Omubiri gwo guwulira nga gugenda okuva mu buyinza? Kyandiba nti bulwadde bwa Machado-Joseph?

Wali owuliddeko ng’otambula nga tolina buyinza, ng’ebitundu byo eby’omubiri bifuuse bifuuse, oba ng’oyogera ebigambo byo bifuuse biwujjo? Wadde ebintu bino biyinza okulabika ng’ebintu ebya bulijjo, oluusi biyinza okuba obubonero obulaga embeera y’obujjanjabi. Leero tugenda kwogera ku mbeera ekalubye katono, naye nga nkulu nnyo okumanya. Okwo kwe bulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) .

Obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) mbeera ya busika era ekosa enkola yaffe ey’obusimu . Kigwa mu kiti ekiyitibwa ataxia . "Ataxia" eyinza okuba ekigambo ekipya gy'oli. Kitegeeza nti obusobozi bw’omubiri gwaffe okufuga ebinywa bukendeera mpolampola. Kilowoozeeko ng’okufiirwa enkolagana. Kino kiyinza okutuleetera obutaba na bbalansi n’okubulwa obuyinza ku bitundu byaffe eby’omubiri.

Mu MJD naddala, wabaawo okufiirwa okukwatagana mpolampola mu mikono n’amagulu gaffe. Kino kireetera abalwadde okutambula mu ngeri ey’enjawulo, ey’okutambulatambula . Abantu abamu era bayinza okukaluubirirwa okumira n’okwogera.

Obulwadde buno obwa MJD bulina erinnya eddala, nga lino lye Spinocerebellar Ataxia type 3. Mu butuufu, MJD eno y’ekika ekisinga okubeera mu kibinja ky’endwadde kino ekiyitibwa spinocerebellar ataxia.

Waliwo ebika by’obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) eby’enjawulo?

Yee, obulwadde bwa Machado-Joseph busobola okwawulwamu ebika bisatu ebikulu. Ensengeka zino zisinziira ku myaka gy’atandika n’obuzibu bw’obubonero.

• Ekika I (MJD-I): Ekika kino kitera okutandika wakati w’emyaka 10 ne 30. Obubonero buyinza okuba obw’amaanyi ennyo era ne bugenda mu maaso mangu .
• Ekika kya II (MJD-II): Kino kitera okutandika wakati w’emyaka 20 ne 50. Obubonero bweyongera mpolampola okumala ekiseera.
• Ekika III (MJD-III): Ekika kino kitandikira wakati w’emyaka 40 ne 70. Obubonero bweyongera mpolampola okumala ekiseera .

Kati osanga okitegedde nti entandikwa y’obubonero n’obutonde bwabwo bya njawulo ku buli kimu ku bika bino ebisatu.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD)?

Obubonero bw’olaba businziira ku kika kya MJD ky’olina.

Obubonero obw’ekika kya I (MJD-I).

Obubonero obw’ekika kino buba bwa maanyi era bukula mangu. Ziyinza okuli:

• Okukonziba kw’ebinywa mu mikono n’amagulu mu ngeri etafugibwa (dystonia) .
• Okukaluba kw’ebinywa (okukaluba) .
• Okubeera n’ebinywa ebingi (hypertonia) .
• Entambula z’omubiri ezitali za bulijjo, ezitafugibwa (ataxia) .
• Entambula ewunyiriza, ewunyiriza.
• Okwogera okutali kwa maanyi, okwogera okutali kwa maanyi.
• Okukaluubirirwa okumira emmere (dysphagia) .
• Amaaso agafuluma (proptosis) .

Obubonero obw’ekika kya II (MJD-II).

Obubonero obw’ekika kino bweyongera mpolampola okumala ekiseera. Ziyinza okuli:

• Okukonziba kw’ebinywa okutafugibwa, okutambula obutasalako (okusannyalala) .
• Okukaluubirirwa okutambula olw’okukonziba kw’ebinywa (spastic gait).
• Okunafuwa kw’ebizibu by’okulowooza (reflexes).
• Obuzibu okukwasaganya entambula z’emikono n’amagulu (ataxia) .

Obubonero obw’ekika kya III (MJD-III).

