By’olina okumanya ku bulwadde bwa Alpers

Tewali bulumi businga ku maama oba taata okusinga okulaba omwana we ng’agenda akendeera mpolampola mu maaso gaabwe. Omwana eyali adduka n’azannya amangu ago atandika okukankana n’embeera eringa ey’okukonziba, oba okulaba ng’endowooza ye n’okuyiga bye bikendeera mpolampola, kizibu okuteeka mu bigambo okutya n’okukankana kw’owulira. Obwo bwe bulwadde obw’amaanyi ennyo era obutatera kulowoozebwako bwe tugenda okwogerako leero. Obulwadde buno bulwadde bwa Alpers, oba `(Obulwadde bwa Alpers)`.

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Alpers kye ki?

Obulwadde bwa Alpers bulwadde bwa buzaale obutatera kulabika nga bukosa mitochondria, nga zino ze buuma obutono obukola amaanyi mu butoffaali bwaffe. Kilowoozeeko nga waliwo bbaatule entonotono nnyingi munda mu buli katoffaali mu mubiri gwaffe, era bbaatule ezo ze ziwa obutoffaali obwo amaanyi ge bwetaaga okukola. Ekibaawo mu bulwadde bwa Alpers kiri nti bbaatule zino, mitochondria, tezikola bulungi.

Okufiirwa amaanyi kuno okusinga kwonoona ebitundu bisatu ebisinga obukulu mu mubiri gwaffe.

1. Obwongo: Obulwadde bw’okubulwa amagezi buyinza okuva ku bwongo obutakola bulungi, ekivaako okubulwa okujjukira.

2. Ekibumba: Enkola y’ekibumba eyinza okuyimirira ddala ekivaako ekibumba okulemererwa.

3. Ebinywa: Okukonziba kuyinza okuva ku masanyalaze agatali ga bulijjo mu bwongo.

Obubonero bw’obulwadde buno butera okulabika ku myaka gyonna, okuva ku mwezi gumu okutuuka ku myaka 36. Wabula businga kulabibwa mu buto naddala wakati w’emyaka 2 ne 4. Oluusi, obulwadde buno era busobola okulabika ku myaka emito, kwe kugamba, wakati w’emyaka 17 ne 24. Eky’ennaku, eno mbeera ya maanyi nnyo, era etera okuggwa mu kufa.

Obulwadde buno buva ku buzibu mu buzaale bwe tusikira okuva lwe tuzaalibwa. Kino kitegeeza nti omwana ne bw’aba n’obuzaale bw’obulwadde buno mu mubiri gwe ng’azaalibwa, kiyinza okutwala wiiki, emyezi oba n’emyaka obubonero okulabika.

Obulwadde bwa Alpert bumanyiddwa amannya amalala agawerako:

• Obulwadde bwa Alpers-Huttenlocher
• Obulwadde bwa Alpers syndrome
• Obulwadde bwa poliyodystrophy obugenda mu maaso mu baana abawere

Ani afuna obulwadde buno? Kitera kitya?

Omuntu yenna asikira obuzaale obulema obuleeta obulwadde bwa Alpers asobola okufuna obulwadde buno. Kikosa ebika byombi kyenkanyi, awatali kufaayo ku kikula kyabwe.

Naye teweeraliikiriranga, buno bulwadde bwa bbula nnyo. Ekiseera kino kibeera nga 1 ku buli 100,000 . Era kigambibwa nti kisingako katono mu bantu abava mu Bulaaya ow’omu Bukiikakkono.

Lwaki obulwadde bwa Alper bubaawo? Kiki ekivaako?

Ensonga enkulu lwaki kino kibaawo y’enkyukakyuka oba enkyukakyuka mu buzaale obuyitibwa `POLG1` mu mubiri gwaffe. Kino kintu ekiyisibwa okuva ku mulembe okudda ku mulala.

Mu ngeri ennyangu, kiri bwe kiti. Okukola omwana olina okufuna obuzaale okuva ku maama wo n’obuzaale okuva ku kitaawo. Okusobola okufuna obulwadde bwa Alpers, omwana alina okusikira obuzaale bwa `POLG1` obulema okuva ku maama ne taata. Abazadde bombi ne bwe baba nga balina obuzaale obuliko obulemu, bayinza obutaba na bubonero. Naye singa omwana asikira obuzaale bwombi obulema okuva ku bombi, omwana ajja kufuna obulwadde bwa Alpers.

Nga bwe twayogeddeko emabegako, ekikyamu kino mu ggiini ya `POLG1` kireetera DNA mu mitochondria, ebifo by’amasoboza g’obutoffaali bwaffe, obutakola bulungi. Eno y’ensonga lwaki ebitundu ebisinga okwetaaga amaanyi, gamba ng’obwongo, ekibumba n’ebinywa bye bisinga okukosebwa.

