Omwana wo alina ekizibu ekitatera kubaawo mu nkula y’obwongo? (Obulwadde bwa Miller-Dieker)

Leero tugenda kwogera ku mulamwa ogutatera kulabika nnyo era ogukwata ku bazadde. Eno mbeera eyitibwa Miller-Dieker Syndrome. Eno mbeera ya buzaale ekosa enkula y’obwongo bw’omwana wo. Erinnya lino oyinza okuba nga toliwulirangako, naye okumanya embeera zino kiyinza okuba ekikulu ennyo naddala eri abazadde abapya.

Obulwadde bwa Miller-Dieker Syndrome kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Miller-Decker mbeera ya buzaale etali ya bulijjo ng’ekitundu eky’ebweru eky’obwongo bw’omwana wo, ekiyitibwa cerebral cortex , kiweweevu. Mu budde obwabulijjo, mu bwongo obulungi, ekitundu kino kirina ebizimba bingi ebizibu, enviiri n’ebisenge. Kiba ng’entangawuuzi. Naye mu baana abalina embeera eno, ebizimba ebyo n’ebituli tebikola bulungi.

Omwana alina embeera eno ayinza okulaga obubonero obumu ku mubiri ng’azaalibwa. Bwe kitaba ekyo, obuzibu obw’amaanyi mu nkula n’obusimu butandika okulabika nga wa myezi 6 egy’obukulu. Ebiseera ebisinga, kino kiva ku nkyukakyuka ey’ekifuulannenge mu nsengekera z’obutonde (chromosomes). Kyokka, mu mbeera ezimu, embeera eno era eyinza okuva ku nkyukakyuka mu buzaale obusikira okuva ku muzadde.

Ebyembi, n’okutuusa kati tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Miller-Decker syndrome. Embeera eno ekoma ku bulamu, ng’abaana abasinga bafa nga tebannaweza myaka 2.

Embeera eno yasooka kunnyonnyolwa mu myaka gya 1960 abasawo babiri, James Q. Miller ne H. Dieker. Eno y'ensonga lwaki kiyitibwa "Miller-Dieker syndrome."

Amannya ki amalala agategeeza kino?

Omusawo wo ayinza okukozesa erinnya ly’obujjanjabi erya lissencephaly ku bulwadde bwa Miller-Decker syndrome. Lissencephaly kitegeeza "obwongo obuseeneekerevu." Oyinza n’okuwulira amannya gano:

• Obulwadde bwa classic lissencephaly syndrome
• MDS
• Obulwadde bw’obulwadde bwa Miller-Dieker lissencephaly

Embeera eno ya bulijjo etya?

Obulwadde bwa Miller-Decker syndrome mbeera etali ya bulijjo nnyo . Bukwata abalongo nga omu ku buli 100,000 abalongo. Kino kitegeeza nti ne mu Sri Lanka, tekitera nnyo kusanga mwana alina embeera eno.

Kiki ekivaako kino?

Abaana abalina obulwadde bwa Miller-Decker syndrome balina ekitundu kya chromosome 17 ekibulamu.Waliwo e. Ekyo kitegeeza nti bafiiriddwa obuzaale bumu oba obusingawo. Kilowoozeeko nga bwe tulina ebitabo ebitono ebiyigiriza mu mibiri gyaffe, bye tuyita chromosomes. Munda mu chromosomes zino mulimu genes, nga zino ze code ezifuga buli kimu mu mibiri gyaffe. Kale, okufiirwa kuno okw’obuzaale kutera okubaawo mu ngeri ey’ekifuulannenge, kwe kugamba, awatali nsonga etegeerekeka. Okufiirwa kuno okw’obuzaale kuyinza okubaawo mu nsigo, mu ggi oba ng’omwana akula oluvannyuma lw’okufuna olubuto mu lubuto.

Mu maka mangi, omwana alina embeera eno bw’azaalibwa, tewali muntu yenna mu maka abadde afuna bulwadde buno. Ekyo kitegeeza nti tewali byafaayo bya maka.

Kyokka, oluusi, mu maka nga agamu ku buli 10 , omu ku bazadde aba n’obuzaale obukyuse katono ku chromosome 17, ekitegeeza nti butegekeddwa mu nsengeka enkyamu. Abasawo kino bakiyita okukyusakyusa mu ngeri ey'enjawulo . Olw’okuba obuzaale bwonna obuli ku chromosome eno buliwo, ekitegeeza nti tewali buzaale bubula, maama oba taata tebajja kulaga bubonero bwa Miller-Decker syndrome. Wabula omuzadde alina ‘translocation’ ey’ekika kino bw’aba n’omwana, omwana ayinza okufiirwa ebitundu by’obuzaale olw’enteekateeka etali nnungi.

