Hunter Syndrome: Ba maama ne ba taata, katumanye embeera eno etali ya bulijjo

Oluusi owulira ng’omwana wo omuto asigadde mabega katono mu nkulaakulana? Oba enkula ye mu maaso n’enkula y’omubiri gwe birabika nga bya njawulo katono ku baana abalala ab’emyaka gye? Oluusi, emabega w’ebintu bino, wayinza okubaawo embeera etali ya bulijjo gye tutawuliddeko wadde. Leero, twogera ku bulwadde abantu bangi bwebatamanyi, naye nga kikulu nnyo ffe ng'abazadde okukimanya. Oyo ye bulwadde bwa Hunter Syndrome.

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Hunter Syndrome kye ki?

Obulwadde bwa Hunter syndrome mbeera etali ya bulijjo nnyo, ey’obuzaale. Wano omubiri gw’omwana wo lwe gutasobola bulungi kumenya n’okugaaya molekyu za ssukaali ezimu ezitali zimu. Kilowoozeeko ng’embalaasi entonotono ezikola munda mu mibiri gyaffe, ze tuyita enzymes. Omulimu gwabwe kwe kumenya n’okuyonja ebintu ebijja mu mibiri gyaffe, ebintu bye tutatwetaaga.

Omwana alina obulwadde bwa Hunter syndrome azaalibwa n’ekirungo ekitono ennyo ekyetaagisa okumenya ekika kya molekyu ya ssukaali eky’enjawulo. Kale kiki ekibaawo olwo? Molekyulu ezo eza ssukaali ezitasobola kumenyekamenyeka zitandika mpolampola okukuŋŋaanyizibwa mu bitundu by’omwana n’ebitundu by’omubiri. Nga kasasiro ataggyibwawo, akuŋŋaanyizibwa. Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, okukuŋŋaanyizibwa kuno kuyinza okukosa enkula y’omwana mu mubiri ne mu birowoozo.

Abasawo obulwadde buno babugabanyaamu ebitundu bibiri ebikulu:

1. Ekika ky’obubonero obw’amaanyi: Kino kye kika ekisinga okubeerawo (nga 60%). Obubonero bw’abaana bano bukulaakulana mangu, era n’obusobozi bwabwe obw’amagezi bukosebwa. Ebiseera ebisinga, omwana bw’aweza emyaka 6-8, atandika okufuna obuzibu mu mirimu emikulu.

2. Ekika ekitono: Obubonero bulabika mpola. Ebiseera ebisinga amagezi g’omwana tegakosebwa nnyo.

Obulwadde buno bubeera mu kibinja ky’endwadde eziyitibwa mucopolysaccharidoses. Eno y’ensonga lwaki obulwadde bwa Hunter era buyitibwa mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .

Obulwadde buno butera kwenkana wa? Ani asinga okugifuna?

Buno bulwadde bwa bbula nnyo . Ate era, kisinga kukwata balenzi . Okusinziira ku bibalo, abalenzi nga omu ku buli 100,000 okutuuka ku 170,000 abazaalibwa azuulibwa n’obulwadde buno.

Wabula abawala basobola okuba abasitula obuzaale obulema obuleeta obulwadde buno. Mu ngeri ennyangu, omuwala alina X chromosomes bbiri, ate omulenzi alina emu yokka. Kale omuwala ne bw’asikira ensengekera ya X eriko obuzibu, ensengekera ye endala ennungi eya X esobola okukola enziyiza gy’ayagala. Naye omulenzi bw’asikira ekirungo kya X ekirimu obuzibu, aba talina kya kukola kirala era afuna obubonero.

Bubonero ki obulaga obulwadde buno?

Obubonero butera okutandika okulabika mu mwana ali wakati w’emyaka 2 ne 4. Obubonero buno buyinza okwawukana okusinziira ku mwana. Abaana abamu baba n’obubonero obutono, ate abalala baba n’obubonero bungi.

Lwaki ddala obulwadde buno bubaawo?

Kino kiva ku nkyukakyuka mu ggiini ya IDS . Ensengekera y’obutonde eya IDS evunaanyizibwa ku kufuga okukola enziyiza eyitibwa iduronate 2-sulfatase (I2S), omubiri gwaffe gwe gwetaaga.

