Heiansdo kann en Dokter Iech soen, datt et eng kleng Ännerung an Äre Genen gëtt, déi eng sougenannt 'Robertsonian Translokatioun' ass. Dir kënnt Angscht hunn, wann Dir dës Wierder héiert. Et ass normal, Saachen ze denken wéi: 'Ass dat eng eescht Krankheet? Wäert et e Problem fir meng Kanner sinn?' Awer keng Angscht hunn. Dëst ass eppes, wat net vill Leit wëssen, awer et ass derwäert ze wëssen. Dëst ass eng ganz rar Krankheet, dat heescht, datt am Duerchschnëtt nëmmen ongeféier ee vun 900 Leit se kann hunn. Haut schwätze mir op eng ganz einfach Manéier doriwwer, op eng Manéier, déi Dir versteet.
Einfach ausgedréckt, wat sinn Genen a Chromosomen?
Ier mer dat verstoen, kucke mer eis emol un, wéi eise Kierper gemaach ass. Stellt Iech vir, eise Kierper wier eng Bibliothéik mat engem grousse Bicherregal. All Buch an dëser Bibliothéik enthält d'Instruktiounen, déi eis erschaf hunn.
Dës Bicher sinn dat, wat mir an der Medizin Chromosomen nennen. Dëst sinn déi, déi all eis genetesch Informatioun späicheren - d'Instruktiounen, déi alles bestëmmt, vun eiser Hoerfaarf, Aenfaarf, Gréisst a Hautfaarf.
Normalerweis huet eng gesond Persoun 46 Chromosomen. Dovunner kréie mir der 23 vun eiser Mamm an déi aner 23 vum Papp.
Wéi geschitt also dës Robertsonesch Translokatioun?
Vun de 46 Chromosomen an eisem Kierper sinn d'Chromosomen 13, 14, 15, 21 an 22 e bësse speziell. Si gi akrozentresch Chromosomen genannt. Dës Chromosomen hunn een "Aarm", deen ganz kuerz ass. Am wichtegsten ass, datt dësen kuerzen Aarm bal keng genetesch Informatiounen enthält, déi essentiell fir d'Funktioun vun eisem Kierper sinn.
Elo, bei der Robertsonescher Translokatioun geschitt et, datt déi kuerz Äerm vun zwee vun de fënnef akrozentresche Chromosomen, déi ech virdru scho genannt hunn, ofbriechen, an déi laang Äerm vun dësen zwee Chromosomen zesummekleben. Et ass wéi wann ee vun zwee Bengelen zwee kleng Stécker ofbrécht an eraushëlt, an dann déi zwee reschtlech grouss Stécker zesummeklebt. Dann sinn déi zwee nëtzlos kleng Äerm fort.
Wann zwou Chromosomen op dës Manéier zesummegebonne ginn, ass d'Gesamtzuel vu Chromosomen vun der Persoun elo 45, net 46. Awer hien oder si wäert keng Gesondheetsproblemer hunn. Well nëmmen e puer kleng Stécker, déi keng wichteg Genen enthalen, verluer gaange sinn.
Gëtt et Zorten dovun?
Jo, dës Situatioun kann an zwou Haapttypen opgedeelt ginn. Dir wäert et einfach verstoen andeems Dir Iech dës Tabelle ukuckt.
| Typ | Beschreiwung |
|---|---|
| Ausgeglach Robertsonian Translokatioun (Ausgeglach) | Leit mat dëser Krankheet hunn keng Symptomer oder Gesondheetsproblemer. Si liewen e laangt a gesond Liewen. Meeschtens wëssen se net emol, datt se se hunn. Dës Leit gi "Dréier" genannt, well se d'Krankheet net hunn, awer se un hir Kanner weiderginn kënnen. |
| Onbalancéiert Robertsonesch Translokatioun (Onbalancéiert) | Hei kënne Problemer entstoen. Hei kritt de Puppelchen ze vill oder ze wéineg genetescht Material. Dëst gëtt normalerweis no der Gebuert vum Puppelchen entdeckt. Heiansdo, och wann d'Chromosome vun den Elteren normal sinn, kann d'Konditioun sech entwéckelen, während de Puppelchen am Gebärmutter wiisst. Ganz seelen ass ee vun den Elteren e Träger an de Puppelchen kann dës Krankheet entwéckelen. |
Wéi ierft e Kand dës Krankheet?
