Omwana wo alina obubonero buno? Ka tuyige ku bulwadde bwa CHARGE Syndrome.

Ba maama ne ba taata bulijjo temweraliikirira bulamu bwa mwana wo omuto? Oluusi, n’endwadde entonotono ezijja n’abalongo ziyinza okutiisa. Leero tugenda kwogera ku mbeera etali ya bulijjo katono, naye nga kikulu nnyo okumanya. Kino kiyitibwa CHARGE Syndrome . Kino kiyinza okuba ekipya gy’oli naye teweeraliikiriranga. Ka tukyogereko mu ngeri ennyangu era mu ngeri gy’osobola okutegeera.

Obulwadde bwa CHARGE Syndrome kye ki? Mu ngeri ennyangu...

CHARGE syndrome mbeera ya buzaale etali ya bulijjo . Kiyinza okukosa ebitundu by’omubiri gw’omwana wo ebiwerako. Lowooza ku kino, amaaso, obusimu, omutima, emikutu gy’ennyindo, ebitundu by’ekyama n’amatu bye bisinga okukosebwa. Abaana abalina embeera eno bayinza okuba n’ebifaananyi eby’enjawulo mu maaso n’obubonero obw’enjawulo. Abasawo bazuula embeera eno nga basinziira ku bintu bino byonna.

Ekikulu nti si buli mwana alina obulwadde bwa CHARGE syndrome nti y’omu. Obubonero n’obutonde bwabwo bisobola okwawukana okusinziira ku mwana. Ebintu ebimu ebitali bya bulijjo bisobola okutandika mu lubuto, era embeera eno esobola okukosa omwana mu ngeri ez’enjawulo, okumala emyaka mingi.

Ani ayinza okulwala obulwadde bwa CHARGE?

Eno mbeera ya buzaale eyinza okukwata omuntu yenna. Ebiseera ebisinga, kiva ku nkyukakyuka empya ey’obuzaale . Kino kitegeeza nti tewali muntu yenna mu maka abadde akifunako. Oluusi, omwana asobola okusikira obuzaale buno obukyusiddwa okuva ku omu ku bazadde mu kiseera ky’olubuto. Enkyukakyuka eno mu buzaale ebaawo mu ngeri ya kimpowooze. N’olwekyo, tewali kintu kyonna bazadde kye bayinza kukola kutangira mbeera eno, oba nga tebannafuna lubuto oba nga bali lubuto.

Embeera eno ya bulijjo etya?

CHARGE syndrome mbeera etali ya bulijjo nnyo . Mu nsi yonna, kiteeberezebwa nti ku balongo 8,500 ku 10,000, omu yekka y’akosebwa embeera eno.

Obulwadde bwa CHARGE bukosa butya omubiri gw’omwana wange?

Obuzaale obuleeta embeera eno bwe bukyusiddwa, obutoffaali bwaffe tebufuna biragiro bye bwetaaga okukula n’okukola obulungi. Eno y’ensonga lwaki bukosa ebitundu by’omubiri bingi. Obubonero oluusi buyinza okuba obutono, naye oluusi buyinza okuba obw’amaanyi ennyo era nga buyinza n’okutta omuntu . Kino kituufu naddala singa omutima gw’omwana n’ebitundu by’omunda tebikula bulungi ng’akula mu lubuto.

Omusawo ajja kulondoola nnyo enkula y’omwana wo ne bwe yali tannazaalibwa. Kino kikolebwa okwetegekera okutuuka kw’omwana wo n’okuteekateeka obujjanjabi obw’amangu okutangira ebizibu ebiyinza okutta omwana wo. Kino kikulu nnyo naddala singa obubonero bukosa ebintu ng’omutima, okussa oba okulya.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa CHARGE?

Ennukuta eziri mu linnya CHARGE zisobola okukuyamba okujjukira obumu ku bubonero obukulu obulaga embeera eno.

