Hutt Dir an der leschter Zäit Entwécklungsverzögerungen oder ongewéinlecht Verhale bei Ärem Kand gemierkt? Heiansdo betruechte mir dës als normal Saachen, déi Kanner beim Erwuessenengang passéieren, awer si kéinte fréi Zeeche vun enger rarer Krankheet sinn, déi de Sanfilippo-Syndrom genannt gëtt. Loosst Iech net vum Numm erschrecken. Et ass eng ganz rar Krankheet. Awer et ass wichteg fir d'Eltere sech dovun bewosst ze sinn. Also, loosst eis kloer an einfach driwwer schwätzen.
Wat genau ass de Sanfilippo-Syndrom?
Einfach ausgedréckt, ass dëst eng rar genetesch Krankheet , déi de Metabolismus an d'Gehirnentwécklung vun engem Kand beaflosst. Si gëtt och Mukopolysaccharidose Typ III genannt.
Stellt Iech eise Kierper vir wéi eng grouss Fabréck. Fir datt dës Fabréck richteg funktionéiert, mussen e puer Saache ofgebaut, ofgebaut, gebotzt an ewechgeholl ginn. Déi kleng Aarbechter, déi bei dëser Aarbecht hëllefen, gi Enzymer genannt. E Kand mam Sanfilippo-Syndrom feelt ee vun dësen essentiellen Enzymer.
Ouni dëst Enzym gëtt en natierlecht Zockermolekül mam Numm Heparansulfat net richteg ofgebrach an aus dem Kierper eliminéiert. Amplaz fänkt et un, sech an de Kierperzellen ze sammelen. Et ass wéi den Dreck an enger Fabréck, deen net gebotzt gëtt. Dëst gesammelt Material gëtt a Kompartimenter an Zellen, déi Lysosomen genannt ginn, gelagert. Dofir gëtt dës Krankheet och lysosomal Späicherkrankheet genannt.
Wann dësen Offall sech opbaut, kënnen d'Zellen net richteg funktionéieren. Mat der Zäit kann dëst Organer beschiedegen, de Wuesstum hemmen, Verhalensstéierunge verursaachen an den Nervensystem schwéier beschiedegen.
Dës Krankheet ass ganz rar. Si betrëfft ongeféier ee vu 70.000 Gebuerten. Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung vu Kanner mat dëser Krankheet läit tëscht 10 an 20 Joer. Wann awer een an der Famill dës Krankheet schonn emol hat, ass de Risiko, datt d'Kand se entwéckelt, méi héich.
Gëtt et verschidden Zorte vun dëser Krankheet?
Jo, et gëtt véier Haaptzorten vun dëser Krankheet. Et gëtt véier Aarte vun Enzymen, déi hëllefen, den Heparansulfat ofzebriechen, iwwer deen mir virdru geschwat hunn. D'Aart vun der Krankheet gëtt also dovun bestëmmt , wéi eng vun dëse véier Aarte vun Enzymen e Manktem huet . Verschidden Aarte kënne manner eescht si wéi anerer.
| Aart vu Krankheet | Spezialpunkten | Duerchschnëttlech Liewenserwaardung |
|---|---|---|
| Typ A | Déi heefegst an eeschtst Aart. D'Symptomer trieden séier op. D'Kand ka séier d'Fäegkeet verléieren ze goen a schwätzen. | Ongeféier 15 Joer. |
| Typ B | E bësse manner schwéier wéi Typ A. D'Symptomer entwéckelen sech relativ lues. | Ongeféier 19 Joer al. |
| Typ C | Eng ganz rar Aart. D'Symptomer entwéckele sech lues a lues. Fäegkeeten ewéi goen a schwätzen daueren laang. | Ongeféier 23 Joer al. |
| Typ D | Déi rarst Aart. D'Symptomer entwéckele sech ganz lues. Et gëtt nach ëmmer ganz wéineg Donnéeën doriwwer. | Et ass onméiglech, dat sécher ze soen. |
Wichteg: Dës Liewenserwaardunge sinn nëmmen Duerchschnëttswäerter. All Kand ass anescht. Dofir kënne se jee no der Situatioun vum jeweilege Kand variéieren.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
Déi éischt Symptomer fänken normalerweis tëscht der Gebuert an dem Alter vun 2 Joer un ze erschéngen. Heiansdo erkennen d'Eltere se awer net, oder souguer d'Dokteren verwiessele se mat anere Krankheeten (z.B. Autismus).
| Charakteristesch Typ | Dacks gesinn Symptomer |
|---|---|
| Fréi Symptomer | |
| Wuesstem a Verhalen | Verspéidungen an der Ried an aner Entwécklungsmeilesteen, autismusähnlecht Verhalen, Hyperaktivitéit, heefeg Ouer- a Sinusinfektiounen, Schlofproblemer (Insomnia/Opwächen). |
| Physikalesch Charakteristiken | E liicht raut Ausgesinn vum Gesiicht (virugestreckt Stirn an Augenbrauen, voll Lëpsen an Nues), exzessive Kierperhoerwuesstum (Hirsutismus), e Kapp méi grouss wéi normal (Makrozephalie) an Nabelhernie. |
| Aner | Persistent Verstoppung vun den ieweschten Atmungstrakten, persistent Duerchfall. |
| Spéit Symptomer | |
| Verréngert Fäegkeeten | Verréngert Fäegkeet ze léieren, ze denken an Aufgaben auszeféieren, a Verloscht vun der Fäegkeet ze goen, ze schwätzen, ze iessen an ze héieren mat der Zäit. |
| Kierperlech Verännerungen | Gesiichtszich gi méi ausgeprägt, Gelenker ginn steif, Gehiratrophie, Krampfanfäll a vergréissert Liewer oder Mëlz. |
| Verhalen | Verhalensstéierunge, Hyperaktivitéit an Impulsivitéit ginn ëmmer méi schlëmm. |
Besonnescht Ausgesinn vun den Aenbrauen
Eltere kënnen Verännerungen am Gesiicht bei Kanner mat dëser Krankheet feststellen, besonnesch wa se mat Geschwëster zesumme sinn. Méi déck, méi grouss Auebrauen wéi normal.Eng Besonderheet vun dëser Krankheet ass, datt dës zwou Wimperen heiansdo zesummegefaasst sinn, sou datt se ausgesinn wéi eng eenzeg Augenbrau iwwer d'Stier. Dës Charakteristik gëtt méi däitlech wéi d'Kand wiisst.
