Ezali na moto moko na libota na yo oyo azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) .

Lelo toko lobela condition moko rare mais très important. Ebengami Syndrome Banyan-Riley-Ruvalcaba, to ``BRRS'' na mokuse. Ezali maladi oyo euti na ba gènes. Elingi koloba ete euti na mwa mbongwana moke na ba gènes na nzoto na biso. Ezalela oyo ematisaka likama ya kozwa ba boules abnormales (``tumeurs'') na bisika ndenge na ndenge ya nzoto. Komitungisa te, tósosola likambo oyo na pɛtɛɛ nyonso.

Syndrome Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ezali nini?

Na mokuse, `(BRRS)` ezali maladi ya ba gènes . Ezali na kati ya etuluku ya bokono oyo babengi `(Syndrome tumoral hamartome PTEN (PHTS))`. Okoki pe koyoka `(syndrome ya Cowden)`, oyo pe ekoti na catégorie oyo ya `(PHTS)`.

Mbala mingi, ezalela oyo ya `(BRRS)` eyaka na mbongwana, to mutation , na gène oyo babengi `(PTEN)` na nzoto na biso. Gène oyo ya `(PTEN)` nde etambwisaka bokoli ya baselile na biso, mingimingi kobimisama ya baproteini oyo etambwisaka bokoli ya ba tumeurs. Donc, lokola gène oyo `(PTEN)` na mutu oyo azali na `(BRRS)` esalaka malamu te, ba cellules na bango ekoki kokola sans contrôle. Yango ebakisaka likama ya kozwa ba hamartomas , bakisa mpe ba tumeurs mosusu oyo ezali na kanser mpe oyo ezali na kanser te. Longola yango, likama ya kozwa mitindo mingi ya kanser ebakisami mpe.

Longola yango, ekoki kozala na kilo ya kobotama oyo ebakisami, taille ya motó oyo eleki mwayene (macrocéphalie), binama ya kobotela ya mibali, mpe retard ndenge na ndenge ya bokoli mpe ya mayele.

Ba kombo mosusu nini esalelamaka pona `(BRRS)`?

Ezalela yango babengaka yango na bankombo mosusu mingi. Ekoki kozala ete oyoká moko ya bankombo oyo:

• Syndrome ya Riley-Smith oyo ezali na maladi
• Syndrome ya Ruvalcaba-Myhre oyo ezali na maladi
• Syndrome ya Ruvalcaba-Myhre-Smith oyo ezali na maladi
• Syndrome ya Bannayan-Zonana

Ezalela oyo ya `(BRRS)` ezali mingi boni?

Ezali mpasi mpo na koloba na bosikisiki boniboni bokono oyo emonanaka mingi, mpo bilembo ekeseni mingi na moto na moto. Bilembeteli mosusu ya maladi yango ezalaka mpenza ya mayele mabe. Kasi, balukiluki mingi bakanisaka ete maladi yango ezalaka mingi te .

Bilembeteli ya `(BRRS)` ezali nini?

Bilembeteli ya maladi ya Bannayan-Riley-Ruvalcaba ekeseni mpenza. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo yango mingi, nzokande basusu bakoki kozala na mwa ndambo moke. Totala bilembo ya minene oyo ekoki komonana:

• Kozala na kilo mingi ya kobotama mpe bolai .
• Motó oyo ezali monene koleka oyo ezalaka (macrocéphalie).
• Komona ba taches (macules pigmentés) na esika ya kobotela ya bana mibali.
• Kozanga ton musculaire (hypotonia). Kanisá ete ntango ozwi mwana, binama na ye eyokaka mwa kolɛmba.
• Bokoli ya makoki ya koloba mpe/to ya moteurBa retards ya développement.
• Yango ekoki kotungisa pene na 50% ya bato oyo bazali na bokono ya mayele (`(bozangi mayele)`) - `(BRRS)`.
• Trouble ya spectre autisme (`(Trouble ya spectre autisme)`) - Emonani ete pene na 20% ya bana oyo bazali na autisme bazali na mutation na gène `(PTEN)`.
• Kolɛmba ya misisa .
• Ba hamartomas ezali bokoli ya baselile mpe ya misisa na misɔpɔ oyo ezali na kanser te, oyo ezali malamu te.
• Ba articulations hyperflexibles .
• Ba crises oyo ekokani na épilepsie (`(ba crises)`).
• Pectus excavatum - Oyo ezali ezalela oyo katikati ya mokuwa ya ntolo ezindisami na kati.
• Scolose oyo ezali na maladi .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Kokoma molili ya loposo na ba pli ya nzoto pe bisika lokola ba coudes, kingo, etc.
• Ba tumeurs gras (lipomes) oyo ekolaka na se ya loposo.
• Ba boule oyo ezali na cancer te oyo esalemi na mafuta mpe na misisa ya makila (angiolipomes).
• Ba taches oyo ezali lokola bilembo ya mbotama (hémangiomes) oyo esalemaka na collection ya misisa ya makila ya likolo na se ya loposo.