• C - Koloboma n’obusimu bw’omutwe obutali bwa bulijjo:
• Okufiirwa ekitundu ky’ebitundu by’omubiri mu liiso. Kino kiyinza okufaanana ng’akasala akatono mu iris.
• Ebizibu mu bbalansi n’okukwasaganya emirimu.
• Okusannyalala oludda olumu olwa ffeesi.
• Okukendeera mu kuwulira okuwunyiriza.
• H - Obulema mu mutima:
• Obulwadde bw’omutima obubeerawo nga ozaalibwa (congenital). Okugeza, embeera nga tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, ne/oba aortic arch abnormalities .
• A - Atresia y’ebiwuka ebiyitibwa choanae:
• Okufunda oba okuzibikira ddala emikutu gy’ennyindo kiyinza okuvaako obuzibu mu kussa n’okusannyalala mu tulo.
• R - Okuziyiza enkula n’enkulaakulana:
• Omwana yeetaaga obudde obw’enjawulo okusobola okutuuka ku biruubirirwa by’obuwanvu n’obuzito ebituukagana n’emyaka gye.
• Era kitwala obudde obw’enjawulo okutuuka ku nsonga z’enkulaakulana ezituukagana n’emyaka.
• G - Obuzibu mu bitundu by’ekyama:
• Mu balenzi, obusajja buba butono (micropenis) era/oba ensigo tezikka (cryptorchidism) .
• E - Obuzibu mu matu:
• Ebintu ebitali bya bulijjo ng’amatu agafulumye n’ebikuta by’amatu ebibula.
• Obuzibu mu kuwulira, oboolyawo n’okuziba amatu.

Wadde ng’obubonero bungi bulabika ng’azaalibwa, oluusi embeera eno esobola okuzuulibwa ng’akyali muto, ng’obubonero bulabika oluvannyuma.

Bubonero ki obulala obw’okwongerako?

Ng’oggyeeko obubonero buno obukulu, obubonero obulala buyinza okuli:

• Okukaluubirirwa okumira emmere n’ebyokunywa.
• Ebizibu by’enkulaakulana y’amagezi.
• Emimwa egyakutuse oba ennyindo ekutuse.
• Okunafuwa kw’ebinywa (Hypotonia).
• Obutabeera bulungi mu kibumba: amazzi agasukkiridde mu kibumba (hydronephrosis) , omusulo okudda mu nsigo, oba ekibumba ekitono oba ekibulamu.
• Obutakola bulungi mu kuyita okuva mu nnywanto okutuuka mu lubuto (esophageal atresia) .
• Okweraliikirira oba okweraliikirira enneeyisa.
• Obulwadde bwa Scoliosis .

Ebintu eby’enjawulo ebirabibwa ku maaso

Abaana abalina obulwadde bwa CHARGE nabo bayinza okuba n’ebintu ebimu mu maaso:

• Feesi eringa eya square.
• Ekyenyi ekigazi.
• Ebisige ebikutte.
• Amaaso amanene.
• Ekibikka ky’eriiso ekigwa.
• Akamwa akatono n’akalevu.
• Feesi etali ya kigero.

Kiki ekivaako obulwadde bwa CHARGE?

Kino kisinga kuva ku nkyukakyuka mu buzaale mu buzaale bwa `CHD7`.. Ensengekera eno eya `CHD7` eragira obutoffaali bwaffe okukola puloteyina epakira DNA yaffe mu chromosomes. Nga okuzinga ekirabo. DNA eno epakibwa esobola okukyusa obunene bwayo n’enkula yaayo (remodeling), ekitegeeza nti esobola okupakiddwa obulungi oba mu ngeri etali nnywevu okusinziira ku byetaago bya buli chromosome.

Mu muntu alina obulwadde bwa CHARGE, obuzaale bwa `CHD7` tebukola bulungi puloteyina. Olwo molekyo za DNA teziyinza kupakibwa okusinziira ku biragiro. Eno y’ensonga lwaki obubonero buno bulabika.

Si bulijjo nnyo, abantu abamu abalina obulwadde bwa CHARGE tebalina nkyukakyuka mu ggiini ya `CHD7`. Oba bayinza okuba nga balina enkyukakyuka mu buzaale obulala mu DNA yaabwe. Ebivaako bino ebitali bimu bikyanoonyezebwa. Okubuulirira ku buzaale kikulu nnyo mu mbeera ng’ezo.

Obulwadde bwa CHARGE busobola okusikira?

Yee, eno mbeera eyinza okusikira. Singa omuntu asikira kkopi emu ey’obuzaale bwa CHD7 obukyusiddwa ng’afuna olubuto, obubonero buno busobola okulabika. Kino kiyitibwa okutambuza okufuga (autosomal dominant transmission). Kyokka ebiseera ebisinga, enkyukakyuka zino mu buzaale zibaawo nga enkyukakyuka za de novo. Kino kitegeeza nti mu maka tewali muntu yenna abadde na mbeera eno. Omuzadde alina abaana babiri abalina obulwadde bwa CHARGE, oba omuntu alina obulwadde bwa CHARGE, alina emikisa gya 50% okuzaala omwana alina embeera eno.

Obulwadde bwa CHARGE buzuulibwa butya?

