtt gemooss. |
| Muskelbiopsie | E ganz klengt Stéck Muskel gëtt mat enger Nol geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht. Dëst kann erausfannen, wéi eng Proteine feelen oder beschiedegt sinn. |
| Elektrokardiogramm (EKG/EKG) | Déi elektresch Signaler vum Häerz gi gemooss fir ze kontrolléieren, ob den Häerzschlag an de Rhythmus gesond sinn. |
| Genetesch Tester | Mat Hëllef vun enger Bluttprobe kann een genee feststellen, wéi eng defekt Genen d'Muskelschwäche verursaachen. |
Wat sinn d'Behandlungen?
De Moment gëtt et keng Heelung fir Muskeldystrophie. Wéi och ëmmer, et gi vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren, d'Liewe méi einfach ze maachen an Ärem Kand déi beschtméiglech Liewensqualitéit ze ginn. Ären Dokter wäert déi passendst Behandlung empfeelen, baséiert op der Aart vun der Krankheet, déi Äert Kand huet.
- Physiotherapie: Verschidde Übungen an Dehnungsübungen hëllefen, d'Muskelen staark a flexibel ze halen.
- Ergotherapie:D'Kand gëtt geléiert, wéi et alldeeglech Aufgaben (z.B. sech undoen, schreiwen) sou gutt wéi méiglech ausféiert. Et gëtt och geléiert, wéi et Hëllefsmëttel wéi Rollstull a Bengel benotzt.
- Logopedie: Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze schwätzen wéinst Schwächt an Äre Gesiichts- oder Halsmuskelen, léiere mir Iech einfach Weeër fir dat ze maachen.
- Medikamenter:
- Spezifesch Medikamenter, wéi zum Beispill `Eteplirsen (Exondys 51)`, déi d'Dystrophinproduktioun bei verschiddenen Aarte vun DMD erhéijen.
- Medikamenter déi Muskelkrämpfe reduzéieren.
- Blutdrock Medikamenter fir Häerzproblemer.
- Steroiden wéi 'Prednison' kënnen de Muskelschued verlangsamen. Dës hunn awer Niewewierkungen a sollten nëmmen op Rot vun engem Dokter benotzt ginn.
- Chirurgie: Eng Operatioun kann néideg sinn fir Komplikatiounen wéi Spinalstenose an Häerzproblemer.
Saachen, déi Dir berécksiichtege sollt, wann Dir Iech ëm e Kand këmmert
Et ass normal fir Elteren, sech traureg ze fillen, wann d'Energie vun hirem Kand lues a lues ofhëlt an et net méi lafe a spille kann wéi aner Kanner. Mee Dir kënnt Ärem Kand hëllefen, trotz dëser Erausfuerderung glécklech ze liewen.
- Suergt fir gutt Ernärung: Eng ausgeglach Ernärung hëlleft Ärem Kand e gesond Gewiicht ze halen. Dëst kann Saachen ewéi Otemschwieregkeeten reduzéieren.
- Bleift aktiv: Übungen mat gerénger Belaaschtung wéi Schwammen kënnen hëllefen, d'Muskelen ze stäerken. Frot Äre Physiotherapeut doriwwer.
- Benotzt Hëllefsmëttel: Ermuntert Äert Kand, Rollstull, Krücken, asw. ze benotzen, wann néideg.
- Bleift staark: Schwätzt mat Famill, Frënn oder engem Psycholog iwwer de Stress, d'Trauregkeet an d'Roserei, déi Dir wärend dëser Rees fillt. Och Ënnerstëtzungsgruppen mat aneren Eltere vu Kanner mat dëser Krankheet kënnen eng grouss Quell vu Kraaft sinn.
Dës Krankheet betrëfft net jiddereen d'selwecht. Verschidde Kanner verléieren ganz séier Muskelkraaft. Anerer verléieren se vläicht méi séier. Dofir ass et wichteg, oppe mam Dokter vun Ärem Kand iwwer säin Zoustand ze schwätzen an en Behandlungsplang z'entwéckelen, deen am Beschten zu him passt.
Botschaft fir doheem
- Muskeldystrophie ass eng genetesch Krankheet, déi d'Muskelen mat der Zäit schwächt.
- Fréi Symptomer bei Kanner kënnen heefeg Falen, Schwieregkeeten beim Opstoen a Spazéiere op de Zéiwe sinn.
- Well et vill Zorte vun dëser Krankheet gëtt, ass et wichteg en Dokter ze konsultéieren fir eng korrekt Diagnos ze stellen.
- Och wann et keng komplett Heelung gëtt, kënnen Physiotherapie, Medikamenter an aner Behandlungen d'Symptomer kontrolléieren an eng gutt Liewensqualitéit erhalen.
- Et ass ganz wichteg, dem Kand a senger Famill psychologesch Ënnerstëtzung an eng positiv Ëmwelt ze bidden. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer all Bedenken.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar