Ezali na mokakatano mpo na ba chromosomes ya mwana na yo? Tolobela Aneuploïdie na maloba ya pete!

Ezali très normal mpo na yo, oyo ozali kozela kokoma mama, kozala na mitungisi mpe kobanga mingi mpo na makambo na tango oyo. Mingimingi ntango ozali kokanisa kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana moke oyo azali na libumu na yo. Tango mosusu totunaka minganga, to ata bato oyo bazali na nse na biso, na ntina ya "maladi ya ba gènes" to "mikakatano ya ba chromosomique." Yango nde tokoloba lelo, maladi oyo babengi Aneuploidy . Nkombo yango ekoki koyokana lokola likambo monene, kasi komitungisa te. Tokolobela likambo oyo na pete mpenza, na lolenge oyo bokoki kososola.

Ba chromosomes ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Kanisá ete, selile nyonso ya moke na nzoto na biso ezalaka na mwa bale ya nsinga na kati na yango. Yango nde tobengi ba chromosomes . Na kati ya ba chromosomes yango ezali na ADN na biso, oyo ezali na ntina mingi mpenza. Kaka ndenge programɛ moko ezali na ordinatɛrɛ, ADN yango ezali na malako mpe makambo nyonso oyo nzoto na biso esengeli mpo na kokola, kokola, mpe kosala nyonso. Tozuaka ba instructions oyo epayi ya mama na tata na biso. Yango wana tango mosusu tozalaka lokola mama na biso, tango mosusu lokola tata na biso, mpe tango mosusu tozalaka na mélange ya nionso mibale.

Ngai ná yo, biso nyonso tozwaki ba chromosomes 23 epai ya mama na biso mpe 23 epai ya tata na biso, mpo na motángo mobimba ya ba chromosomes 46 . Makambo yango ebongisami mibalemibale na kati ya baselile na biso; elingi koloba, ba paires 23. Na kati na yango, ba paires 22 ezali ndenge moko mpo na moto nyonso. Mobalani ya nsuka nde emonisaka soki tozali mwasi to mobali. Mbala mingi, soki ezali mwana mwasi, babongisaka yango lokola XX , mpe soki ezali mwana mobali, babongisaka yango lokola XY .

Bazali ntango nyonso kozongisa baselile ya nzoto na biso. Ntango baselile ya kala ekufi, baselile ya sika esalemaka. Tobengi yango bokabwani ya baselile . Ezali processus moko ya pete, lokola tango ozali ko ‘copier’ pe ‘coller’ na ordinateur. Ntango baselile ekabwani ndenge wana, ba chromosomes oyo tolobelaki ezalaka mpenza ndenge moko, mpe ekɔtaka na baselile mibale ya sika oyo esalemi. Yango esalemaka na bomoi na biso mobimba. Lisusu, ntango baselile ya moboko oyo esengeli mpo na kosala mwana ya sika, elingi koloba likei ya mama mpe spermatozoïde ya tata, bokabwani wana ya baselile esalemaka mpe. Kasi, ntango mosusu ekoki kozala na mabunga mikemike mpe bozangi na bokabwani wana ya ba chromosomes. Motángo ya sikisiki ya ba chromosomes oyo esengeli kokabola ekoki kozala ndenge moko te. Soki esalemi bongo, baselile mosusu ezwa te motángo ya sikisiki ya ba chromosomes oyo esengeli kokabolama. Yango nde ntina monene ya maladi ya ba gènes lokola (syndrome ya Turner) to (syndrome ya Down) .

Bongo, oyo (aneuploïdie) ezali nini?

Na mokuse, aneuploïdie ezali kozanga motángo ya malamu ya ba chromosomes na baselile na biso, oyo ezali 46. Mbala mingi, maladi yango esalemaka mpo na mwa libunga moko oyo esalemaka ntango likei ya mama to spermatozoïde ya tata esalemi. Na nsima, wana mwana abandi kokola, ebandaka na mbongwana ya motángo ya ba chromosomes.

Ezali na makambo mibale oyo ekoki kosalema na likambo oyo:

1. Ezali na ntina mingi.Trisomie: Yango elingi koloba ete ezali na kopi mosusu ya moko ya ba chromosomes, mpe yango esalaka ete ba chromosomes ezala 47.

2. Monosomie: Yango elingi koloba ete chromosome moko ezangi, yango esali ete ba chromosomes ezala 45.

Ntango mwana azwi zemi na lolenge wana ya maladi ya ba chromosomes, mbala mingi zemi esukaka malamu te. Ezali na likama monene ya kosopa zemi . Kutu, bolukiluki emonisi ete maladi yango (aneuploïdie) nde esalaka ete soki ndambo ya zemi nyonso oyo elongolamaka zemi oyo esalemaka na boumeli ya trimestre ya liboso.

Mitindo nini ya minene ya anéuploïdie ezali?

Ndenge tolobaki yango liboso, ezali na mitindo mibale ya minene ya anéuploïdie: Trisomie mpe Monosomie.

Trisomie ya nzoto

Trisomie elakisi ete mwana azali na chromosome mosusu. Yango ememi motángo mobimba ya ba chromosomes 47. Ezali na makambo mingi ya minene oyo ekoki kobima na likambo yango:

• Syndrome ya Down: Oyo ezali maladi oyo toyokaka mingi. Oyo esalemaka awa ezali ete ezali na kopi mosusu ya chromosome 21. Yango elingi koloba ete ezali na bakopi misato ya chromosome 21. Yango babengaka yango mpe (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomie 18: Wana nde ezali na kopi mosusu ya chromosome 18. Liboso eyebanaki na nkombo syndrome ya Edwards , maladi yango ekoki kobimisa mikakatano mingi ya kolɔngɔnɔ ya nzoto epai ya bana oyo babotami na maladi yango.
• (Trisomie 13) Trisomie 13: Wana nde ezali na kopi mosusu ya chromosome 13. Liboso eyebanaki na nkombo syndrome ya Patau , yango ezali mpe maladi oyo epesaka mikakatano minene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Monosomie oyo ezali na kati

Monosomie elakisi ete mwana azwaka chromosome moko moke. Yango esalaka ete motángo mobimba ya ba chromosomes 45 ezala. Ba conditions ya minene oyo ewutaka na yango ezali :

• Syndrome ya Turner: Yango ezali maladi ya ba chromosomes ya kosangisa nzoto. Na momeseno, mwana ya mwasi azalaka na ba chromosomes X mibale (XX). Mwana ya mwasi oyo azali na syndrome ya Turner azali kaka na chromosome X moko. Yango babengaka yango (Monosomy X) . Lokola chromosome Y ezali te, bana yango babotamaka lokola bana basi.

Nani akoki kotungisama mingi na likambo yango?

Kutu, maladi oyo babengaka anéuploïdie ekoki kozwa mwana nyonso . Esalemaka na ndenge ya pwasa. Kasi, bolukiluki mosusu emonisi ete likama yango ekómaka mwa moke ntango mama azali kokóma mibange . Na ndakisa, mama ya mbula 20 azali na libaku moko kati na bato 1 480 ya kobota mwana oyo azali na maladi ya chromosome, nzokande mama ya mbula 40 azali na libaku moko kati na bana 65. Kasi, yango elingi koloba te ete bamama oyo bazali bilenge bazali na likama te. Na likambo ya syndrome ya Turner, balobaka ete mbula esalaka mosala monene te.

Yango wana, soki ozali kokanisa kobota mwana, solola na monganga mpe zwá toli ya ba gènes.Ezali na ntina mingi kozwa yango. Na nsima, okoki koyeba liboso makambo yango, kososola makama na yo, mpe kolobela lisusu baekzamɛ oyo esengeli.

Aneuploïdie ezalaka mingi ndenge nini? Est-ce que lien ezali na ba avortement?

Aneuploïdie mpe ba abnormalités ya ba chromosomique ezali mingi koleka ndenge tokanisaka. Ezwamaka na zemi soki moko kati na zemi 150 . Anéuploïdie ezali mpe responsable ya pene na 50% ya ba zemi oyo elongolamaka na ebandeli . Yango elingi koloba ete mbala mingi, biloko bizalisami ekosukisa zemi na bozangi ya ba chromosomes na esika ya kokoba yango.

Ndenge nini anéuploïdie ekoki kozala na bopusi likoló na zemi?

Kozala na chromosome ya likolo (Trisomy) to kozanga ba chromosomes (Monosomy) nyonso mibale ekoki kozala na bopusi na zemi na ndenge ekeseni.

Trisomie:

Ba zemi mingi oyo bazwaka na trisomie esukaka na kosopa zemi . Ba études emonisi que soki 35% ya ba avortement nionso ewutaka na trisomie. Kasi, mbala mingi te, soki 1% ya bana babotamaka na maladi ya trisomie. Kati na yango, oyo emonanaka mingi ezali bana oyo bazali na (Trisomy 21) to (Syndrome Down). Soki mwana abotami na maladi ya trisomie ya ndenge wana, taux ya kobika ya mwana ekoki kozala moke koleka bebe ya normal. Yango ezali mpo na mikakatano ndenge na ndenge mpe mbeba ya kobotama oyo esalemaka na ntango ya kobotama.

Monosomie: 1.1.

Ba conditions ya monosomique ezalaka rare koleka ba trisomies. Na oyo eyebani, kaka Monosomie X, to syndrome ya Turner, nde esalaka ete mwana abotama na bomoi. Syndrome ya Turner esalemaka soki kaka chromosome X moko ezali. Lokola chromosome Y ezali te, bana yango babotamaka lokola bana basi.

Bilembeteli nini ya maladi ya anéuploïdie ezali?

Elembo oyo emonanaka mingi ya aneuploïdie ezali kosopa zemi . Oyo ezali ntango zemi esukaka na katikati ya ntango. Mbala mingi, yango esalemaka na boumeli ya trimestre ya liboso, kasi ekoki ntango mosusu kosalema na nsima. Bilembeteli ya kosopa zemi ezali:

• Kozala na mpasi ya nse ya libumu mpe ya mokɔngɔ.
• Ba cramps lokola na tango ya menstruation.
• Mbala mosusu mwa moke, mbala mosusu makila mingi.

Likambo ya ntina: Soki okanisi ete ozali na bilembo yango, osengeli kokende epai ya monganga nokinoki.

Kasi, atako soki 50% ya kosopa zemi eutaka na bantina ya ba gènes lokola aneuploïdie, ntango mosusu bana bakoki kobotama na maladi yango. Ba bébé ya ndenge wana bazalaka mingi na ba défauts ya kobotama , mpe lisusu ba retard ya développement mpe ba handicaps intellectuels .

Mpo na nini likambo yango (aneuploïdie) esalemaka? Nini ezali bantina na yango?

Aneuploïdie ezali mbeba oyo euti na ba gènes. Mbala mingi, mbeba yango esalemaka liboso ete likei ya mama mpe spermatozoïde ya tata esangana, elingi koloba na ntango makei mpe spermatozoïde ezali kosalama. Tosololaki liboso na ntina na bokabwani ya baselile. Makei mpe spermatozoïde esalemaka na nzela ya likambo moko ya sipesiale oyo baselile ekabwani oyo babengaka méiose . Awa, selile oyo ezali na ba chromosomes 46 ekabwani mbala mibale, mpe esali baselile minei (makei to spermatozoïde) oyo mokomoko na yango ezali na ba chromosomes 23. Anéuploïdie esalemaka soki ba paires ya ba chromosomes ekabwani malamu te na tango ya méiose oyo, mpe makei to spermatozoïde mosusu ezalaka na ba chromosomes mingi to moke.

Oyo ezali likambo oyo esalemaka na mbalakaka mpe na mbalakaka . Kaka ndenge imprimante oyo ezali na biro etikalaka ntango mosusu kosala na mbalakaka, to lokasa ya papye ebimaka na esika na yango te, ADN na biso ekoki mpe kozala na mabunga ya ndenge wana. Moto moko te akoki koloba ntango nini to ndenge nini ekosalema. Soki olingi koyeba makambo mingi na ntina na likambo oyo, ezali malamu kosolola na monganga mpe kozwa toli ya ba gènes.

Ezali na ba tests oyo ekoki ko détecter anéuploïdie na tango ya zemi?

Ɛɛ, ezali na baekzamɛ mingi oyo ekoki kosalema na ntango ya zemi mpo na koyeba soki mwana azali na maladi oyo babengaka anéuploïdie. Misusu kati na yango ezali ba tests ya dépistage, nzokande misusu ezali ba tests ya diagnostic.