Omusawo w’omwana wo ajja kusooka kukebera mwana wo mu mubiri akebere obubonero obukulu obulaga embeera eno. Okukakasa nti omuntu azuuliddwa, omusawo ajja kukola okukebera obuzaale . Kino kizingiramu okutwala omusaayi omutono n’okunoonya enkyukakyuka mu ggiini ya CHD7.

Okusobola okukakasa nti obubonero bw’omwana wo tebulina bulamu bwa bulabe, kiyinza okwetaagisa okwongera okukeberebwa omusaayi, omusulo oba ebifaananyi. Bino bikolebwa okukebera obulamu bw’ebitundu by’omwana wo eby’omunda. Okukebera kuno kujja kwawukana okusinziira ku mwana okusinziira ku bubonero bwe. Yogerako n’omusawo wo ku kukeberebwa kwonna okw’enjawulo okuyinza okwetaagisa okukakasa nti omwana wo mulamu bulungi.

Obulwadde bwa CHARGE bujjanjabwa butya?

Obujjanjabi bw’obulwadde bwa CHARGE bwawukana okusinziira ku mwana. Essira lisinga kulissa ku kumalawo bubonero bw’omwana. Enkola z’obujjanjabi ziyinza okuli:

• Okulongoosa embeera ng’emimwa oba ennyindo ekutuse, obulwadde bw’omutima oba choanal atresia.
• Okwetaba mu bujjanjabi bw‟emirimu, obujjanjabi bw‟omubiri, oba obujjanjabi bw‟okwogera okuyigiriza omwana wo emmere entuufu n‟okuvvuunuka okusoomoozebwa mu kwogera n‟olulimi.
• Okuteekamu ekyuma ekigabula omwana okuyamba okulya okutuusa lw’ayiga okumira.
• Okukozesa ekyuma ekissa oba ekyuma kya CPAP okuyamba ku buzibu mu kussa oba okusannyalala mu tulo.
• Ku bazibu mu kuwuliraOkukozesa obuuma obuyamba okuwulira oba ebyuma ebiteekebwa mu matu.
• Okusindikibwa okusomesebwa mu ngeri ey’enjawulo okutumbula enkulaakulana y’amagezi.
• Okuwa eddagala ku bubonero obw’enjawulo.

Omukwanaganya w‟okulabirira ye muntu omukulu okuddukanya obulungi embeera eno n‟okuwa obuyambi mu nneewulira. Buuza omusawo wo okumanya ebisingawo.

Nlabirira ntya omwana wange alina obulwadde bwa CHARGE?

Omwana alina obulwadde bwa CHARGE ayinza okwetaaga obudde obw’enjawulo okukula n’okukula. Bayinza okuba nga basigadde mabega katono ku bintu ebituukagana n’emyaka gyabwe, gamba ng’okutuula nga tebalina buwagizi n’okwogera. Mu myaka egisooka egy’obulamu, kuuma eriiso ly’omwana wo ku bintu ebikulu by’akola mu nkula y’omuntu. Buulira omusawo wo oba omwana wo abuze ekintu kyonna ekikulu. Omusawo wo ajja kulondoola enkula y’omwana wo mu malwaliro era alondoole enkulaakulana ye okumala emyaka. Kuuma buli kiseera ng’akeberebwa n’okukeberebwa omwana wo okukakasa nti omwana wo mulamu bulungi nga bw’akula era tali mu bulabe bw’ebizibu byonna ebiva mu kuzuula obulwadde.

Obulwadde bwa CHARGE busobola okuziyizibwa?

Nedda, obulwadde bwa CHARGE mbeera ya buzaale era tesobola kuziyizibwa . Enkyukakyuka y’obuzaale egireeta etera okubaawo mu ngeri ey’ekifuulannenge, nga tewali muntu yenna mu maka yali afunye embeera eno emabegako. N’olwekyo, kizibu okukizuula nga bukyali.

Kiki ky’oyinza okusuubira okuva mu muntu alina obulwadde bwa CHARGE?

Omwana bw’asooka okuzuulibwa ng’alina embeera eno, omusawo ajja kukola okukebera okulaba oba omutima gw’omwana n’ebitundu by’omunda bikola bulungi era oba waliwo obubonero bwonna obuyinza okutta obulamu bwe. Singa wabaawo obuzibu bwonna mu nkula naddala obukosa omutima, kiyinza okwetaagisa okulongoosebwa okubutereeza. Abalongo bangi beetaaga obuyambi okumira. N’olwekyo, omusawo ayinza okuteeka ekipipa ky’okuliisa omwana mu lubuto lw’omwana okusobola okumuwa ebiriisa bye yeetaaga okusobola okuwangaala okutuusa lw’asobola okumira ku bwabwe. Waliwo obujjanjabi obw’enjawulo n’obuyambi bungi obusobola okutuukiriza ebyetaago by’omwana wo eby’obulamu.

