Omwana wo omuto alina enviiri ezikutte mu ngeri eyeewuunyisa? Tuyige ku bulwadde bwa Menkes!

Wali okirabye nti enviiri z’omwana wo omuto ziwuniikiriza nnyo, zikoona nga waya, za langi enzirugavu ate nga zikutuka mangu? Oba omubiri gw’omwana wo guwulira nga gusumuluddwa nnyo era nga gunnyogoga? Wadde bino bye bintu oluusi bye tutafaayo nnyo, biyinza okuba obubonero obusooka obw’endwadde ezimu ezitatera kulabika. Okugeza obulwadde obuyinza okubeera mu baana abawere, naye nga tebwogerwako nnyo, buyitibwa Obulwadde bwa Menkes. Katukwogere ku nsonga eno mu bujjuvu katono leero.

Obulwadde bwa Menkes kye ki? Mu ngeri ennyangu...

Obulwadde bwa Menke mbeera ya buzaale . Kitegeeza nti omwana azaalibwa nayo. Ekibaawo mu kino kwe kuba nti omubiri tegusobola kukozesa bulungi kiriisa ekikulu ekikomo . Kati oyinza okuba ng'olowooza nti, "Ekikomo kya ki?" Mu butuufu, ekikomo kintu ekiyamba enkola nnyingi enkulu mu mubiri gwaffe okukola obulungi. Lowooza ku nsonga eno:

• Enkola yaffe ey’obusimu (kwe kugamba, obwongo n’obusimu obuddukira mu mubiri gwonna) birina okukola obulungi.
• Amagumba gaffe gakuume nga ganywevu.
• Enviiri n'olususu lwaffe bibeere bulungi.
• Emisuwa gyaffe (omusaayi gye gukulukuta) girina okukola obulungi.

Ekikomo kyetaagisa nnyo mu bino byonna. Kale, okuva omubiri gw’omwana alina obulwadde bwa Menkes bwe gutakozesa bulungi kikomo kino, kiyinza okuleeta obulabe obw’amaanyi naddala ku nkola y’obusimu. Kino kireetera omwana okukula okutambula obulungi n’omubiri okunafuwa. Eky’ennaku kiri nti, obulwadde buno buyinza okutta omuntu .

Mu bulwadde buno, enviiri z'omwana zifuuka enzirugavu mu ngeri eyeewuunyisa ne zifaanana nga waya, kale abantu abamu bagiyita "kinky hair disease."

Ekikulu nti kino tewannabaawo ddagala lijjuvu. Wabula singa obujjanjabi bw’ekikomo butandikibwa mu wiiki nnya ezisooka ng’omwana azaaliddwa, kisoboka okukendeeza ku bubonero n’okwongezaayo obulamu bw’omwana katono. N’olwekyo, okuzuula amangu obulwadde buno kikulu nnyo.

Obulwadde bwa Menkes butera kwenkana wa?

Mu nsi yonna, edda kyalowoozebwa nti abalongo nga omu ku buli 100,000 asobola okufuna obulwadde buno. Ekyo kitegeeza nti omuntu omu ku buli bukadde bubiri n’ekitundu.

Wabula okunoonyereza okupya okwakolebwa mu 2020 nga bakozesa ebikwata ku Genome Aggregation Database kwazuula nti omuwendo guno guyinza okuba nga gusingako nnyo. Okusinziira ku kino, kigambibwa nti omu ku baana abasajja 8,664 mu Amerika yokka, oba abalongo nga 225 buli mwaka, ayinza okuba n’embeera eno.

Singa enkola z’okukebera abalongo zikolebwa mu biseera eby’omu maaso, ebibalo bino bijja kwongera okukakasibwa era kijja kusoboka okuzuula obulwadde buno nga bukyali n’okutandika okujjanjabibwa.

Ani asinga okukwatibwa obulwadde buno?

Obulwadde bwa Menkes businga kubeera mu balenzi.Y’esinga okukosa. Naye kiyinza okukosa eggwanga lyonna, eggwanga lyonna.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Menkes?

Abalongo abalina obulwadde bwa Menkes oluusi basobola okuzaalibwa nga tebanneetuuka . Okutwalira awamu bayinza okulabika ng’abalamu obulungi nga bazaalibwa.

