Ezali na mpasi monene te mpo na mama to tata koleka kotala mwana na bango azali kobeba mokemoke liboso ya miso na bango. Mwana oyo azalaki kokima mbangu mpe kosakana na mbalakaka abandi koningana na maladi lokola crise, to amoni makanisi mpe boyekoli na ye ezali kokita mokemoke, ezali mpasi mpo na kotia na maloba bobangi mpe nsɔmɔ oyo ozali koyoka. Yango ezali maladi oyo ezali makasi mpenza mpe oyo emonanaka mingi te, oyo tokoloba lelo oyo. Bokono oyo ezali Maladi ya Alpers, to `(Bokono ya Alpers)`.
Na mokuse, Maladi ya Alpers ezali nini?
Maladi ya Alpers ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na mitochondrie, oyo ezali mwa ba centrales électriques oyo epesaka nguya na baselile na biso. Kanisa yango lokola ezali na ebele ya ba piles ya mike mike na kati ya cellule nionso ya nzoto na biso, mpe ba piles wana nde epesaka ba cellules wana énergie oyo esengeli mpo na kosala. Oyo esalemaka na bokono ya Alpers ezali ete ba piles wana, mitochondrie, esalaka malamu te.
Kobungisa nguya wana ebebisaka mingimingi binama misato ya ntina mingi na nzoto na biso.
1. Bɔɔngɔ: Kobungisa makanisi ekoki kobima mpo bɔɔngɔ esalaka malamu te, mpe yango esalaka ete moto abungisa makanisi.
2. Foie: Foie ekoki kotika mobimba, mpe yango ekoki kosala ete foie esala malamu te.
3. Misisa: Ba crises ekoki kosalema mpo na activité électrique abnormale na cerveau.
Mbala mingi bilembo ya bokono oyo ekoki komonana na mbula nyonso, kobanda sanza moko kino mbula 36. Nzokande, emonanaka mingi na bomwana, mingimingi kati na mibu 2 kino 4. Ntango mosusu, bokono oyo ekoki mpe komonana na mibu ya bolenge, elingi koloba kati na mibu 17 kino 24. Likambo ya mawa, yango ezali bokono ya makasi mpenza, mpe mbala mingi esukaka na liwa.
Maladi yango eutaka na mbeba ya ba gènes oyo tozwaka banda kobotama. Yango elingi koloba ete ata soki mwana azali na ba gènes ya maladi yango na nzoto na ye na ntango ya kobotama, ekoki kozwa bapɔsɔ, basanza, to ata bambula mpo bilembo ya maladi yango ebima.
Maladi ya Alpert eyebani na bankombo mosusu mingi:
- Syndrome ya Alpers-Huttenlocher oyo ezali na maladi
- Syndrome ya Alpers
- Poliodystrophie infantile oyo ezali kokende liboso
Nani azuaka bokono oyo? Ezali mingi ndenge nini?
Moto nyonso oyo azwi gène oyo ezali na mbeba oyo epesaka maladi ya Alpers akoki kozwa maladi yango. Ezali kotungisa mibali mpe basi ndenge moko, ata soki mobali to mwasi.
Kasi bomitungisa te, oyo ezali bokono oyo emonanaka mingi te. Mwayene ya maladi yango ezali soki moto moko kati na bato 100 000 . Balobaka mpe ete ezali mwa mingi epai ya bato oyo bautá na Mpoto ya Nɔrdi.
Mpo na nini maladi ya Alper esalemaka? Ntina na yango ezali nini?
Ntina monene ya likambo oyo ezali mbongwana, to mutation, na gène oyo babengi `POLG1` na nzoto na biso. Oyo ezali likambo oyo ezali koleka na nkola na nkola.
Na maloba ya pete, ezali boye. Mpo na kobota mwana, osengeli kozwa gène epai ya mama na yo mpe gène epai ya tata na yo. Mpo na kozwa bokono ya Alpers, mwana asengeli kozwa gène ya `POLG1` oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata. Ata soki baboti nyonso mibale bazali bamemi ya gène oyo ezali na mbeba, bakoki kozala na bilembo te. Kasi soki mwana azwi ba gènes nyonso mibale oyo ezali na mbeba epai na bango mibale, mwana akozwa maladi ya Alpers.
Ndenge tolobelaki yango liboso, défaut oyo ya gène `POLG1` esalaka que ADN na mitochondrie, ba centres énergétiques ya ba cellules na biso, esalaka malamu te. Yango wana binama oyo esɛngaka makasi mingi, na ndakisa bɔɔngɔ, foie, mpe misisa, ezwamaka makasi.
Balukiluki mosusu bakanisaka ete soki eloko moko oyo ezali na ezingelo, na ndakisa mikrobe, ezwi moto oyo azali kosangola ba gènes wana oyo ezali na mbeba, ekoki mpe kosala ete maladi yango ekóma.
Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?
Bilembeteli ya bokono ya Alpert ekoki kokesana na boumeli ya ntango. Ekoki kokabolama na bilembo ya ebandeli mpe oyo emonanaka ntango bokono ezali kokola.
Elembo ya liboso oyo emonanaka mingi ezali épilepsie réfractaire, oyo ezali mpasi mpo na kopekisa yango soki basalisi yango.
Tososola bilembo oyo polele na tableau oyo ezali awa na se.
| Lolenge ya elembo | Makambo ya komona |
|---|---|
| Bilembeteli ya ntina mpe ya liboso |
|
| Bilembeteli mosusu ya ebandeli | |
| Bilembeteli oyo emonanaka ntango bokono ezali kokende liboso |
Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?
Mbala mingi, monganga na yo akotala malamu bilembo ya mwana na yo, mpe akotya likebi mingi na bilembo misato ya minene oyo tolobelaki liboso : kobungisa makanisi, maladi ya foie, mpe maladi ya konyokwama na makanisi .
Longola yango, basalaka baekzamɛ mosusu mingi mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango.
| Komeka | Ndenge nini kosala yango mpe nini osengeli koyeba |
|---|---|
| Analyse ya fluide cérébrospinal | Robinet ya mokuwa ya mokɔngɔ esɛngaka kokɔtisa ntonga ya moke mpenza na nse ya mokɔngɔ na yo mpe kolongola mwa mai oyo ezingi bɔɔngɔ na yo. Bamekaka mai yango mpo na koyeba soki ezali na bozangi na biloko mosusu ya chimique ya bɔɔngɔ. |
| Momekano ya EEG `(Electroencephalographie)` | Bakangisaka mwa baplakɛ ya bibende (ba électrodes) na mokuwa ya motó mpo na komeka mosala ya kura oyo bɔɔngɔ esalaka. Ekzamɛ ya EEG ekoki komonisa ete mosala ya bɔɔngɔ ya moto oyo azali na maladi ya Alpers elɛmbisamaka. |
| Komeka ba gènes | Bazwaka makila mpe bamekaka molɔngɔ ya ba gènes. Yango ekoki koyeba na bosikisiki soki ezali na ba mutations na gène `POLG1`. |
| Scan ya IRM `(Imagerie à résonance magnétique)` | Scan ya IRM ya bɔɔngɔ ekoki komonisa ete biloko ya mpɛmbɛ ebakisami na bɔɔngɔ ya moto oyo azali na maladi ya Alpers. |
Ezali na nkisi mpo na likambo yango?
Likambo ya mawa, tii lelo nkisi moko te ezwami mpo na kobikisa maladi ya Alpert to kopekisa bokoli ya maladi yango.
Kasi, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo, kokitisa kozanga komiyoka malamu, mpe kobongisa lolenge ya bomoi. Monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosalisa yo lokola:
- Nkisi mpo na kopekisa maladi ya kolɛmba nzoto: Bapesaka bankisi oyo ekitisaka mpasi ya kolɛmba nzoto mpo na kokitisa mpasi ya kokangama.
- Mpo na kolya malamu mpe kozwa mai na nzoto: Soki ozali na mokakatano ya komela bilei, bakoki kotya tube (gastrostomie endoscopique percutanée) na libumu na yo mpo na kopesa yo bilei mpe mai.
- Bilei: Protéine mingi te, kolya bilei mikemike mbala na mbala.
- Thérapie physique: Ba exercices mpe ba traitements mpo na kokitisa kokangama ya misisa mpe kolendisa misisa.
- Thérapie occupational: Kopesa formasyo mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo na lipanda.
- Thérapie ya koloba: Esalisaka na mikakatano ya koloba.
- Nkisi oyo ekitisaka mpasi mpe oyo elɛmbisaka misisa: Bapesaka bankisi mpo na kokitisa mpasi mpe kokangama ya misisa.
- Lisungi ya mpema: Soki mikakatano ya kopema esalemi, kopema esalisami na bamasini lokola `CPAP` to `BiPAP®`, to soki esengeli, na `(trachéostomie).`
Lisusu, monganga na yo akosala ba tests ya makila ndenge na ndenge (lokola `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) sima ya mwa basanza mpo na kolandela état ya maladi mpe kobongisa traitement soki esengeli.
Soki ozali kobatela mwana oyo azali na maladi...
Toyebi ete oyo ezali mobembo moko ya mikakatano mingi. Wana maladi yango ezali se kokola, yo ná mwana na yo bokoki kozala na mposa ya lisungi mosusu. Ezali na ba spécialistes mpe ba services ebele oyo bakoki kosalisa yo na mobembo oyo.
- Bato ya mayele: Okoki koluka lisalisi epai ya minganga ya maladi ya misɔpɔ, minganga ya foie, minganga oyo bayekolaka bilei mpe minganga ya makanisi.
- Service ya infirmier na ndako: Na ba cas ya maladie aiguë, bakoki kobenga ba infirmiers oyo bayekoli formasyo mpo na koya na ndako na yo mpe kobatela mwana na yo.
- Ba équipes ya soins palliatifs: Ba équipes oyo esalisaka kopesa lisungi mpe makasi ya makanisi oyo esengeli mpo na kobatela mwana malamu mpe kozanga mpasi na ba étapes ya suka ya bokono.
Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na bituluku ya lisungi mpo na baboti ya bana oyo bazali na bokono ya Alpers mpe bokono mosusu ya mitochondrie. Okoki kokabola makambo oyo okutanaki na yango, kokabola biloko ya kosalela, mpe kozwa toli oyo osengeli na yango.
Maladi ya Alpert ezali maladi oyo ekómaka makasi mpe mbala mingi ezwamaka kati na mbula 4 tii 10 nsima ya kobanda bilembo.
Soki oyebi ete gène oyo etambolaka na libota na yo mpe ozali kozela mwana, ezali na ntina mingi kokutana mpe kosolola na mopesi toli ya ba gènes. Bakopesa yo toli mpe lisungi oyo osengeli na yango.
Message ya Komema na Ndako
- Maladi ya Alpers ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ya makasi oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na mitochondrie.
- Yango ekómelaka mingimingi bɔɔngɔ, foie mpe misisa, mpe bilembo ya ntina mingi ezali maladi ya kolɛmba nzoto, kolɛmba ya foie mpe kobungisa makanisi.
- Atako nkisi moko te mpo na maladi yango, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo mpe kobɔndisa moto ya maladi.
- Lokola yango ezali maladi oyo euti na ba gènes, lolenge moko te ya kokitisa likama yango. Soki ezali na lisolo ya libota, toli ya ba gènes ezali na ntina mingi.
- Kobatela mwana ya maladi lokola oyo ezali mosala ya mpasi mingi, yango wana kozwa lisungi uta na minganga, misala ya infirmier, mpe bituluku ya lisungi ekosalisa yo.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment