Moto oyo azali pene na yo azali na Syndrome Coffin-Lowry? Tolobela yango!

Osilá koyoka maladi moko oyo babengi Syndrome de sanduku ya sanduku (CLS)? Nkombo yango ekoki kozala mwa sika mpo na yo. Ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes, oyo emonanaka mingi te epai ya bato mingi. Ekoki kotungisa biteni ndenge na ndenge ya nzoto na ndenge ekeseni. Tólobela yango na ndenge ya pɛtɛɛ oyo okoki kokanga ntina na yango.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Kutu, `(Syndrome ya Cercueil-Lowry)` oyo esalemaka mingi te. Mpo na koloba solo, bato ya siansi balobi ete ezwamaka epai na bato soki moko kati na bato 50 000 kino 100 000. Yango elingi koloba ete ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Likambo mosusu ezali ete mbala mingi, elingi koloba, kati na 70% mpe 80%, moto moko te na libota akoki kozala na bokono oyo liboso. Yango elingi koloba ete ba cas sporadiques nde emonanaka mingi.

Nani akoki kozwa maladi yango?

Ezalela oyo `(CLS)` ekoki kozwa bana mibali mpe bana basi. Kasi, mbala mingi bilembo yango ezalaka makasi mingi epai ya bana mibali. Mingimingi, bana mibali oyo bazali na `(CLS)` mbala mingi bazalaka na ba handicaps intellectuels makasi. Kasi, makambo ekeseni mwa moke mpo na bana basi. Bana basi mosusu bakoki kozala na mayele ya malamu, nzokande basusu bakoki kozala na mikakatano ya mayele ya pɛtɛɛ, ya moke to ya makasi. Ekeseni na moto na moto.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Nini ezali bantina ya likambo yango?

Mbala mingi, syndrome ya Coffin-Lowry eyaka na mutation na gène oyo babengi `RPS6KA3` na nzoto na biso. Sikawa okoki komituna soki gène ezali nini, boye te? Na mokuse, ba gènes ezali lokola ensemble ya malako ya mikemike na nzoto na biso. Makambo lokola langi ya nsuki na biso, molai mpe langi ya loposo etalelaka ba gènes yango. Donc, gène oyo `RPS6KA3` esalaka proteine ​​spéciale oyo esalisaka ba cellules na biso ``esolola'' moko na mosusu, elingi koloba, échanger ba informations. Ntango mbeba, elingi koloba mbongwana, ezali na gène yango, kobimisama ya proteini yango na nzoto ekiti. Kasi, bato ya siansi bayebi naino mpenza te ndenge oyo bokiti ya proteini yango ezali na boyokani na syndrome ya Coffin-Lowry.

Ezali na bantango oyo bato mosusu bazalaka na bokono ya `(CLS)` kasi mutation moko te ekoki kozwama na gène na bango `RPS6KA3`. Na makambo ya ndenge wana, ntina ya maladi yango ezali naino libombami.

Bilembeteli nini ya likambo yango?

Bilembeteli ya maladi ya Coffin-Lowry ekoki kokesana mingi na moto na moto. Ndenge tolobaki yango liboso, ezalaka makasi mingi epai ya bana mibali. Bilembeteli yango ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto mpe emonanaka mingi ntango moto akómi mokóló.

Makambo ya sipesiale oyo emonanaka na elongi

Ezali na bizaleli mosusu oyo ekoki komonana na elongi ya bato oyo bazali na maladi yango. Yango ezali:

• Miso ekabwani mwa moke koleka ndenge ezalaka, mpe ba coins ya miso emonani lokola ekiti mwa moke na nse.
• Matoyi ezali minene koleka ndenge ezalaka mpe etyami na nse.
• Elongi, miso mpe nsuki ya motó ezali komonana polele.
• Zolo ebalusami likolo mpe mabulu ya zolo ezali minene.
• Monɔkɔ ezali monene mpe mbɛbu ezali minene.

Makambo ya sipesiale oyo ekoki komonana na mabɔkɔ

Mbongwana mosusu ekoki mpe komonana na maboko:

• Misapi oyo ezali na matonga mibale.
• Misapi ezali minene na nse mpe ya mikemike epai ya bansɔngɛ (`misapi oyo ekangami`).
• Maboko eyokaka minene mpe ya pɛtɛɛ.