Wabula obubonero obusooka butandika okulabika nga wa myezi 2 ku 3 egy’obukulu . Bino bye bino:

• Enviiri za kinky kika kya nviiri eziriko enkokola, eziriko waya ate nga zirimu amayengo. Enviiri zino za langi enzirugavu nnyo, oluusi njeru oba enzirugavu. Era kimenya mangu.
• Okukendeera kw’ebinywa (Hypotonia): Kino kitegeeza nti omubiri gw’omwana guba guweweevu nnyo. Kirabika nga tekirina bulamu.
• Ebbugumu ly’omubiri eri wansi (Hypothermia): Omubiri gw’omwana guwulira nga gunnyogoga buli kiseera.
• Feesi efuna endabika egwa wansi .
• Obubonero bw’okusannyalala (okukonziba/okusannyalala) , kwe kugamba, embeera ng’okukonziba.
• Okukula mpola n’okulemererwa okukula obulungi: Omwana takula bulungi era tagenda kweyongera kugejja .
• Okufuuka okwa kyenvu kw’olususu n’amaaso (jaundice).

Obubonero buno tebulabika mu buli mwana mu kiseera kye kimu. Oluusi, wadde nga tebutera nnyo, obubonero buno busobola okulabika oluvannyuma mu buto oba ne mu myaka gy’obutiini.

Bizibu ki ebiyinza okuva mu bulwadde bwa Menkes Syndrome?

Obulwadde bwa Menkes Syndrome bulwadde bwa neurodegenerative nga busaanyawo mpolampola enkola y'obusimu . Kino kitegeeza nti ekiseera bwe kigenda kiyitawo, ebizibu by’okutegeera bikula mu bwongo n’obukugu mu kulowooza. Abaana n’abantu abakulu abalina obulwadde buno basobola okufuna ebizibu nga:

• Ebizibu nga okuvaamu omusaayi mu bwongo (subdural hematomas) .
• Diverticulosis kwe kukula kw’obusawo obutonotono obufuluma mu bisenge by’ekyenda oba ekibumba.
• Okutondebwa kw’amagumba amatono ennyo (amagumba g’ensowera) mu kiwanga.
• Okufiirwa obukugu mu kukola emirimu gy'omubiri .
• Obulwadde bw’amagumba mbeera ereetera amagumba okunafuwa n’okukutuka , ne kibanguyira okumenya.
• Obulwadde bw'okuzimba emisuwa .

Waliwo ekikulu eky’okwogera wano. Oluusi omwana bw’avaamu omusaayi mu bwongo oba amagumba agamenyese, abasawo bayinza okuteebereza nti omwana atulugunyizibwa. Bw’oba ​​okimanyi nti omwana wo ali mu mbeera nnungi, naye ng’alaga obubonero buno, mazima ddala yogerako n’omusawo wo muteese ku kwekebeza obulwadde bwa Menkes.

Obulwadde bw’amayembe g’omugongo (OHS) kye ki?

Occipital Horn Syndrome (OHS) bulwadde bwa Menkes obutono .Kino kitegeeza nti obubonero si bwa maanyi bwe butyo. Butera okuzuulibwa ng’omwana ali wakati w’emyaka 5 ne 10.

Ng’oggyeeko obubonero obutono obw’obulwadde bwa Menkes, abaana abalina OHS nabo bayinza okufuna:

• Amayembe g’omutwe: Gano bitonde ebiringa amayembe ebikolebwa ebitereke bya kalisiyamu ku musingi gw’ekiwanga.
• Dysautonomia: Ekizibu ekikwata ku busimu obukosa ebintu nga puleesa ne bbalansi y’omubiri.
• Okusumululwa kw’ennyondo n’olususu.
• Ebizibu ebitonotono ebikwata ku busobozi bw’okulowooza.

Kiki ekivaako Obulwadde bwa Menkes?

Nga bwe twagambye emabegako, Obulwadde bwa Menkes bulwadde bwa buzaale . Kwe kugamba, kibeerawo nga bazaalibwa. Mu mbeera nga bibiri ku bisatu, kiva ku buzaale obukyamu obusikira okuva ku maama . Mu mbeera nga kimu kya kusatu, obulwadde buno buva ku nkyukakyuka empya mu buzaale obuyitibwa ATP7A.