Enziyiza eno eya I2S emenya molekyu za ssukaali enzibu eziyitibwa glycosaminoglycans (GAGs). Abaana abalina obulwadde bwa Hunter syndrome (MPS II) oba tebakola enzyme eno eya I2S n’akatono, oba bagikola mu bungi obutono ennyo.

Kino kireetera molekyu za ssukaali eziyitibwa GAGs okukuŋŋaanyizibwa mu lysosomes, nga zino ze bifo obutoffaali obuddamu okukozesebwa. Lysosomes ziringa ebifo ebiddamu okukozesebwa obutoffaali. Endwadde ezibeerawo olw'okukuŋŋaanyizibwa kw'ebintu munda mu lysosomes era ziyitibwa obuzibu bw'okutereka lysosomal . Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, ebikuŋŋaanyiziddwa bino byonoona ebitundu by’omubiri.

Bizibu ki ebirala ebiyinza okubaawo olw’obulwadde buno?

Okusinziira ku buzibu bw’obulwadde, omwana ayinza okufuna ebizibu eby’enjawulo. Abasawo bakozesa eddagala oluusi n’okulongoosebwa okusobola okuddukanya ebizibu bino.

Ozuula otya obulwadde buno?

Omusawo w’omwana wo ajja kukola ebigezo ebiwerako okuzuula obulwadde buno.

• Okukebera omusulo: Kino kikebera oba molekyu za ssukaali (GAGs) ze twayogeddeko emabegako ziri waggulu mu ngeri etaali ya bulijjo mu musulo.
• Okukebera omusaayi: Kino kiyinza okuzuula oba emirimu gy’enziyiza ekwatagana mu musaayi mitono oba tegiriiwo.
• Okukebera obuzaale: Okukebera kuno kukolebwa okukakasa oba enkyukakyuka mu buzaale ereeta obulwadde buno eriwo.

Kijjanjabwa kitya?

Tewali ddagala lya Hunter syndrome n'okutuusa kati . Kyokka waliwo obujjanjabi obusobola okufuga enkola y’obulwadde, okuzuula ebizibu nga bukyali, n’okutumbula omutindo gw’obulamu bw’omwana.

Obujjanjabi obusinga obulungi ku kino ye Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Kino kizingiramu okukola enziyiza (enzyme) ebula mu mubiri mu ngeri ey’ekikugu n’ogiwa omwana. Eddagala lino liyitibwa idursulfase (Elaprase®) . Obujjanjabi buno butera okuweebwa mu misuwa omulundi gumu mu wiiki.

Okugatta ku ekyo, okunoonyereza ku bujjanjabi bw’obuzaale nakyo kigenda mu maaso okwetoloola ensi yonna, era waliwo essuubi nti kijja kuviirako obujjanjabi obulungi mu biseera eby’omu maaso.

Kiki ky’oyinza okwogera ku biseera by’omwana eby’omu maaso?

Nkimanyi kino kibuuzo kizibu nnyo okubuuza. Mu mbeera ez’amaanyi ez’obulwadde buno, obulamu bw’omwana buyinza okuba obutono. Ebiseera ebisinga wakati w’emyaka 10 ne 20. Kyokka abaana abalina obubonero obutono basobola okuwangaala okutuuka mu bukulu.

Ebibuuzo by’olina okubuuza omusawo wo

Bw’ozuulibwa ng’olina obulwadde buno mu mwana wo, kyabulijjo okuba n’ebibuuzo bingi mu birowoozo byo. Buuza omusawo wo ku bintu bino mu bulambulukufu.

• Buno bulwadde buno bwa maanyi oba butono?
• Embeera y’omwana wange ey’ekiseera ekitono n’eky’ekiseera ekiwanvu ejja kuba etya?
• Obulwadde buno bunaakwata butya obulamu bw'omwana wange?
• Bujjanjabi ki bw’oyinza okukozesa?

Kya bulijjo amaka okuwuniikirira n’okunakuwala nga bategedde embeera y’obujjanjabi nga eno. Jjukira nti mu kiseera kino toli wekka. Yogerako n’omusawo wo, ab’omu maka go, n’emikwano gyo egy’oku lusegere ku nsonga eno. Ffenna tulina okukolera awamu okuwa omwana wo obujjanjabi obusinga obulungi.