Kobosana te ete moto nyonso te nde azalaka na bizaleli yango nyonso. Bato mosusu bakoki kozala na mwa ndambo na yango.

Nini ezali bantina ya `(BRRS)`?

Ezali na bantina mibale ya minene mpo na nini ezalela oyo ya ``(BRRS)`` esalemaka:

1. Mutation na gène na yo ya `(PTEN)`. (Oyo ezali ntina oyo emonanaka mingi.)

2. Bolongolami monene ya matériel génétique oyo esangisi nionso to ndambo ya gène na yo ya `(PTEN)`. (Oyo esalemaka na soki 10% ya ba cas.)

Ndenge tolobelaki yango liboso, gène na yo ya PTEN esalaka proteine ​​oyo etambwisaka bokoli ya ba tumeurs. Soki gène yango ezangi to ezali kosala malamu te, baselile na yo ebandi kokabwana kozanga kopekisa. Yango esalaka ete ba hamartomes mpe ba tumeurs mosusu oyo ezali na kanser mpe oyo ezali na kanser te.

Kasi, bato ya mayele bayebi naino mpenza te ndenge oyo mbongwana oyo esalemaka na gène ya PTEN epesaka bilembo mosusu ya BRRS, na ndakisa macrocéphalie (motó monene), misisa mpe mikuwa oyo ezali malamu te, mpe retard ya bokoli mpe ya mayele.

`(BRRS)` elekaka na nkola na nkola?

Ee, baboti bakoki kopesa condition `(BRRS)` na bana na bango. Yango babengaka yango `( héritage autosomique dominante )`. Na bopete, soki moboti moko azali na kopi moko ya gène `(PTEN)` oyo ebongwani, mwana na bango azali na 50% ya likoki ya kozwa bokono yango.

Ndenge nini koyeba `(BRRS)`?

Soki monganga akanisi ete okoki kozala na BRRS, mbala mosusu bakopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba gène ya PTEN.Ba recommandé ba test ya ba gènes. Yango esɛngaka likambo moko oyo babengaka séquencing ya ba gènes. Yango elingi koloba ete batalaka eteni nyonso ya gène mpo na koyeba soki mbongwana to mbongwana esalemi.

Momekano oyo ya `(PTEN)` ezali na bosikisiki mingi. Soki monganga na yo amoni mutation ya gène `(PTEN)`, bakoki ko confirmer na 100% certitude que ozali na `(BRRS)`. Kasi, kaka 60% ya bato oyo bazali na bilembo ya `(BRRS)` nde bazali na mutation ya gène oyo ekoki komonana. Yango elakisi ete pene na 40% ya bato oyo bazali na bilembo ya `(BRRS)` bakoki kozala na ba résultats ya test normal. Soki olingi kosala test ya `(PTEN)`, solola na monganga na yo.

Ndenge nini `(BRRS)` esalemaka?

Ezali na lisalisi moko te ya sikisiki mpo na ``(BRRS)''. Na esika na yango, lisalisi ya syndrome ya Bannayan-Riley-Ruvalcaba esɛngaka kotambwisa bilembo mpe bilembo na yo oyo ekeseni na mosusu nyonso .

Bato oyo bazali na BRRS basengeli kosala ekzamɛ mbala na mbala mpo na koyeba mitindo ndenge na ndenge ya kanser, ezala bazali na bilembo to te. Minganga balobi ete bato oyo bamoni ete bazali na mutation ya gène ya PTEN basengeli kolanda malako ya dépistage ya syndrome ya Cowden. Yango esangisi mpe kosala dépistage ya ba cancers oyo:

• Kanser ya mabɛ́lɛ
• Kanser ya matrice
• Kanser ya thyroïde
• Kanser ya rein

Toli ya ba gènes esalisaka mingi mpo na bato oyo bazali na BRRS. Esengeli mpe komeka bato ya libota oyo bamonisaka bilembo ya BRRS te mpo na koyeba soki basengeli mpe kolanda malako ya kosala ekzamɛ ya kanser .

Mabongisi ya botali mpo na `(BRRS)`

Ezali na malako ya sikisiki ya bokengeli mpo na lolenge moko na moko ya kanser, bakisa mpe ntango nini kobanda kosala ekzamɛ. Ba cancers nionso te ebandi kosala test na tango moko na diagnostic - etali mbula ya mutu na tango ya diagnostic.