Obutabeera na buzaale buno bukosa engeri obwongo gye bukulamu ng’omwana akyali mu lubuto. Nga bwe kyayogeddwako emabegako, ekitundu eky’ebweru eky’obwongo (ekitundu ky’obwongo) tekirina bifo bituufu ebikutte n’ebisenge ebituufu, era ekitundu ekyo kifuuka kiweweevu.

Obubonero bwe buliwa?

Obulwadde bwa Miller-Decker bukosa enkula y’omwana mu mubiri n’obwongo . Obuzibu bw’obubonero buno businziira ku ngeri obwongo bw’omwana gye butakuze.

Omwana ayinza okufuna obubonero nga:

• Okukaluubirirwa okussa
• Okulwawo kw’enkulaakulana - Kino kitegeeza okulwawo okukola ebintu ebisaanira emyaka gy’omuntu.
• Okukaluubirirwa okumira (dysphagia) .
• Ebizibu mu kuliisa
• Low muscle tone (hypotonia) - Kino kitegeeza nti ebinywa mu mubiri binafu ate nga bifuukuuse.
• Okukaluba kw’ebinywa oba okusannyalala
• Okukonziba - Embeera ereeta okuzimba ennyo.
• Enkula y’omubiri mpola

Engeri eziyinza okulabibwa mu ndabika y’omwana

Abaana abalina obulwadde bwa Miller-Decker syndrome batera okuba n’emitwe emitono okusinga egya bulijjo. Kino kiyitibwa microcephaly . Era ziyinza okuba n’ebintu ebimu eby’enjawulo mu maaso:

• Amatu gateekebwa wansi okusinga ku ga bulijjo era gayinza okuba n’enkula etali ya bulijjo.
• Ekyenyi kifulumye mu maaso.
• Ennyindo ntono era eyinza okukyusibwa waggulu.
• Ekitundu kya ffeesi ekya wakati kirabika nga kyabbira mu (midface hypoplasia) .
• Omumwa ogwa waggulu guyinza okugaziwa, ate akawanga aka wansi ne kafuuka akatono.

Bizibu ki ebiyinza okuvaamu?

Abaana abamu nabo bayinza okuba n’ebizibu ebirala nga bazaalibwa. Okugeza nga:

• Embeera z’omutima ezizaalibwa - endwadde z’omutima ezibeerawo ng’ozaalibwa.
• Engalo ziyinza okuba nga zikoona oba nga zifukamidde (clinodactyly) .
• Obuzibu mu kibumba.
• Ebimu ku bitundu by’olubuto biyinza okuba ebweru w’olubuto (omphalocele) .

Obulwadde buno buzuulibwa butya?

Ebimu ku bigezo ebikolebwa ng’oli lubuto, gamba ng’okukebera eddoboozi ery’omwanguka , bisobola okuyamba omusawo wo okulaba oba omwana wo alina enkula y’obwongo mu ngeri etaali ya bulijjo oba obubonero obulala obulaga obulwadde buno. Singa kino kiteeberezebwa, omusawo ayinza okukuwa amagezi okukozesa enkola ya genetic amniocentesis oba chorionic villus sampling (CVS) . Ebigezo bino bisobola okukakasa oba omwana wo alina enkyukakyuka mu buzaale ezikwatagana n’obulwadde bwa Miller-Decker.

Omwana bw’amala okuzaalibwa, ggwe oba omusawo wo muyinza okulaba ebimu ku bifaananyi by’amaaso ebitongole ebyogeddwako emabegako. Oba, omwana ayinza okutandika okukonziba . Ebiseera ebisinga, abalongo bano tebayita mu nkula y’omwana ey’emyezi esatu oba etaano - gamba ng’okutuula n’okwekulukuunya.

Bujjanjabi ki obukolebwa ku kino?

Nga bwe twagambye emabegako, ebyembi tewali ddagala eriwonya obulwadde bwa Miller-Decker syndrome . Eno mbeera ekoma ku bulamu. Obujjanjabi businga kugenderera kufuga bubonero ng’okukonziba n’okufuula omwana okweyagaza nga bwe kisoboka. Olw’obuzibu bw’okumira, abaana abamu bayinza okwetaaga okuliisibwa nga bayita mu ttanka (tube feeding / enteral nutrition) .

Kiki ky’oyinza okukola singa omwana wo alina embeera eno?

Okulabirira n’okukuza omwana alina obulwadde obw’amaanyi era obw’amaanyi nga buno obukomya obulamu bwe, mazima ddala mulimu muzibu nnyo . Oyinza okufuna okweraliikirira okw’amaanyi, situleesi, era n’okwennyamira . N’olwekyo kikulu nnyo okufaayo ku bulamu bwo obw’omubiri n’obwongo ng’olabirira omwana wo.

