Maladi ya mino ya Charcot-Marie (CMT) ezali nini? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso!

Oyokaka ntango mosusu lokola ete binama na yo elɛmbi mwa moke, to misisa na yo elɛmbi mwa moke? Mbala mosusu makolo na yo ekangamaka ntango ozali kotambola, to ozali komona lokola ete ezali na mwa mbongwana na lolenge ya makolo na yo? Moko ya bantina ya makambo oyo ezali Maladi ya Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , oyo tokoloba lelo. Nkombo oyo ekoki koyokana mwa moke ya kokamwa, kasi ezali na ntina mingi koyeba yango.

Bongo, Shako-Marie-Tooth (CMT) oyo ezali nini?

Na mokuse, CMT ezali maladi oyo esimbaka misisa oyo etambwisaka misisa ya nzoto na biso. Eutaka mingimingi na mbongwana ya ba gènes. Yango elingi koloba ete okoki kozwa gène yango epai ya mama na yo, epai ya tata na yo to epai ya bango mibale.

CMT ezali moko ya ba neuropathie périphérique génétique oyo emonanaka mingi . "Nerves périphériques" elakisi ba nerfs nionso oyo ebimaka na cerveau na biso mpe na moelle épinière (elingi koloba système nerveux central). Misisa yango ezali lokola banzela oyo ememaka banda na bingumba minene ya mboka na biso tii na bisika ya mosika. Misisa yango nde ememaka mayoki na binama, misapi mpe misisa na biso.

Nani azali kotungisama mingi na bokono oyo?

Ezalela oyo babengaka CMT ekoki kozwa bato ya mposo to ekolo nyonso. Ezali kotungisa mibali mpe basi ndenge moko. Kasi, etalelami lokola maladi oyo emonanaka mingi te na mokili mobimba. Bolukiluki emonisi ete bato pene na milio moko na mokili mobimba bazali na maladi yango.

Ndenge nini CMT esalaka na nzoto na biso?

Mpo na kokanga ntina ya likambo yango, tosengeli liboso koyeba mwa moke na ntina na baselile ya misisa na biso, to ba neurones . Ba-neurone ezali lokola bamemi-nsango ya mikemike oyo ememaka bansango zingazinga ya nzoto na biso.

Mwa mingi na ntina na ba neurones

Neurone mokomoko ezali na biteni mingi ya minene:

• Nzoto ya baselile: Yango ezali lokola esika monene oyo etambwisaka neuron.
• Axon: Oyo ezali eteni molai oyo ezali lokola lobɔkɔ oyo ebandi na nzoto ya baselile. Kanisá yango lokola nsinga ya kura. Wana nde esika oyo bilembo ya kura etambolaka. Na nsuka ya axon ezali na mwa biloko mikemike oyo ezali lokola misapi oyo babengaka ba synapses . Ba synapses yango ebongolaka bilembo ya kura na bilembo ya chimique mpe epesaka nsango na ba neurones mosusu oyo ezali pene.
• Dendrites: Yango ezali biloko mikemike oyo ezali lokola bitape oyo ebandi na nzoto ya baselile. Bapesaki yango nkombo yango mpo ezali lokola bitape ya nzete. Ba dendrites yango ezwaka bilembo ya chimique oyo euti na ba neurones mosusu.
• Myéline: Oyo ezali gaine ya mafuta oyo ebatelaka oyo ezingami na ba axons ya ba neurones mingi. Ezali lokola ezipeli ya plastiki zingazinga ya nsinga ya kura. Gaine oyo ya myéline epesaka nzela na bilembo etambola nokinoki na axon.

Sikawa, na maladi ya CMT, ba neurones yango ebebaka na ndenge mibale ya minene.

1. Kobungisa myéline:CMT ekoki ntango mosusu kobebisa gaine oyo ya myéline. To mpe myéline ekoki kosalama malamu te na esika ya liboso. Kasi, yango ekitisaka mbangu oyo bilembo ya misisa ya misisa etambolaka. Ezali lokola nsinga oyo ezali na plastiki oyo ebukani ezipaka courant oyo ezali kotanga.

2. Mikakatano ya ba axons: Ntango ba axons ebandi kokita to kolɛmba mpo na CMT, makasi ya bilembo oyo elekaka na neuron yango ekiti.

Na mitindo mosusu ya CMT, mbangu ya bilembo ya misisa ekiti kaka mwa moke, kasi yango ekoki mpo na kobimisa bilembo. Kasi ezali mpasi mpo na koloba na ntembe te soki mokakatano ezali ya myéline to ya axon. Ba experts babengaka ba types "intermédiaires" wana.