Mikakatano oyo ekoki komonana na mikuwa

Ekoki mpe kozala na mwa mikakatano na mikuwa ya nzoto:

• Hunchback, elingi koloba posture ya kogumbama (`kyphose` to `scoliosis`) ezali komonana.
• Mikakatano ya mino; ndakisa, mbongwana ya lolenge ya monoko, mino oyo ezangi, mpe bongo na bongo.
• Mokuwa ya katikati ya ntolo ebimi liboso to ezindaka na kati.
• Kokóma mokuse ya mikuwa milai ya makolo (e.g., femur, tibia, mpe humerus).
• Kozala mokuse ya molai (kokóma mokuse ya molai).
• Motó moke koleka bonene ya momeseno (Microcéphalie).

Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi

Longola yango, bilembo mosusu ekoki komonana:

• Ba retards ya développement na ba handicaps intellectuels.
• Ba attaques ya kokita: Oyo ezali mua spécial. Kanisá, na eyano na lokito ya mbalakaka, likambo moko ya mbalakaka, to mayoki makasi, bakweaka na mbalakaka na mabele, emonani lokola ete bayebi eloko te. Likambo ya kokamwa ezali ete, bazali na bososoli na ntango wana, kasi bazali na likoki te ya kopekisa nzoto na bango. Yango babengaka yango `(Episodes ya chute induites par stimulus)`.
• Kozanga koyoka malamu.
• Loposo ezali kolɛmba mpe etandami.
• Mikakatano ya motema, ya foie to ya rein.
• Mosapi monene ya lokolo oyo ekómi mokuse.
• Mokakatano ya koloba.
• Kolɛmba ya misisa mpe kobungisa makasi.

Ndenge nini oyebi maladi yango?

Ezali na banzela mingi oyo monganga akoki koyeba maladi ya Coffin-Lowry:

• Kolandela bilembo: Monganga atalaka mwana malamu mpo na koyeba soki azali na bilembo ya sikisiki oyo tolobeli awa na likoló.
• Test génétique: Ekzamɛ ya matama to ya makila ekoki kondimisa soki ezali na mutation na gène RPS6KA3.
• Ba rayons X: Ba rayons X ekoki kosalisa mpo na komona bopusi na mokuwa ya mokɔngɔ, misapi mpe mikuwa milai.
• Ba scans ya cerveau (`Etudes neuroimaging`): Atako ba scanner oyo esalelamaka pona koyeba makambo mingi na ntina ya cerveau, bango moko bakoki ko diagnostiquer définitivement maladie te.

Ezali na nkisi ya mobimba mpo na likambo yango? Ba traitements ezali nini?

Likambo ya mawa, nkisi to nkisi moko te ya sikisiki mpo na syndrome ya Coffin-Lowry. Mokano monene ezali ya kosilisa maladi yango, kokitisa bilembo ya maladi yango, mpe kosalisa bato bázala na bomoi ya malamu mpe ya esengo soki likoki ezali.

Bato oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na mposa ya komona minganga mingi ya mayele mbala na mbala. Na ndakisa:

• Bato oyo bayekolaka makambo ya koyoka: Bato yango nde batalelaka mikakatano ya koyoka.
• Minganga ya motema: Bato yango nde bayebaka mpe basalisaka mikakatano ya motema.
• Minganga ya misisa ya bɔɔngɔ: Yango nde minganga oyo basalisaka mikakatano oyo etali bɔɔngɔ mpe misisa ya bɔɔngɔ.
• Minganga ya miso: Mpo na mikakatano oyo etali komona.
• Minganga ya mikuwa: Bato yango nde basalisaka mikakatano ya mikuwa, ya matonga mpe ya mokuwa ya mokɔngɔ .
• Bato ya mayele na makambo ya mino: Na ntina na mino mpe kolɔngɔnɔ ya monɔkɔ.
• Bato oyo basalisaka bato na mosala: Salisá bato básala misala ya mokolo na mokolo, na ndakisa kolya mpe kokoma malamu.
• Bato oyo basalaka ngalasisi: Basalisaka mpo nzoto ezala makasi mpe etambola malamu.
• Ba terapeutes ya koloba: Basalisaka na mikakatano ya koloba mpe na retard.

Mpo na ba épisodes wana ya kokita oyo tolobelaki liboso, monganga akoki kopesa bango bankisi ya kosilisa kolɛmba nzoto to bankisi oyo ekitisaka mitungisi. Kobeba makasi ya mikuwa ekoki kosɛnga lipaso.

Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli oyo etali ba gènes.

Nakoki kopekisa likambo yango ekómela mwana na ngai?

Bato ya mayele bayebi naino te nini mpenza esalaka ete mutation génétique oyo, to mpe nini esalaka ete ba cas oyo babengaka `ba cas sporadiques`. Yango wana, na ntango oyo, lolenge moko te ya kopekisa maladi ya Coffin-Lowry. Mama oyo azali na bokono oyo azali na 50% ya chance que mwana na ye a hériter bokono yango. Ba tests génétiques prénatale ekoki koyeba présence ya mutation génétique oyo na tango ya zemi. Monganga na yo akoki mpe kopesa toli ete bato ya libota ya penepene bápesa yo toli mpo na makambo etali ba gènes.

Nini ekosalema soki ngai to mwana na ngai azali na bokono oyo? Makambo nini ekosalema na mikolo ezali koya?

Sikawa okoki kokanisa ete, "Oh, soki mwana na ngai azali na bokono oyo, avenire na ye ekozala ndenge nini ?" Kutu, bato nyonso te oyo bazali na maladi ya Coffin-Lowry bazali ndenge moko. Basusu bazwaka mpasi mingi te, basusu bazali mwa mingi. Yango wana, makambo oyo ekosalema na mikolo ezali koya mpo na moto mokomoko ekeseni. Etaleli biteni nini ya nzoto ezwami mpe boni boni bokasi na yango ezali.

Likambo ya ntina mingi ezali ete ata mwana oyo azali na maladi yango akoki kolonga na bomoi na makoki na ye nyonso soki azwi lisungi, lisalisi mpe bolingo oyo esengeli.

Syndrome Coffin-Lowry ekoki kozala na likama ya bomoi?

Ezalela yango ekoki kosala ete bomoi na ye ezala mokuse tii na meko moko boye. Bolukiluki mosusu emonisi ete soki 13,5% ya bana mibali mpe 4,5% ya bana basi oyo bazali na maladi yango bakufaka, na mwayene, na mbula 20,5. Kasi, likambo yango esalemaka mingi te mpo na bato nyonso.

Nini lisusu nakoki kotuna monganga na ngai mpo na likambo oyo?

Soki yo to mwana na yo ozali na CLS, okoki kotuna monganga na yo mituna lokola:

• "Biteni nini ya nzoto na ngai/mwana na ngai mpenza ezwami na bokono boye?"
• "Ezali na ba effets ya bomoi na likama ya ba effets eye?"
• "Ba spécialistes ya ndenge nini tosengeli komona? Mbala boni tosengeli komona bango?"
• "Ozali kopesa toli ya kozwa nkisi to lipaso mpo na likambo oyo?"
• "Ezali na bituluku ya lisungi biye bikoki kosunga biso kozala na bomoi na likambo liye?"
• "Okanisi ekozala likanisi malamu kozwa toli ya ba gènes na situation na biso?"
• "Ezali likanisi malamu kosala ba test ya ba gènes mpo na libota na biso mobimba?"

Na yango, nini ezali makambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te na makambo nyonso wana? (Message ya komema na ndako)

Syndrome ya sanduku ya ebembe (CLS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes oyo ebotamaka mpe ekoki kozwa biteni mingi ya nzoto. Bilembeteli ekeseni na moto na moto, kasi elongi, kolɛmba ya mikuwa, mpe bozangi mayele ya makanisi emonanaka mingi.

Atako nkisi moko ya sikisiki ezali te mpo na likambo yango, okoki koluka lisalisi epai ya bato ndenge na ndenge ya mayele mpe bato ya mayele mpo na kosilisa bilembo na yo mpe kozala na bomoi na yo malamu soki likoki ezali.

Soki ozali kokanisa to ozwamaki na bokono oyo, tosengi yo oluka toli ya monganga. Bakopesa yo litambwisi mpe lisungi oyo osengeli na yango. Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na bisaleli mpe bituluku ya lisungi oyo ekoki kosalisa mabota oyo bazali kosala na makambo oyo.

` Syndrome ya Coffin-Lowry, CLS, ba anomalies génétiques, ba défauts ya mbotama, ba handicaps intellectuels, ba déformités squelettiques, ba attaques ya goutte