Ozali mpe na koningana oyo okoki kopekisa te? Obosanaka makambo? Tolobela Maladi ya Huntington!

Oyokaka ntango mosusu lokola mabɔkɔ mpe makolo na yo ezali koningana na ndenge oyo okoki kolimbola yango te? To ozali koyoka lokola ozali kobosana makambo oyo ozalaki komikundola malamu? To moto oyo oyebi azali na mokakatano yango? Moko ya bantina oyo ekoki kobimisa makambo yango ezali maladi oyo babengaka maladi ya Huntington. Lelo, toko lobela yango na bozindo, na ndenge ya pete mpenza. Kobanga te, ezali très important ozala conscient ya likambo oyo.

Oyebi soki maladi ya Huntington ezali nini?

Na mokuse, Maladi ya Huntington ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo eumelaka na bankola. Ezali maladi oyo baselile mosusu ya bɔɔngɔ na biso ebebaka mokemoke mpe esalaka lisusu te. Mingimingi, esimbaka biteni ya bɔɔngɔ oyo etambwisaka makambo oyo tosalaka na bolingo na biso moko lokola kotambola mpe koningana, mpe biteni ya bɔɔngɔ oyo ekɔtaka na bokundoli na biso .

Bilembeteli oyo emonanaka mingi ya maladi yango ezali koningana oyo tokoki kopekisa te lokola koningana mpe koningana, mpe mbongwana na makanisi, bizaleli mpe bomoto na biso . Likambo ya mawa ezali ete bilembo yango ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Kasi komitungisa te, koyeba likambo oyo ekoki kosalisa biso tómibongisa mpo na makambo mingi.

Lolenge nini ya minene ya maladi ya Huntington?

Ezali na mitindo mibale ya minene ya bokono ya Huntington:

1. Ebandeli ya mikóló: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi. Mbala mingi bilembo ebandaka komonana nsima ya mbula 30.

2. Bokono ya Huntington oyo ebandi na ebandeli (ya bilenge) : Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi te. Ezwamaka na bana mike mpe bilenge mikóló.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini? Nani akoki kozwa yango mingi?

Maladi ya Huntington ezwamaka na mokili mobimba, kasi na kotalela mituya, ezwamaka na bato soki misato to nsambo kati na bato nkóto nkama moko . Ezali mingi mingi epai ya bato ya libota ya Mpoto (elingi koloba bato oyo bankɔkɔ bautá na Mpoto). Kasi kobosana te ete ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana moto nyonso akoki kozwa yango.

Bilembeteli nini tozali komona na bokono oyo?

Maladi ya Huntington ekómelaka nzoto na biso mpe makanisi na biso. Totala soki bilembo yango ezali nini.

Mbongwana na nzoto (bilembo ya nzoto) .

Wana ezali bizaleli ya minene ya nzoto oyo ekoki komonana:

• Koningana oyo ekoki kopekisa te lokola koningana to koningana ya makolo: Yango nde tobengi na minganga choréa .
• Kobungisa bokatikati : Kozala na mokakatano mpo na kotambola to kotelema semba. Yango babengaka yango ataxie .
• Difficulté ya kotambola.
• Bilei to maiMokakatano ya komela: Yango babengaka yango dysphagie .
• Elobeli ya kozanga mayele.

Ba symptômes physiques oyo emonanaka na mbalakaka te. Babandaka na makambo mikemike na ebandeli. Kanisa naino, kozala na mokakatano ya kosimba stylo malamu, ntango nyonso kobwaka biloko, kobungisa bokatikati na yo. Kasi na boumeli ya ntango, bilembo yango ekoki kobakisama mokemoke.

Effet na makanisi mpe na mayoki (ba symptômes psychologiques) .

Longola bilembo ya nzoto, moto oyo azali na bokono ya Huntington akoki kokutana na mbongwana ya makanisi mpe ya bizaleli lokola:

• Mbongwana na mayoki: nkanda mbala na mbala, mitungisi, mawa ( dépression ), kosilika.
• Mokakatano ya kobosana makambo, ya kotya likebi, mpe kosala misala mingi.
• Mokakatano ya koyekola makambo ya sika.
• Mokakatano ya kozwa bikateli mpe kokanisa na ndenge oyo ebongi.