Wann e Carrier vun der Robertsonescher Translokatioun e Kand mat enger anerer Persoun kritt, kann d'Gen op dräi Haaptweeër verierft ginn. Stellt Iech vir, Dir sidd de Carrier.
1. E komplett gesond Kand: Äert Kand kann e normale Set vu Chromosomen vun Iech an Ärem Partner ierwen. Dann huet d'Kand keng genetesch Problemer. Et wäert komplett gesond sinn.
2. D'Kand wäert och e Träger sinn: D'Kand kéint, wéi Dir, den translokéierte Chromosom an déi normal Chromosomen ierwen. Dann huet d'Kand keng Gesondheetsproblemer. Mee et wäert an Zukunft och e Träger ginn, wéi Dir.
3. Onbalancéierten Zoustand: Dëst ass wann de Puppelchen eng extra oder manner Quantitéit u geneteschem Material kritt. Zum Beispill kann de Puppelchen zesumme mam extra Chromosom en normale Chromosom kréien. Dëst kann dozou féieren, datt de Puppelchen bestëmmte genetesch Stéierungen huet, wéi zum Beispill den Translokatiouns-Down-Syndrom oder de Patau-Syndrom . D'Natur an d'Gravitéit vum Zoustand hänken awer vun de genaue Chromosomen of, déi kritt ginn.
Gëtt et aner Risiken?
Eng Fra mat enger Robertsonescher Translokatioun kann e liicht méi héije Risiko fir eng Fehlgebuert hunn wéi normal. Ausserdeem kënnen e puer Männer mat der Krankheet eng reduzéiert Spermienzuel oder eng reduzéiert Fäegkeet hunn, Spermien ze produzéieren.
Wéi kann een dësen Zoustand erkennen?
Vill Leit wëssen net, datt si Träger sinn. Si fannen eréischt eraus, wa si widderholl Fehlgeburten hunn oder wa e Puppelchen mat der genetescher Krankheet gebuer gëtt. Dann wäert den Dokter Tester verschreiwen, fir dat erauszefannen.
Den Test fir dëst erauszefannen ass ganz einfach. Et ass en einfachen Bluttest . Eng kleng Quantitéit Blutt gëtt vun Iech geholl an d'Chromosomen an de Bluttzellen ginn ënner engem Mikroskop ënnersicht. Dësen Test gëtt Karyotypiséierung genannt. Da kann een kloer gesinn, ob Dir all 46 Chromosomen an der Reiefolleg hutt, oder ob Dir een manner hutt (45), an ob Chromosomen zesummegepecht sinn.
Wann Dir wësst, datt een an Ärer Famill dës genetesch Krankheet huet, kann Ären Dokter Iech an Äre Partner empfeelen, dësen Test ze maachen, ier Dir probéiert e Kand ze kréien.
Et ass normal, sech Angscht a Besuergnëss ze hunn, wann ee vun dëser Krankheet héiert. Mee dat Wichtegst ass, déi richteg Informatiounen ze kréien an den néidegen medizinesche Rot ze sichen.
Botschaft fir doheem
- D'Robertsonesch Translokatioun ass keng Krankheet, virun där ee sech fäerten muss. Déi meescht Leit, déi domat kämpfen (dréierer), si komplett gesond a liewen en normal Liewen.
- Den Haaptauswierkung dovun ass de Risiko, d'Gen un e Kand weiderzeginn. Awer och wann Dir e Träger sidd, hutt Dir ëmmer nach eng gutt Chance, gesond Kanner ze kréien.
- Wann Dir persistent Fehlgeburten, Schwieregkeeten hutt fir schwanger ze ginn oder eng Famill mat genetesche Krankheeten hutt, ass et schlau , mat Ärem Dokter iwwer en Test wéi Karyotypiséierung ze schwätzen .
- Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net Ären Dokter ze froen. Hie oder si gëtt Iech all Informatiounen, Rotschléi a Referenzen fir genetesch Berodung, wann néideg.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar