Mwana na yo ya moke azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome ya Alagille!

Osilá kokanisa ete ntango mosusu bamaladi mosusu oyo bana na biso ya mike bazwaka ekoki kozala mwa mindɔndɔ? Bon, moko ya maladi ya ndenge wana oyo esɛngaka mwa bokebi, kasi ekoki kokambama soki ozali na bososoli ya malamu , babengaka yango Syndrome d’Alagille. Yango eyebani mpe na nkombo syndrome ya Alagille-Watson. Oyo ezali condition génétique, elingi koloba ezali eloko oyo to hériter na ba parents na biso. Etalelaka mingimingi foie mpe motema na biso. Kasi, biteni mosusu ya nzoto ekoki mpe kozala na maladi yango. Tolobela likambo yango na bozindo, boye te?

Syndrome ya Alagille ezali mpenza nini?

Na mokuse, Syndrome ya Alagille ezali maladi oyo euti na ba gènes . Yango ekoki kopekisa mosala ya foie na biso, mpe kosala ete mwa mbongwana mpe bolɛmbu na ebongiseli ya motema, elingi koloba lolenge oyo motema esalemi. Bana mosusu oyo babotamaka na maladi yango bazalaka na makambo mingi ya sikisiki na lolenge na bango ya komonana. Mikakatano mosusu oyo ekoki kobima mpo na likambo yango ekoki mpenza kozala likama mpe kutu kotya bomoi na ye na likama. Yango wana ezali na ntina mingi tóyeba likambo yango.

Syndrome ya Alagille esimbaka biteni nini ya nzoto?

Tosi tolobeli ete yango esimbaka mingimingi foie mpe motema. Kasi, ezali kaka yango te. Ekoki mpe kosala ete binama mosusu mingi ya ntina mingi na nzoto na yo ekola. Yango ezali:

• Motema: Mikakatano ya ba valve ya motema mpe ya misisa ya makila ekoki kobima.
• Rein: Makambo lokola kokita ya rein mpe kosala ba cystes.
• Pancréas: Mosala ya pancréas, oyo esalisaka na mosala ya kolya, ekoki mpe kobeba.
• Miso: Komona malamu te.
• Mikuwa: Mbongwana mosusu na mikuwa, na ndakisa mokuwa ya mokɔngɔ.
• Misisa ya makila: Mikakatano ekoki mpe kobima na misisa ya makila ya bɔɔngɔ.

Nani akoki kozwa maladi yango? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome ya Alagille ezali maladi oyo euti na ba gènes . Yango elingi koloba ete soki mwana azwi gène yango epai ya mama to tata, mwana akoki kozwa bilembo yango. Minganga babengaka yango modèle ya héritage ``autosomique dominant''. Yango elingi koloba ete ata soki moko ya baboti azali na gène, mwana akoki kaka kozwa maladi yango. Mbala mingi, kati ya 30% na 50% ya ba cas epesamaka na libota na libota na ndenge wana.

Kasi, ntango mosusu ekoki kokóla epai ya moto ya sika, ata soki moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso. Yango elakisi ete ekoki kobima kozanga ata lisolo ya libota.

Na oyo etali ndenge oyo likambo yango esalemaka mingi, ekanisami ete maladi yango ezwamaka soki moto moko kati na bato 30 000 tii 45 000.Kasi oyo ezali motuya oyo ebongi te, mpamba te ntango mosusu ekoki kokende kozanga koyeba yango, to mpe bakoki kokanisa ete ezali maladi mosusu mpo ete kaka bilembo oyo eleki makasi nde basalisaka.

Ndenge nini Syndrome ya Alagille esimbaka nzoto na ngai?

Bilembeteli ya Syndrome ya Alagille ekeseni na moto na moto. Yango elingi koloba ete bato nyonso te oyo bazali na maladi yango bakozala na bilembo ndenge moko. Oyo esalemaka ezali ete ba conduites biliaires na foie na biso ekolaka malamu te. Bazali mikuse mpenza, ezali mikemike, to ezali na banzela ya bile mingi te. Ba conduites biliaires oyo nde ememaka bile oyo ebimisami na foie – fluide oyo esalisaka na ko digérer mafuta oyo ezali na bilei oyo tolyaka – na vessie biliaire mpe na intestin grêle. Na yango, ntango banzela yango ya bile etiki kosala malamu, bile ekangamaka na foie. Na nsima foie ebandi kobeba .