Na ebandeli, bilembo wana ya nzoto mpe ya makanisi ekoki kozala na bopusi mingi te likoló na misala na yo ya mokolo na mokolo. Kasi, na boumeli ya ntango, bilembo yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kosala mosala na ye moko.

Nini ezali koningana oyo ya maboko (Chorea) oyo emonanaka na bokono ya Huntington?

Moko ya bilembo ya liboso ya nzoto ya maladi ya Huntington ezali maladi oyo babengaka choréa . Yango ezali ntango biteni ya nzoto ezali koningana to koningana kozanga ete tolingi mpe kozanga ete topekisa yango. Mbala mingi, ezwamaka liboso na mabɔkɔ, misapi mpe misisa ya elongi. Na nsima, mabɔkɔ, makolo mpe likoló ya nzoto mpe ebandi kotambola kozanga kopekisa. Chorée ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na koloba, kolya mpe kotambola. Ekoki mpe kozala na bopusi likoló na misala ya mokolo na mokolo lokola kotambwisa motuka.

Mpo na nini maladi ya Huntington esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Ntina monene ya bokono ya Huntington ezali mbongwana ya ba gènes na biso. Mpo na koloba solo, euti na mutation na gène oyo babengi `HTT` . Gène oyo ya `HTT` ebimisaka proteine ​​oyo babengi `Huntingtin protein` na nzoto na biso. Protéine oyo esalisaka ba cellules nerveuses na biso `(Neurons)` esalaka malamu.

Kasi, moto oyo azali na maladi ya Huntington azalaka na makambo nyonso te na ADN na ye mpo na kosala proteini ya huntingtin malamu. Yango wana, proteini yango esalemaka na ndenge ya mabe, na lolenge oyo ezangi momeseno, mpe na esika esalisa baselile ya misisa na biso , ebandi kobebisa yango. Mbongwana wana ya ba gènes nde esalaka ete baselile ya misisa ekufa.

Kobungisa oyo ya ba cellules nerveuses esalemaka mingi mingi na eteni ya cerveau na biso oyo babengaka ``Basal Ganglia`` oyo etambwisaka mouvement , mpe na ``Brain Cortex`` oyo etambwisaka makanisi na biso, kozwa mikano, mpe bokundoli .

Oyo ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ?

Ɛɛ, mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi ya Huntington ekoki kozwama na libula. Soki moko ya baboti na yo ya solo azali na mbongwana ya ba gènes, mbala mosusu yo mpe okozwa yango. Yango babengaka yango modèle autosomique dominant ya héritage . Na likambo oyo, soki moboti moko azali na maladi yango, mwana azali na likoki ya kozwa maladi yango na 50%. Kasi, mbala mingi te, moto akoki kozwa maladi yango na nzela ya mbongwana ya sika ya ba gènes, ata soki moto moko te kati na libota azwaki maladi yango liboso.

Nani azali na likama monene ya kozwa maladi yango?

Atako moto nyonso akoki kozwa maladi ya Huntington, ozali na likama mingi soki moto moko na libota na yo ya solosolo azali na maladi yango. Ndenge tolobaki yango liboso, soki moko ya baboti na yo azali na maladi ya Huntington, yo mpe ozali na likoki ya kozwa yango na 50%.

Mikakatano nini ekoki kobimisa maladi ya Huntington?

Maladi ya Huntington ezali maladi oyo ekómaka makasi, elingi koloba ete bilembo na yango ekómaka makasi mokemoke na boumeli ya ntango . Mikakatano oyo ekoki kobima ezali:

• Démence : Yango elingi koloba ete bɔɔngɔ esalaka malamu te, akoki kobosana makambo te, mpe moto abongwanaka mingi.
• Kozoka na nzoto mpo na koningana te to kokweya.
• Kozala na mokakatano mpo na komela bilei ekoki komema na kozanga likoki ya kolya mpe komɛla malamu, mpe yango ekoki kosala ete moto azala na malnutrition .
• Kokóma na likoki te ya kotambola kozanga lisalisi.
• Ba infections mbala na mbala, mingi mingi ba infections ya poumons lokola pneumonie.

Bana oyo bazwaka maladi ya Huntington na mbula ya mike bakoki mpe kozwa ba crises .

Ndenge nini oyebaka malamu maladi yango? (Diagnostic) .

