Ba paupières ya miso ya bébé na yo ezalaka na changement ya ndenge wana? Toyekola na ntina ya (Syndrome ya Blépharophimose)!

Ntango mosusu okoki komona ete paupières ya miso ya bana mike etyami na esika moko ya kokamwa. Mbala mosusu esika oyo miso efungwami ezali moke, to emonani lokola ete paupière ya miso ezali kokita. Komona likambo ya boye ekoki kosala ete obanga mwa moke lokola mama. Na bantango ya boye, ezali na ntina mingi koyeba maladi oyo tokoloba, elingi koloba Syndrome ya Blépharophimose.

Syndrome ya Blépharophimose ezali nini? Na bopete ya koloba...

Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo esalaka ete ba paupières na yo esalemaka. Kanisa naino, ba paupières na biso ezali eteni ya ntina mingi oyo ebatelaka liso. Na yango, kofungwama ya miso ya moto oyo azali na syndrome oyo, elingi koloba esika oyo ezali kati na miso, ezali moke koleka moto ya malamu. Lisusu, paupière ya likolo ezali lokola paupière ya miso oyo ekiti . Likambo mosusu ezali ete na kati ya liso, elingi koloba na ngambo ya zolo, okoki komona mwa pli ya loposo kobanda na paupière ya nse tii na paupière ya likolo.

Ntina ya likambo yango ezali mbongwana ya gène oyo babengi `FOXL2`, to ndenge minganga babengaka yango , mutation . Likambo mosusu ya ntina ezali ete ba ovaires ya basi oyo bazali na `Syndrome ya Blépharophimose` oyo ekoki mpe kozala na mpasi.

Ezali na kombo mosusu ya molai oyo minganga basalelaka mpo na yango, oyo ezali `Blépharophimose, Ptose, Syndrome Épicanthus Inversus`. Ebengamaka pe `BPES` na mokuse. Basusu bakoki pe kobenga yango ``syndrome ya kofungola miso ya mike.`` Oyo ezali bokono ya kobotama , elingi koloba ete mwana akoki komona bilembo oyo na mbotama.

Liloba "blepharophimose" ebengamaka "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Emonani mwa compliqué, boye te? Kasi ezali malamu, toloba kaka `BPES` mpo na bolamu ya bopete.

Ezali na mitindo ya likambo oyo? (Mitindo ya BPES) .

Ee, ezali na mitindo mibale ya minene ya `BPES` oyo. Ezali Lolenge I mpe Lolenge II .

Ezali na mwa bizaleli oyo ekokani na mitindo nyonso mibale:

• Ba ouvertures ya miso oyo ezali mike koleka oyo ezalaka (blepharophimose) .
• Ba paupières ya miso oyo ezali kokita (ptose) .
• Miso ekabwani mosika koleka ndenge ezalaka (telecanthus) .
• Loposo oyo ekangami likoló na ngámbo ya kati ya paupière ya nse, elingi koloba epai ya zolo (epicanthus inversus) .

Sikawa tótala bokeseni nini ya sikisiki kati na mitindo wana mibale.

BPES Lolenge I

Soki ozali na BPES type I, ekoki kopesa maladi oyo babengaka Insuffisance ovaires primaire (POI) . Bato mosusu mpe babengaka yango "insuffisance ovaires précoce." Na mokuse, ezali ntango ba ovaires ya mwasi etiki kosala liboso ya ngonga oyo bakanisaki.

BPES Lolenge II (BPES Lolenge II) .

Kasi soki ozali na BPES type II, epesaka ba problèmes systémiques mosusu te na nzoto na yo, elingi koloba ba problèmes misusu ya minene oyo ezo affecter nzoto mobimba. Bilembeteli bobele moko oyo emonanaka mingimingi ezali oyo etali miso.

Syndrome ya blepharophimose emonanaka ndenge nini?

Na mokili mobimba, `Syndrome ya Blepharophimose` oyo emonanaka na taux ya soki 1 na kati ya 50.000 ya kobotama . Yango elingi koloba ete ezali maladi oyo emonanaka mingi te.

Bilembo mpe bilembo nini ya maladi ya blepharophimose?

Bilembeteli ya `Syndrome ya blepharophimose` oyo etali mingi mingi komonana ya miso na yo. Kobosana te bilembo minei ya minene oyo tolobelaki liboso:

• Misu ya mikemike oyo efungwami.
• Ba paupières ya miso oyo ezali kokita ( Ptosis ).
• Miso oyo etyami mingi (Telecanthus).
• Pli ya loposo oyo ekangami likolo na ba paupières ya se ya kati (Paupières ya se ya kati oyo ekangami likolo - Epicanthus Inversus).

Kanisá naino, bilembo yango ekoki kobongola mwa moke elongi ya mwana. Ezali normal baboti bayoka mitungisi tango bamoni likambo oyo. Kasi komitungisa te, ezali na makambo oyo ekoki kosalema mpo na likambo oyo.

Longola makambo minene wana, tokoki komona mwa makambo mosusu:

• Ectropion (kobalusa ya liso ya miso epai ya libanda).
• Strabisme, eyebani mpe lokola "miso ekatisami ", ezali bokono oyo miso ekatisami.
• Amblyopie , oyo eyaka na paupière ya miso oyo ekiti mpe epekisaka komona. Mpo na koloba solo, paupière ya miso ekangaka komona.
• Matoyi oyo ekangami , oyo eyebani mpe na nkombo “matoi ya kopo” to “matoi ya lop,” elimboli ete bansɔngɛ ya matoi ekoki kozala na ba rides to kokangama na nse.
• Matoyi oyo etiamaki na nse.
• Pont moko ya monene ya zolo.
• Esika oyo ezali kati na zolo mpe mbɛbu ya likoló ezali moke koleka ndenge ezalaka.
• Bato oyo bazali na lolenge I bazali na insuffisance ovaire primaire (POI).

Mpo na nini likambo yango esalemaka? Nini ezali bantina na yango? (Nini epesaka maladi ya blepharophimose?)

Ntina monene ya `Syndrome ya blepharophimose` oyo ezali mbongwana to mutation na gène oyo babengi `FOXL2`. Yango epesamaka na nzela ya ba gènes na ndenge oyo autosomique dominant .

Na mokuse, yango elingi koloba ete ata soki kaka moboti moko nde azali na gène oyo ebongwanaki (ebongwani), mwana akoki kozwa yango.Kasi, bato mosusu bakoki kozwa maladi yango mpo na mbala ya liboso, ata soki bazwaki yango epai ya baboti na bango te. Na makambo ya boye, minganga balobi ete ezali mutation génétique "ya sika" to ya sika, elingi koloba ete ezwamaki te na moboti oyo azali na bokono.

Mikakatano misusu oyo ekoki kobima mpo na likambo oyo (Complications ya syndrome ya blepharophimose ezali nini?)

Blépharophimose ekoki kozala na bopusi likoló na bomoni na yo . Ozali na likama mingi ya kozwa mabunga ya réfraction , oyo ekoki kosala ete omona malamu te na mosika to penepene.

Mingimingi, bana mike mpe bana mike oyo bazali na ptose makasi (maladi oyo babengaka liso ya paresseux) bakoki kozwa maladi oyo babengaka amblyopie . Ezali bongo mpamba te bapaupières ya miso ekangaka bango komona, mpe yango esalaka ete bɔɔngɔ ezwa bilembo oyo euti na liso yango te. Soki basalisi yango nokinoki te, komona na liso wana ekoki kobeba mpo na libela.

Ndenge nini bazwaka maladi yango? (Ndenge nini bazwaka maladi ya blepharophimose?)

Monganga na yo akoki kokanisa ete ozali na Syndrome ya Blépharophimose nsima ya komona bilembo minei ya minene ya kliniki oyo tolobelaki liboso mpe kosala ekzamɛ ya miso. Monganga oyo ayebi malamu mosala ya kobatela miso akoki kosala mwa baekzamɛ oyo to nyonso:

• Test ya acuité visuelle: Yango esɛngaka kosɛnga yo otánga balɛtrɛ oyo ezali na etanda. Ekzamɛ yango ekoki kosalisa monganga na yo ayeba soki ozali na mabunga ya kokangama, na ndakisa komona mosika to komona mosika.
• Ba test ya liso ya paresseux (Amblyopia) mpe strabisme .
• Ba test ya makila mpo na koyeba niveau ya hormone ya kobota (mingimingi soki ba suspecter type I).
• Ba tests génétiques : Yango ekoki ko confirmer soki mutation ezali na gène `FOXL2`.

Ba traitements ezali nini? (Ndenge nini basalisaka maladi ya blepharophimose?)

Mbala mingi, maladi ya blepharophimose esalemaka na lipaso na bomwana . Kati na mbula 3 tii 5, basalaka lipaso mpo na kobongisa maladi oyo babengaka epicanthus inversus (kokangama ya loposo ya kati ya paupière ya miso) mpe telecanthus (miso oyo ekabwani mosika). Na nsima, soki mbula moko na nsima, monganga moko ya lipaso asalaka lipaso mosusu mpo na kobongisa lipaso ya miso oyo ekiti (ptose). Ntango mosusu lipaso yango nyonso ekoki kosalema na mbala moko, kasi yango esalemaka mingi te.

Lipaso yango esalemaka kaka te mpo na kobongisa lolenge ya miso, kasi mpe mpo na kosalisa mwana amona malamu. Mpamba te soki bakangi paupière ya miso, komona ekokola malamu te.