Mpo na bato oyo bakokisi naino mbula 18 te , minganga bakoki kopesa toli:

• Echographie annuelle ya thyroïde kobanda na mbula 7.
• Ekzamɛ ya nzoto oyo esalemaka mbula na mbula elongo na ekzamɛ ya loposo .
• Botali ya bokoli ya misisa ya bɔɔngɔ .
• Esengeli kosala ekzamɛ ya hémoglobine mbula na mbula mpo na koyeba liboso ba hamartomes ya misɔpɔ.

BRRS ekoki kopekisa?

Te, BRRS ekoki kopekisa te. Ezali maladi ya ba gènes oyo euti na mbongwana ya ba gènes. Bato oyo bazali na BRRS bakoki kozwa toli ya ba gènes. Yango ekoki kosalisa bango bázwa bikateli oyo ebongi na makambo oyo etali kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe kobota bana.

Nini nakoki kozela soki nazali na `(BRRS)`?

Pronostic mpo na moto oyo azali na BRRS ekeseni mingi na moto na moto. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo mpe bilembo mingi te - basusu bakoki kozala na bilembo moke to ata moke te. Ezali na banzela mingi ya boyangeli oyo ekoki kozala mpo na bato oyo bazali na BRRS oyo ekoki kosalisa mpo na kobongisa lolenge ya bomoi na bango mobimba. Ndakisa ezali bongo lisalisi ya nzoto mpe lisalisi ya koloba .

Ndenge tolobaki yango liboso, esengeli kotala bato oyo bazali na ``(BRRS)`` mbala na mbala mpo na koyeba lolenge ndenge na ndenge ya cancer. Tuna monganga na yo ntango nini osengeli kobanda kosala ekzamɛ mpe mbala boni osengeli kosala yango.

Syndrome ya Bannayan-Riley-Ruvalcaba mpe bomoi ya bato

Balukiluki bayebi naino te mwayene ya bomoi ya bato oyo bazali na BRRS. Kutu, ezali na elembeteli moko te oyo emonisi ete bato oyo bazali na BRRS baumelaka mingi te. Kasi, bato oyo bazali na BRRS bazali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser na mbula ya bolenge. Mpo na ntina oyo, bato mosusu bakoki kozala na bomoi mokuse mpo na kanser.

Ntango nini nasengeli komona monganga na ngai?

Soki bato ya libota na yo ya penepene (ndakisa, bandeko, baboti, to bana) bazali na `(BRRS)`, esengeli otuna monganga na yo na ntina ya `(PTEN)` test ya ba gènes. Momekano ya `(PTEN)` ekoki koyeba soki ozali na mutation ya gène `(PTEN)` mpe soki esengeli kosala yo ekzamɛ mbala na mbala mpo na ba cancers mosusu.

Soki yo to mwana na yo bazwami na bokono ya BRRS, monganga na yo akosala elongo na yo mpo na kokamba bilembo na yo mpe kobongisa lolenge ya bomoi na yo. Bakoyebisa yo mpe mbala boni osengeli kosala ekzamɛ ya kanser.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki yo to molingami na yo azwami na bokono ya BRRS, talá mwa mituna oyo okoki kotuna monganga na yo:

• Ezali na mutation ya gène `(PTEN)` oyo ekoki ko détecter na ngai to na mwana na ngai?
• Ezali na bilembo mpe bilembo oyo ezali komonana polele?
• Nasengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Bato ya libota na ngai ya penepene basengeli mpe kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Ndenge nini yango ezali na bopusi likoló na kobongisama ya libota?
• Ba options nini ya traitement to ya gestion o recommandé?
• Mbala boni nasengeli kosala baekzamɛ mpo na koyeba soki kanser?

Message ya Komema na Ndako

Syndrome ya Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo euti na mutation ya gène na yo ya PTEN. Bilembeteli bikoki kokesana mingi, mpe ekoki kozala ya pete kino ya makasi. Ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na BRRS, kasi nkisi ya ntina ezali ya kosilisa bilembo. Ezali na ntina mpo na bato oyo bazali na BRRS kosala ekzamɛ mbala na mbala mpo na koyeba mitindo mosusu ya kanser, na ndakisa kanser ya mabɛ́lɛ, ya matrisi, ya thyroïde, mpe ya rein.

Kosolola na mopesi toli to mosali ya makambo ya bato ekoki kosalisa mingi mpo na kosala na mayoki oyo eyaka na kozwa diagnostic lokola oyo. Okoki mpe kosangana na etuluku ya lisungi ya mboka to na nzela ya internet mpo na kokutana na basusu oyo balekaki na makambo ya ndenge wana. Komitungisa te, ozali yo moko te. Soki toli mpe lisungi ya monganga oyo ebongi, okoki kolonga maladi yango mpe kozala na bomoi ya malamu.

` Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, gène PTEN, hamartome, trouble génétique, risque ya cancer, macrocéphalie, retard ya développement, maladie génétique, risque ya cancer, retard ya développement