Monganga, mingimingi monganga oyo ayekolaka misisa ya bɔɔngɔ , akoki koyebisa yo na ntembe te soki ozali na maladi ya Huntington. Akotala yo mpe akoluka bilembo ya koningana, koningana, bokatikati, ba réflexes, mpe coordination. Bakotuna mpe soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango. Mbala mingi, esɛngaka kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki moto azali na maladi yango.

Mpo na koboya maladi mosusu oyo epesaka bilembo ya ndenge wana mpe kondimisa ete ezali maladi ya Huntington, basalaka baekzamɛ oyo elandi:

• Ba test ya makila .
• Komeka ba gènes.
• Ba tests ya imagerie ya cerveau: Ndakisa, `( IRM – Imagerie de résonance magnétique)` mpe `(CT scan – Tomographie informatisée).

Kosala ekzamɛ ya ba gènes ezali nini? Ndenge nini emonisaka likambo yango?

Ekzamɛ ya ba gènes ezali ekzamɛ ya makila oyo elukaka mbongwana na ADN na yo. Monganga na yo akozwa makila epai na yo mpe akotinda yango na laboratware mpo na komeka ADN na yo. Momekano oyo ekoki koyebisa yo na ntembe te soki ozali na mutation ya gène ya HTT oyo tolobeli awa na likoló. Mopesi toli ya ba gènes (moto oyo ayebi malamu test ya ba gènes) akolimbola yo ndenge ya kosala mpe ba résultats.

Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ete bato mosusu ya libota básala ekzamɛ yango ya ba gènes. Yango ekosalisa mpo na kotala likama na bango ya kozwa bokono to kobota mwana oyo azali na bokono na mikolo ekoya.

Est-ce que ekoki koyeba soki ozali na bokono oyo avant ba symptômes ebima?

Ɛɛ, okoki. Soki moko ya baboti to bandeko na yo azali na maladi ya Huntington, yo mpe ozali na likama mingi ya kozwa yango. Predictive Genetic Testing ekoki koyebisa yo soki ozali na mutation ya gène oyo epesaka bokono ya Huntington liboso bilembo ebima .

Bato basalaka makambo ndenge mosusu na nsango yango. Koyeba ete ozali na gène yango ekoki kosalisa yo obongisa libota na yo mpe ozwa bikateli ya mbongo. Kasi, ekoki mpe kozala mpasi na mayoki, mingimingi lokola maladi yango ekoki kopekisa te. Yango wana, ezali na ntina mingi osolola na mopesi-toli na yo ya ba gènes soki ezali malamu osala ekzamɛ liboso ete bilembo ya maladi yango ebima.

Ba traitements nini ya bokono ya Huntington?

Likambo ya ntina mingi ya kosalisa maladi ya Huntington ezali ya kosala ete ozala malamu soki likoki ezali. Sikawa nkisi moko te oyo ekoki kopekisa maladi yango, kozongisa bilembo na yango nsima, to kopekisa yango. Lokola maladi yango ebebisaka kolɔngɔnɔ ya nzoto, makanisi mpe mayoki na yo, ekoki kozala ete osengeli kozwa bankisi ndenge na ndenge. Yango esangisi:

• Thérapie Physique to Thérapie Occupational.
• Thérapie ya koloba.
• Kopesa toli.
• Ba kisi.

Bapesaka bankisi nini mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango?

Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi ndenge na ndenge engebene bilembo na yo.

Nkisi oyo bapesaka mingi mpo na kopekisa chorée (jerking) ezali:

• `Tétrabénazine`
• `Déutetrabénazine`
• `Halopéridol`

Mpo na kopekisa bilembo ya mayoki (na ndakisa mbongwana ya makanisi mpe kotungisama na makanisi), monganga na yo akoki kopesa yo bankisi lokola:

• Nkisi oyo ekitisaka mpasi ya makanisi: Na ndakisa, Fluoxetine mpe Sertraline.
• Nkisi oyo ekitisaka makanisi: Ndakisa, Risperidone mpe Olanzapine.
• Nkisi oyo ekitisaka ezalela ya makanisi: Na ndakisa, lithium.

Likambo ya ntina: Nkisi oyo nyonso ekoki kobimisa mwa ba effets secondaires. Na ndakisa, okoki koyoka mpasi na misisa nsima ya lisalisi ya ngalasisi, to okoki kolɛmba to tansiɔ ekita mpo na bankisi oyo esalelaka maladi ya choréa. Monganga na yo akolimbola yo makambo nyonso wana liboso ya kobanda lisalisi, mpo ozwa ekateli oyo ebongi.

