Oyebi maladi ya Alexander? Tolobela condition oyo rare!

Osilá koyoka nsango ya maladi ya Alexander? Mbala mosusu oyoká kutu nsango na yango te. Raison ezali que ezali condition neurologique très, très rare na mokili. Kasi, ezali na ntina kozala na mwa boyebi na ntina ya bokono lokola oyo, boye te? Mingimingi lokola tozali ntango nyonso komibanzabanza mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe bokoli ya bana na biso, ezali na ntina tóyeba makambo lokola oyo.

Maladi ya Alesandala ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Okey, totala soki Maladi ya Alexander ezali nini. Na mokuse, ezali maladi oyo etungisaka misisa na biso, ebongiseli oyo ememaka bansango na nzoto mobimba . Concrètement, e affectaka "matière blanche" na cerveau na biso. Eloko yango ya mpɛmbɛ ezali eteni ya bɔɔngɔ oyo esalemi na bansinga mingi ya misisa.

Maladi yango ezali na etuluku ya bamaladi oyo babengaka leucodystrophie . Atako liloba yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, ezali kolobela bamaladi oyo ebebisaka biloko ya mpɛmbɛ ya bɔɔngɔ.

Na maladi ya Alexander, kobebisama monene ezali na eteni oyo babengaka myéline . Myeline ezali eloko oyo ebatelaka zingazinga ya bansinga ya misisa na biso. Kanisá yango lokola ekɔti ya plastiki oyo ezali zingazinga ya nsinga ya kura. Gaine oyo ya myéline nde epesaka nzela na bansango ya misisa etambola malamu mpe nokinoki. Na yango, ntango myéline yango ebebi, mosala ya kotinda bansango ya misisa ebebaka.

Yango wana, moto oyo azali na maladi ya Alexander akoki kokutana na mikakatano ndenge na ndenge, na ndakisa kokola nsima ya kokola mpe kokangama . Likambo ya mawa, maladi yango ezali maladi oyo ekómi kokende liboso, mpe ntango mosusu ekoki koboma moto. Sikawa nkisi mpo na yango ezali te .

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Maladi ya Alexander ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ekanisami ete maladi yango ezwamaka na bana soki moko kati na milió moko oyo babotami . Monganga W. Stewart Alexander , monganga moko ya Australie ayebaki maladi yango mpo na mbala ya liboso na 1949. Yango wana babengaka yango maladi ya Alesandala.

Ezali na mitindo ya maladi ya Alesandala?

Ɛɛ, minganga bakabolaka maladi yango na molɔngɔ na kotalela mbula oyo bilembo ebandi komonana. Ezali na mitindo minene mingi:

• Lolenge ya bana oyo babotami sika: Yango esalemaka mingi te. Bilembeteli bimonanaka na sanza ya yambo ya bomoi.
• Lolenge ya bana mike: Lolenge oyo ezali na pene na 80% ya ba diagnostics ya syndrome ya Alexander. Mbala mingi bilembo ebandaka liboso ya mbula 2 .
• Lolenge ya bilenge: Bilembeteli bikoki komonana kati ya mibu 2 mpe 13. Kasi, emonanaka mingi kati ya mibu 4 mpe 10. Pene na 14% ya ba diagnostics nionsoEzali ya lolenge oyo.
• Lolenge ya mikóló: Yango mpe esalemaka mingi te. Mbala mingi bilembo ya maladi yango ezalaka pɛtɛɛ te. Ezalela yango ekoki kobima na mbula nyonso nsima ya bolenge . Pene na 6% ya ba diagnostics ekweyi na lolenge oyo.

Ntina ya maladi ya Alesandala ezali nini?

Na 95% ya bato oyo bazali na maladi ya Alexander, mbongwana esalemaka na gène moko . Gène yango esalisaka mpo na kosala proteine ​​moko oyo babengaka Protéine acide fibrillaire gliale (GFAP) . Likambo ya mawa, ntina ya 5% ya ba cas oyo etikali eyebani nanu te.

Na momeseno, baproteini yango ya GFAP esanganaka mpo na kosala minyɔlɔlɔ milai (filaments). Minyɔlɔlɔ yango epesaka makasi mpe esimbaka baselile ya misisa na biso ya bɔɔngɔ.

Kasi, epai ya bato oyo bazali na maladi ya Alexander, proteini yango ya GFAP ebimisamaka malamu te. Na esika na yango, bituluku ya proteini oyo ezali malamu te oyo babengaka bansinga ya Rosenthal eyanganaka na bisika oyo ezali na kati ya baselile epai esengeli kozala te. Ba fibres Rosenthal wana nde ebebisaka myéline oyo tolobelaki liboso.

