Mwana na yo azali mwa monene koleka bana mosusu ntango abotami? Ntango likambo yango esalemi, okoki kozala na esengo, kasi okoki mpe kozala na mwa mposa ya koyeba, mbala mosusu kutu kobanga, komituna, “Mpo na nini bebe na ngai azali monene boye?” Mbala mingi, yango esalemaka kaka mpo obotamaki na mwana molai mpe nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi, mbala mingi te, yango ekoki kouta na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Lelo oyo, tozali kolobela moko ya maladi yango, Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) . Kobanga te koyoka kombo oyo. Soki oyebi likambo yango, yo ná monganga na yo bokoki kosala elongo mpo na kobatela mwana na yo malamu.
Na mokuse, Syndrome ya Beckwith-Wiedemann (BWS) ezali nini?
Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Oyo esalemaka ezali ete ba gènes mosusu oyo esalaka na bokoli ya nzoto ya mwana ekómaka kosala mingi koleka ndelo. Yango wana, biteni mosusu ya nzoto ya mwana to nzoto mobimba ekolaka nokinoki koleka ndenge ezalaka.
Yango babengaka yango pe "spectre ya Beckwith-Wiedemann." "Spectre" elakisi lokola spectre. Yango elingi koloba ete maladi yango ekómelaka mwana nyonso ndenge moko te. Ba bébé mosusu bakoki kozala kaka na bilembo moko to mibale ya maladi oyo eyaka na likambo yango. Ba bébé mosusu bakoki kozala na bilembo mingi. Yango wana, bana mibale te oyo bazali na maladi yango bazalaka ndenge moko.
Likambo ya ntina ezali ete atako nkisi ya libela ezali te mpo na bokono oyo, ezali na ba traitements ya malamu mingi mpo na kopekisa bilembo mpe kopekisa mikakatano. Soki basalisi malamu ya monganga, mingi kati na bana yango bazali na bomoi ya malamu mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.
Bizalela nini ya minene ya maladi yango?
Ndenge tolobaki yango liboso, bebe nyonso te nde akozala na bilembo yango nyonso. Kasi ezali na mwa ndambo oyo emonanaka mingi. Monganga na yo akokanisa BWS soki amoni moko to mingi ya bilembo oyo.
| Ezaleli ya likambo | Ndimbola ya pɛtɛɛ |
|---|---|
| Monene koleka ndenge ezalaka (Macrosomie) . | Ntango babotami, kilo mpe molai na bango eleki mpenza oyo ya mwana moke. Bazali milai koleka bana mosusu ya mbula moko. Nzokande, mbala mingi bokoli wana ya nokinoki ekitisaka malembe ntango bakómi na mbula 8, mpe bazongaka na molai ya malamu ntango bakómi mikóló. |
| Monoko monene (Macroglossia) . | Monoko ezali monene koleka ndenge ezalaka. Yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo mwana amɛla mabɛlɛ mpe na nsima alobaka. Ntango mosusu, mikakatano ya kopema ekoki mpe kobima. |
| Mikakatano ya efelo ya libumu (Omphalocele / Hernie ombilicale) . | Omphalocele: Ezalela oyo misɔpɔ ya mwana, lokola misɔpɔ, ebimaka na kati ya ntolo mpe ezipami na nsinga ya mikemike na esika ya kozala na kati ya libumu. Hernie umbilical: Kobima ya misisa ya libumu na nzela ya nombril. Makambo yango ekoki kobongisama na lipaso. |
| Kokóma monene ya ngámbo moko ya nzoto (Hémihyperplasie) . | Mopanzi moko ya nzoto (e.g., ngámbo ya mobali) ekolaka monene koleka ngámbo mosusu (mopanzi ya lobɔkɔ ya mwasi). Yango ekoki kozala kaka na mopanzi mobimba to kaka lobɔkɔ to makolo moko. |
| Sukali ya makila moke (Hypoglycémie) na mwana oyo abotami sika | Na mikolo to bapɔsɔ ya liboso nsima ya kobotama, sukali na makila ya mwana ekoki kokita na ndenge ya likama. Kokamba likambo yango malamu ezali na ntina mingi mpo bɔɔngɔ ekola. |
| Makambo mosusu oyo ezali na kati | Foie oyo ekómi monene (hépatomégalie), ba reins oyo ezali malamu te, mpe mwa mabulu to ba rides na matoyi ekoki komonana. |
Tosengeli mpenza kobanga likama ya kanser?