Ndenge moko mpe, yango esimbaka mpe motema. Kaka ndenge banzela ya bile ekómaka mike, bavalve ya motema mpe misisa ya makila ekoki kokóma mike mpe mbongwana ekoki kosalema. Yango ekoki kopekisa makila etambolaka longwa na motema kino na nzoto mobimba, mpe oxygène ekoki kopesama malamu te.

Ba symptômes ya Syndrome ya Alagille ezali nini?

Mbala mingi bilembo yango emonanaka na bomwana to na bomwana . Kasi, ekoki komonana te tii ntango akómi mikóló. Bokasi ya bilembo ekoki kokesana ata na kati ya libota moko.

Bilembeteli oyo etali foie

Bayebisaki biso ete Syndrome ya Alagille ekoki kobebisa foie. Ntango foie ebebi, okoki komona bilembo lokola oyo:

• Kokóma jaune ya loposo mpe miso – tobengi yango jaunisse (to icterus).
• Loposo ezo démanger makasi.
• Ba dépôts ya jaune, ya mafuta (lokola ba boules) na surface ya loposo (xanthomes).
• Miso ya molili.

Kobeba wana ya foie esalemaka mpo ba conduites biliaires ezali te, ezali moke to esalemi malamu te. Ba conduites biliaires wana ememaka bile, mayi oyo esalisaka na kosilisa mafuta, kobanda na foie tii na vessie biliaire mpe na intestin grêle. Ntango ba conduites yango esalaka malamu te, bile ekómaka mingi na foie. Foie ekoki kosala mosala na yango malamu te, oyo ezali ya kolongola biloko ya bosɔtɔ na makila.

Lokola nzoto ekoki te kozwa malamu mafuta mpe mwa vitamini (mingimingi A, D, E, mpe K), bilembo mosusu ekoki komonana:

• Kolɛmba ya mikuwa.
• Bokoli ekitisami, bomati ya molai te.
• Mikakatano ya komona (mingimingi oyo etali cornée mpe rétine).
• Mikakatano ya bokatikati ya nzoto mpe ya koningana.
• Momeseno ya kokangama ya makila.
• Ba retards ya développement.
• Cicatrices ya foie (cirrhose).

Pene na 15% ya bato oyo bazali na Syndrome ya Alagille bazali na likama ya kozwa ba conditions oyo ekoki koboma bango lokola bokono makasi ya foie mpe insuffisance ya foie.

Bilembeteli oyo etali motema

Syndrome d’Alagille ekoki mpe kozala na bopusi likoló na motema mpe mosala na yango. Yango elingi koloba ete:

• Stenose ya artérie pulmonaire ezali kokita ya misisa ya makila oyo ememaka makila longwa na motema tii na mimpululu.
• Mbongwana na ebongiseli ya motema. Na ndakisa, libulu kati na ba chambre mibale ya nse ya motema (défaut septal ventriculaire), to kokita ya tube oyo ememaka makila na mimpululu, libulu kati na ba chambre ya motema, mbongwana ya esika ya misisa monene ya makila (aorta), mpe ventricule droit oyo ekómi monene (tétralogie ya Fallot).
• Makɛlɛlɛ ya motema oyo ezali malamu te (motema ezali konguluma).
• Décoloration bleue ya loposo (cyanose) mpo na niveau ya oxygène ya nse na makila.

Biloko oyo emonanaka na elongi mpe na nzoto

Bana oyo babotami na Syndrome d’Alagille bazali na makambo mingi oyo ekesenisaka bango na elongi:

• Ntaka kati na miso ezali monene, miso ezali na mozindo.
• Chine oyo ezali na nsɔngɛ, oyo emonanaka polele.
• Elongi ya monene.

Bilembeteli mosusu oyo ekoki komonana na nzoto ezali:

• Ba anomalies ya mikuwa. Na ndakisa, mikuwa ya mokɔngɔ ya papillon.
• Risque ya kobima makila mpe AVC na cerveau mpo na ba anomalies na misisa ya makila na cerveau.
• Kokita mokemoke ya misisa moko monene na bɔɔngɔ (syndrome Moyamoya).
• Mikakatano ya rein (kokita, ba cystes, mosala moke).
• Pancréas ezali na likoki te ya kopanzana malamu mpe kozwa biloko oyo ezali na bilei.