Ensengekera y’obutonde ereeta obulwadde buno eyitibwa `ATP7A`, ekosa okukola puloteyina efugira obungi bw’ekikomo mu mubiri gwaffe. Kale ekikula kino ekya `ATP7A` bwe kitakola bulungi, omubiri gwaffe tegusobola `kutambuza` kikomo bulungi.

Abalenzi batera okusikira obuzaale buno kubanga Menkes Syndrome bulwadde bwa X-linked genetic disorder . Abalenzi balina ekirungo kya X kimu. Kale singa wabaawo obuzaale obuliko obulemu ku yo, obulwadde bujja kukula. Abawala balina ensengekera za X bbiri, n’olwekyo okusobola okufuna obulwadde buno, obuzaale bwombi obuliko obulemu bulina okusikira.

Abasawo bazuula batya obulwadde bwa Menkes?

Okuzuula obulwadde bwa Menkes, omusawo ajja kusooka kukebera mwana. Okusingira ddala, bajja kufaayo ku nviiri ezikutuse era eziriko enkokola . Era bajja kubuuza ku bubonero n’ebyafaayo by’obujjanjabi bw’amaka. Omwana ayinza n’okukeberebwa:

• Okukebera omusaayi: Omusaayi gutwalibwa okukebera oba ekikomo ekitono, ceruloplasmin (puloteyina etambuza ekikomo), ne catecholamines, obusimu obuyamba okufuga entambula y’ebinywa n’enneewulira.
• CT scan oba X-ray: Kino kijja kunoonya amagumba amatono agakyuse (amagumba g’ensowera) mu kiwanga ky’omwana. Bino biva ku buzibu ku bitundu ebiyunga ebiyungo ebiva ku bbula ly’ekikomo.
• Skin biopsy: Sampuli entono ennyo ey’olususu lw’omwana bagitwala ne bagikeberebwa mu microscope okukebera engeri omubiri gw’omwana gye gukozesaamu ekikomo.
• Ultrasound: Eno ekozesebwa okwekebejja ekibumba. Diverticula, nga zino nsawo ezifuluma mu kibumba, kizibu ekitera okuva mu bulwadde bwa Menkes Syndrome.
• Okukebera omusulo: Okukebera kuno kukebera oba asidi ezimu (HVA/VMA) zeeyongedde mu musulo. Omuwendo gwa asidi zino gwawukana okusinziira ku nkola y’enziyiza eyeesigama ku kikomo.

Omwana wange asobola okwekebeza obuzaale bw’obulwadde bwa Menkes?

Abanoonyereza bakyagezaako okunoonya engeri empya ez’okuzuula obulwadde bwa Menkes nga bukyali. Okukebera obuzaale okunoonya enkyukakyuka mu buzaale bwa ATP7A y’emu ku ngeri y’okukola kino.

Abasawo bajjanjaba batya obulwadde bwa Menkes?

Obujjanjabi okusobola okusinga okukola obulungi, bulina okutandika mu nnaku 25 ku 28 ng’omaze okuzaalibwa . Obuwanguzi bw’obujjanjabi businziira ku ngeri enkyukakyuka mu ggiini ya `ATP7A` gy’eri ey’amaanyi.

Abasawo bawa abaana abalina obulwadde bwa Menkes eddagala eridda mu kifo ky'ekikomo ekiyitibwa copper histidine ng'empiso eziteekebwa wansi w'olususu . Ekigendererwa ky’obujjanjabi buno kwe kwongera ku bungi bw’ekikomo mu musaayi. Era kiyinza okuyamba okukendeeza ku kwonooneka kw’obusimu, okukendeeza ku mbeera ng’okukonziba, n’okwongera ku bulamu bw’omwana.

Nnyinza ntya okuddukanya obubonero bw’omwana wange?