• Test prénatal non invasive (NIPT) / Dépistage prénatal non invasive (NIPS): Oyo ezali test ya makila ya pete oyo ekoki kosalema sima ya poso 10 ya zemi. Ezwaka makila ya mama mpe elukaka ADN ya mwana oyo ezali na kati mpo na komona ndenge oyo akoki kozala na maladi lokola syndrome de Down, Trisomie 18, mpe Trisomie 13. Yango eyebisaka yo kaka likama, kasi te ntina ya sikisiki.
• Échantillonnage ya Villus Chorionic (CVS): Oyo ezali test oyo esalemaka kati ya poso 10 na 13 ya zemi. Awa, monganga azwi mwa ndambo moke mpenza ya baselile na placenta mpe amekaka yango mpo na koyeba soki ezali na ba gènes. Yango ekoki koyeba na bosikisiki makambo lokola anéuploïdie. Kasi, ememaka likama moke mpenza ya kosopa zemi.
• Amniocentèse : Oyo ezali test oyo esalemaka mingi mingi entre 15 na 20 semaines ya zemi. Awa, monganga azwaka mwa ndambo ya mai ya amniotique oyo ezingi mwana mpe atalaka baselile ya mwana oyo ezali na kati. Yango ekoki mpe koyeba na bosikisiki makambo lokola aneuploïdie mpe mwa mbeba mosusu ya kobotama. Ezali mpe na likama moke mpenza ya kosopa zemi.

Yambo ya kozwa ekateli mpo na baekzamɛ yango, ezali na ntina mingi kosolola malamu na monganga na yo mpe kososola malamu mpe mabe.

Ndenge nini basalisaka Aneuploïdie?

Kutu, ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na maladi yango (Aneuploidy).. Ba conditions mingi ya aneuploïdie ebomaka bebe, to epesaka ba problèmes ya makasi lokola ba handicaps intellectuels mpe ba défauts physiques. Yango wana, lisalisi ezali na mokano ya kosalisa bilembo mpe mikakatano ya mwana mokomoko. Yango elingi koloba kosala mwango ya lisalisi oyo ebongisami mpo na mwana mokomoko mpe ekosala ete bázala nzoto kolɔngɔnɔ.

Soki ozali na zemi, likama ya kosopa zemi ezali mpo na (aneuploïdie). Kosopa zemi ezali likambo ya mpasi mingi mpo na mwasi, ezala na nzoto mpe na mayoki. Soki likambo yango esalemi, osengeli komipesa ntango ya kobika.

Soki ozali kokanisa kobanda libota, solola na monganga mpo na koyeba soki osengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes mpe ndenge ya kobakisa mabaku na yo ya kozwa zemi ya malamu.

Ezali na likambo moko oyo tokoki kosala mpo na kokitisa likama ya kozwa anéuploïdie?

Anéuploïdie ekoki kopekisa mobimba te mpo ezali mbeba ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka. Kasi, ezali na makambo mingi oyo tokoki kosala mpo na kokitisa likama ya kozala na mbeba ya kobotama:

• Kolya bilei oyo ezali na bokatikati: Kolya bilei oyo etongaka nzoto ezali na ntina mingi na ntango ya zemi.
• Salá ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kokana kozwa zemi: Mingimingi soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya ba gènes, to soki ozali na mbula koleka 35.
• Koboya mpenza komɛla likaya mpe komɛla masanga.
• Komela malamu ba vitamines oyo monganga apesi yo liboso ya kobota: mingi mingi ba vitamines oyo ezali na acide folique.

Soki olongoli zemi mpo na anéuploïdie, okoki kozwa zemi lisusu?

Ɛɛ, mbala mingi ekoki kosalema . Chance ya kosopa zemi mpo na anéuploïdie oyo esalemaka lisusu ezali moke mpenza. Pamba te, ndenge tolobaki yango liboso, likambo oyo esalemaka na mbalakaka. Basi mingi babotaki bana ya nzoto kolɔngɔnɔ nsima ya kosopa zemi mpo na aneuploïdie. Kasi, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na makama na yo mpe baekzamɛ oyo okoki kosala liboso ya koluka kozwa zemi lisusu.

Okoki kozela nini soki ozali na mwana oyo azali na anéuploïdie?

Mbala mingi, ntango bamoni maladi moko (aneuploïdie), baboti basengeli kokutana na kosopa zemi. Oyo ezali likambo ya mawa mingi. Kasi likambo ya ntina tósosola ezali ete likambo yango esalemaki mpo na mbeba ya ba gènes oyo esalemaki na ntango ya zemi, kasi te mpo na likambo moko oyo mama asalaki na ntango ya zemi. Monganga na yo akosalisa yo obika na nzoto mpe na mayoki nsima ya kosopa zemi.