Syndrome ya Alagille esimbaka makoki ya makanisi?

Pene na 2% ya bana oyo bazali na Syndrome ya Alagille bazali na mikakatano ya mayele . Kasi, bana mosusu (pene na 16%) bakoki kozala na mwa retard mpo na kokola na ba milestones moteurs bruts, lokola kotambola. Kasi, yango ezali te bolɛmbu ya mayele.

Nini epesaka Syndrome ya Alagille?

Mbala mingi, koleka 90% ya ba cas ya Syndrome d’Alagille ewutaka na problème ya gène JAG1. Yango ekoki kozala mbongwana na gène to bolongoli. 2% kino 3% mosusu bazali na mutation na gène NOTCH2. Kasi, mpo na soki 3% ya ba cas, ntina ya sikisiki ya ba gènes eyebani naino te.

Ba gènes oyo, oyo babengaka `JAG1` na `NOTCH2`, elakisaka ba cellules na biso ebimisa ba protéines oyo esengeli pona kotonga biteni ndenge na ndenge ya nzoto na tango ya étape ya embryon. Soki mutation ezali na ba gènes mibale oyo, to soki perte ya matériel génétique na eteni ya chromosome 20 esika gène `JAG1` ezali, ba cellules ezuaka ba instructions wana malamu te. Yango ezali ntango bilembo lokola mbeba ya structure ya motema, kokita ya ba conduites biliaires, mpe anomalies ya mikuwa ebimaka.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Syndrome ya Alagille?

Syndrome ya Alagille ekoki kozala mpasi mpo na koyeba yango mpo bilembo na yango ekeseni na moto na moto. Diagnostic ebandaka na histoire médicale mobimba mpe examen ya malamu ya bilembo na yo. Monganga akoki kokanisa ete ozali na maladi ya Alagille soki ozali na bilembo ata misato kati na bilembo oyo elandi:

• Ba shapes abnormales ya ba conduites biliaires.
• Maladi ya foie to blocage ya flux bile (cholestase).
• Maladi ya motema.
• Ba anomalies ya mikuwa.
• Mikakatano ya komona.
• Bizaleli ya elongi oyo ekeseni.

Basalaka ba tests ebele mpo na kondimisa diagnostic:

• Kozwa mwa eteni ya foie mpo na kosala ekzamɛ (biopsie ya foie).
• Ba test ya makila.
• Ekzamɛ ya miso.
• Rayon X ya mokuwa ya mokɔngɔ.
• Echographie ya libumu mpe/to ya motema.
• Momekano ya ba gènes.
• Ba tests ya fonctionnement ya rein.
• Ba tests ya fonctionnement ya pancréas.

Ndenge nini nakoyeba soki mwana na ngai azali na Syndrome d’Alagille to Atresie biliaire?

Syndrome ya Alagille mpe Atresie biliaire ezali na bilembo ya ndenge moko. Na Syndrome ya Alagille, koleka ya bile na nzela ya bile na kati ya misɔpɔ mike epekisami, mpe bile ekómaka mingi na foie. Atresie biliaire eyaka mpe mpo na kobebisama to kozala na ba cicatrices ya ba conduites biliaires, oyo ekoki kobimisa bilembo ndenge moko. Bana oyo babotami sika bakoki komona bilembo ya ndenge wana na makambo nyonso mibale:

• Mikila ya langi ya moindo.
• Tabourets ya langi ya pete.
• Kovimba ya libumu.
• Jaunisse eumelaka na boumeli ya bapɔsɔ mingi nsima ya kobotama.

Ba bébé oyo bazali na atresie biliaire bakoki mpe kozala na ba défauts mosusu ya kobotama, lokola Syndrome d’Alagille, mpe lisusu na ba anomalies ya motema, ya rein mpe ya libumu. Bolukiluki mosusu emonisi ete gène moko oyo babengi JAG1 oyo epesaka Syndrome ya Alagille ekoki kozala na kati ya atrésie biliaire.

