Mwana na yo azali konyokwama na likambo ya ndenge wana? Toyeba makambo etali Hyperplasie surrénale congénitale (CAH)!

Ntango mosusu soki otali mwana oyo abotami sika, to mwana oyo azali kokola mwa moke, mbala mosusu omoni mwa mbongwana. Mbala mosusu monganga ayebisi yo ete mwana na yo azali na bokono oyo babengi `(Hyperplasie surrénale congénitale)` to `(CAH)`. Kobanga te tango oyoki kombo oyo. Atako ezali mwa mindɔndɔ, tólobela yango na monɔkɔ ya Sinhala ya pɛtɛɛ mpe oyo ekoki kokanga ntina. Kaka ndenge ozali kosolola na moninga na yo.

Hyperplasie surrénale congénitale (CAH) ezali nini?

Na mokuse, CAH ezali maladi oyo euti na kobotama, to oyo euti na ba gènes, oyo esimbaka libosoliboso ba glandes surrénales na nzoto na biso. Omikundoli ete ezali na ba glandes mibale ya mikemike likoló ya ba reins na biso? Yango nde tobengi ba glandes surrénales . Atako ezali mike, ebimisaka ba hormones ebele ya ntina oyo ezali na ntina mingi mpo nzoto na biso esalaka malamu.

Tótala soki ba hormones yango ezali nini:

• Cortisol: Hormone yango esalisaka nzoto na biso elonga mitungisi, maladi mpe kozoka. Ezali mpe na ntina mingi mpo na kobongisa makambo lokola tansiɔ, nguya, mpe sukali na makila.
• Aldostérone: Hormone oyo esalisaka mpo na kobatela mungwa (sodium) mpe mai oyo ebongi na nzoto na biso. Esengeli mpe mpo na kopekisa tansiɔ mpe volime ya makila.
• Androgènes: Yango ezali ba hormones ya kosangisa nzoto ya mobali (na ndakisa, testostérone). Ba hormones yango ezali na ntina mpo na puberté, bokoli ya malamu, mpe bokoli.

Sikawa, oyo esalemaka na moto oyo azali na `(CAH)` ezali ete moko to mingi ya ba enzymes oyo esalisaka ba glandes surrénales esala ba hormones wana ya ntina ekitisami to ezangi. Soki enzyme yango ezali te, ba glandes surrénales ekoki kosala malamu te. Na nsima:

• Mbala mosusu ozali kobimisa cortisol oyo ekoki te .
• Ekoki kozala ete aldostérone ekoki kobimisama te.
• Mbala mosusu androgène mingi ebimaka.

Débalancement hormonal oyo ezali oyo esalemaka mingi mingi na condition `(CAH)`.

Mitindo nini ya minene ya `(CAH)`?

Ezali na mitindo mibale ya minene ya CAH. Lolenge mibale oyo ezali na 95% ya ba cas.

1. CAH classique: Oyo ezali lolenge ya CAH oyo eleki makasi mpe ya makasi . Ekoki kobimisa mikakatano makasi oyo etali ba glandes surrénales, na ndakisa choc mpe ata coma. Ekoki kozala na likama ya bomoi soki bamoni yango te mpe basalisi yango nokinoki te. Mbala mingi, maladi oyo ya CAH classique ezwamaka na ntango ya kobotama.

Yango ezali mpe na ba sous-types mibale:

• CAH oyo ebebisaka mungwa: Oyo ezali oyo ezali na (CAH) .Lolenge oyo eleki makasi . Na likambo yango, ba glandes surrénales ebimisaka aldostérone, oyo ezalaka moke mpenza. Ntango aldostérone ebungi, nzoto ekoki te kopekisa nivo ya mungwa (sodium) oyo ezali na makila. Yango esalaka ete sodium oyo eleki ebima na makila. Longola yango, cortisol ebimisamaka mpe mingi te, kasi ba androgènes ebimisamaka mingi.
• CAH oyo ezali kosala ete moto azala na bomoi ya pɛtɛɛ: Oyo ezali lolenge ya CAH oyo ezali pɛtɛɛ te . Na likambo yango, kozanga aldostérone ezalaka makasi ndenge wana te. Yango wana, bilembo oyo ekoki koboma moto ezali te. Kasi, cortisol ebimisamaka mingi te mpe androgène ebimisaka mingi. Kobima oyo eleki ndelo ya androgène ekoki kobimisa bilembo oyo etali bokoli ya kosangisa nzoto.

2. CAH oyo ezali ya kala te: Oyo ezali lolenge ya CAH oyo eleki pɛtɛɛ . Mbala mingi emonanaka na nsuka ya bomwana, ya bolenge, to ya mokóló. Bilembeteli bikoki kozala to te. Yango ekoki mpe kouta na kobimisama mingi ya ba androgènes, oyo ekoki komema bilembo oyo etali bokoli ya kosangisa nzoto.