Nani azali na likama monene ya kozwa maladi yango?

Kutu, moto nyonso akoki kozwa maladi yango. Mbala mingi, mbongwana ya ba gènes esalemaka na mbalakaka, mpo na ntina moko te. Emonanaka mingi te ete mwana azwa mbongwana wana ya ba gènes epai ya baboti na ye. Yango elingi koloba ete bato mingi bazali na lisolo ya libota ya bokono oyo te .

Bilembeteli nini ya maladi ya Alexander?

Bilembeteli ya bokono oyo ekoki kokesana na moto na moto. Lisusu, bilembo bikeseni na kotalela mbula (lolenge) oyo bokono ebandi.

Bilembeteli ya bana oyo babotami sika:

Bilembeteli yango emonanaka na sanza ya liboso ya bomoi.

• Hydrocéphale: Yango ezali koyanganisa mai na bɔɔngɔ ya mwana. Yango ekoki kosala ete motó ekóma monene.
• Mégalencephalie: Kokola ya bɔɔngɔ mpe motó na ndenge oyo ebongi te.
• Ba crises/Epilepsie: Ba conditions oyo ekokani na ba crises mbala na mbala.
• Spasticité: Rigidité ya misisa, flexibilité ekiti.
• Retards ya développement: Kozanga kokola na mwana na rythme oyo ebongi na âge. Na ndakisa, makasi ya nkingo, kobalusama, mpe kofanda likoló ekoki koumela.
• Kozanga kokola malamu to kozwa kilo malamu.

Bilembeteli ya bana mike:

Mbala mingi bilembo oyo ebandaka na boumeli ya sanza motoba ya liboso, kasi ntango mosusu ekoki kobanda nsima ya sanza 24, to soki mbula mibale. Bilembeteli na yango ekokani mingimingi na oyo emonanaka na eleko ya mwana oyo abotami sika.

Bilembeteli oyo ebandi na bana mike:

Mbala mingi bilembo yango emonanaka na mbula 4 tii 10.

• Mokakatano ya komela mpe koloba.
• Ataxie:Yango elimboli mikakatano ya bokatikati, ya boyokani, mpe ya koningana, lokola kozanga makoki ya kotambola to kozala na mokakatano ya kosimba biloko.
• Mikakatano ya misisa : makambo lokola rigidité ya misisa (spasticité), mpasi ya misisa, ba spasmes ya misisa.
• Kosanza mbala na mbala.

Bilembeteli oyo ebandi na mokóló:

Bilembeteli yango ekoki komonana na ntango nyonso na ntango ya mokóló. Mbala mingi ekokani na oyo emonanaka na bomwana, kasi koningana ekoki mpe kobima. Ntango mosusu bilembo yango ekoki komekola oyo ya maladi mosusu, na ndakisa maladi ya Parkinson to sclérose en plaques , yango wana ezali na ntina mingi koyeba malamu maladi yango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Alexander?

Monganga na yo akotala liboso malamumalamu bilembo ya yo to ya mwana na yo. Longola yango, bakoki mpe kosala baekzamɛ lokola:

• Scan IRM (MRI - Imagerie de résonance magnétique): Yango ekoki koluka mbongwana nyonso oyo esalemi na bɔɔngɔ. Mingimingi, IRM ekoki komonisa mbongwana na biloko ya mpɛmbɛ, na ndakisa bilembo ya bansinga ya Rosenthal.
• Test génétique: Oyo ezali test ya makila oyo ekoki kondimisa soki ezali na mutation na gène ya GFAP oyo epesaka syndrome ya Alexander.

Ndenge nini basalisaka maladi yango? Ndenge nini etambwisami?

Likambo ya mawa, naino nkisi moko te mpo na maladi ya Alesandala. Ba traitements ya lelo ezali mingi mingi ko contrôler ba symptômes mpe ko slow progression ya maladie .

Kasi, bato ya siansi bazali kokoba kosala baekzamɛ ya minganga mpo na koluka bankisi ya sika mpo na maladi yango. Okoki kosolola na monganga na yo mpo na koyeba soki lolenge ya komeka oyo ebongi mpo na yo to mpo na mwana na yo.

Na kotalela bilembo, bakoki kosalela bankisi oyo elandi:

• Ba kisi oyo ekitisaka ba crises.
• Thérapie physique, traitement occupational, mpe traitement ya koloba. Makambo yango esalisaka mpo mwana atambola malamu, azala na makoki ya kosala misala ya mokolo na mokolo, mpe aloba malamu.
• Mpo na hydrocéphale, maladi oyo mai ekómaka mingi na bɔɔngɔ, bakoki kosala lipaso ya shunt . Yango elongolaka mai oyo eleki na bɔɔngɔ.