Lokola atrésie biliaire emonanaka mingi koleka syndrome ya Alagille, mpe lokola ba effets nionso ya syndrome ya Alagille emonanaka te na bomwana, minganga bakoki liboso kokanisa atrésie biliaire. Kasi, nkisi oyo basalelaka mpo na maladi yango mibale ezali mingimingi ndenge moko . Soki na nsima mwana na yo azwi bilembo mosusu ya maladi ya Alagille, bakoki koyeba yango na ntango wana.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Alagille?

Nkisi ya sikisiki mpo na bokono oyo ezali naino te.. Yango wana, nkisi ezali na mokano ya kopekisa bilembo oyo ebimaka. Elingi koloba ete lisalisi etalelaka bilembo na yango. Makambo oyo elandi ekoki kosalema lokola lisalisi:

• Kopesa vitamini A, D, E mpe K.
• Kopesa bana mike formule oyo ezali na ``triglycérides ya chaîne moyenne'' oyo ekoki ko absorber ba nutriments bien.
• Koleisa na nzela ya tube gastrostomie to tube nasogastrique mpo na komema bilei mbala moko na système digestif.
• Kopesa bankisi (acide ursodéoxycholique) oyo esalisaka bokono ya foie.
• Kosalela nkisi mpo na kosalisa kolɛmba (e.g. antihistamines, cholestyramine, naltrexone, rifampin) mpe ba hydratants to ba lotions mpo na ko hydrater loposo.
• Détournement partiel biliaire ezali procédure ya lipaso mpo na kobongola nzela ya bile entre foie na traitement intestinal.
• Lipaso mpo na maladi oyo etali motema, misisa ya makila mpe rein.

Soki Syndrome ya Alagille ebebisi makasi foie mpe foie esali insuffisance, ekoki kosenga transplantation ya foie.

Ndenge nini nazali kofanda na bilembo na ngai mpe kotambwisa yango?

Lokola bilembo ekeseni mpo na moto nyonso oyo azali na maladi yango, monganga na yo akozwa ekateli ya nkisi nini ebongi mpo na yo. Ezali na ntina mingi kosala ba examens mbala na mbala mpo na kotala santé ya motema mpe foie na yo. Soki monganga na yo abandi yo kozwa nkisi ya sika, ekosɛnga okende lisusu kotala monganga na yo nsima ya mwa bapɔsɔ mpo na komona ndenge oyo ezali kosala malamu mpe makambo nini ezali na yango. Ba traitements mingi esalaka na ndenge ekitisaka bilembo, esalisaka yo omiyoka malamu, mpe epekisaka ba complications ya makasi, oyo ekoki koboma yo.

Syndrome ya Alagille ekoki kopekisa?

Lokola oyo ezali maladi oyo euti na mbongwana ya ba gènes, ezali mpenza na lolenge moko te ya kopekisa yango . Soki moto moko na libota na yo azali na Syndrome d’Alagille, to soki ozali kozela mwana mpe olingi koyeba likama na yo ya kopesa maladi ya ba gènes na mwana na yo, solola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes.

Moto oyo azali na Syndrome d’Alagille akoki kozela avenir ya ndenge nini?

Ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na Syndrome d’Alagille, mpamba te ezali maladi ya bomoi mobimba . Nkisi ezali na mokano ya kopekisa bilembo, kopesa libɔndisi, mpe kopekisa mikakatano oyo ekoki koboma moto.

Ezali na ntina mingi koyeba bokono oyo na ebandeli mpe kobanda lisalisi. Yango ekoki kokitisa makambo oyo ekoki kobimisa.

Bato oyo bazali na maladi makasi ya foie mpe ya motema bakoki kozala na bomoi mokuse. Kasi, ezali sikoyo na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kozongisa maladi yango nsima.

Bato oyo bazali na Syndrome d'Alagille basengeli kotala minganga na bango mbala na mbala mpo na kosala ba examens mbala na mbala . Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba soki maladi yango ezali kobimisa bilembo oyo ekoki koboma moto mpe ndenge oyo nkisi yango ezali malamu. Ba dépistage mbala na mbala ekoki kozala:

• Ekzamɛ ya motema na ultrason (échocardiogramme).
• Echographie ya libumu (foie na ba reins).
• Ekzamɛ ya miso mbula na mbula.
• Scan ya IRM ya misisa ya makila ya bɔɔngɔ.

Bomoi ya moto oyo azali na Syndrome d’Alagille ezali boni?