Longola mitindo minene wana, ezali na mitindo mosusu mingi ya CAH oyo emonanaka mingi te, oyo mokomoko na yango ezali na bilembo ndenge na ndenge.

Nani akoki kozwa CAH? Ezali mingi ndenge nini?

Ezalela oyo babengi ``(CAH)`` ekoki kokola na mutu nionso. Yango elingi koloba ete ekoki kozwa bana mike, bana, mikóló, moto nyonso.

Na mikili lokola Amerika mpe Europe, CAH classique etali pene na moto moko kati na nkoto zomi kino nkoto zomi na mitano. CAH oyo ezali ya kala te ezali mwa mingi te, ezwamaka soki moto moko kati na bato nkama to nkama mibale. Mitindo nyonso mibale ezwamaka na mokili mobimba.

Bilembeteli ya `(CAH)` ezali nini?

Bilembeteli ya CAH ekoki kokesana engebene lolenge mpe mobali to mwasi. Na ndakisa, bana mosusu babotamaka na bilembo, nzokande basusu bakómaka na bilembo ntango bazali kokóma mikóló.

Symptômes ya CAH Classique

Na CAH classique, niveau ya androgène ezalaka très élevé. Yango ekoki kobimisa bilembo oyo etali ba hormones ya kosangisa nzoto. Ezala CAH oyo ebebisaka mungwa mpe oyo ekómisaka virilisant pɛtɛɛ ekoki kobimisa bilembo lokola:

• Biloko ya kobotela oyo ezali na ndimbola mibale na bana ya basi: Yango elingi koloba ete binama ya kobotela ya libanda ya mwana ekoki komonana lokola ya bebe ya mobali. Kasi, binama ya kobotela ya kati ya mwasi (na ndakisa ba ovaires mpe matrice) ezalaka malamu.
• Libolo oyo ekómi monene na bana ya mibali.
• Bilembo ya bolenge ya liboso: Na ndakisa, mbongwana ya mongongo, ba acné makasi, mpe kokola ya nsuki nokinoki na mabolongo, na bisika ya moto ye moko mpe na elongi.
• Kobima ya bizaleli ya mobali epai ya bana basi: bokoli ya misisa, kokóma mozindo ya mongongo, mpe kokola ya nsuki ya elongi oyo elingi te.
• Bokoli ya mbangu mingi (na ba étapes ya ebandeli).
• Cycle menstruel oyo esalemaka mbala na mbala te.
• Ba tumeurs ya testicules bénines.
• Kozanga kobota.

Longola yango, mingimingi epai ya bato oyo bazali na CAH oyo ebebisaka mungwa , kozanga boyokani ya ba hormones ekoki kobimisa bilembo makasi ya surrénale. Yango ezali likama mingi mpe esengaka lisalisi ya nokinoki :

• Kozanga mai na nzoto.
• Bokiti ya niveau ya sodium na makila (Hyponatrémie).
• Tansiɔ́ ya nse (Hypotension).
• Motema ebetaka mbala na mbala te (Arrythmie).
• Niveau ya sukali na makila ya nse (Hypoglycémie).
• Bomati ya acidité na makila (Acidose métabolique).
• Kosanza.
• Pulupulu.
• Kokita ya kilo.
• Etat ya choc `(Shock)`.

Likambo ya ntina: Bilembeteli oyo ya CAH oyo ebebisaka mungwa, mingimingi epai ya mwana oyo abotami sika, ezali likambo ya mbalakaka. Esengeli okende kotala monganga mbala moko.

Bilembeteli ya CAH oyo ezali ya kala te

CAH non classique ezali condition ya pete koleka. Mbala mosusu oyebi kutu te ete ozali na yango. Mbala mingi bilembo bizalaka pete, kasi ekoki kozala:

• Bokoli ya mbangu mingi (na ba étapes ya ebandeli).
• Acné.
• Puberté précoce.
• Bokoli ya suki oyo elingi te na elongi to na nzoto ya basi.
• Cycle menstruel oyo esalemaka mbala na mbala te.
• Kozanga kobota.
• Chauve ya motindo ya mobali (na ebandeli).
• Mibali bazalaka na libolo ya minene kasi ba testicules ya mike.

Nini esalaka ete `(CAH)`?

Mbala mingi, ntina monene ya CAH ezali bozangi to kozanga ya enzyme 21-hydroxylase. Ba mutations génétiques e affectaka niveau ya enzyme yango. Mbala mingi te, kozanga ya enzyme 11-hydroxylase ekoki mpe kobimisa CAH.