Osobola okufuna obuyambi okuva mu bintu nga:

• Funa empeereza y‟obuyambi omwana wo gy‟ayagala, gamba ng‟obuweereza bw‟okuddaabiriza, obujjanjabi bw‟awaka, n‟ebyuma ebiyamba.
• Weegatte ku kibiina ekiwagira n'abazadde b'abaana nga bano. Kijja kukuyamba obutawulira nga oli wekka era osobole okuyigira ku ebyo abalala bye bayitamu.
• Manya ku mbeera y’omwana wo n’obubonero bwonna obumukwatako.
• Weefunire obudde . Wummula, kola ekintu ky’onyumirwa.
• Funa engeri ennungi ez’okukendeeza ku situleesi. Kiyinza okuba ekintu ng’okutambulako ne mukwano gwo oba okutandikawo omulimu omupya ogw’omuzannyo.
• Yogerako n'omukugu mu by'obulamu bw'obwongo . Kijja kukuwa obuweerero bungi.
• Bwe kiba kyetaagisa, kozesa eddagala ng’eddagala eriweweeza ku kweraliikirira ng’omusawo bw’agamba.

Obulwadde bwa Miller-Decker syndrome busobola okuziyizibwa?

Mu ngeri y’emu, ekyo kitegeeza nti ddala tewali ngeri yonna gye tuyinza kuziyiza bulwadde bwa Miller-Decker syndrome, obubaawo mu bwangu awatali nsonga etegeerekeka.

Wabula bw’oba ​​olina omwana alina embeera eno, okukebera obuzaale kuyinza okukolebwa okuzuula oba ggwe oba munno mulina ‘balanced translocation’ eyayogeddwako emabegako ku chromosome 17. Omuzadde alina ‘translocation’ ng’eyo bw’aba n’omwana omulala, ebiseera ebisinga wabaawo emikisa nga gumu ku buli basatu nti omwana oyo naye ajja kuba n’obulwadde bwa Miller-Decker syndrome.

N’olwekyo, kikulu nnyo ggwe ne munno okusisinkana omukugu mu kubudaabuda abantu ku buzaale boogera ku kabi kano n’engeri gy’oyinza okulondamu.

Omwana alina embeera eno ebiseera by’omu maaso biba bitya?

Kino ddala kya nnaku okukyogera. Obulamu bw’abaana abalina obulwadde bwa Miller-Decker butera kuba bumpi nnyo . Abaana bangi bafuna okukonziba okw’amaanyi okuyinza okutta obulamu bwabwe. Oba, olw’okuba ebinywa by’emimiro binafu, embeera nga ‘aspiration pneumonia’ ziyinza okubaawo, emmere n’ebyokunywa gye bigenda mu mawuggwe. Kino kya bulabe nnyo.

Abaana abasinga bafa nga bawezezza emyaka 2. Abaana abamu bayinza okuwangaala okutuuka ku myaka 10. Kyokka, okuwona okutuuka mu myaka gyabwe egy’obutiini tekitera kubaawo.

Ddi lw’osaanidde okulaba omusawo?

Omwana wo bw’aba alina obubonero buno, laba omusawo mu bwangu:

• Okulwawo kw'enkulaakulana - bw'oba tokola bintu bituukira ddala ku myaka gyo.
• Bw’oba ​​olina obuzibu mu kussa, okulya oba okumira.
• Bw'oba otera okukonziba .
• Singa enkula y’omubiri erabika ng’egenda mpola.
• Bw'olaba ebifaananyi bya ffeesi oba engeri z'omubiri ezitali za bulijjo .

Bibuuzo ki ebikulu by’olina okubuuza omusawo?

Bw’omala okukizuula nti omwana wo alina obulwadde bwa Miller-Deeker syndrome, osobola okubuuza omusawo ebibuuzo nga:

• Kiki ekivaako omwana wange okulwala obulwadde bwa Miller-Decker?
• Bujjanjabi ki obuyinza okuyamba omwana wange?
• Kiki kye nnyinza okukola okuyamba omwana wange awaka?
• Nze ne munnange tulina okukeberebwa obuzaale?
• Bizibu ki ebirala bye nsaanidde okweraliikirira?

N’ekisembayo, jjukira

Omwana wo bw’aba n’obulwadde obw’amaanyi, obukomya obulamu nga buno, kikulu okunoonya obuyambi okuva mu bakugu n’abakugu mu by’obulamu abamanyi obulwadde buno. Omusawo asobola okuyamba okuddukanya obubonero bw’omwana wo n’okumuyamba okubeera obulungi nga bwe kisoboka. Era basobola okukuyunga ku bikozesebwa n‟obuyambi obusobola okuyamba amaka go okuyita mu kiseera kino ekizibu.

Nga bwe kisoboka, nyumirwa ebiseera ab’omu maka go bye bafuna nga bali wamu. Mubeerenga okwagalana era nga buli omu awagira munne. Gezaako okukung’aanya ebijjukizo ebirungi by’otojja kwerabira. Togezaako kuyita mu lugendo luno wekka, abantu bangi abasobola okukuyamba.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, enkula y’obwongo, endwadde z’obuzaale, chromosome 17, obulamu bw’abaana, okulwawo okukula