Oyo ezali sujet oyo ebangisaka ba parents mingi soki etali BWS. Ee, bana oyo bazali na BWS bazali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser ya bomwana (mingimingi tumeur Wilms, kanser ya rein, mpe hépatoblastome, kanser ya foie) koleka bana mosusu.
Kasi, tosengeli kososola mwa makambo polele awa.
1. Atako likama ezali monene, na mobimba ezali kaka moke. Likama oyo etali bana soki 7-8 kati na bana 100 oyo bazali na BWS.
2. Likama oyo ezalaka mingi na kati ya mbula 8 ya liboso ya bomoi. Nsima na yango, likama yango ekiti mpenza.
3. Eloko ya motuya mingi - ba examens médicaux mbala na mbala!Lokola minganga bayebi likama yango, bana nyonso oyo bazali na BWS batalaka bango mbala na mbala. Mingimingi, basalaka ultrasons ya libumu mpe ekzamɛ ya makila (ekzamɛ ya AFP) nsima ya sanza misato nyonso.
Litomba monene ya baekzamɛ wana ya mbala na mbala ezali ete, soki kanser ekómi mpenza, ekoki komonana na ebandeli mpenza. Na nsima , mabaku ya kobikisama mobimba na lisalisi ya monganga ezali mingi mpenza. Yango wana, likambo ya ntina mingi ezali te kobanga likambo oyo kozanga ntina, kasi kosala ete básala baekzamɛ na ntango oyo monganga apesi yo.
Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Bantina nini?
Ntina ya likambo oyo ezali mwa compliqué. Cellule nyonso ya nzoto na biso ezalaka na eloko moko oyo babengaka ba chromosomes. Yango ezali lokola mikanda ya malako mpo na kotonga nzoto na biso. Na BWS, mbongwana esalemaka na mosala ya ba gènes mingi na chromosome 11 oyo etambwisaka bokoli.
Na mokuse, ba gènes oyo "etambwisaka" bokoli ekomaka mwa kimia, mpe ba gènes oyo "etambwisaka" bokoli ekomi na mosala mingi. Yango babengaka yango impression génomique .
- Mbala mingi yango ezalaka likambo ya mbalakaka: soki 85% ya bana oyo bazali na BWS bazali na lisolo ya libota ya maladi yango te. Yango elingi koloba ete mbongwana wana ya ba gènes esalemaka na mbalakaka, na mbalakaka.
- Ezwamaka mingi te: Bato moke, soki 10-15%, bakoki kozwa mbongwana ya ba gènes oyo etali maladi yango epai ya moko ya baboti na bango.
- Lien na ART: Bolukiluki emonisi ete bana oyo bazwaki zemi na nzela ya tekiniki ya kobota oyo esalisami (ART), lokola FIV (Fécondation in vitro) , bazali na mwa likama monene ya kozwa maladi lokola BWS. Kasi, bolukiluki mpo na koyeba boyokani yango ezali naino kosalama.
Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango? (Diagnostic) .
BWS ekoki koyebana liboso to nsima ya kobotama ya mwana.
Diagnostic ya liboso ya kobota
Na tango ya échographie na tango ya zemi, monganga akoki ko suspecter BWS soki amoni makambo oyo elandi:
- Bébé azali monene koleka ndenge ezalaka.
- Bobakisami ya mai ya amniotique zingazinga ya mwana (polyhydramnios) .
- Kokóma monene ya placenta
- Kokóma monene ya rein (néphromégalie) .
- Mokakatano ya efelo ya libumu (omphalocele) .
Soki omoni bilembo yango, monganga na yo akoki kondimisa maladi yango soki asali ekzamɛ moko ya sipesiale oyo euti na ba gènes, na ndakisa amniocentesis (ekzamɛ ya mai ya amniotique).
Nsima ya kobotama ya mwana (Diagnostic Postnatal) .
Nsima ya kobotama ya mwana, monganga akotala mwana mpe akoluka bilembo ya nzoto oyo tolobelaki liboso (monoko monene, kokola ya ngambo moko ya nzoto, mpe bongo na bongo). Soki ntembe ezali, bakoki kozwa makila ya mwana mpe kosala ekzamɛ ya sipesiale ya ba gènes mpo na koyeba soki mwana azali na BWS mpe ntina na yango ezali nini.
Ba traitements ezali nini? (Nkisi)
Lokola BWS ekoki kozwa biteni ndenge na ndenge ya nzoto, mwana azwamaka lisalisi kaka na monganga moko te. Ekipi moko ya bato ya mayele, na ndakisa monganga ya bana, minganga ya lipaso, mpe minganga oyo basalaka mosala ya koloba, nde babatelaka mwana.
Traitement ezwamaka na kotalela bilembo ya bebe.
| Likambo | Traitement mpe gestion |
|---|---|
| Sukali ya makila moke (Hypoglycémie) . | Kopesa glucose (saline ya sukali) na nzela ya misisa, kopesa miliki mbala na mbala, mpe ntango mosusu kopesa nkisi. Yango e gérer très bien na lopitalo. |
| Monoko monene (Macroglossia) . | Kosalela mabele ya mama ya sipesiale mpo na komelisa bana mabele, traitement ya koloba, kosalela machine CPAP soki mikakatano ya kopema esalemi na tango ya pongi. Bana mosusu ekoki kosɛnga básala bango lipaso mpo na kokitisa monɔkɔ. |
| Mikakatano ya efelo ya libumu (Omphalocele) . | Mbala moko nsima ya kobotama ya mwana to mwa moke na nsima, na lipaso bazongisaka binama oyo ebimaki na libumu mpe bakangamaka efelo ya libumu. |
| Kokóma monene ya ngámbo moko ya nzoto (Hémihyperplasie) . | Soki bokeseni ezali na bolai ya makolo, bakoki kobongisa yango na kosaleláká sapato ya sipesiale (orthotiques). Monganga azali ntango nyonso kolandela mbangu wana ya bokoli. |
| Likama ya kozwa kanser | Kino na mbula soki 8, basalaka ba échographies ya libumu mpe ba test ya makila (AFP) nsima ya sanza 3 nyonso. |
Avenir ya ndenge nini bebe akozala na yango? (Pronostic) .
Oyo ekoki kozala motuna monene oyo ezali na makanisi na yo. Atako BWS ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ, bana mingi oyo bazali na maladi yango bazalaka na bomoi ya malamu mpenza, ya esengo mpe ya malamu.
Ezali na makambo mingi oyo emonisaka avenire ya bebe:
- Bilembeteli nini mwana azali na yango mpe ezali makasi ndenge nini?
- Ndenge nini nokinoki diagnostic esalemaki.
- Soki traitement mpe ba dépistage ya cancer esalemi na tango.
Soki bamoni maladi yango nokinoki, bapesi ye nkisi oyo ebongi, mpe babateli ye ntango nyonso na nse ya litambwisi ya monganga, mwana akoki kozela matomba malamu mpenza.
Ntango oyebi ete mwana na yo azali na BWS, okoki koyoka nsɔmɔ, mawa mpe kobanga. Eza normal. Okoki kozala na mituna mingi. Solola na monganga na yo mpo na makambo nyonso wana. Akozala na likoki ya kopesa yo bososoli malamu ya ezalela ya sikisiki ya mwana na yo. Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na ekipi monene ya minganga oyo bakoki kosalisa yo. Elongo, bokoki kosala esika ya malamu mpo mwana na bino akola na esengo mpe na nzoto kolɔngɔnɔ.
Message ya Komema na Ndako
- Syndrome ya Beckwith-Wiedemann (BWS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete mwana akola malamu. Ezali kotungisa bana nyonso ndenge moko te.
- Makambo ya ntina ezali kozala monene koleka ndenge ezalaka, monɔkɔ monene, mikakatano ya efelo ya libumu, mpe ngámbo moko ya nzoto ekómaka monene.
- Bana oyo bazali na BWS bazali na mwa likama monene ya kozwa mitindo mosusu ya kanser na bomwana, kasi soki basali bango ekzamɛ mbala na mbala ekoki koyeba bango nokinoki mpe kobikisa bango mobimba.
- Atako nkisi ya libela mpo na maladi yango ezali te, ezali na bankisi ya malamu mpenza mpo na mikakatano oyo ebimaka.
- Soki lisalisi ya monganga mpe bokengeli malamu, bana mingi oyo bazali na BWS bazalaka na bomoi ya malamu, ya nzoto kolɔngɔnɔ, mpe ya mobimba. Ezali na ntina mingi kosala elongo na monganga na yo.
💬 Comments (0)
Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.
Bakisa commentaire na yo