Oyebi maladi ya Niemann-Pick? Tolobela condition oyo rare!

Osilá koyoka likambo moko oyo babengi Maladi ya Niemann-Pick? Peut-être kombo oyo eza ya sika pona yo. Ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te, oyo eutaka na ba gènes mpe etambolaka na mabota. Esalaka ete makambo mosusu ya ntina mingi na nzoto na biso, mingimingi mafuta ya nzoi, ekóma mingi kozanga kopekisa. Bongo tolobela kaka maladi oyo lelo, boye te?

Maladi ya Niemann-Pick ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Niemann-Pick ezali maladi oyo mafuta lokola mafuta, ba acides gras, mpe cholestérol, eyanganaka na baselile na biso na esika ete epanzana malamu mpe ebongwana nguya. Yango ezali ba troubles hérités métaboliques , elingi koloba ete ekoki kopesama uta na baboti kino na bana. Na ndenge yango, mafuta ya mabe eyanganaka na bisika lokola bɔɔngɔ, libumu, foie, mimpululu mpe moelle osseuse.

Bilembeteli nini emonanaka mingi na bokono oyo?

Ntango mafuta eyanganaka na ndenge wana, bilembo ndenge na ndenge ekoki komonana. Bato mosusu bakutanaka na mikakatano oyo etali misisa ya bɔɔngɔ.

• Ataxie: Yango ezali kozanga likoki ya kopekisa misisa na ntango ya koningana na nko, na ndakisa, ntango ozali kotambola.
• Bokasi ya misisa ekiti.
• Kokita mokemoke ya mosala ya bɔɔngɔ.
• Hypersensibilité na kosimba.
• Spasticité: Yango elingi koloba ete misisa ezali makasi mpe etambolaka na ndenge oyo ebongi te.
• Kobɛta libaku ntango ozali koloba.

Longola yango, ekoki kozala na mokakatano ya kolya mpe komela, kolɛmba ya miso, kozanga koyekola, mpe kokola ya foie mpe ya libumu. Ntango mosusu, ekoki kozala na mapata ya cornée mpe halo ya motane lokola cerise na katikati ya rétine.

Ezali na mitindo minene ya maladi ya Niemann-Pick?

Ɛɛ, ezali na mitindo misato ya minene ya maladi yango: lolenge A, B, mpe C.

Lolenge A:

Oyo ezali lolenge ya bokono oyo eleki makasi. Mbala mingi, ezwamaka na bana mike, mbala mingi liboso ete bákóma na mwa basanza . Ezali mingi mpenza na mabota ya Bayuda.

• Bilembeteli na yango ezali kobungisa makanisi mokemoke.
• Foie mpe libumu ekómaka minene.
• Ba ganglions lymphatiques evimbi.
• Na sanza motoba, bɔɔngɔ ekoki kobeba makasi .

Likambo ya mawa, bana yango ya lolenge A baumelaka mingi te na mwayene ya sanza koleka 18.

Lolenge B:

Mbala mingi, yango emonanaka na bomwana, pene na mbula zomi to zomi na mibale .

• Bato yango bakoki mpe komona bilembo lokola ataxie mpe neuropathie périphérique.
• Kasi mbala mingi, esalaka mingi te na bɔɔngɔ.
• Bato yango bakoki mpe kokutana na bokóli ya foie mpe ya libumu mpe mikakatano ya mimpululu.

Ntina ya mitindo nyonso mibale A mpe B:

Ntina monene oyo mitindo wana mibale ekómaka ezali ete enzyme sphingomyélinase , oyo esalisaka mpo na kobuka lipide oyo babengaka sphingomyéline, oyo ezali na baselile nyonso ya nzoto na biso, esalaka malamu te. Yango wana, lipide oyo babengaka sphingomyéline eyanganaka na baselile na motángo ya ngɛngɛ.

Lolenge C:

Lolenge oyo ekoki kobanda na ebandeli ya bomoi, to ekoki kobima na bolenge to na mokóló .

• Yango esalemaka mpo na kozanga ya baproteini mibale oyo babengaka baproteini NPC1 to NPC2 .
• Bato yango bakoki kobebisa bɔɔngɔ na bango mingi, mpe yango ekoki kosala ete bázala na mokakatano mpo na kotala likoló mpe na nse, bázala na mokakatano ya kotambola mpe komɛla, mpe kobungisa komona mpe koyoka mokemoke.
• Foie mpe libumu ekoki mpe kokóma monene mwa moke.
• Liboso, bato oyo bazalaki na lolenge C oyo, oyo bazalaki na bankɔkɔ moko na esika oyo babengi Nouvelle-Écosse, bazalaki mpe kobenga bango lolenge D. Kasi sikoyo ezali na nse ya lolenge C.