Nani ezali ekipi ya minganga oyo ekosalisa yo?

Ekipi ya minganga oyo esalisaka yo olonga maladi yango ekoki kozala na bato ya mayele lokola:

• Monganga oyo azali spécialiste ya cerveau na ba nerfs (Neurologiste).
• Monganga ya makanisi.
• Mopesi toli ya ba gènes.
• Monganga oyo asalisaka bato na nzoto.
• Monganga ya mosala.
• Monganga oyo asalaka mpo na koloba.

Ezali na lolenge moko mpo na kopekisa maladi yango ekóma?

Sikawa lolenge moko te ya kopekisa to kokitisa likama ya kozwa bokono ya Huntington. Nzokande, soki ozali kokana kobanda libota, solola na mopesi-toli ya ba gènes mpe yekolá ndenge ya kosala ekzamɛ ya ba gènes. Yango ekoki kosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi oyo euti na ba gènes. Sikawa ekoki kosalema ete básalela FIV (Fécondation In Vitro) elongo na baekzamɛ ya ba gènes mpo na kopekisa bana oyo bakoya bázwa maladi ya Huntington te.

Ndenge nini maladi ya Huntington ekómaka makasi na boumeli ya ntango? (Etape ya bokono) .

Maladi ya Huntington ezali maladi oyo ekómaka makasi mokemoke na boumeli ya ntango. Atako yango ekoki kokesana na moto na moto, mbala mingi elekaka na bitape oyo elandi:

• Etape ya ebandeli: Bilembeteli ya maladi ezalaka moke. Okoki koyoka mwa kozanga kopema, kozala na mpasi, kozala na mokakatano mpo na kokanisa makambo ya mindɔndɔmindɔndɔ, mpe okoki kozala na mwa koningana ya mikemike, oyo okoki kopekisa te. Kasi mbala mingi okoki kosala misala ya mokolo na mokolo.
• Etape ya katikati:Mbongwana ya nzoto mpe ya makanisi ekoki kosala ete ezala mpasi mingi mpo na kosala mosala, kotambwisa motuka, mpe kosala misala ya ndako. Komela ekoki kozala mpasi, yango wana kosolola mpe kolya ekoki kozala mokakatano, kasi ekoki kosalema te. Ezali na likama monene ya kokweya mpo na kobungisa bokatikati. Misala ya moto ye moko lokola kosukola mpe kolata kolata ekoki naino kosalema.
• Etape ya nsuka: Ezali mpasi mingi mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo yo moko. Bato mingi bazali ata na likoki te ya kobima na mbeto soki basalisi bango te. Na eteni oyo, basengeli kobatela bango ngonga 24 mpo na kolya, kosukola mpe kobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto na bango.

Ezali na nkisi ya mobimba mpo na likambo yango?

Sikawa nkisi moko te mpo na maladi ya Huntington. Kasi, ba épreuves cliniques ( tests na bato) ezali kosalama mpo na koyeba makambo mingi na ntina ya bokono mpe kotala ndenge nini ba traitements ya sika ekoki kosalisa.

Mbala mingi, okoki kozala na bomoi na maladi yango ntango boni?

Mwayene ya bomoi ya moto nsima ya koyeba ete azali na maladi ya Huntington ezali kati na mbula 10 mpe 30 .

Maladi ya Huntington ebomaka bato?

Maladi ya Huntington ebomaka mbala moko te. Kasi, nsima ya ntango, maladi yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo. Ndenge oyo ebebaka nokinoki ekeseni na moto na moto. Kasi, mikakatano oyo maladi yango ebimisaka, na ndakisa pneumonie, to kozoka mpo na kokweya, ekoki komema na liwa.

Ndenge nini nakoki kozala na bomoi malamu na maladi yango? (Komibatela) .