Olw’okuba n’okutuusa kati tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Menkes, abasawo essira balitadde ku kuddukanya bubonero. Ttiimu y’abasawo ejjanjaba omwana wo eyinza okukola ebintu nga:

• Okuwandiika eddagala okufuga okukonziba.
• Endya y’omu lubuto kwe kuliisa emmere ng’eyita mu ttanka okuyamba omwana okunyiga obulungi ebiriisa.
• Okuteesa ku bujjanjabi bw'omubiri oba obw'emirimu .
• Okuwandiika eddagala eriweweeza ku bulumi .

Ebiseera by’omu maaso eby’abantu abalina obulwadde bwa Menkes bye biruwa?

Singa obujjanjabi tebutandikibwa nga bukyali, abaana abalina obulwadde bwa Menkes batera okuwangaala emyaka egitawera esatu .

Ne bwe bafuna obujjanjabi, obubonero bw’obulwadde bwa Menkes busobola okweyongera okumala ekiseera. N’abalenzi abalina embeera eno abafuna obujjanjabi bayinza okuwangaala emyaka 10 oba wansi.

Obulwadde bwa Menkes busobola okuziyizibwa?

Ebyembi, Obulwadde bwa Menkes tebusobola kuziyizibwa . Bw’oba ​​olina omuntu w’omu maka oba omwana alina embeera eno, kikulu okwogera n’omusawo n’ofuna okubudaabudibwa ku buzaale .

Nga tonnafuna lubuto, osobola okwekebeza obuzaale (Genetic testing / DNA test) okuzuula oba olina obuzaale obuleeta obulwadde bwa Menkes. Amawulire gano gasobola okukuyamba ng’oteekateeka amaka.

Ddi lw’osaanidde okulaba omusawo ku bulwadde bwa Menkes?

Bw’oba ​​olowooza nti omwana wo alina obubonero bw’obulwadde bwa Menkes, laba omusawo mu bwangu . Okuzuula amangu kiyinza okutumbula omutindo gw’obulamu bw’abaana abalina embeera eno.

Olw’okuba obulwadde bwa Menkes busikira nga buyita mu X-chromosome, abakyala basobola okwekebeza DNA okuzuula oba balina obuzaale obuleeta obulwadde buno. Kirungi okwogera n’omusawo wo ku kubuulirira ku buzaale nga tonnazaala.

Omwana wo bw’aba alina obulwadde bwa Menkes, yogerako n’omusawo wo ku ngeri ezisinga obulungi ez’okuddukanyaamu obubonero n’okutumbula omutindo gw’obulamu bwo. Wadde nga tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Menkes, abasawo bakola nnyo okunoonya engeri empya ez’okuzuula n’okujjanjaba embeera eno. Era, okwegatta ku bibiina ebiwagira abazadde b’abaana abalina obulwadde bwa Menkes ngeri nnungi nnyo ey’okugabana ku by’ayitamu n’okufuna okubudaabudibwa.

Ebintu ebikulu by'olina okujjukira (Take-Home Message)

Okay, kale ka tufunze ebimu ku bintu by'olina okujjukira okuva mu bye twogeddeko:

• Obulwadde bwa Menkes bulwadde bwa buzaale obuleetera omubiri obutakozesa bulungi kikomo.
• Kino kisinga kubeera mu balenzi .
• Singa enviiri z’omwana wo zikoona mu ngeri etaali ya bulijjo, nga zifuuse langi enzirugavu, nga zitambula bulungi oba nga zikendedde ku kukula, genda mangu omusawo amagezi.
• Kikulu nnyo okuzuula obulwadde buno n'otandika okujjanjabibwa nga bukyali . Kirungi singa obujjanjabi butandikibwa mu wiiki 4 ezisooka ng’omwana azaaliddwa.
• Wadde nga tewali ddagala lyonna eriwonya, waliwo obujjanjabi obufuga obubonero n’okwongezaayo obulamu .
• Bw’oba ​​olina ebyafaayo by’endwadde zino mu maka go, kiba kya magezi okunoonya okubudaabudibwa ku buzaale .

Nsuubira nti amawulire gano gakuyamba. Bw’oba ​​olina okubuusabuusa kwonna, tekikeeredde kwogera n’omusawo.

` Obulwadde bwa Menkes, Ekikomo, Endwadde z’obuzaale, Endwadde z’abaana, Enkola y’obusimu, Enviiri ezikutte, ATP7A