CAH ezali trouble autosomique récessif . Oyebi soki yango elimboli nini? Tozwaka bakopi mibale ya gène moko na moko - moko epai ya mama na biso mpe moko epai ya tata na biso. CAH esalemaka kaka soki mwana azwi kopi ya gène oyo esalaka ete baboti nyonso mibale bázanga enzyme yango. Soki moto azali kaka na gène moko oyo ebongwani, akoki kozala mokumbi ya maladi yango kasi amonisaka bilembo te.

Ndenge nini minganga ba diagnostiquer (ba diagnostiquer) condition `(CAH)`?

CAH ya classique

Yambo ete mwana na yo azonga ndako uta na lopitalo, minganga bakotala mwana mpo na ``(CAH)''. Oyo eza normal.Eteni ya ekzamɛ ya botali mwana oyo abotami sika, yango esalemaka na kozwaka mwa litangá ya makila na litindi ya mwana. Yango ekoki koyebisa soki ozali na CAH classique.

Soki ozali na zemi mpe ozali déjà na mwana oyo azali na CAH, okoki kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobotama na ntango ya zemi . Monganga na yo akoki kosala amniocentesis (ekzamɛ ya mai oyo ezali na libumu na yo) to échantillonnage ya villus chorionic (emekame ya eteni ya placenta) mpo na koyeba soki ozali na CAH.

CAH oyo ezali ya kala te

Mbala mingi, CAH oyo ezali ya kala te ezwamaka nsima wana yo to mwana na yo abandi komonisa bilembo. Tango mosusu, ekoki mpe kosalema na bokoli. Monganga na yo akosala makambo oyo elandi mpo na koyeba maladi yango:

• Ekzamɛ ya nzoto.
• Ba test ya makila.
• Momekano ya makila.
• Komeka ba gènes.

Ndenge nini basalisaka CAH?

Traitement ya CAH etali lolenge mpe makasi ya bilembo. Nkisi ya CAH ezali te. Kasi, bankisi mpe bankisi mosusu ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kozala na bomoi ya malamu.

Traitement classique ya CAH

Monganga na yo akolandela maladi na yo mbala na mbala. Bakosala ekzamɛ ya makila mbala na mbala mpo na koyeba soki hormone na yo ezali. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kosala ete bokoli ya malamu mpe bokoli ya kosangisa nzoto.

Monganga na yo akoki kopesa yo bankisi lokola oyo mpo na kosalisa bilembo na yo:

• Ba suppléments ya mungwa: Ba bébé oyo babotami sika bakoki kozala na besoin ya ba suppléments ya chlorure de sodium (mingimingi ba formules oyo ebebisaka mungwa).
• Glucocorticoïdes: Yango esalaka na kozongisaka hormone cortisol, oyo nzoto ebimisaka te. Ekoki kozala ete osengeli kobakisa dose ya nkisi oyo ntango ozali na maladi, na mawa, to ozali na mitungisi.
• Mineralocorticoïdes: Basalelaka yango mpo na kozwa esika ya hormone aldostérone, oyo nzoto ebimisaka te.

Soki ozali na Classic CAH, esengeli omela ba kisi oyo mokolo na mokolo bomoi na yo mobimba. Soki otiki komɛla nkisi yango, bilembo na yo ekozonga.

Nzela mosusu ya kosalisa ezali lipaso mpo na bana ya basi oyo bazali na binama ya kobotela oyo ezali na ndimbola mibale. Lipaso yango ekoki kosalema kati na sanza mibale mpe motoba nsima ya kobotama mpo na kozongisa lolenge ya kobotela ya libándá komonana mpe kosala mosala. Na bantango mosusu, lipaso ekoki kozongisama nsima na boumeli ya bambula mingi. Esengeli kosolola yango malamu na monganga na yo liboso ya kozwa ekateli.

Traitement ya CAH oyo ezali classique te

Soki ozali na bilembo te, okoki kozala na mposa ya lisalisi te. Soki ozali na bilembo ya pɛtɛɛ, bakoki kopesa yo ba dose moke ya ba glucocorticoïdes. Mbala mingi bato yango bazalaka na mposa ya lisalisi ya bomoi mobimba te.

Soki yo to mwana na yo ozali na CAH, ezali na ntina koluka lisalisi ya bokolongono bwa makanisi. Yango ezali mpo ete makambo mpe mikakatano mingi oyo eyaka na maladi yango (lokola mbongwana ya nzoto, kozanga kobota, mpe bongo na bongo) ekoki kozala na bopusi ya makanisi. Na yango, lisungi ya bokolongono bwa makanisi ezali eteni ya ntina ya lisalisi ya CAH. Ekoki kobongisa lolenge ya bomoi.