Ata soki maladi ya Huntington ezali makasi, ezali na makambo oyo okoki kosala mpo na kobatela bomoi ya malamu koleka. Talá mwa makanisi:

• Salá ngalasisi mbala na mbala: Bolukiluki emonisi ete ngalasisi esalaka ete omiyoka malamu na mobimba na yango.
• Lia bilei oyo ezali malamu: Monganga na yo akoki kopesa yo toli ete osala mwa mbongwana na bilei na yo. Kotambola kozanga kopekisa ekoki kotumba calories 5 000 na mokolo. Yango wana, kolya bilei oyo ezali na bokatikati ezali na ntina.
• Melá mai mingi: Ntango ozali na mokakatano mpo na komela bilei, likama ya kozanga mai na nzoto ezali. Yango wana, minganga bapesaka toli ete ozala na mai mingi.
• Luka lisanga ya lisungi: Tuna monganga na yo na ntina ya biloko ya lisanga esika okoki kozala na boyokani na basusu lokola yo.
• Misala ya bobateli ya bolukiluki: Na ntango moko boye, okoki kozala na mposa ya misala ya bobateli na ndako to bobateli na ndako ya mibange. Yebá likambo yango liboso.
• Poná mopesi-toli oyo otyelaka motema: Wana maladi yango ezali se kokola, ekoki kosɛnga opesa moto mosusu mikumba ya mbongo mpe ya kozwa bikateli. Yango ezali ekateli ya mpasi kasi ya ntina mingi mpo na kozwa. Bongisa bilikya na yo liboso ete bilembo na yo esala ete ezala mpasi mpo na kozwa bikateli.

Kobosana te, atako maladi ya Huntington ekoki kopekisa te, okoki kosala plan mpo na yango. Ekoki kozwa bambula mingi mpo bilembo ebeba. Na boumeli ya ntango wana, ozali na ntango ya koluka minganga oyo otyelaka motema mpe kozwa lisungi oyo osengeli na yango mpo na mikolo ezali koya. Soki yo to moto moko na libota na yo azali na bokono ya Huntington, solola na mopesi toli ya ba gènes mpo na makambo oyo osengeli koyeba.

Mituna nini osengeli kotuna monganga na yo?

Okoki kotuna monganga mituna lokola:

• Ezalela na ngai ekozala ndenge nini mpo na kokende liboso? (Pronostic) .
• Ba traitements nini opesi toli?
• Nini ezali ba effets secondaires oyo ekoki kozala na traitement?
• Ndenge nini nakoki kokima mikakatano?
• Ndenge nini nasengeli komibongisa mpo na eteni ya nsuka ya maladi ya Huntington?
• Okopesa toli ete bato mosusu ya libota na ngai básala mpe ekzamɛ ya ba gènes?

Maladi ya Huntington ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na yo omibatela na boumeli ya ntango. Ekoki kozala mpasi mingi soki oyebi ete yo to moto oyo olingaka azali na maladi yango. Kasi, lokola bilembo ekoki kozwa bambula mingi mpo na komonana, ozali na ntango ya komibongisa mpo na kozwa lisalisi mpe lisungi ya ntango nyonso. Atako ekoki kosɛnga ozwa bikateli ya ntina oyo ekoumela ntango molai mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo, osengeli te kozwa bikateli yango mbangumbangu oyo ekozala na bopusi likoló na avenire na yo.

Ekoki kozala mpasi te kotika elikya ntango omoni ndenge maladi yango ekotungisa yo na mikolo ezali koya. Kasi ozali yo moko te. Bato mingi bazwaka libɔndisi na kosololaka na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi to kosangana na etuluku ya lisungi. Mpe bolukiluki ezali kokoba koyeba makambo mingi na ntina na banzela ya kosalisa oyo ekoki kosalisa mpo na kobongisa lolenge ya bomoi na yo.

Message ya komema na ndako:

Okey, donc, na oyo tolobelaki, ezali na mua makambo oyo osengeli mpenza komikundola :

• Maladi ya Huntington ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ebebisaka baselile ya bɔɔngɔ.
• Yango esalaka ete moto atambola na ndenge oyo ekoki kopekisa te (chorée) mpe makanisi ebongwana .
• Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, ezali na bankisi oyo ekoki kopekisa bilembo mpe kobakisa libɔndisi.
• Soki yo to moto moko na libota na yo azali kokanisa ete ozali na bokono oyo, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga mpe toli ya ba gènes.
• Atako kozala na bomoi na bokono oyo ekoki kozala mpasi, na mwango malamu, lisungi, mpe koyeba, okoki kolonga yango makasi. Bolukiluki mpo na bankisi ya sika ezali kosalema, yango wana zalá na elikya.

Soki olingi koyeba makambo mingi na ntina na likambo oyo, kobanga te kotuna monganga. Bozala na nzoto kolɔngɔnɔ!