Wat ass de Rubinstein-Taybi Syndrom (RTS)? Loosst eis et einfach verstoen.

Als Mamm oder Papp maache mir eis vill Suergen ëm all kleng Saach vun eisem Kand, richteg? Säi Wuesstem, säin Ausgesinn, säi Verhalen... Mir leeë Wäert op all dës Saachen. Heiansdo, wa mir kleng Ännerungen am Ausgesinn vun engem Kand gesinn, zum Beispill eng liicht vergréissert grouss Zéi oder souguer kleng Entwécklungsverzögerungen, fille mir eis e bëssen Angscht. An esou Zäiten sollte mir eis vun enger rarer awer wichteger genetescher Krankheet bewosst sinn. Dat ass de Rubinstein-Taybi Syndrom.

Wat ass de Rubinstein-Taybi Syndrom (RTS)?

Einfach ausgedréckt, ass de Rubinstein-Taybi Syndrom eng rar genetesch Krankheet, déi verschidde Systemer am Kierper betrëfft. Et gëtt ofgekierzt als RTS. Déi Haaptsymptomer, déi bei Kanner mat dëser Krankheet gesi ginn, sinn anormal wäit gesate Grousszéiwen an Zéiwen , e puer markant Gesiichtszich a Verspéidungen an der Entwécklung .

Dësen Zoustand gouf fir d'éischt am Joer 1957 beschriwwen. Allerdéngs war et eréischt 1963, datt en definitiv als Krankheet vun zwee Dokteren, dem Dr. Jack Rubinstein an dem Dr. Hooshang Taybi, identifizéiert gouf. Hir Nimm gi fir dëst Syndrom benotzt.

Wat sinn déi wichtegst Symptomer vun RTS?

Net all Kand mat RTS huet all dës Symptomer. Et ginn awer e puer heefeg Symptomer. Loosst eis dës an zwou einfach ze verstoen Kategorien opdeelen.

Siichtbar Ännerungen am Wuesstum a Verhalen

Nieft kierperleche Symptomer kënne Kanner mat RTS gewësse Verspéidungen a Verännerungen an der Entwécklung a vum Verhalen erliewen.

Intellektuell a Léierverzögerungen

Kanner mat RTS kënnen eng liicht méi lues intellektuell Entwécklung hunn wéi normal Kanner. Den Ausmooss vun dëser Verspéidung variéiert vu Kand zu Kand. E puer kënnen eng liicht Verspéidung hunn, anerer eng méi schwéier Verspéidung. Si kënnen Schwieregkeeten hunn mam Denken, mam Léiere vun neie Saachen a mam Problemléisungsprozess. Dëst gëtt dacks kloer, wann d'Kand an d'Schoul ufänkt.

Verspéidungen an de kierperlechen a motoresche Fäegkeeten

Dës Kanner hunn dacks e schwaache Muskeltonus . Dëst kann zu Verspéidungen bei kierperlechen Aktivitéiten ewéi sech ëmdréinen, opsëtzen a goen féieren. Si kënnen och Problemer mam Gläichgewiicht a mat der Bewegungskontroll hunn.

Verspéidungen an der Ried a Kommunikatioun

Ongeféier 90% vun de Kanner mat RTS hunn bedeitend Verspéidungen an der Sproochentwécklung. Ee vun den éischten Zeeche vun dësem kënne Schwieregkeeten beim Iessen sinn, well Iessen a Schwätzen eng gutt Koordinatioun vun de Muskelen am Mond an der Zong erfuerderen.

Wat ass de Grond fir dës Situatioun?

Wann hinnen gesot gëtt, datt dëst eng genetesch Krankheet ass, kënne verschidden Elteren Angscht hunn, datt dëst eppes ass, wat se geierft hunn.

Et ass wichteg ze verstoen, datt dës Krankheet meeschtens duerch eng nei genetesch Mutatioun am Kierper vum Kand verursaacht gëtt. Dëst bedeit , datt se weder vun der Mamm nach vum Papp ierflech gëtt. Dofir ass fir e gesond Koppel mat engem Kand mat RTS de Risiko, datt hiert nächst Kand dës Krankheet entwéckelt, manner wéi 1%.

Allerdéngs, ganz seelen, wann een Elterendeel d'RTS-Krankheet huet, besteet eng 50% Chance, datt d'Kand d'Gen ierft. Dëst gëtt haaptsächlech duerch Verännerungen an de Genen CREBBP an EP300 verursaacht.

Wéi kann een den RTS-Status identifizéieren?

Dacks diagnostizéiert en Dokter dës Konditioun andeems hien d'kierperlech Charakteristike vum Kand ënnersicht, besonnesch breet Zéiwen, no ënnen schief Aen an en erhiewten ieweschte Gaum.

Fir dës Diagnos ze bestätegen, ginn heiansdo zousätzlech Tester duerchgefouert.

• Röntgenopnamen: Kuckt no spezifesche Verännerungen an de Schanken vun den Äerm a Been.
• Gehirscans: Iwwerwaachung vun der elektrescher Aktivitéit vum Gehir.
• Genetesch Tester: Dësen Test kann duerchgefouert ginn, fir ze bestätegen, ob et genetesch Mutatiounen gëtt, déi mat RTS verbonne sinn. Wéi och ëmmer, bei e puer Kanner mat RTS kann dës genetesch Mutatioun net duerch Tester festgestallt ginn.

E puer Kanner kënnen bei der Gebuert diagnostizéiert ginn. Anerer kréien d'Diagnos e bësse méi spéit. Et hänkt vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer of.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Éischtens gëtt et keng Heelung fir RTS, awer et kann behandelt ginn an d'Kand kann e erfollegräicht Liewe féieren andeems et seng Fäegkeeten entwéckelt a seng Symptomer kontrolléiert .

De Behandlungsplang gëtt vun de Symptomer vum Kand bestëmmt. Dëst ass eng Teamaarbecht.

Hei sinn e puer vun den Haaptbehandlungsmethoden:

• Reegelméisseg Iwwerwaachung: De Wuesstem vum Kand gëtt mat spezielle Wuesstemsdiagrammer iwwerwaacht. Ausserdeem ginn Aen an Oueren all Joer kontrolléiert.
• Chirurgie: Wann d'Fanger an d'Zéiwe gebéit sinn oder et Defekter an Organer wéi dem Häerz oder den Nieren gëtt, kann eng Operatioun néideg sinn, fir se ze korrigéieren.
• Therapien: Dëst ass ganz wichteg. Saachen ewéi Logopädie, Physiotherapie a Verhalenstherapie si ganz wichteg fir Entwécklungsverständnisser beim Kand ze vermeiden.
• Sonderschoul: D'Iwwerweisung vun engem Kand a speziell pädagogesch Programmer, déi op seng Léierfäegkeeten zougeschnidden sinn, ënnerstëtzt seng intellektuell Entwécklung staark.
• Genetesch Berodung: Genetesch Berodung ass ganz wichteg, fir de Familljen e kloert Verständnis vun der Krankheet, de Schrëtt, déi ze huelen sinn, an de Risiken, déi mat zukünftege Kanner verbonne sinn, ze ginn.

Dat Wichtegst ass, datt Dir als Elterendeel gutt iwwer den Zoustand vun Ärem Kand informéiert sidd a mat dem medizineschen Team zesummeschafft, deen Äert Kand behandelt.