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Well et eng rar Krankheet ass an déi fréi Symptomer ähnlech wéi bei anere Krankheeten sinn, testen d'Dokteren dacks net an hire fréie Stadien drop. Mee et ass ganz wichteg , d'Krankheet sou fréi wéi méiglech ze diagnostizéieren, fir datt d'Kand déi néideg Ënnerstëtzung a Behandlung kritt.
Wann Äert Kand eng Entwécklungsverständung, Gebuertsdefekter an e puer vun den fréie Symptomer huet, déi mir diskutéiert hunn, kann Ären Dokter Iech zu engem geneteschen oder metaboleschen Test iwwerweisen.
- Urintest: Den éischten Test, deen duerchgefouert muss ginn, ass en Urintest. Wann den Heparansulfat-Niveau am Urin vum Kand erhéicht ass, ass dat en Zeeche vun engem Sanfilippo-Syndrom.
- Bluttest: E Bluttest gëtt gemaach fir d'Krankheet ze bestätegen. Dobäi gëtt gepréift, ob d'Aktivitéit vum jeweilegen Enzym niddreg ass.
Wann Dir Iech Suergen iwwer d'Entwécklung oder d'Verhale vun Ärem Kand hutt, gitt ni a Panik a trefft Entscheedungen eleng. Am beschten ass et, mat Ärem Kannerdokter doriwwer ze schwätzen.
Wat sinn d'Behandlungen?
Leider gëtt et keng Heelung fir de Sanfilippo-Syndrom, dofir ass d'Haaptzil vun den Dokteren, ënnerstëtzend Betreiung ze bidden. Dat heescht, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Kand déi beschtméiglech Liewensqualitéit sou laang wéi méiglech ze ginn.
Verschidde Behandlungen an Therapien ginn dofir benotzt:
- Logopädie: Sproochverzögerung ass e gemeinsamt Symptom. E Logopädie hëlleft dem Kand mat Wierder a Signaler (z.B. Billerkaarten) ze kommunizéieren.
- Ernärungstherapie: Mat der Entwécklung vun der Krankheet gëtt et schwéier ze kauen a schlucken. En Ernärungstherapeut entwéckelt eng Method fir dem Kand ze hëllefen, sécher ze iessen.
- Physiotherapie: Dës Therapie hëlleft dem Kand sou laang wéi méiglech ze goen, staark ze bleiwen a säi Gläichgewiicht ze halen. Wann néideg, kann et him och hëllefen, Ausrüstung wéi e Rollstull ze kréien.
- Ergotherapie: Dës Therapie hëlleft d'Feinmotorik, wéi sech unzedoen an Spillsaachen ze halen, sou laang wéi méiglech z'erhalen.
Zousätzlech gëtt et experimentell Behandlungen op der Welt, wéi Enzymersatztherapie (ERT) a Gentherapie.
Du, deen, deen sech ëm d'Kand këmmert, sollt och un dech selwer denken.
D'Betreiung vun engem Kand mat sou enger rarer Krankheet ass eng grouss Verantwortung. An et ass e grousst Affer. Et ass ganz normal , datt Dir Iech während dëser Rees iwwerfuerdert, gestresst, traureg a rosen fillt.
Dir musst dëse Wee net eleng maachen. Mat der richteger Ënnerstëtzung a Bewosstsinn kënnt Dir Ärem Kand déi bescht Betreiung ubidden.
Also, vergiesst net, un Iech selwer an un Äert Kand ze denken.
- Frot ëm Hëllef vun engem, deem Dir vertraut.
- Maacht Iech Zäit fir eng kleng Paus.
- Schwätzt iwwer Är Gefiller mat Ärer Famill oder Ärem Dokter. Wann néideg, sicht Hëllef vun engem psychiatresche Beroder.
Denkt drun, datt fir Ärem Kand dat Bescht ze ginn, Dir als éischt gutt muss sinn .
Botschaft fir doheem
- De Sanfilippo-Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet, déi de Prozess vun der Ausscheidung vu Offallprodukter am Kierper beaflosst.
- Fréi Symptomer sinn Entwécklungsverständnisser, Sproochschwieregkeeten, Hyperaktivitéit a markant Gesiichtszich.
- Och wann et keng spezifesch Heelung fir dës Krankheet gëtt, kënnen ënnerschiddlech Behandlungsmethoden d'Symptomer kontrolléieren an dem Kand eng gutt Liewensqualitéit garantéieren.
- Wann Dir Zweifel iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand hutt, konsultéiert direkt Äre Kannerdokter fir Rot.
- Well d'Betreiung vun engem Kand wéi dëst eng Erausfuerderung ass, ass et ganz wichteg, datt Dir als Elterendeel och op Är eege kierperlech a geeschteg Gesondheet oppasst.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar