Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Costello!

Ntango mosusu tomitungisaka mpenza ntango toyokaka nsango ya bamaladi mosusu oyo bana na biso bakozwa, boye te? Surtout soki eza maladie rare. Moko ya maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo bato mingi bayoká naino te, kasi ezali na ntina koyeba, ezali Syndrome ya Costello. Tolobela yango na mwa bozindo, na pete mpenza. Okoki kokanisa ete likambo oyo etali ngai te, kasi boyebi oyo ekozala na ntina mpo na kosalisa moto mokolo mosusu.

Syndrome ya Costello ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Costello ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ekoki kozwa biteni mingi ya nzoto. Na ndakisa, ekoki kotungisa bibongiseli mingi ya binama, na ndakisa bɔɔngɔ, mikuwa, motema, misɔpɔ, misisa, rein mpe loposo.

Sikoyo, kanisá ete, tozali na baselile na nzoto na biso. Baselile yango nde ekolaka mpe ebongisaka biso. Na momeseno, baselile yango ekolaka mpe ekabwanaka engebene mwa bokonzi. Kasi, na syndrome ya Costello, ezali lokola nde baselile yango ezwi etinda ya “kokola mpe kokabwana mingi, nokinoki mingi.” Ntina ya likambo yango ezali ete ezali na mbeba moko na baproteini oyo etambwisaka bokoli ya baselile. Na ndenge yango, baselile yango ekómaka mingi kozanga ntina mpe nokinoki, mpe likama monene ya kozwa ba tumeurs, ezala oyo ezali na kanser to oyo ezali na kanser te .

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Kutu, syndrome ya Costello ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ekanisami ete kaka kati na bato 100 kino 1500 na mokili mobimba nde bazali na maladi yango. Yango elingi koloba ete ezali maladi oyo emonanaka mingi te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Costello?

Bilembeteli ya syndrome ya Costello ekoki kokesana na moto na moto, mpe makasi ya bilembo ekoki kokesana. Bilembeteli yango ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto. Totala bilembo ya minene oyo ekoki komonana:

• Maladi ya motema : Ba conditions lokola ba rythmes cardiaques irreguliers (`arrhythmie`) mpe épaisseur ya muscle ya motema (`cardiomyopathie hypertrophique`) ekoki kosalema. Mbala mosusu yango nde bilembo oyo eleki likama.
• Mikakatano ya komɛlisa mwana mabɛlɛ mpe ya koleisa bana: Mingimingi na bomwana, ekoki kozala mpasi mpo na mwana komɛlisa mwana mabɛlɛ mpe kolya. Tango mosusu ekoki kozala na ntina ya tube ya koleisa .
• Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ: Makambo lokola kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ na ngámbo (scoliose) to kogumbama liboso (kyphose) ekoki komonana.
• Bozangi makoki ya mayele mpe bozangi bokoli ya bɔɔngɔ́: Bozangi mayele ya moke to ya monene ekoki kobima. Ba anomalies mosusu na développement ya cerveau, lokola malformation ya Chiari, ekoki pe komonana.
• Mikakatano ya komona mpe ya mino: Kozanga komona, mikakatano ya position to bokoli ya mino ekoki kobima.
• Mbongwana ya ebongiseli ya ba reins: Ekoki kozala na mwa mbongwana na lolenge to na esika ya ba reins.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia): Misisa ya nzoto ekoki kozala mwa kolɛmba mpe kozala na makasi mingi te.

Bizaleli ya nzoto oyo emonanaka

Longola bilembo oyo, mwa makambo mosusu oyo ekesenisaka yango ekoki komonana na komonana ya bana mpe mikóló oyo bazali na maladi ya Costello:

• Kogumbama mingi ya matonga ya mosapi mpe ya loketo.
• Kozala na tendon ya Achille oyo ekangami makasi na sima ya litindi.
• Kozala na motó monene koleka mwayene, monɔkɔ monene, mbɛbu etondi, mabulu ya zolo ya minene, mpe komonana mwa mabe na elongi .
• Kozala na loposo ya kokangama te na maboko mpe makolo (`cutis laxa`).
• Kokola malɛmbɛmalɛmbɛ na ntango ya bomwana mpe kobungisa molai nsima ya kokóma mokóló.
• Bisika mosusu ya loposo ekómaka moindo koleka loposo oyo ezali zingazinga (hyperpigmentation).

Mpo na nini ba tumeurs esalemaka na maladi yango?

Ndenge nalobaki yango liboso, mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi ya Costello esalaka ete baselile ekola mpe ekabwana nokinoki. Bokabwani wana ya baselile oyo eleki ndelo nde esalaka ete ba tumeurs ezala. Ba tumeurs oyo ekoki kozala cancer to non cancer (bénine).

Wana ezali mwa mitindo ya banzete ya nzungu oyo bato mingi basalelaka:

• Papillome (oyo ezali na kanser te): Yango ezali biloko mikemike oyo ezali lokola ba verrues oyo ekoki komonana zingazinga ya zolo, monɔkɔ to libumu.
• Rhabdomyosarcoma (cancer): Oyo ezali cancer oyo ezwamaka na misisa na tango ya bomwana.
• Neuroblastome (cancer): Yango ezali mpe kanser ya baselile ya misisa oyo emonanaka mingi epai ya bana mpe bilenge oyo bakómi mikóló.
• Carcinome cellulaire transitoire (cancer): Oyo ezali lolenge moko ya cancer ya vessie oyo ezwamaka na mikóló.

Nini epesaka syndrome ya Costello?

Ntina monene ya syndrome ya Costello ezali mutation ya gène ya HRAS na ba gènes na biso. Gène yango ya HRAS ebimisaka proteini moko oyo babengaka H-Ras. Mosala ya proteini yango ezali ya kopekisa bokoli ya baselile mpe kokabwana ya baselile.

Kanisa proteine ​​oyo ya H-Ras lokola interrupteur ya lumière. Tango gène ya HRAS esali mutation, interrupteur "off" ya proteine ​​oyo etiki kosala. Ezali lokola nde proteini yango ezali ntango nyonso "na." Yango wana, baselile ezali ntango nyonso kozwa bilembo oyo ezali na ntina te mpo na “kokola mingi, kokabwana mingi.” Oyo ezali fond génétique ya base ya syndrome ya Costello.

Oyo ezali likambo oyo euti na bankola?

Mingi ya ba cas ya syndrome ya Costello eyaka na ba changements génétiques ya sika (`de novo` mutations). Yango elingi koloba ete mwana akoki kozwa maladi yango na ndenge ya pwasa, kozanga ete moto moko na libota azala na maladi yango liboso.

Kasi, mbala mingi teBana bakoki kozwa maladi yango epai ya baboti na bango. Yango babengaka yango ``dominant autosomique''. Yango elingi koloba ete ata soki kaka moboti moko nde azali na bokeseni ya ba gènes, ezali na pene na 50% ya likoki ete mwana azwa yango.

Nani akoki kozwa maladi ya Costello?

Ezalela oyo ekoki kobima epai ya moto nyonso. Ndenge tolobaki yango liboso, mbala mingi esalemaka na mbalakaka, mpe ezalaka na lisolo ya libota te.

Ndenge nini bazwaka maladi yango? (Diagnostic) .

Mbala mingi, bazwaka syndrome ya Costello na bomwana ya ebandeli. Monganga akotala liboso malamumalamu bilembo ya mwana. Na nsima, bakosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ba gènes ezali malamu te. Monganga akotuna mpe soki moto moko na libota oyo azali na maladi ya ba gènes, mpamba te ekoki kozwama mingi te.

Tango mosusu, bilembo ya syndrome ya Costello ekoki kokokana na oyo ya ba conditions gènes mosusu, lokola syndrome cardiofaciocutané (syndrome CFC) mpe syndrome ya Noonan . Yango wana, ekzamɛ ya ba gènes ezali na ntina mingi mpo na koyeba maladi yango na bosikisiki. Ezali oyo epesaka nzela na kokesenisa ba conditions wana moko na mosusu.

Ba traitements nini ya syndrome ya Costello ezali?

Likambo ya mawa, nkisi ya sikisiki ezali te mpo na syndrome ya Costello. Yango wana, lisalisi ya monganga etalelaka mingimingi kopekisa mpe kotambwisa bilembo. Ezali na banzela mingi ya kosalisa:

• Lipaso: Ekoki kosɛnga lipaso mpo na makambo lokola maladi ya motema, maladi ya kolya, mpe sténose ya mokuwa ya mokɔngɔ.
• Nkisi: Bapesaka bankisi lokola ba bêta-bloquants, ba bloqueurs ya canaux calcium, mpe ba kisi oyo ekitisaka arrythmique mpo na kopekisa bilembo ya maladi ya motema.
• Mpo na komona malamu: kolata ba lunettes to sala lipaso ya miso.
• Mpo na kolendisa misisa mpe kosalisa ba anomalies na bokoli ya mikuwa : kolata ba soutiens spéciaux (`brace`), kopesa traitement physique mpe traitement occupational.
• Manaka ya mateya ya sipesiale: Botindiki na manaka ya mateya ya sipesiale mpo na kosunga boyekoli ya mwana na kelasi.
• Traitement ya ba tumeurs: Lipaso to chimiothérapie mpo na ba tumeurs ya cancer. Kolongola ba tumeurs oyo ezali na cancer te lokola ba papillomes na nzela ya glace ya kokauka .

Likambo ya ntina mingi ezali kolanda ba traitements nionso wana ndenge monganga alaki ye, selon état ya mwana mpe ba symptômes na ye.

Bomoi ekozala ndenge nini na likambo oyo?

Syndrome ya Costello ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba.Ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na yango. Bomoi ya moto oyo azali na maladi yango etalelaka makasi ya bilembo, mingimingi bilembo ya motema.

Kasi, soki bamoni maladi yango nokinoki mpe babandi lisalisi nokinoki, bakoki kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu mpenza. Traitement ezo contrôler kaka ba symptômes te, mais ezo traité pe ba tumeurs oyo ewutaka na division excessive ya ba cellules. Yango wana, elikya ezali.

Syndrome ya Costello ekoki kopekisa?

Kutu, ezali mpasi mingi mpo na kopekisa maladi yango. Mpamba te, mbala mingi, esalemaka na mbalakaka, na mbalakaka. Kasi, soki oyebi ete moto moko na libota na yo azali na bokono ya ba gènes lokola syndrome ya Costello, okoki kozwa mwa likanisi ya likama na yo na kosololaka na monganga mpe kozwa toli ya ba gènes (`toli ya ba gènes`) mpe, soki esengeli, `test génétique` .

Nasengeli kokende epai ya monganga na ngonga nini?

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Costello mpe azali komonisa bilembo oyo ezali kosala ete azala na bomoi ya malamu , mingimingi soki azali na mokakatano mpo na kolya to azali komona ete akola malamu te, kende mbala moko epai ya monganga.

Ezali mpe na bantango oyo osengeli kokende na salle d’urgence, mingimingi soki ozali na moko ya bilembo oyo euti na motema:

• Motema kobeta mbangu to malembe na ndenge ya abnormal.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Pasi ya ntolo.
• Koyoka kizunguzungu to motó ya pɛtɛɛ.

Soki omoni bilembo oyo, kozela te.

Mituna nini ya ntina oyo osengeli kotuna monganga?

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi oyo emonanaka mingi te, ezali likambo ya malamu kozala na mituna mingi. Ezali na ntina mingi kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Ba effets secondaires nini ya ba traitements oyo epesami?
• Mwana na ngai aza na besoin ya lipaso ?
• Mbala boni nasengeli koya kosala ba examens mpo na kolandela bilembo ya mwana na ngai?
• Mwana na ngai aza na besoin ya ba services ya spécialiste ? (e.g. monganga ya motema, monganga ya ba gènes)

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali normal koyoka débordement mpe soucis tango oyebi que mwana na yo azali na condition génétique oyo emonanaka mingi te lokola Syndrome ya Costello. Ezali ndenge moko mpo na moto nyonso. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Minganga mpe basali ya bokolongono bazali kosala nyonso mpo na kopesa mwana na yo lisalisi mpe lisalisi ya malamu koleka oyo asengeli na yango.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba ntango nyonso bilembo ya mwana na yo. Yebá mingimingi ba tumeurs ya mikemike nyonso oyo ekoki kobima mpo baselile ekabwani mingi. Soki bayebani mpe basalisi yango liboso, matomba ekozala malamu.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na mituna mosusu, kokakatana te kosolola na monganga.

` Syndrome ya Costello, bokono ya ba gènes, bokono oyo emonanaka mingi te, bokolongono ya bana, gène ya HRAS, likama ya cancer, bilembo