Ezali na nkisi mpo na likambo yango?

Kutu, nkisi moko te mpo na maladi ya Niemann-Pick. Sikawa, ezali bobele na bankisi oyo esungaka oyo etambwisaka bilembo mpe epesaka lisungi. Mbala mingi, bana yango bakoki kobungisa bomoi na bango mpo na ba infections to kolɛmba mokemoke ya système nerveux.

• Sikawa ezali na nkisi moko te ya malamu mpo na baye bazali na lolenge A.
• Bato mosusu oyo bazali na lolenge B bazwaki greffe ya moelle osseuse . Balukiluki bakanisaka mpe ete makambo lokola nkisi oyo ezongisaka enzyme na esika na yango mpe nkisi ya ba gènes ekoki kozala na ntina mpo na bato oyo bazali na lolenge B na mikolo ezali koya.
• Kopekisa biloko oyo ozali kolya mpe komɛla ekoki te kopekisa mitindo wana ya mafuta eyanganaka na baselile mpe na misisa.

Avenir ya bokono oyo ezali nini?

Avenir ya bokono oyo, elingi koloba ntango boni mobeli akoki kozala na bomoi mpe lolenge nini bomoi na ye ekozala, ekeseni engebene lolenge ya bokono.

• Ba bébé oyo bazali na Type A , ndenge tolobaki yango liboso, bakufaka na bomwana .
• Bana oyo bazali na Type B bakoki koumela mwa ntango molai koleka basusu, kasi ekoki kosɛnga bápesa bango oxygène ya kobakisa mpo na bopusi oyo esalaka na mimpululu.
• Bomoi ya bato oyo bazali na lolenge C ekeseni. Bato mosusu bakoki kokufa na bomwana, kasi bato mosusu oyo bazali na bilembo ya makasi mingi te bakoki kozala na bomoi tii ntango bakokóma mikóló .

Bolukiluki nini ya sika ezali kosalema mpo na likambo yango?

Bolukiluki mpo na maladi ya Niemann-Pick ezali kosalema na bisika ndenge na ndenge ya mokili, mingimingi na Institut national des troubles neurologiques et AVC (NINDS) na États-Unis, mpeBa institutions lokola ba Instituts nationaux de santé (NIH) ezali kozua esika ya liboso na likambo oyo.

• Bazalaki koluka ba gènes oyo esalaka ete maladi yango ekóma makasi. Na ndakisa, bamoni ba gènes mibale oyo ezali na mbeba (NPC1 mpe NPC2) oyo epesaka Niemann-Pick type C.
• Bato ya siansi bazali mpe koluka koyeba ndenge oyo mafuta yango oyo eyanganaka ebebisaka nzoto.
• Bolukiluki ezali mpe kosalema mpo na koyeba ba biomarqueurs , to bilembo oyo emonisi ete maladi moko ezali, oyo ekoki kosalisa mpo na koyeba nokinoki maladi ya kobomba lipide. Ezali na elikya ete makambo yango ekosalisa mpo na kobongisa diagnostic.

Na suka, esengeli oloba...

Okey, donc nazali na espoir ozui mua idée na oyo tolobelaki Maladi ya Niemann-Pick.

Kobosana te likambo oyo: Maladi ya Niemann-Pick ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na ba gènes mpe esalaka ete mafuta eyanganaka na nzoto na ndenge oyo ebongi te.

• Ezali na mitindo misato ya minene ya maladi yango, A, B, mpe C , mokomoko na yango ezali na bilembo mpe makasi ndenge na ndenge.
• Lolenge A ezali makasi koleka mpe ezwamaka na bana mike. Lolenge B ekoki kobima na bomwana, mpe lolenge C ekoki kobima na mbula nyonso.
• There is still no complete cure for this , kaka ba traitements ya soutien oyo e contrôler ba symptômes.
• Kasi bolukiluki ezali kokoba koluka bankisi ya sika.
• Soki moto moko na libota na yo azali na bilembo yango, to soki olingi koyeba makambo mingi na ntina na maladi yango, ekozala malamu kokende epai ya monganga ya mayele mpo na kozwa toli . Okoki pe kotala na kati ya bituluku ya lisungi pe mangomba oyo esalisaka bato oyo bazali na bokono oyo emonanaka mingi te pe mabota na bango.

Tozali kolikya ete sango oyo ekozala na ntina mpo na yo. Bozala na nzoto kolɔngɔnɔ!

Niemann -Pick Maladi, bokono ya ba gènes, ba dépôts ya mafuta, bokono ya bana, système nerveux, bokono oyo emonanaka mingi te