Soki ozali na BPES type I, oyo elimboli Insuffisance primaire d’ovaires, monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya kozwa nkisi ya kozongisa ba hormones , mingimingi nkisi oyo ebakisaka estrogène. Kasi, ezali na ntina tóbosana te ete bankisi yango esilisaka te kozanga kobota . Esengeli osolola likambo yango na monganga oyo ayebi malamu maladi ya kobota.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango esalema? (Ndenge nini nakoki kokitisa likama na ngai ya kozwa maladi ya blepharophimose?)

Ezali na lolenge moko te ya sikisiki mpo na kopekisa Syndrome ya Blépharophimose, mpamba te ezali maladi oyo euti na ba gènes. Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ekozala malamu otalela toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana. Na ndenge yango, okoki koyeba makambo mingi na ntina na yango mpe kolobela likama oyo mwana na yo akoki kozwa yango.

Nini nakoki kozela soki nazali na syndrome ya blepharophimose?

Soki ozali na Syndrome ya Blépharophimose, ekosɛnga osala yo ekzamɛ ya miso mbala na mbala . Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba soki komona na yo ezali malamu mpe soki mikakatano mosusu ezali.

Soki ozali na lolenge I, osengeli kosolola na monganga ya endocrinologue to monganga oyo ayebi malamu maladi ya kobota mpo na makambo ya hormone mpe ya kobota.

Syndrome ya blepharophimose ekoki kosalisa, kasi ekoki kobikisama te. Elingi koloba ete, atako lipaso ekoki kozongisa lolenge mpe mosala ya miso kino na meko moko boye, ekoki te kobongola ntina ya ba gènes oyo ezali na nsé na yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ezali malamu kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Mbala boni nasengeli kosala ekzamɛ ya miso na ngai?
• Ozali kopesa toli ya kopesa toli ya ba gènes?
• Makanisi nini okoki kopesa mpo na kosilisa mikakatano ya kobota?
• Na ba circonstances nini okozala na besoin ya kokende na salle d’urgence mpo na état oyo?

Bokeseni nini ezali kati na syndrome ya invalidité intellectuelle ya Blepharophimosis mpe oyo?

Oyo pe ezali mua confuse, yango wana eza bien ko clarifier. Bato oyo bazali na ba conditions oyo babengaka `Blepharophimosis syndromes intellectuels intellectuels` bakoki pe komona ba paupières ya miso oyo ezali kokita mpe ba ouvertures ya miso ya mike koleka oyo ya normal. Kasi, bamonaka te `telecanthus` (miso ekangami mosika) to `epicanthus inversus` (ba pli ya kati ya loposo).

Likambo ya motuya mingi ezali ete bato oyo bazali na `Blepharophimose intellectual intellectual syndromes` bazalaka na bokoli ya makanisi malembe.Ndakisa ya likambo oyo ezali na ba conditions oyo babengaka `syndrome ya Ohdo` mpe `Syndrome ya Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson.` Bato ya siansi balobi ete ezali na bato moke koleka 1.000 na Etats-Unis oyo bazali na ba syndromes wana ya handicap intellectuelle.

Kasi, baye bazali na `Syndrome de blepharophimose (BPES)` oyo tozali kolobela bazali na handicap intellectuel te. Yango nde bokeseni monene.

Syndrome ya blepharophimose, to BPES, ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ezalaka na ntango ya kobotama. Yo mpe ekipi na yo ya minganga bokoki ko gérer bokono oyo malamu. Mbala mingi, lipaso mpo na kobongisa mikakatano ya paupière ya miso ezalaka na kati ya mwango ya lisalisi.

Message ya Komema na Ndako

Okey, donc, na oyo tolobeli, nazali na espoir que bozui idée ya bien na oyo etali `Syndrome ya Blepharophimose`. Kokundwela:

• Oyo ezali maladi ya ba gènes , oyo etali mingimingi ba paupières ya miso.
• Bilembeteli ya ntina ezali bongo kofungwama mikemike ya miso, kokita ya paupières ya miso, miso oyo ekangami mosika, mpe kokangama ya loposo na kati.
• Ezali na mitindo mibale (`Lolenge I` mpe `Lolenge II`) . Na `Type I`, ba ovaires ekoki pe kozala affectés.
• Yango epesaka te ete moto azala na bolɛmbu ya mayele.
• Lipaso ekoki kobongisa lolenge ya komonana mpe mosala ya miso.
• Kosala ba examens ya miso mbala na mbala mpe, soki esengeli, traitement ya ba hormones ezali na ntina.

Ezali likambo ya malamu koyoka kobanga mpe komitungisa ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi yango. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Na lisalisi ya minganga mpe ya lisalisi ya malamu, bato mingi basili kolonga maladi yango mpe kozala na bomoi ya malamu. Na yango, zalá makasi mpe luká toli ya monganga oyo esengeli.

` Blépharophimose, BPES, Paupières ya miso, Maladi ya gène, Ptose, Epicanthus Inversus, Santé ya miso