Bato mingi oyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ ya Syndrome d'Alagille bakoki kozala na bomoi ya malamu . Kasi, baoyo bazali na bilembo ya makasi bakoki kozala na bomoi oyo ekoki kokita.

Solola na monganga na yo mpo na bilembo na yo. Mbala mingi akopesa mitindo ete básala yo ekzamɛ mpo na koyeba ndenge binama na yo ya kati ezali kosala. Mokano ya libosoliboso ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo oyo ekoki koboma moto.

Ntango nini nasengeli komona monganga na ngai?

Soki bamoni ete ozali na maladi ya Alagille Syndrome mpe ozali komona moko ya bilembo oyo ya kobeba ya foie, kende mbala moko epai ya monganga:

• Soki loposo mpe/to miso na yo ekómi jaune.
• Soki loposo ezali kosala démangeaison makasi mpo na ntina moko te.
• Soki ba dépôts ya mafuta (ba boule ya jaune) ezali komonana na likolo ya loposo.
• Soki makila na yo ezali moindo koleka ndenge ezalaka.

Soki ozali komona bilembo ya Syndrome d’Alagille oyo ezali kosala ete ezala mpasi mpo na kosala misala na yo ya mokolo na mokolo, kende mbala moko monganga na yo. Ezali mpe na ntina koyebisa monganga na yo soki mwana na yo oyo azali na Syndrome d’Alagille amonisi makambo ya ntina mingi na bokoli na ye na ntango ya bomwana to ya bomwana.

Ntango nini nasengeli kokende na Departema ya Urgence (ETU) ?

Syndrome ya Alagille ekoki kopesa bilembo ya motema oyo ekoki koboma moto . Soki ozali na moko ya bilembo oyo, kende mbala moko na salle d’urgence:

• Soki motema na yo ezali kobɛta mbala na mbala te.
• Soki ozali na mokakatano ya kopema.
• Soki loposo, mbɛbu to nsuki na yo ezali komonana langi ya bule.

Bato mosusu oyo bazali na Syndrome d’Alagille bazali na likama mingi ya kozwa AVC. Soki omoni moko ya bilembo oyo ya AVC, benga mbala moko 911 (to kende na salle d’urgence oyo ezali pene na yo):

• Soki oyoki kolɛmba nzoto na ngámbo moko ya nzoto na yo.
• Soki ozali na mokakatano ya koloba, to soki maloba na yo ekangami.
• Soki mbongwana ya mbalakaka esalemi na miso.
• Kizunguzungu, kobungisa équilibre, mikakatano ya coordination.
• Motó mpasi moko ya nsɔmɔ.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ntango omoni monganga na yo, okoki kotuna mituna lokola oyo:

• Bilembeteli na ngai ezali makasi ndenge nini?
• Nakozala na mposa ya lipaso?
• Ntango nini nasengeli kozonga mpo na komona ndenge oyo lisalisi yango elongi?
• Ba effets secondaires nini ya ba traitements oyo okomeli yo?

Kobosana te ete Syndrome d’Alagille ezwamaka na moto nyonso ndenge moko te. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi oyo esɛngaka lisalisi to lipaso mingi. Na yango, salá elongo na monganga na yo mpo na kozwa lisalisi oyo osengeli na yango. Ezali na ntina mingi kolanda ba dépistage na yo mbala na mbala mpo na ko gérer ba effets secondaires mpe ba symptômes oyo ekoki kozala na likama ya bomoi.

Message ya Komema na Ndako

Syndrome ya Alagille ezali maladi oyo euti na ba gènes. Ebɛlaka mingimingi foie mpe motema. Bilembeteli bikoki kokesana na moto na moto. Atako nkisi ezali te, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kopekisa mikakatano oyo ekoki koboma moto. Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango ezali na ntina, mpe osengeli kolanda toli ya monganga na yo. Soki yo to mwana na yo ozali na moko ya bilembo oyo, kobanga te kokende epai ya monganga mpe kozwa lisalisi. Kobosana te, ozali yo moko te, mpe ezali na minganga mpe balingami oyo bakoki kosalisa yo na mobembo oyo.

` Syndrome ya Alagille, Maladi ya Génétique, Maladi ya Foie, Maladi ya Motema, Maladi ya Bana, Jaunisse