Soki mwana abotami na anéuploïdie, mwana wana akoki kokutana na retard ya bokoli , molai mokuse, mbeba ya kobotama, mpe bozangi mayele na bomoi na ye mobimba. Yango wana, ezali na ntina mingi kotala mbala na mbala bokolongono ya mwana epai ya monganga mpe kopesa ye lisalisi mpe lisungi oyo esengeli. Nkisi ya mobimba mpo na anéuploïdie ezali te.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

• Ozali na bilembo ya kosopa zemi.Soki ozali na bilembo (mpasi ya libumu, mpasi ya mokɔngɔ, kobima makila), kende epai ya monganga mbala moko. Akoyebisa yo soki osengeli kokende na lopitalo to te.
• Nsima ya kosopa zemi, soki omoni moko ya bilembo oyo, kende mbala moko epai ya monganga, mpamba te ekoki kozala elembo ya bokono:
• Soki ozali na malili mpe fièvre (Malili, Fièvre) .
• Soki ozali kobima makila mingi (Heavy bleeding) .
• Soki ozali koyoka mpasi mpe kozanga komiyoka malamu mbala na mbala

Mituna nini ya ntina osengeli kotuna monganga na yo?

Ntango ozali kosolola na monganga mpo na likambo yango, kobosana te kotuna mituna oyo:

• Nazali na likama ya kobota mwana oyo azali na maladi oyo euti na ba gènes?
• Nsima ya kosopa zemi mpo na anéuploïdie, nzoto na ngai ezali malamu mpo na kobota mwana mosusu?
• Soki nazali na likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, opesaka toli ya kosala ekzamɛ mosusu liboso ya kobota?

Bokeseni nini ezali kati na (Aneuploidie) mpe (Polyploidie)?

Anéuploïdie mpe polyploïdie ezali makambo nyonso mibale ya ba gènes oyo eutaka na mbongwana ya motángo ya ba chromosomes na ADN ya bebe. Kasi ezali na mwa bokeseni.

• Anéuploïdie ezali bozali ya chromosome moko ya likolo (e.g. 47) to chromosome moko moke (e.g. 45). Rarement, ba chromosomes ebele ekoki kozanga/kobakisama.
• Polyploïdie ezali ezalela ya kozala na ensemble ya ba chromosomes ya likolo (i.e. 23 chromosomes). Ndakisa, soki ozwi ba chromosomes 23 epai ya mama na yo mpe ba chromosomes 46 epai ya tata na yo (i.e. mbala mibale motango ya momesano), babengaka yango Triploidie. Makambo yango esalemaka mingi te mpe mbala mingi ebomaka.

Na nsuka, makambo oyo osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Aneuploïdie ekoki kobangisa soki oyoki yango. Kasi kobosana te, mbala mingi ezalaka likambo ya pwasa, na nzela ya mbeba moko te ya yo moko. Kaka ndenge ordinatɛrɛ oyo tosalelaka etikalaka na mbalakaka kosala, ata soki baselile na biso ekabwani, mabunga mikemike ekoki ntango mosusu kosalema.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba ete ozali yo moko te. Ezali na minganga, libota mpe baninga oyo bakoki kolobela likambo yango, kopesa yo toli mpe kosalisa yo. Soki ozali kokana kozwa zemi, to ozali deja na zemi, solola polele likambo oyo na monganga na yo. Zwá toli ya ba gènes. Yango ekosalisa yo oyeba ba conditions lokola aneuploïdie, ba risque na yo, mpe ba tests oyo ekoki kosalama. Lisusu, soki osengeli kokutana na likambo moko ya mpasi lokola kosopa zemi, kokakatana te mpo na kozwa lisungi oyo osengeli na yango mpo na kobika na nzoto mpe na mayoki na yango.

Tozali kolikya ete makambo nyonso ekoleka malamu!

` Ba chromosomes, aneuploïdie, ba gènes, zemi, kosopa zemi, Syndrome ya Down, syndrome ya Turner, trisomie, monosomie, test génétique, ba défauts ya mbotama, ADN, bokabwani ya ba cellules