Mikakatano nini ebimisaka mpo na maladi ya Alesandala?

Bilembeteli ya maladi ya Alexander ekoki kobeba mokemoke na boumeli ya ntango. Yango wana, moto ya maladi akoki kozala na mposa ya makambo lokola:

• Biloko oyo esalisaka mpo na kotambola, na ndakisa bakiti ya bibɔsɔnɔ to bato oyo batambolaka na makolo.
• Mpo na kozwa bilei oyo ekoki, ekoki kosɛnga koleisa bango na nzela ya tube ( nutrition enterale ).

Avenir (pronostic) ezali nini mpo na bato oyo bazali na bokono oyo?

Kosakola avenire ya bato oyo bazali na syndrome ya Alexander ezali mwa mpasi, mpamba te ekeseni na moto na moto . Wana maladi yango ezali se kokola, bilembo na yango ekoki kokóma makasi na boumeli ya ntango, mingimingi epai ya bana. Lolenge mpe ntango molai ya bilembo ekeseni engebene lolenge ya bokono:

• Mbala mingi, bana oyo bazali na lolenge ya bana oyo babotami sika bazalaka na ebɔsɔnɔ makasi, mpe mingi bakufaka liboso ya mbula mibale .
• Bana oyo bazali na lolenge ya bebe bakoki kozala na bomoi na boumeli ya mbula soki mitano to zomi .
• Bana oyo bazali na lolenge oyo ebandi na bana mike bakoki ntango mosusu kozala na bomoi tii na mbula 30 to 40 .
• Bato mosusu oyo bazali na lolenge oyo ebandi na mokóló bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, to bakoki kutu kozala na bilembo te. Mbala mingi, maladi yango ebebisaka bomoi na bango te.

Eza normal koyoka mawa tango oyoki makambu oyo. Kasi koyeba ba information oyo ekosalisa yo o comprendre maladie.

Bokono ya Alesandala ekoki kopekisa?

Mbala mingi, ata bato ya mayele bakoki koloba mpenza te mpo na nini mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi ya Alexander esalemaka. Yango wana, mbala mingi, lolenge moko te ya kopekisa bokono oyo.

Kasi, soki moto moko na libota na bino azali na maladi ya Alexander to ya lolenge mosusu ya maladi babengi leucodystrophie, ekozala malamu kosolola na mopesi-toli oyo atalelaka makambo ya ba gènes . Yango ekosalisa yo oyeba likama ya bana na yo ya mikolo mizali koya kozwa libula ya bokono yango. Okoki mpe kotalela mwango moko oyo babengi Diagnostic génétique préimplantation (PGD) . Yango esɛngaka kopona ba embryons oyo ezali malamu mpe ezali na mutation ya gène GFAP te oyo epesaka maladi ya Alexander mpe kotya yango na matrice na nzela ya fertilisation in vitro (FIV) .

Nasengeli kokende epai ya monganga na ngonga nini?

Soki yo to mwana na yo ozali na maladi ya Alexander, kende mbala moko epai ya monganga soki omoni moko ya bilembo oyo:

• Mokakatano ya kozala na bokatikati to kotambola.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema, komela, kolya to koloba.
• Kozoka mpe kosanza.
• Ba crises.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Okoki kotuna monganga mituna lokola oyo:

• Lolenge nini ya maladi ya Alexander ngai (to mwana na ngai) nazali na yango?
• Nkisi nini eleki malamu?
• Ezali malamu kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki azali na maladi ya Alexander mpo na bato mosusu ya libota?
• Bilembo nini ya mikakatano nasengeli kokeba?

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

Maladi ya Alexander ezali maladi ya bomoi mobimba, oyo ezali kokende libosoEzalela moko ya monganga. Yango esalemaka mingi te mpe ekoki ntango mosusu kotambola na mabota. Baekzamɛ ya ba gènes ekoki koyeba bokeseni ya ba gènes oyo epesaka maladi yango.

Atako nkisi ezali te, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo mpe kobongisa bomoi ya bato. Bato ya siansi bazali kokoba kosala bolukiluki mpo na koluka bankisi ya malamu koleka mpo na maladi yango oyo emonanaka mingi te.

Nazali na elikya ete koyeba makambo oyo ekosalisa yo ososola maladi yango mpe oluka toli ya monganga nokinoki soki esengeli. Kobosana te ntango nyonso ete ozali yo moko te, mpe okoki kozwa lisalisi oyo osengeli na yango.

` Maladi ya Alexander, Maladi ya Neurologique, Maladi ya Génétique, Myéline, Leucodystrophie, Maladi ya Bana