Mikakatano nini ekoki kobima na CAH?

Na CAH classique, mingi mingi type oyo ebebisaka mungwa, mayi mpe mungwa oyo eleki ebunga na makila. Yango ekoki komema mikakatano minene lokola kozanga boyokani ya ba électrolytes (e.g. potassium) . Soki basalisi yango te, kozanga bokatikati yango ekoki kobimisa:

• Motema ebetaka mbala na mbala te (Arrythmie).
• Kokangama ya motema.
• Ata liwa ekoki kosalema.

CAH non classique oyo esalemi te ekoki mpe kobimisa mikakatano. Mpo na mibali:

• Na ebandeli ya bolenge.
• Kozala mokuse ya molai (molai ekiti).

Mpo na basi:

• Bizaleli ya nzoto ya mobali ya libela.
• Kozala na sanza mbala na mbala.
• Kozanga kobota.

Ezali mpe na likama ya mikakatano mosusu (na ndakisa kozwa mikrobe, kobima makila, mpe kozala na bampota) oyo euti na lipaso oyo esalemi na binama ya kobotela oyo ezali na ndimbola mibale.

`(CAH)` ekoki kopekisa?

Lokola CAH ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kopekisa yango te. Soki moto moko na libota na yo azali na CAH, to soki ozali deja na mwana oyo azali na CAH, kanisá toli ya ba gènes mpe/to ekzamɛ ya ba gènes . Yango ekosalisa yo oyeba likama oyo bana na yo bakoki kozwa libula ya maladi yango.

Situation ezali ndenge nini sima ya traitement ya `(CAH)`?

Soki bayebani liboso mpe basalisi bango malamu, bato oyo bazali na CAH bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya kobota mbuma. Bato oyo bazali na Classic CAH bakozala na mposa ya komela nkisi mokolo na mokolo bomoi na bango mobimba. Bilembeteli bikoki kozonga soki batiki nkisi.

Bato mingi oyo bazali na CAH bazali na bokolongono malamu, kasi bakoki kozala mokuse koleka mikóló mosusu. Na bantango mosusu, CAH ekoki kozala na bopusi likoló na kobota. Soki obotamaki na binama ya kobotela oyo ezali na ndimbola mibale, okoki kozala na mposa ya lisungi ya makanisi. Soki ozali na mikakatano nsima ya lisalisi, kobanga te kosolola na monganga na yo.

Ndenge nini kokita kilo na `(CAH)`?

Nkisi mosusu oyo basalelaka mpo na kosalisa CAH (mingimingi ba glucocorticoïdes) ekoki kosala ete moto akóma kilo. Solola na monganga na yo mpo na kilo na yo. Akoki koyeba soki bokóli ya kilo euti na nkisi to maladi mosusu ya monganga. Ekoki kosɛnga bábongola dose ya nkisi na yo. Akoki mpe kosalisa yo osala mwango ya kolya mpe kosala ngalasisi mpo na kosalisa yo obatela kilo ya malamu.

`(CAH)` ezali bozangi makoki ya nzoto?

Mabongisi mosusu ekoki kotalela maladi ya glande surrénale lokola ebɔsɔnɔ. Soki CAH ekoki kozala handicap e déterminer na ba complications oyo ewutaka na bokono wana spécifique.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi moko oyo euti na ba gènes. Kasi, bana oyo babotami na Hyperplasie surrénale congénitale (CAH) bazalaka na avenire ya malamu soki bamoni maladi yango nokinoki mpe basalisi bango malamu.

Kobosana te makambo oyo:

• (CAH) ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete ba hormones ebimisama na ba glandes surrénales.
• CAH classique ezali lolenge ya makasi koleka mpe ekoki koyebana na nzela ya botalisi ya bana oyo babotami sika.
• Diagnostic ya liboso mpe nkisi ya bomoi mobimba (mpo na CAH classique) ezali na ntina mingi.
• Nkisi ekoki kopekisa bilembo mpe kopesa nzela na bokoli mpe bokoli ya malamu.
• Bato mosusu bakoki kozala na mposa ya lisungi mpe toli ya bokolongono bwa makanisi.
• Soki ozali kokana kozwa zemi mpe ozali na lisolo ya libota ya CAH, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes.

Komitungisa te, ozali yo moko te. Soki ozali na mituna mosusu na ntina ya `(CAH)`, tuna monganga na yo. Bakoki kosalisa yo.

` Hyperplasie surrénale congénitale, CAH, Glandes surrénales, Cortisol, Aldostérone, Androgène, Débalancement hormonal, Trouble génétique, Dépistage ya bana oyo babotami sika, Hormones, Maladi génétique, Glandes surrénales