Tewali ddagala lyonna eriwonya obulwadde bwa CHARGE syndrome.

Omuntu alina obulwadde bwa CHARGE syndrome awangaala ki?

Obulamu bw’omwana omuwere alina obulwadde bwa CHARGE bwawukana okusinziira ku buzibu bw’obubonero bwe. Abalongo abalina obubonero obw’amaanyi bafa mu myaka etaano egisooka. Naye abaana abalina obubonero obutono basobola okubeera n‟obulamu obwa bulijjo nga balabirirwa obulamu bwabwe bwonna.

Singa omwana wo azuuliddwa ng’alina obulwadde bwa CHARGE, yogerako n’omusawo wo ku bubonero bwe n’obulamu bwe bumuyamba okubeera n’obulamu obw’essanyu era obulungi.

Ddi lwe nnina okulaba omusawo w’omwana wange?

Laba omusawo singa omwana wo alina ekimu ku bino wammanga:

• Singa wabaawo yinfekisoni mu kifo we balongoosezza.
• Singa ebikulu ebituukagana n’emyaka gy’enkulaakulana tebituukibwako.
• Bwoba tosobola kulya wadde okunywa.
• Bw’oba ​​olina obuzibu bwonna mu kuwulira oba okulaba.
• Bw’oba ​​olina obuzibu mu kumira.

Omwana wo bw’afuna obuzibu mu kussa, langi y’omubiri n’ekyuka, okukaluubirirwa ennyo okulya oba omutima ogukuba mu ngeri etaali ya bulijjo, genda mangu mu ddwaaliro.

Bibuuzo ki bye nnina okubuuza omusawo wange?

• Obubonero bw’omwana wange bwa maanyi butya?
• Omwana wange awangaala ki?
• Omwana wange yeetaaga okulongoosebwa?
• Waliwo ebizibu byonna ebiva mu ddagala lye bakuwandiikiddwa?

Kya bulijjo okuwulira ng’ozitoowereddwa ng’okitegedde nti omwana wo omuwere alina embeera y’obuzaale etali ya bulijjo. Abazadde n’abalabirira abamu basanga okubuulirira omwana waabwe ku buzaale ng’engeri ennungi ey’okuyiga ebisingawo ku ngeri omwana waabwe gy’azuuliddwamu n’engeri y’okuyambamu omwana waabwe okubeera n’obulamu obulungi. Kuuma ebiwandiiko by’obubonero bw’omwana wo n’okumanya oba atuukiriza ebikulu mu nkula y’emyaka gye mu ddwaaliro. Tuukirira omusawo wo bw’oba ​​olina ekibuuzo kyonna oba ekikweraliikiriza ku bulamu bw’omwana wo.

Ebintu ebikulu by'olina okukuuma mu birowoozo (Take-Home Message)

Wadde ng’obulwadde bwa CHARGE obulwadde buno buzibu, okuzuulibwa amangu, okujjanjabibwa obulungi, n’okulabirira omwana mu ngeri ey’okwagala kiyinza okuyamba omwana okubeera n’obulamu obulungi.

• Buli mwana wa njawulo: Obubonero n’obuzibu bwabwo byawukana okusinziira ku mwana. Kale tobageraageranya ku balala.
• Obuwagizi bwa ttiimu ez‟enjawulo: Okuddukanya embeera eno kyetaagisa abakugu ab‟enjawulo, abajjanjabi, n‟empeereza y‟obuyambi.
• Obugumiikiriza n’okutegeera: Omwana wo muwe obudde obw’enjawulo n’okuwagira enkulaakulana ye.
• Si ggwe wekka: kwatagana n‟amaka amalala agalina abaana nga bano, weegatte ku bibiina ebiwagira. Kijja kukuwa amaanyi mangi.
• Goberera ebiragiro by’omusawo wo: Tosubwa ssaawa n’okukeberebwa okutegekeddwa. Yogerako n’omusawo wo bw’oba ​​olina ekizibu kyonna.

Jjukira nti omwana wo ne bw’aba alina embeera eno, okwagala kwo, obuwagizi, n’obulagirizi obutuufu bisobola okuleeta enjawulo nnene mu bulamu bwe.

` CHARGE syndrome, endwadde z’obuzaale, endwadde z’abaana, okulwawo okukula, obulema mu mutima, okuwulira obubi, coloboma