Abanoonyereza abamu balowooza nti singa ekintu ekikwata ku butonde bw’ensi, gamba ng’akawuka, kikwata omuntu asikira obuzaale buno obulema, era kiyinza okuviirako obulwadde buno okukula.

Bubonero ki obulaga obulwadde buno?

Obubonero bw’obulwadde bwa Alpert busobola okwawukana okumala ekiseera. Ziyinza okwawulwamu obubonero obusooka n’obwo obulabika ng’obulwadde bwe bugenda bugenda mu maaso.

Obubonero buno ka tubutegeere bulungi okuva ku kipande kino wammanga.

Abasawo bazuula batya obulwadde buno?

Ebiseera ebisinga omusawo wo ajja kwekenneenya n’obwegendereza obubonero bw’omwana wo, ng’afaayo nnyo ku bubonero obukulu busatu bwe twayogeddeko emabegako : okubulwa okujjukira, obulwadde bw’ekibumba, n’okusannyalala .

Okugatta ku ekyo, okukeberebwa okulala okuwerako kukolebwa okukakasa nti omuntu azuuliddwa.

Waliwo obujjanjabi ku kino?

Eky’ennaku, n’okutuusa kati tewali bujjanjabi buzuuliddwa kuwonya bulwadde bwa Alpert oba okukomya okukulaakulana kw’obulwadde buno.

Wabula waliwo obujjanjabi obw’enjawulo obuyamba obuyinza okuyamba okuddukanya obubonero, okukendeeza ku butabeera bulungi, n’okutumbula omutindo gw’obulamu. Omusawo ayinza okukuwa amagezi ku bujjanjabi nga:

• Eddagala erifuga embeera z’okusannyalala: Eddagala eriziyiza okukonziba liweebwa okukendeeza ku kuzimba.
• Ku lw’endya n’amazzi: Bw’oba ​​okaluubirirwa okumira emmere, osobola okuteekebwa mu lubuto lwo ekyuma (percutaneous endoscopic gastrostomy) okusobola okukuwa emmere n’amazzi.
• Endya: Ebirungo ebizimba omubiri ebitono, okulya emmere entono ennyo.
• Obujjanjabi bw’omubiri: Dduyiro n’obujjanjabi okukendeeza ku kukaluba kw’ebinywa n’okunyweza ebinywa.
• Occupational therapy: Okutendekebwa okukola emirimu gya buli lunaku nga weetongodde.
• Obujjanjabi bw’okwogera: Buyamba ku buzibu mu kwogera.
• Eddagala eriweweeza ku bulumi n’okuwummuza ebinywa: Eddagala liweebwa okukendeeza ku bulumi n’okukaluba kw’ebinywa.
• Obuwagizi mu kussa: Singa wabaawo obuzibu mu kussa, okussa kuyambibwako ebyuma nga `CPAP` oba `BiPAP®`, oba bwe kiba kyetaagisa, `(tracheostomy).`

Era, omusawo wo ajja kukola okukebera omusaayi okw’enjawulo (nga `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) buli luvannyuma lwa myezi mitono okulondoola embeera y’omulwadde n’okutereeza obujjanjabi nga bwe kyetaagisa.

Bwoba olabirira omwana omulwadde...

Tukimanyi nti luno lugendo lwa kusoomoozebwa nnyo. Obulwadde bwe bugenda bweyongera, ggwe n’omwana wo muyinza okwetaaga obuyambi obw’enjawulo. Waliwo abakugu n’obuweereza bangi abasobola okukuyamba mu lugendo luno.

• Abakugu: Osobola okunoonya obuyambi okuva mu basawo b’omu lubuto, abakugu mu by’endya n’abasawo b’eby’omutwe.
• Empeereza ya ba nnamusa mu maka: Mu mbeera z’obulwadde obw’amaanyi, abakozi ba ba nnamusa abatendeke basobola okuyitibwa okujja mu maka go ne balabirira omwana wo.
• Ttiimu z‟okulabirira omwana: Ttiimu zino ziyamba okuwa obuwagizi n‟amaanyi g‟obwongo ageetaagisa okukuuma omwana nga yeeyagaza era nga talina bulumi mu mitendera egy‟enkomerero egy‟obulwadde.

Obulwadde bwa Alpert mbeera egenda mu maaso era etera okubaawo wakati w’emyaka 4 ne 10 oluvannyuma lw’obubonero okutandika.

Bw’oba ​​okimanyi nti obuzaale buno butambulira mu maka go era ng’osuubira omwana, kikulu nnyo okusisinkana n’okwogera n’omukugu mu kubudaabuda obuzaale. Bajja kukuwa amagezi n’obuwagizi bwe weetaaga.