Ba-neurone nyonso te na nzoto na biso ezali na bolai to bonene ndenge moko. Ba neurones milai koleka oyo etambolaka na mokuwa na biso ya mokɔngɔ tii na makolo mpe makolo na biso ezali oyo ezwamaka liboso na CMT . Maboko mpe maboko ekoki mpe kozwama, kasi mbala mingi yango esalemaka te na ebandeli ya bokono.

Bilembeteli nini ya bokono ya CMT?

Mbala mingi, bilembo ya CMT ebandaka na bolenge, pene na mbula zomi to zomi na mibale . Kasi, bakoki kobanda liboso, na bomwana, to na mbula ya katikati. Bilembeteli yango emonanaka mokemoke, mpe ekómaka se kobakisama mokemoke na boumeli ya ntango.

Ezali na mitindo mibale ya minene ya bilembo na CMT, na kotalela bilembo nini ya misisa oyo esimbami. Ba signes wana babengaka yango moteur na sensoriel .

• Ba signes moteur: Yango ezali ba signes oyo ewutaka na cerveau na biso tii na ba muscles na biso. Ba signes oyo eyebisaka ba muscles na biso "ekende awa na kuna." Na yango, ntango mokakatano ezali na botindiki ya bilembo wana ya moteur, tokoki te kotambwisa misisa na biso malamu. Mingimingi na binama na biso.
• Kolɛmba ya misisa.
• Peut-être ba conditions lokola paralysie .
• Atrophie musculaire ezali kokita ya misisa .
• Ba réflexes oyo ekiti to ebungaki.
• Kobeba ya misapi ya makolo, na ndakisa, maladi oyo babengaka misapi ya makolo ya marto .
• Foot drop , oyo elimboli kozanga makoki ya kotombola nse ya makolo mpe kosala ete ekwea na nse, to arche ya makolo kokende likolo mingi.
• Kosala mibembo mpe kokweya mbala na mbala mpo na mbongwana ya lolenge ya kotambola ( troubles de marche ).
• Kozoka mbala na mbala na makolo .
• Kopema mpasi (mbala mingi yango emonanaka kaka na ba cas ya makasi).

• Ba signes sensoriels: Yango ezali ba signes oyo ekendaka na cerveau ewutaka na ba parties différentes ya nzoto na biso. Ba signes oyo eyebisaka cerveau, "Oyo ezo yoka boye." Na yango, ntango mokakatano ezali na bilembo wana ya mayoki, toyokaka mbongwana na mayoki na makolo na biso ya nse, makolo mpe maboko.
• Kolɛmba nzoto to kolɛmba nzoto .
• Kobungisa liyoki ya molunge to mpasi na makolo ya nse, makolo to maboko.
• Mayoki lokola eloko moko ezali koganga na makolo na ngai.
• Pasi oyo eumelaka .
• Kokita to kobungisa sensation na ba sens mosusu, mingi mingi komona mpe koyoka (yango emonanaka mingi te, emonanaka kaka na ba sous-types mosusu ya CMT).

Nini esalaka ete CMT ezala?

Cellule nerveuse nyonso na nzoto na biso ezali na eloko moko oyo babengaka ADN . ADN oyo ezali lokola buku ya malako. Ezali ADN yango nde epesaka baselile malako mpo na kosala mosala na yango malamu. Mbongwana ya ba gènes ezali lokola libunga oyo ezali na mokanda oyo ezali na buku oyo ya malako ya ADN. Baselile na biso elandaka mpenza malako oyo ezali na ADN yango. Na yango, mpo na ba mutations ya ndenge wana, baselile ebandi kosala na ndenge ya mabe. Yango nde ndenge CMT ekoli.

CMT ekoki kouta na ba mutations na gène moko to na ba mutations na ba gènes ebele. Sikawa balukiluki bamoni ebele ya mbongwana ya ba gènes oyo epesaka mitindo ndenge na ndenge ya CMT.

Ezali na banzela mibale ya minene oyo okoki kozwa mutation ya ADN:

• Libula: Ozwaka ba mutations wana ya ADN epai ya mama na yo, tata na yo, to bango mibale.
• Spontané: Ba mutations wana esalemaka tango ozali kokola lokola mwana na libumu ya mama na yo. Yango babengaka yango tango mosusu ba mutations "de novo", oyo elakisi "ya sika."

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya CMT?

Ee, ezali na mitindo nsambo ya minene ya CMT. Kasi, CMT type 1 (CMT1) mpe CMT type 2 (CMT2) nde emonanaka mingi. Mitindo mosusu ezali mingi te.

• CMT type 1 (CMT1): Lolenge yango esimbaka myéline, yango wana bilembo etambolaka malɛmbɛmalɛmbɛ. Mbala mingi bilembo ya maladi yango emonanaka na mbula kobanda 10 tii 40. Kasi, bato mosusu bakoki kotikala kozanga bilembo na boumeli ya bambula mingi. Oyo ezali lolenge ya CMT oyo emonanaka mingi. Ezali soki mbala mibale koleka CMT2.
• CMT2: Lolenge oyo esimbaka ba axons. Ba signes nerveux ezalaka faible mpe ekoki kotambola mua malembe. Pene na ndambo moko likoló na misato ya bato ya maladi ya CMT bakweaka na lolenge oyo.

Longola oyo, ezali na mitindo mosusu ya CMT:

• CMT3 (oyo babengaka mpe maladi ya Dejerine-Sottas ).
• CMT oyo ekangami na X (CMTX).
• CMT ya katikati oyo ezali na bokonzi (CMTDI).
• CMT intermédiaire récessif (CMTRI) oyo ezali na kati.

Oyo ezali maladi oyo ezwamaka na bato mosusu?

Te, CMT ezali maladi oyo ezwamaka te. Ekoki kopalangana te longwa na moto moko kino na moto mosusu.

Ndenge nini maladi ya CMT ezwamaka na bosikisiki?

Mpo na koyeba mpenza lolenge nini ya CMT ozali na yango mpe ndenge nini ezali makasi, mbala mingi monganga asengeli kosalela mayele mingi, na ndakisa ekzamɛ ya nzoto mpe ya misisa ya bɔɔngɔ ., baekzamɛ ya laboratware, baekzamɛ ya bililingi, mpe baekzamɛ mosusu ya koyeba maladi. Monganga akotuna mpe na ntina ya histoire médicale ya libota na yo, bilembo na yo, mpe makambo ya lolenge ya bomoi na yo.

Ba test ya ndenge nini esalemaka pona likambo oyo?

Soki ozali kokanisa ete ozali na CMT, ozali na likoki mingi ya kosala baekzamɛ oyo:

• Électromyogramme (EMG) , mingimingi baekzamɛ ya kotambwisa misisa , emekaka ndenge oyo misisa na yo etambwisaka bilembo nokinoki mpe makasi.
• Komeka ba gènes: Yango ekoki koyeba soki ezali na ba mutations génétiques oyo esalaka CMT.
• Robinet spinale / perforation lombaire : Yango esalelamaka pona kotala mayi ya cerveau-spinal. Yango esalemaka mpo na moto nyonso te.
• Imagerie à résonance magnétique (IRM) .
• Ekzamɛ ya ultrasons .
• Ba tests potentiels évoqués: Yango esalisaka mpo na koyeba soki ezali na ba sous-types ya CMT, mingi mingi oyo etali koyoka mpe komona.
• Biopsie nerveuse: Yango esalemaka mingi te. Esɛngaka kozwa mwa eteni ya misisa ya misisa mpe kotala yango.

Ba traitements nini ya CMT ezali? Ekoki kobikisama mobimba?

Mpo na koloba solo, sikawa ezali na lolenge moko te ya kobikisa CMT mobimba to kosalisa mbala moko maladi yango . Kasi, mbala mingi bakoki kosalisa bilembo mpe mbuma oyo maladi yango ebimisaka.

Lolenge nini ya nkisi/traitement esalelamaka?

Ba traitements oyo basalelaka mingi pona CMT ezali:

• Traitement physique mpe traitement occupational: Yango ekoki kosalisa yo olendisa misisa na yo, obongisa bokatikati na yo, mpe osala misala ya mokolo na mokolo ezala pete.
• Biloko oyo esalisaka moto atambola lokola biloko oyo esimbaka makolo , biloko oyo etambolaka na makolo , mpe bakiti ya bibɔsɔnɔ .
• Sapato ya sipesiale oyo emesanaka na mbongwana ya lolenge ya makolo.
• Lipaso mpo na kobongisa mbongwana oyo esalemi na lolenge ya mabɔkɔ, ya makolo, ya loketo to ya mokɔngɔ.
• Nkisi mpo na bilembo mosusu, mingimingi mpasi oyo eumelaka.

Ezali na bankisi mosusu oyo ekoki kosalisa CMT, kasi ekeseni engebene lolenge moke ya sikisiki ya maladi yango. Monganga na yo azali na likoki malamu ya kopesa yo toli mpo na koyeba bankisi nini ekosalisa yo mingi, mpamba te bakoki kobongisa makambo yango na kotalela ezalela na yo ya sikisiki mpe bamposa na yo.

Monganga na yo akoyebisa yo mpe makambo mingi na ntina ya ba effets secondaires mpe ba complications oyo ekoki kobima na ba traitements ndenge na ndenge, mpe tango boni ekozwa mpo na yo kobika mpe kozonga na bomoi ya malamu.

Nini okoki kozela ntango ofandi na CMT? Avenir ezali nini?

En général, CMT ezali condition ya danger mingi te.. Kasi mwa ndambo ya mitindo mikemike ya maladi yango oyo ezali makasi mingi ekoki kotya bomoi na likama. Bato mingi oyo bazali na CMT bazalaka na mikakatano ya kotambola, koningana, to kokutana na mwa mayoki. Kasi makambo yango ekómisaka bomoi na bango mokuse mingi te. Na ba apareyi ya sipesiale oyo esalisaka, mingimingi biloko ya kokanga makolo mpe ya makolo to sapato, bato mingi oyo bazali na CMT bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe kozala na bomoi ya esengo mpe ya kokokisa.

Kobosana te, okoki kozala na bomoi ya malamu ata na CMT. Ozali na mposa kaka ya toli mpe lisungi ya monganga oyo ebongi.

Na lolenge ya makasi ya bokono, eloko ya likama mingi ezali kolɛmba ya misisa oyo etambwisaka kopema mpe komela. Yango ekoki komema na kozanga mpema , na maladi ya ntolo, mpe ata na makambo oyo ekoki koboma moto. Ba conditions oyo ya makasi ekoki kozala mingi soki bilembo ya CMT ebandi na ebandeli ya bomoi, mingi mingi na bomwana.

CMT eumelaka ntango boni?

CMT ezali maladi oyo eumelaka, oyo eumelaka bomoi na ye mobimba . Obotamaka na yango, kasi bato mingi bazwaka bilembo te tii ntango bakokóma mikóló. Sikawa nkisi mpo na yango ezali te, mpe ekómaka malamu yango moko te.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa CMT ekola?

Bokono ya Shaklo-Marie-Tooth ezali eloko oyo o hériter to eloko oyo esalemaka na mbalakaka. Yango wana, ezali na lolenge moko te ya kopekisa yango to kokitisa likama ya kozwa yango .

Atako CMT ekoki kopekisa te, komeka ba gènes mpe toli ekoki kosalisa yo oyeba soki bana na yo bazali na likama ya kozwa yango. Monganga na yo to mopesi toli ya ba gènes akoki koyebisa yo makambo mingi na ntina na likambo yango.

Nini esalemaka soki moto oyo azali na CMT azwi zemi?

Bato mingi oyo bazali na CMT bakoki kobota bana. Kasi, mikakatano mosusu ekoki kobima to ekoki kobima mingi. Basi mingi ya zemi oyo bazali na CMT bakoki kozala na mposa ya bobateli mosusu na ntango ya zemi to ya kobota. Bazali mpe na likama monene ya kobima makila nsima ya kobota.

Monganga na yo akoyebisa yo makambo mingi soki likambo yango etali yo mpe oyo okoki kosala. Bakoki kotinda yo epai ya minganga ya mayele, mingimingi minganga ya monganga ya mama mpe ya mwana oyo azali na mayele mingi na bazemi ya mindɔndɔmindɔndɔ.

Ndenge nini nakoki komibatela mpe kosilisa bilembo na ngai?

Soki ozali na CMT, monganga na yo azali source ya malamu ya sango na oyo okoki mpe osengeli kosala mpo na komibatela mpe ko gérer bokono oyo. Bakoki kolandela ndenge maladi na yo ezali kokende liboso mpe kopesa toli ya kosalisa yo to mayele ya kosalisa yo.

Mingimingi, osengeli kosala makambo oyo:

• Talá monganga na yo ndenge asɛngi yo. Yango ezali na ntina mingi mpo monganga na yo akoki komona ndenge maladi na yo ezali kokende liboso mpe ndenge oyo ezali kotungisa yo. Bakoki kobongola mwango na yo ya lisalisi to kopesa makanisi na makambo oyo ekoki kosalisa yo.
• Landa plan na yo ya traitement na bosikisiki. Yango elingi koloba komɛla bankisi na yo mpe kosalela bisaleli na yo ya monganga ndenge monganga na yo akomeli yo. Yango ezali na ntina mingi, mpamba te ekoki kosalisa yo ozwa libɔndisi na bilembo na yo to kokitisa mbangu oyo bilembo mosusu ebebaka.
• Bokima bangi to biloko oyo ezali mabe mpo na système nerveux (biloko oyo etondisaka misisa ya bɔɔngɔ). Yango ezali makambo oyo ezali na likama monene ya kobebisa système nerveux na yo. Mbala mosusu monganga na yo akoyebisa yo ete opekisa to otika mpenza komɛla masanga. Mpamba te komɛla masanga mingi ekoki mpe kobebisa misisa ya bɔɔngɔ.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga? Ntango nini esengeli kozwa lisalisi ya nokinoki?

Monganga na yo akosala programme ya ba visites ya bolandi mbala na mbala mpo na kolandela maladi na yo mpe bilembo na yo. Lisusu, soki omoni mbongwana moko na bilembo na yo, mingimingi soki ezali kopekisa yo osala misala ya momeseno, osengeli kokende epai ya monganga na yo.

Ntango nini osengeli kokende na lopitalo (ETU) mpo na kozwa lisalisi ya nokinoki?

Bato mingi oyo bazali na CMT bazali na mposa ya lisalisi ya nokinoki te, longola se soki bazali na mokakatano ya kopekisa misisa ya makolo na bango mpe kokweya. Soki okwei, osengeli kokende epai ya monganga soki ezali na likama ya kozoka na motó , na nkingo, to na mokɔngɔ . Yango ezali bongo mpamba te CMT ekoki kobimisa mikakatano minene soki eteni moko ya système nerveux central na yo ebebi.

Mwa mituna mosusu ya mike mike...

Bokono ya Shaklo-Marie-Tooth ezali lolenge moko ya bokono na Sclérose en plaques (MS)?

Te. Sclérose en plaques (MS) ezali maladi oyo kati na yango gaine ya myéline oyo ezali zingazinga ya ba neurones na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ ekómaka kovimba. Mitindo mosusu ya CMT ezalaka na bilembo ya ndenge moko, kasi longola yango, makambo yango mibale ekeseni mpenza.

CMT ezali maladi oyo eutaka na nzoto oyo ebundisaka maladi yango moko?

Te, CMT ezali maladi oyo nzoto na yango moko te. Kasi, mbongwana mosusu oyo esalemaka na gène ya PMP22, oyo mbala mingi epesaka CMT, ekoki kobakisa likama ya kozwa bamaladi mosusu oyo nzoto na yango moko eutaka na nzoto.

Maladi ya CMT esimbaka bɔɔngɔ?

Mingimingi, CMT esimbaka bɔɔngɔ mbala moko te . CMT ezwamaka mingimingi na ba neurones milai mpe ba fibres nerveuses. Yango ezwamaka na mokuwa ya mokɔngɔ mpe na misisa ya pembenipembeni, kasi na bɔɔngɔ te. Mitindo mosusu ya mikemike ya CMT ekoki kosala mbongwana mikemike na ndenge oyo bɔɔngɔ esalemi, kasi bato ya mayele bamoni naino te ete yango ezali na bopusi monene, oyo ezali kotungisa na mosala ya bɔɔngɔ.

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te na makambo oyo tolobelaki (Take-Home Message) .

Maladi ya Chaucer-Marie-Tooth (CMT) ezali etuluku ya maladi oyo esimbaka système nerveux périphérique na yo, réseau ya misisa oyo ekangisaka bɔɔngɔ na yo mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Ezalela yango ezali mingimingi na bopusi likoló na makoki na yo ya kopekisa koningana ya misisa mpe lolenge oyo ozali koyoka mpe kotalela mokili oyo ezingi yo. Bato mingi oyo bazali na maladi yango basengeli na baaparɛyi to baaparɛyi oyo ekoki kosalisa bango. Basusu basengeli kosala lipaso to makambo lokola lisalisi ya nzoto to lisalisi ya mosala.

Kasi, mbala mingi CMT ezalaka te maladi ya likama to oyo ekoki koboma moto. Bato mingi oyo bazali na yango bazalaka na bomoi ya malamu, mpe bazalaka na bomoi ya esengo mpe ya kokokisama. Likambo ya ntina ezali ya komikundola ete ozali yo moko te mpe okoki kozwa lisalisi mpo na kozala na bomoi ya malamu na bokono oyo. Soki ozali na mituna to mitungisi na likambo yango, kobosana te kosolola na monganga.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Maladi ya neurologie, Maladi ya ba gènes, Botau ya misisa, Neuropathie périphérique, Ba neurones