Obubonero obw’ekika kino nabwo butera okweyongera okumala ekiseera. Ziyinza okuli:

• Okunyiganyiga kw’ebinywa.
• Okuzirika, okuwunya, obulumi, n’okuzimba mu ngalo, ebigere, amagulu, n’ebigere (neuropathy) .
• Okubula kw’ebinywa (okufiirwa ebitundu by’ebinywa - atrophy ).
• Entambula etali nnywevu.

Obubonero obulala obutera okulabika

Ng’oggyeeko ebika bino, abalwadde ba MJD bayinza okufuna obubonero obulala obuwerako:

• Okulaba emirundi ebiri (diplopia) .
• Obutasobola kufuga ntambula y’amaaso (nystagmus) .
• Omukono nga gukankana.
• Ebizibu mu bbalansi n’okukwasaganya emirimu.
• Olulimi oba okunyiganyiga mu maaso.
• Obuzibu mu tulo.
• Obulumi bw’omugongo obutawona.

Ekikulu: Obubonero buno bwe bubaawo awamu, oyinza okwebuuza oba bubonero bwa mbeera endala ey’obusimu, gamba ng’obulwadde bwa multiple sclerosis oba Parkinson’s disease . N’olwekyo, singa ofuna obubonero obupya oba singa obubonero obuliwo bweyongera okusajjuka naddala nga bukosa entambula yo n’engeri gy’okozesaamu omubiri gwo, laba omusawo mu bwangu.

Kiki ekivaako obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD)?

Ekisinga okuvaako obulwadde buno kwe kukyuka mu buzaale bwaffe . Kiba ng’ensobi entono mu koodi ya kompyuta eyinza okutabula pulogulaamu yonna.

Okusingira ddala, enkyukakyuka eno ebaawo mu ggiini eyitibwa ATXN3 ku chromosome yaffe 14. Mu kitundu kya DNA mu ggiini eno, waliwo okuddiŋŋana kwa trinucleotide okuyitibwa "CAG".Ekintu ekigambibwa nti kiddibwamu emirundi egiwerako mu ngeri etali ya bulijjo. CAG kitegeeza ebirungo by’eddagala ebisatu Cytosine-Adenine-Guanine.

Mu DNA y’omuntu atalina MJD, okuddiŋŋana kuno okwa CAG kuddibwamu wakati w’emirundi 12 ne 43. Wabula mu DNA y’omuntu alina MJD, okuddiŋŋana kuno okwa CAG kuddibwamu wakati w’emirundi 56 ne 86. Emyaka gy’otandika okufuna obubonero n’obuzibu bw’obulwadde bikwatagana butereevu n’omuwendo gwa CAG eziddibwamu.

Embeera eno esikira mu ngeri ya autosomal dominant . Kino kitegeeza nti omwana yeetaaga omuzadde omu yekka okusobola okuba n’obuzaale bw’obulwadde buno. Bw’oba ​​olina MJD, omwana wo alina emikisa gya 50% okusikira obulwadde buno.

Ani ali mu bulabe obw’amaanyi obw’okukwatibwa obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD)?

MJD esinga kubeera mu bantu abava mu Azorean oba Portugal . Ku kizinga Flores mu Azores, kigambibwa nti omuntu omu ku buli bantu 140 alina obulwadde buno. Kyokka kino tekitegeeza nti amawanga amalala tegakosebwa. Kiyinza okukosa abantu ab’amawanga gonna.

Obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) buzuulibwa butya?

Bw’olaba omusawo ajja kukubuuza ku bubonero bwo era akukebere omubiri. Okuva embeera eno bwetambulira mu maka, kikulu okwogera ku byafaayo by’amaka go ag’obuzaale. Singa omuntu omulala yenna mu maka go alina obubonero buno, era kikulu okubuuza ku ddi obubonero bwe lwe bwatandika n’amangu bwe bwagenda mu maaso.

Okusobola okukakasa nti olina obulwadde buno, omusawo ayinza okukuwa amagezi okukebera obuzaale bw’obulwadde bwa Machado-Joseph . Okukebera kuno okw’obuzaale kuyinza okunoonya omuwendo gw’ebiddibwamu eby’emirundi esatu ebya CAG ebiteeberezebwa ku chromosome yo 14.

Obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) bujjanjabwa butya?

Ebyembi, tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Machado-Joseph. Obujjanjabi bwa MJD bugendereddwamu okuddukanya obubonero bw’olina. Eddagala liyinza okuli:

• Eddagala nga Baclofen (Lioresal®) oba Botulinum toxin (Botox®) liyamba okukendeeza ku dystonia n’okusannyalala kw’ebinywa ebyogeddwako waggulu.
• Obujjanjabi bwa Levodopa buyamba okukendeeza ku kulwawo n’okukaluba mu ntambula z’omubiri.

Okugatta ku ekyo, obujjanjabi bw’omubiri n’ebikozesebwa ebiyamba abalwadde bisobola okuyamba abalwadde okukola emirimu gya buli lunaku n’okutambulatambula. Ku bizibu by’okulaba, endabirwamu za prism zisobola okuyamba okukendeeza ku kulaba emirundi ebiri oba okulaba okuzibu.

Buuza omusawo wo ku kugezesebwa mu malwaliro ku bulwadde buno.

Omuntu alina obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) awangaala ki?

Obulamu bw’omuntu alina MJD businziira ku kika ky’obulwadde bw’alina. Abantu abalina ekika kya I bayinza okuba n’obulamu obutono, mpozzi nga bali mu myaka gya 30 egy’obukulu. Wabula abantu abalina ekika kya II oba III batera okubeera mu bulamu obwa bulijjo.

Obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) busobola okuziyizibwa?

Olw’okuba MJD bulwadde bwa buzaale, tebuziyizibwa. Bw’oba ​​weeraliikirira nti abaana bo bayinza okusikira obulwadde buno, kikulu okwogera n’omukugu mu kubuulirira ku buzaale nga tonnateekateeka kufuna lubuto. Wayinza okubaawo engeri y’okuziyiza MJD okusiigibwa abaana bo ng’oyita mu kukeberebwa obuzaale nga bakozesa In Vitro Fertilization (IVF) .

Ddi lwe nnina okulaba omusawo?

Bw’oba ​​olina obubonero bwonna obw’obulwadde bwa Machado-Joseph, laba omusawo. Singa omuntu mu maka go alina obulwadde buno, kiba kirungi okwogera n’omusawo wo ku bulabe bw’olina okukwatibwa obulwadde buno.

Bibuuzo ki bye nnina okubuuza omusawo wange?

Bw’oba ​​ozuuliddwa nti olina MJD, oyinza okwagala okubuuza omusawo wo ebibuuzo nga:

• Nnina bulwadde bwa kika ki?
• Obubonero bwange bunaayongera okusajjuka ng’ekiseera kigenda kiyitawo?
• Bujjanjabi bwa ngeri ki gy’oteesa?
• Abaana bange banaasikira MJD okuva gyendi?

Kya bulijjo okuba n’ebibuuzo bingi n’enneewulira ng’ozuuliddwa ng’obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD). Saba obuwagizi okuva mu abo abasinga okubeera ku lusegere lwo. Era, beera omujjumbize mu bujjanjabi bwo - kuuma enteekateeka zo, goberera ebiragiro by'omusawo wo, era buuza ebibuuzo. Osobola n‟okwogera n‟omubuulirizi ku by‟obulamu bw‟obwongo okuyiga engeri y‟okugumira embeera eno. Tonyigiriza nneewulira zo. Yogerako n’emikwano, omubuulirizi, oba ekibiina ekiyamba. Jjukira nti toli wekka.

Obubaka Obutwala Awaka

Obulwadde bwa Machado-Joseph (MJD) bulwadde obusikira era bukosa obusimu bwaffe. Kiyinza okukosa ebintu nga bbalansi n’okufuga ebinywa. Obubonero bwawukana okusinziira ku kika ky’obulwadde.

Wadde nga kino tekinnaba kujjanjaba, waliwo obujjanjabi obuyinza okuyamba okuddukanya obubonero. Ebintu ng’okujjanjaba omubiri n’ebyuma ebiyamba bisobola okwanguyiza obulamu. Bw’oba ​​olina obubonero buno, oba omuntu mu maka go bw’aba alina embeera eno, kirungi okugenda mu basawo amagezi amangu ddala nga bwe kisoboka. Jjukira nti singa ofuna amawulire amatuufu n’obuwagizi, osobola okugumira embeera eno.

` Obulwadde bwa Machado-Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, endwadde z’obusimu, endwadde z’obuzaale, endwadde ez’obuzaale